متلازمة كريغلر-نجار: الوصف الأسباب والأعراض والعلاج

تاريخ:

2018-12-13 05:20:33

الآراء:

1123

تصنيف:

1مثل 0كره

حصة:

Table of contents:

من النادر جدا أن نسمع عن هذا المرض باسم متلازمة كريغلر-نجار. ولكن للأسف هذا التشخيص يمكن وضع طفل واحد في المليون. قد يبدو أن هذا هو مرض نادر للغاية, لكن اليوم في عصر الوراثة الطفرات يتم الكشف عنها بشكل متكرر جدا. دعونا ننظر في ما هو هذا المرض وما هو العلاج في هذه الحالة.

التاريخ

يجب أن أقول أنه اكتشف هذه المتلازمة إلى حد ما في الآونة الأخيرة ، في عام 1952 من القرن الماضي. اثنين من أطباء الأطفال ، كليفر و نيار, مشاهدة الوليد أول من وصف أعراض غير عادية من اليرقان. المزيد من الدراسات أدت إلى تحديد أمراض في الكبد. كان الأطفال إلى حد كبير ارتفاع البيليروبين غير المباشر ، والتي في وقت لاحق تمارس تأثير سام على الكائن الحي ككل. حسب الاختبارات المعملية ، البيليروبين أثير 765 مكرومول/لتر ، في حين انه لا يزال في هذا النطاق طوال حياة الطفل.

متلازمة كريغلر-نجار الأعراض والعلاجبعد مرور بعض الوقت, الزملاء قد حددت مماثلة الأعراض في الأطفال من سن متقدمة من العمر ، ولكن مع خصوصية واحدة. البيليروبين كانت مرتفعة فقط في 15 مرة من القاعدة والحياة انخفضت إلى وضعها الطبيعي. آثار سامة على الجسم. نتيجة هذه الملاحظات المرض حصلت على اسمها الحالي: متلازمة كريغلر-نجار الذي وصف لأول مرة اثنين من أطباء الأطفال.

وصف المرض

متلازمة كريغلر-نجار هو مرض وراثي. عيادة المرض ينعكس في مشرق اليرقان و اضطرابات عصبية حادة. اليرقان هو الكشف في الساعات الأولى بعد الولادة ويستمر طوال الحياة. تحدث آفات نفس القدر من الفتيان والفتيات على حد سواء. لأن الصفرة هو مظهر من مظاهر فشل الكبد في بعض المرضى, الجهاز وزيادة في الحجم.

المزيد

"Relaxsan": تعليمات للاستخدام استعراض

مجموعة متنوعة من المهدئات تحظى بشعبية كبيرة بين السكان. ومع ذلك ، ليس كل الأدوية يمكن أن تستخدم وحدها. أكثر من تلك التي تباع فقط عند وصفها من قبل الطبيب. المركبات القوية يمكن أن تسبب النعاس وضعف التنسيق. في كثير من الأحيان أنها لا سمح لجعل, إذا لزم ا...

الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل

الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل

ماذا لو الكاحل تتضخم و مؤلم ؟ كيفية علاج ؟ أعراض و أسباب و طرق علاج هذه الحالات المرضية ستعرض أدناه.المعلومات الأساسيةلماذا ماذا أمراض مفصل الكاحل هناك ونحن سوف اقول لكم في هذه المقالة. ولكن قبل أن تعطي هذا تعريف المصطلح.الكاحل مفصل يسمى المفصل عظام ...

القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة

القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة

مع نبات القراص الناس على دراية منذ الطفولة ، خصوصا أنها تذكر أولئك الذين كانوا اكتوى. في معظم الأحيان, النبات ويمكن الاطلاع على حواف الغابات في nezaterdevshej المجوفة التي شكلتها المؤقتة المجاري المائية, و أيضا على ضفاف الأنهار والجداول. نبات القراص ...

متلازمة كريغلر-نجار 1 و نوع 2علامات CNS تحدث في سن الطفولة, في بعض الأحيان في الأيام الأولى من الحياة. يتم التعبير عنها في توتر العضلات غير الطوعي العين الوخز ، تقوس ظهري و تشنجات. الأطفال المرضى عادة متخلفة في النمو العقلي والبدني. يحدد نوعين من هذا الاضطراب. متلازمة كريغلر-نجار 1 و النوع 2 يمكن أن يكون من أعراض مختلفة.

الأعراض 1 نوع

للأسف متلازمة كريغلر-نجار نوع 1 تتميز دورة تقدمية. تظهر الأعراض الأولى في الساعات الأولى من الحياة. الطفل يصبح أكثر وضوحا اصفرار بياض العينين والجلد من ومختلفة عن المعتاد بعد الولادة اليرقان. منذ بضعة أيام و الأعراض وأضاف التشنجات اللاإرادية حركات الجسم والعينين. بعد فترة من الوقت كنت قد لاحظت تباطؤ النمو العقلي المرتبط bilirubinemia الدماغ.

متلازمة كريغلر-نجار العلاجمؤشرات مجانا البيليروبين في التحليل ارتفع إلى 324 528 مكرومول/لتر ، في الواقع ، هو 15-50 مرات. التسمم من الدماغ في هذه الحالة يؤدي إلى الوفاة في غضون فترة زمنية قصيرة. في حالات استثنائية ، مثل الأطفال على قيد الحياة إلى سن المدرسة.

أعراض النوع 2

أول أعراض تظهر في وقت لاحق بكثير من النوع 1. المرض يمكن أن يعبر عن نفسه في السنوات الأولى من الحياة. بعض الأطفال لديهم اليرقان ليس واضحا حتى المراهقة, و تشوهات عصبية نادرة. أعراض تتشابه مع نوع 1 ، ولكن ليس ثقيلا جدا. البيليروبين الدماغ يمكن أن تحدث بعد الإصابة أو الإجهاد الشديد.

متلازمة كريغلر-نجار وصفالدم البيوكيميائية في نوع 2 أقل بكثير من مستوى البيليروبين من حوالي 200 مكرومول/لتر. هذا الرقم يشير إلى أن نشاط الإنزيم glucuronyltransferase أقل من 20% من الطبيعي. العصارة الصفراء bilirubin-شكل. تشخيص "الفينوباربيتال" إيجابية.

البيليروبين الدماغ

ما الرهيب متلازمة كريغلر-نجار? أعراض المرض تتجلى في تسمم الدماغ في أربع مراحل. في المرحلة الأولى من طفل يتصرف apathetically و بطيئا جدا. ويتجلى هذا في الفقراء مص, حالة استرخاء ، رد فعل قاس من قبل أصوات غريبة. صرخة من طفل في نفس رتيبة ، وقال انه في كثير من الأحيان يبصق وحتى يمكن فتح القيء ، وعيناه تجول كما لو أنه فقد شيئا. التنفس قد يتأخر.

المرحلة الثانية يمكن أن تستمر من عدة أيام إلى عدة أشهر. يصبح الطفل توتر عضلات الجسم اتخاذ وضع غير طبيعي ، المقبض باستمرار مضغوط في قبضة الظهر القوس المنحني. صرخة من رتابة يتحول إلى حادة جدا ، فقدان منعكس المص و رد فعل على الأصوات. تظهر تشنجات, الشخير, فقدان الوعي.

المرحلة الثالثة ويتجلى قبل فترة عن التحسن. جميع الأعراض السابقة سوف تختفي.

المرحلة الرابعة قد تتلقى 5 أشهر من الحياة أن تظهر أعراض واضحة الجسدي و العقلي. طفل يحمل رأسها لا تتبع الأجسام المتحركة ، لا يستجيب إلى صوت أحبائهم. وقال انه وضعت المضبوطات, شلل, الشلل. للأسف تسمم الدماغ في نوع 1 هو السريع والطفل يموت في سن الطفولة.

أسباب

السبب الرئيسي لهذا المرض يكمن في الجينات. وعطلت عملية تكوين انزيم معين,من هو المسؤول عن إنتاج البيليروبين. في الغالب يؤثر هذا المرض على السكان في آسيا. تحور الجينات تنتقل بطريقة مقهورة. في هذه الحالة كلا الوالدين من الطفل يمكن أن تكون حاملة طفرة ، ولكن أن تكون صحية. أيضا يمكن أن يكون الناقل من أحد الوالدين ، ثم احتمال المرض هو 50 إلى 50٪.

متلازمة كريغلر-نجار أعراض المرضوراثية تحور الجين يؤدي إلى حقيقة أن الجسم غير قادر على ربط مجانا البيليروبين مع حمض الغلوكورونيك. وهذا بدوره يؤدي إلى حقيقة أن البيليروبين سموم الجسم, تخترق من خلال حاجز الدم في الدماغ في الأطفال الرضع لا يعمل. التسمم يتعرض إلى دماغ الطفل, حيث يتراكم السامة البيليروبين.

العلاج

للأطفال تشخيص متلازمة كريغلر-نجار ، يتم توجيه العلاج على إزالة من كائن حي الحرة البيليروبين. من المهم أيضا لمنع تطور السامة تلف في الدماغ.

يستخدم العلاج الأدوية التي تزيد من نشاط uridinediphosphate-غلوكورونيداز, إنزيم, مما يؤدي إلى عمليات لا رجعة فيها في الكبد. وهذا ينطبق على "الفينوباربيتال" في الجرعة إلى 5 ملغ لكل كيلوغرام من وزن الجسم في اليوم الواحد. وتجدر الإشارة إلى أن ذلك له تأثير إيجابي حصريا على متلازمة كريغلر-نجار من النوع 2. في نوع 1 في "الفينوباربيتال" عمليا لا تتفاعل.

متلازمة كريغلر-نجار لكلا النوعين من المرض هي العلاج بالضوء ، تدار البلازما ، إجراء تبديل الدم. جميع الإجراءات لإعداد لإجراء زراعة الكبد للأطفال الذين يعانون من النوع 1 هذه هي الفرصة الوحيدة للبقاء على قيد الحياة.

تشخيص

اليوم ، الطب قادرة على تحديد أسباب الأمراض مثل متلازمة كريغلر-نجار. الأعراض وطرق العلاج الموصوف فترة طويلة و الآن باستخدام اختبارات الحمض النووي لتحديد وراثي من أمراض في الرحم. بعد ولادة الطفل الحمض النووي التشخيص يعطي إجابة دقيقة حول ما إذا كانت هناك طفرة في جينات معينة.

متلازمة كريغلر-نجار علاج سبب الأعراضأيضا ، عند وضع اليرقان هو اختبار مع "الفينوباربيتال". نتيجة التحليل تظهر نوع من المرض.

إذا كنت تشك في وجود متلازمة كريغلر-نجار أولياء الأمور تسير التاريخ الطبي وإجراء فحوصات الحمض النووي للتأكد من التشخيص.

الوقاية

التدابير الوقائية في متلازمة كريغلر-نجار تتكون في منع ظهور المضاعفات.

متلازمة النوع الأول مهم جدا لمنع تطور bilirubinemia اعتلال الدماغ, لأنه يؤدي إلى وفاة المريض.

متلازمة النوع الثاني من منع في إبلاغ المريض عن الظروف التي يمكن أن تثير تفاقم المرض. هذا هو تعقيد العدوى, الإجهاد, الحمل, اعتماد, الكحول والمخدرات دون مراقبة الطبيب المعالج. كل هذا يمكن أن يسبب زيادة البيليروبين في الدم و يسبب التسمم الحاد. في هذه المقالة من المستحيل لوصف جميع الحالات لأن متلازمة كريغلر-نجار (العلاج, الأسباب, الأعراض التي رأيناها) قد تحدث في الأطفال بشكل فردي.


Article in other languages:

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/21437-s-ndrom-kriglera-nayyara-ap-sanne-prychyny-s-mptomy-lyachenne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/21445-syndrom-kriglera-najjar-beschreibung-ursachen-symptome-und-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/10918-syndrome-crigler-najjar-description-causes-symptoms-and-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/21464-el-s-ndrome-de-kriglera-nayyara-descripci-n-causas-s-ntomas-y-tratamie.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/11993-crigler-najjar.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/11994-crigler.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/21428-sindromy-kriglera-nayyara-sipaty-sebepter-belg-ler-zh-ne-emdeu.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/21392-zesp-kriglera-nayyara-opis-przyczyny-objawy-i-leczenie.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/21395-a-s-ndrome-de-kriglera-nayyara-descri-o-causas-sintomas-e-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/21436-sendromu-kriglera-nayyara-tan-m-nedenleri-belirtileri-ve-tedavisi.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/21417-sindrom-kriglera-nayyara-opis-prichini-simptomi-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/12739-crigler.html






Alin Trodden - مؤلف المقال ، محرر
"مرحبا ، أنا ألين الدوس. أنا أكتب النصوص ، وقراءة الكتب ، والبحث عن الانطباعات. وأنا لست سيئة في أقول لك عن ذلك. أنا دائما سعيد للمشاركة في مشاريع مثيرة للاهتمام."

تعليقات (0)

هذه المادة قد لا تعليق أول

إضافة تعليق

أخبار ذات صلة

"Volzhanka" (مصحة), تشوفاشيا ، تشيبوكساري الحي: العلاج والراحة استعراض

إذا كنت تبحث عن جيد مجمع سبا في وسط روسيا في منطقة نظيفة بيئيا من نهر الفولغا بالقرب من تشيبوكساري ، يجب عليك زيارة مجمع “الماعز” - الصحة (الجمهورية).الموقع و العنوان و تاريخ إنشاءمجمع الترفيه “الماعز” (تشي...

الثوم لعلاج نزلات البرد: وصفات تقليدية ، واستخدام والتوصيات

الثوم لعلاج نزلات البرد: وصفات تقليدية ، واستخدام والتوصيات

الباردة دائما يمسك الشخص على حين غرة. وسيلان الأنف والعينين ، القليل من الحمى ، وعكة طفيفة – علامات القيادة ماسة إلى اتخاذ تدابير من أجل استعادة عدم الصحة. كيفية بسرعة علاج البرد ؟ الحالات كل يختار طريقته الخاصة في العلاج. ن...

كيف سريع للحصول على الحوامل ؟ طريقة الجدة: طرق مجربة

كيف سريع للحصول على الحوامل ؟ طريقة الجدة: طرق مجربة

أكبر السعادة في حياة المرأة والطفل. هو الحمل الذي السندات الأسرة و هو الحدث الذي يمكن أن تغير تماما حياة ليس فقط النساء بل الرجال أيضا.مولودا يتغير تماما ليس فقط العادات ولكن أيضا سلوك النساء ، مما يجعلها أكثر حساسية ، واليقظة ، م...

التهاب الجيوب الأنفية: أنواع والأعراض والعلاج

التهاب الجيوب الأنفية: أنواع والأعراض والعلاج

التهاب الجيوب الأنفية – وهو مرض شائع جدا. يتميز التنمية من التهاب في الجيوب الأنفية. المرض الخطير الذي يمكن بهدوء التدفق إلى شكل مزمن و أيضا تعطي مضاعفات العينين والأذنين الدماغ يسبب تعفن الدم.أنواع مختلفة من التهاب الجيوب ا...

معقم

معقم "مامان": وصف تعليمات الاستخدام والميزات استعراض

كل الآباء الذين لديهم أطفال grudnichkovye العمر ، تواجه يوميا مع ضرورة تعقيم زجاجات الحبوب و الماء, حلمات, الكؤوس, “neprolivaek" وغيرها من أطباق للأطفال. إلى الطريقة القديمة ليغلي على موقد في مقلاة ، اخترع الجهاز المناس...

فيروس كوكساكي في تركيا: أعراض, علاج, توقعات

فيروس كوكساكي في تركيا: أعراض, علاج, توقعات

في خضم موسم صيف 2017 ظهرت أولا على المرضى السياح. حتى نهاية الصيف عدد من المصابين بعدوى فيروس كوكساكي في تركيا قد زاد ، ولكن مع بداية الخريف أعدادهم حتى تقريبي ، لم يكن مثبتا. في أوائل آب / أغسطس ، Rospotrebnadzor فتحت الساخنة خط ...