Eine der häufigsten Krankheiten, die vererbt werden, ist die Mukoviszidose. Produziert das Kind pathogene Geheimnis, dass führt zu einer Störung der Arbeit des Verdauungstraktes, der Atmungsorgane. Es ist charakteristisch, dass die Krankheit ist eine chronische und oft zeigt sich, wenn beide Eltern das defekte gen haben einen besonderen. Wenn diese Phase mit der Mutation nur bei einem Elternteil, das Kinder die Krankheit nicht Erben. In der Regel diagnostiziert Mukoviszidose im ersten Lebensjahr des Kindes (oder sogar noch im Mutterleib).
Zystische Fibrose (Mukoviszidose) bei Kindern entwickelt sich infolge des verstoes der Struktur des 7. Chromosoms (Schulter). Dabei Schleim im Körper wird mehr zähflüssig. Es ist bekannt, dass das Geheimnis dieser Art bedeckt fast alle inneren Organe. Dadurch befeuchtet Ihre Oberfläche, und indem er sich absondern, Schleim zusätzlich reinigt es. Aber wenn es passiert abstürzt, dann viskosen Geheimnis stagniert, akkumuliert. In dieser Umgebung vermehren und pathogene Mikroorganismen, das führt zu ständigen Infektionen. In der Zukunft wirkt sich auf die Organe des Verdauungssystems, der Körper leidet unter mangelnder Sauerstoffversorgung. Zum ersten mal Mukoviszidose bei Kindern beschrieben wurde 1938 von D. Andersen. Bis zu diesem Zeitpunkt eine große Anzahl von Kindern einfach zugrunde gegangen von Lungenentzündung und anderen Krankheiten, die als Folge der Mukoviszidose. Mehr Informationen über diese Krankheit gab es schon in den späten zwanzigsten Jahrhunderts. Fast jeder zwanzigste Bewohner unseres Planeten - Träger мутирующего des Gens der zystischen Fibrose. Dieser Mangel hat nichts mit schlechten Gewohnheiten der Eltern während der Empfängnis mit der Einnahme von Medikamenten. Auch auf seine Anwesenheit keinen Einfluss ungünstigen Umgebungsbedingungen. Krank werden gleichermaßen Mädchen und Jungen.
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Diese Krankheit kann drei Grundformen.
Diese Form der Krankheit wird oft als der respiratorischen. In der Regel, die Symptome der Krankheit manifestieren sich bei Neugeborenen ein. Mukoviszidose Lunge bei Kindern hat solche Symptome: Husten, Allgemeine Lethargie, blasse Haut. Mit der Zeit verstärkt sich der Husten, er begleitet von dicken Schleim. Verletzt газообменные Prozesse. Können утолщаться die Spitzen der Finger. Oft Kinder, Patienten mit Mukoviszidose, leiden und an einer Lungenentzündung, die fließt in einer ziemlich schweren Form. Stoff wirkt sich auf die Atemwege eitrige Entzündungsprozesse. Lungenentzündung geht in den chronischen Zustand. Vielleicht Proliferation des Bindegewebes in der Lunge. Im Laufe der Zeit nicht selten erscheinen die „COR pulmonale».
Mukoviszidose Pulmonale Symptome bei Kindern und bei Erwachsenen hat ähnliche: Leder землянистого Farben, Brustkorb erwirbt бочкоподобную Form, verformen sich die Spitzen der Finger. Auch erscheint die Atemnot sogar in Ruhe. Wegen der Verringerung der Appetit verringert und das Gewicht des Patienten. Jedoch die Symptome der Krankheit wesentlich später auftreten können. Es ist ü günstiger Form für den Patienten.
Unterscheiden verschiedene Stadien der Strömung der Krankheit.
Diese Form der Krankheit durch Fehler in der Arbeit des Verdauungssystems. Darm Mukoviszidose bei Kindern besonders anschaulich zeigt sich in der Periode der Entwöhnung. In diesem Fall gibt es schlechte Absorption von Fetten, Proteinen (Kohlenhydrate verdaut etwas besser). Aufgrund der Entwicklung der Prozesse der Fäulnis im Darm bilden sich toxische verbindungen, der Bauch schwillt an. Deutlich erhöht die Anzahl der Stuhlgänge. Wenn die Diagnose "Mukoviszidose" (intestinale Form), kann auch bei Kindernbeobachtet werden Rektumprolaps. Patienten beschweren sich oft und Mundtrockenheit. Утрудняется Empfang von trockenen Lebensmitteln. Bei weiterem Fortschreiten der Krankheit reduziert sich das Gewicht des Körpers.
Diese Krankheit wird auch durch ein und полигиповитаминозом, da aufgrund der Probleme mit der Verdauung der Körper einen Mangel an Vitaminen von fast allen Gruppen. In der Regel, die Muskeln verlieren Ihre Spannkraft, die Haut wird weniger elastisch. Noch einige charakteristischen Merkmale der Mukoviszidose bei Kindern (intestinaler Typ) – Schmerzen verschiedener Art im Bereich des Bauches. Mit der Zeit entstehen kann und Magengeschwüre und Diabetes (latent). Die Krankheit wirkt sich auch auf die Arbeit der Nieren, der Leber. Wenn die Leber geschlagen, Stuhl erwirbt in der Farbe schwarz. Die Giftstoffe reichern sich in den Körper und die Blutbahn erreichen des Gehirns. Sie haben einen negativen Einfluss auf die Nervenzellen, entwickelt sich eine Enzephalopathie. Auch fördert eine schrittweise Erhöhung der Milz-Darm-Mukoviszidose bei Kindern. Foto pathologisch veränderten Darm (im Querschnitt) dargestellt.
Diese Art von Krankheit wird durch die Anwesenheit von Merkmalen wie Formen der pulmonalen und intestinalen. In der Regel bei Neugeborenen beobachten häufige und langwierige Lungenentzündung, Bronchitis. In fast allen Fällen vorhanden und Husten. Dazu gemischter Mukoviszidose bei Kindern, begleitet von Blähungen, Stuhl in der Regel flüssig, seine Farbe ist grün. Es besteht eine Abhängigkeit der schwere der Krankheit von der Zeit, als zum ersten mal erschien Symptomatik. In der Regel, wenn die ersten Anzeichen gefunden in einem sehr frühen Alter, ist die Prognose eher ungünstig.
Mukoviszidose provoziert die Erhöhung der Viskosität der Sekretionen des Körpers, einschließlich Mekonium ü den Erstgeborenen der Kot bei Kindern. Dadurch tritt und Obstruktion des Darms. Diese Form der Krankheit tritt mit der Geburt, wenn das Mekonium nicht Weg. Das Kind wird unruhig, oft erbricht (auch mit Beimischungen von Galle). Ferner gibt es Blähungen, die Haut wird blasser. Der weitere Verlauf der Krankheit trägt dazu bei, dass das Neugeborene erheblich reduziert Bewegungsaktivität (oder gar beendet). Die Ursache für diesen Zustand ist der Mangel an Trypsin. Мекониевая Obstruktion ziemlich gefährlich und erfordert eine sofortige Intervention.
Diagnose der zystischen Fibrose bei Kindern umfasst die Untersuchung auf das Vorhandensein von erblichen und angeborenen Pathologien. Auch die Analyse von Blut, Urin und Sputum zugeordnet, die. Durchgeführt und копрограмма. Sie bestimmt das Vorhandensein von Fett Einschlüsse im Kot des Kindes. Untersucht und Atmungsorgane (Radiographie, bronchographie, Bronchoskopie). Notwendig und Spirometrie, da es ermöglicht eine Beurteilung der funktionalen Zustand der Lunge. Bei Verdacht auf zystische Fibrose (Symptome bei Kindern können nicht manifestieren) führen genetische Studien. Sie helfen, um das Vorhandensein von Mutationen des Gens, das verantwortlich für die sekretorische Aktivität des Organismus. Neugeborene verbringen die Neugeborenen-Screening (untersucht die Konzentration von Trypsin in getrockneter Fleck Blut). Recht informativ ist der Test und Schwitzen. Wenn im Schweiß identifiziert Natrium-Ionen, Chlor in großen Mengen, mit hoher Wahrscheinlichkeit kann man über das Vorhandensein dieser Krankheit. Wenn eine Frau, in der Familie wurden Menschen mit der Diagnose "Mukoviszidose", erwartet ein Kind, das ärzte empfehlen Fruchtwasser untersuchen in einem Zeitraum von etwa 18-20 Wochen.
Es ist erwähnenswert, dass komplett loszuwerden dieser Krankheit ist nicht möglich. Aber die Therapie ist in der Lage, erheblich verbessern sowohl die Lebensqualität, als auch Ihre Dauer. Früher viele Patienten mit einer ähnlichen Diagnose starben im Alter bis zu 20 Jahren. Aber jetzt bei richtiger und rechtzeitiger Behandlung können Sie Leben deutlich länger. Intestinale Form erfordert eine spezielle Diät. Die Nahrung sollte Reich an Proteinen (Fisch, Eier). Zusätzlich bestellt und Komplex von Vitaminen. Auch erfordert die Einnahme von Enzymen („Kreon», «Панцитрат“, „Festal” etc.). Es ist erwähnenswert, dass solche Medikamente nehmen müssen das ganze Leben. Darüber, dass die Behandlung etwas bringt, wird bezeugen Normalisierung des Stuhls, kein Gewichtsverlust und sogar seinen Gewinn. Schmerzen im Bauchbereich verschwinden und im Kot nicht gefunden Einbeziehung von Fett.
Bei der Lungenpest Form der Krankheit erforderlich sind Medikamente, die zur Verflüssigung von Sputum und Wiederherstellung der Funktionalität der Bronchien („Mukosolvin“, „Mukaltin»). Sehr wichtig bei der Behandlung von Mukoviszidose pulmonale vermeiden Sie die Entwicklung von infektiösen Prozessen in der Lunge. Gute Wirkung gibt und spezielle Atemübungen. Es muss regelmäßig durchgeführt werden. Für die Behandlung verschrieben werden, und Antibiotika. Vergessen Sie die Krankheit für eine längere Zeit hilft eine solche Radikale Methode, wie Lungen-Transplantation. Aber er hat seine Nachteile: das Risiko der Abstoßung, die Einnahme von Medikamenten, die das Immunsystem unterdrücken. Darüber hinaus sollte der Patient in einem ausreichend guten körperlichen Zustand. Die meisten solcher Transplantationen im Ausland durchgeführt.
Ärzte empfehlen Patienten mit dieser Diagnose rechtzeitig zu tun Impfungen gegen Keuchhusten und ähnliche Krankheiten. Sehr wichtig auszuschließen, dass potenzielle Allergene: Tierhaare, Kissen und decken aus der Feder des Vogels. Auch ist es streng verboten, Passivrauchen. Eine solche Diagnose setzt die Kurbehandlung von Kindern. Wenn der Grad der schwere der Erkrankung nicht kritisch, das Kind besucht die Bildungseinrichtungen, Sportvereine, führt ein Recht aktives Leben. Die Behandlung der zystischen Fibrose bei Kindern im Alter bis zu einem Jahr beinhaltet die Verwendung von speziellen Mischungen (Dietta Extra, Dietta Plus). Außerdem ist es notwendig, zu erhöhen und eine einmalige 1,5-fache portion. Auch zusätzlich in die Ernährung des Kindes injiziert eine kleine Menge Salz (das ist sehr notwendig im Sommer).
Besondere Aufmerksamkeit verdient das Menü des Patienten. Es sollte Reich an Fett (Sahne, Butter, Fleisch), da die Resorption von Nährstoffen beeinträchtigt. Trinken Sie müssen auch reichlich. Es sei daran erinnert, dass die Einnahme von Enzym-Präparaten erforderlich tagtäglich. Zusätzlich zu den grundlegenden Behandlung verwendet werden können und die Mittel der Therapie. Erleichtern den Auswurf solche Kräuter, wie Eibisch, Huflattich. Gute Wirkung auf das Verdauungssystem wirken Löwenzahn, Alant. Verwenden und ätherische öle zur Inhalation (Lavendel, basilikum, Ysop). Darüber hinaus nützlich und stärkende Produkte, zum Beispiel Honig.
Leider, die Lebenserwartung bei dieser Diagnose nicht sehr hoch. Im Durchschnitt Leben Patienten etwa 30 Jahren (in Russland) oder bis zu 40 und mehr (im Ausland). Doch die rechtzeitige Diagnose und die richtige Behandlung erheblich verbessern den Zustand des Patienten. Die ungünstige Prognose - bei frühen Manifestationen der Mukoviszidose (bei Säuglingen). Aber bekannt und der Fall, wenn ein Patient mit einer solchen Krankheit lebte mehr als 70 Jahre. Dieser Unterschied in der Lebenserwartung in Russland und anderen Ländern aufgrund der finanzielle Aspekt. Im Ausland Patienten erhalten eine lebenslange Unterstützung des Staates. Dadurch können Sie ein normales Leben zu führen, zu lernen, eine Familie aufzubauen und Kinder zu haben. Russland kann nicht in angemessener Weise sicherzustellen, dass Patienten die notwendigen Medikamente (und dies enzympräparate, und spezielle Antibiotika und Schleimlösende). Nur eine begrenzte Anzahl von Kindern erhält Kostenlose medizinische Versorgung und die notwendigen Medikamente. Die Patienten werden Ihren Aufenthalt auf einem speziellen Konto, das ganze Leben. Für Ausnahmen auftreten einer solchen Erkrankung eine Konsultation mit dem Genetiker noch auf der Stufe der Planung der Schwangerschaft.
Viele Publikationen zielt auf die Unterstützung von Eltern, deren Kind leidet an Mukoviszidose. Vor allem, keine Panik. Sie müssen möglichst viele Informationen über die Krankheit, um dem Kind zu helfen, effektiv Ihre Folgen zu überwinden. Es ist wichtig, regelmäßig daran erinnern, ihn von Ihrer Liebe.
Die Krankheit wesentlich beeinflusst nicht nur die körperliche Verfassung, sondern auch in gewissem Maße auf die emotionale. Daher die Schwierigkeiten nicht zu vermeiden (obwohl Sie vorhanden sind und in der Erziehung der gesunden Kinder). Einige Manipulationen können Vertrauen und Durchführung der jüngste Patient. Experten sagen, dass dabei die Kinder nicht nur lernen, seine Krankheit, sondern auch, sich Gedanken über sich selbst, viel besser fühlen.
Dass die Eltern nicht das Gefühl allein im Kampf gegen Mukoviszidose, muss die Kommunikation mit den Familien, die mit einem ähnlichen Problem konfrontiert. Man kann es schaffen und auf speziellen Internet-Foren. Es gibt eine Menge Fonds, wo man sich sowohl für psychische als auch für die finanzielle Hilfe. Es ist wichtig zu erinnern, dass eine solche Diagnose – kein Satz. Viele bekannte Menschen litt Daten Erbkrankheit, dies ist jedoch nicht davon abhalten, im Leben erfolgreich zu sein. Der Sänger Gregory Лемаршаль, Komiker BOB Flanagan (lebte bis 43 Jahre) – das sind nur einige Beispiele dafür, wie Sie Leben und entwickeln sich mit einer solchen Diagnose. Dazu Medizin steht nicht still: in den USA werden die globalen Studien zur Gentherapie der Mukoviszidose. Wenn Sie selbst mit Ihren Gefühlen umzugehen ist schwer, können Sie immer auf Hilfe bei einem Psychologen.
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Alin Trodden - autor des Artikels, Herausgeber
"Hi, ich bin Alin Trodden. Ich schreibe Texte, lese Bücher und suche nach Eindrücken. Und ich bin nicht schlecht darin, dir davon zu erzählen. Ich freue mich immer, an interessanten Projekten teilzunehmen."
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