El Síndrome de Крузона es una rara enfermedad genética.
Descripción
La Enfermedad se caracteriza por las deformaciones de la persona que se producen en el período de la gestación. Arcos branquiales, el embrión humano es la transición de la educación, de la que en lo sucesivo se forman órganos importantes, incluyendo la mandíbula. Trastorno del desarrollo de la papada de los arcos y conduce a la enfermedad, que debe su nombre al médico francés, por primera vez descubrió, Octava Крузона. Fue él el primero señaló que la enfermedad es genética de la naturaleza: sus pacientes eran madre e hija. Es máxilo-facial, trastorno que se caracteriza por una serie de signos. Es normal que el problema radica en los huesos del cráneo: por alguna razón el niño pueden formarse correctamente. Por ejemplo, el síndrome de Крузона puede manifestarse en la unión метопического, венечного o сагиттального de la costura, prematuro стягивании коронального de la costura, o de que todas las juntas.
Síntomas
El Síndrome de Крузона diferente evidentes síntomas. Pequeños enfermos distinguen, sobre todo, demasiado bajo de implantación de las orejas. Normalmente, esto se basan todos los problemas de audición que se produce en el futuro. En casos extremos, la enfermedad se transforma en la enfermedad de ménière. Entre los rasgos característicos también cabe señalar брахицефалию, es decir, corto y ancho cuello, proptosis, es decir, выпученные los ojos (esto se explica demasiado pequeños глазницами), гипертелоризм, es decir, es demasiado grande la distancia entre los ojos, una nariz pequeña, parece un pene. Frecuentes, pero no obligatoria de los síntomas, se consideran estrabismo y недоразвитые de la mandíbula. La falta de desarrollo de los maxilares, hace que la barbilla bruscamente sale adelante. Todos estos rasgos caracterizan el síndrome de Крузона (foto de los pacientes se ve en el artículo). hasta el momento no identificados de razones, la mayoría de los enfermos son desproporcionadamente las caderas estrechas y hombros.
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Diagnóstico
Por lo general inmediatamente después de la aparición del niño en la luz se puede diagnosticar el síndrome de Крузона. Las causas de la enfermedad no se conoce. Para confirmar la presencia de la enfermedad, sea necesario realizar varios estudios: rayos x, resonancia magnética, el examen del fondo de ojo, las pruebas genéticas y la digitalización de la corteza cerebral.
Frecuencia
Vale la pena señalar que esta enfermedad es muy rara: según las estadísticas de la investigación, en 25 de miles de personas sanas hay un enfermo, y con gran probabilidad en la familia ya eran las personas que sufren de esta enfermedad.
El Tratamiento
En general, el pronóstico depende fuertemente de la deformación del cráneo ha influido sobre el estado de los tejidos del cerebro. En el primer año de vida en el cráneo de un niño puede ser objeto de una реконструирующая la operación. A medida que el bebé crece, pueden necesitar nuevas operaciones: en los huesos maxilares, los tejidos blandos de la cara. En algunos casos después de la cirugía, el paciente tiene que llevar especialmente fabricada casco. El problema radica en que la enfermedad a menudo se acompaña de retraso el desarrollo psicomotriz y судорожными ataques.
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Alin Trodden - autor del artículo, editor
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