突变的人。 染色体突变在人类

突变的人们表示所发生的变化在细胞中的DNA的水平。 他们可以不同的类型。 突变的人可是中性的。 在这种情况下，同义词取代的核苷酸。 改变可能是有害的。 它们的特点是密集型的效果。 突变的人可以是有用的。 在这种情况下，改变有一个小型的效果。 接下来，我们应考虑如何将人类突变。 例的变化也将提出的文章。

分类

区分不同类型的突变。 一些类别，反过来，自己分类。 特别是，以下类型的突变：

<李>体<李>染色体。<李>胞.

发生变化的影响下，不同的因素。 一个最明显的情况下的这种变化被认为是切尔诺贝利。 突变的人在灾难发生后，开始出现。 然而，随着时间的推移，他们变得越来越明显。

染色体突变的人

这些变化的特点是结构异常。 染色体的差距发生。 他们是伴随着不同的重排的结构。 为什么有一种突变的人? 原因包括外部因素：

<李><他们>理。 这些包括伽马射线和x-射线、紫外线照射、温度(高/低)、电磁场，压力等。<李><他们>化。 这个类别包括醇、毒剂、重金属盐、苯酚和其他化合物。<李><他们>生物。 这些包括细菌和病毒。

自发的调整

的变异在这种情况发生在正常条件。 然而，这种改变在性质上是找到很少：1万份的特定基因的1至100个案件。 科学家霍尔丹计算的平均概率的一个自发的调整。 她是产生5*10-5的. 发展的一个自发的过程取决于外部和内部因素，家庭债务还清突变压力的环境。

特点

染色体突变在大多数属于该类别的有害的。 病理学发展作为结果的重组，常常与生活格格不入。 作为的主要特征的突变染色体是巧合的调整。 他们形成一个多样化的新的"联盟". 这些变化是重新配置基因的功能分配元素，在基因组中的机会。 他们的适应性价值的是确定在选择过程。

染色体变异：分类

有三个选项对这种变化。 特别是，我们区分异间和vnutripolostny突变。 后者的特点是从规范的偏差(aberatie). 他们是确定在相同的染色体。 这个小组的变化包括：

<李><他们>删除。 这些突变表示的损失内或终端段的染色体。 重组，这样可以造成很大的异常现象在胚胎发展(例如，先天性心脏病类型).<李><他们>反转。 这种变化涉及的旋转的染色体的片段在180°。 并设定为前一部分。 秩序的结构元件坏了，但表型是不受影响，除非有另外的因素。<李><他们>的重复。 他们表示乘染色体的片段。 这种偏离规范，引起遗传性基因突变一个人。

Micromania重排(易位)代表交流区域的元件之间有相似的基因。 这些变化分为：

<李><他们>Robertsonian。 是形成一个而不是两个稳心acrocentric染色体。<李><他们>的悬崖。 在这种情况下，情节之一的染色体移到另一个。<李><他们>互惠。 在这样的重建是一个交换之间的两个要素。

Isochromosome突变出现由于形成染色体的拷贝，镜像网站的其他两个，其中包含的相同基因的集合。 这种偏离规范是称作为中心的连接由于事实上的横向分离的染色单体发生过着丝粒.

类型的变化

有结构和数染色体突变。 后者又分为非整倍性(生(三体)或损失(染色体)其他元)和多倍体(这是一个多的增加他们的数量)。 结构调整表示的倒、缺失、易位，插入一个中心环和isochromosome.

相互作用的不同种类的重新安排

基因突变数的变化的结构元件。 基因突变表示异常在结构上的基因。 染色体突变的影响的结构的染色体。 第一个和最后一个，在又有相同分类的多倍体和非整倍性。 重组之间转换他们是Robertsonian易位。 这些突变相结合以这样的方向和一个概念在医药作为"的染色体异常". 它包括：

<李><他们>体细胞病理学。这些包括病理学辐射，例如。<李><他们在子宫内的侵犯。它可以自发流产，流产。<李><他们>染色体疾病。这些包括唐氏综合症和其他。

如今大约有一百异常情况。 他们所有的研究和描述。 作为综合症是大约300形式。

功能的先天性异常

遗传突变所表示的相当广泛。 这一类特点是多重的先天性缺陷。 形成是由于侵犯最严重变化的DNA。 损失发生在施肥，成熟的配子，在早期阶段的划分蛋。 的失败，甚至可能发生在合并完全健康的父母细胞。 这个过程今天是不是无法控制和不充分的理解。

影响的变化

的并发症染色体变化，从相当不利的。 它经常发生，他们挑起：

<李>70%-自发堕胎。<李>畸形。<李>7.2%-死胎。<李>形成的肿瘤。

背景染色体异常水平的病变的器官，由于不同的因素：种类型的异常、多余的或缺乏材料于一个人的染色体、环境、基因的生物体。

组疾病

所有染色体疾病分为两大类。 第一个是引发的混乱在一些要素。 这些疾病构成了主要的体积的染色体疾病。 此外三体,染色体和其他形式polysomy在这个小组包括tetraploidy和三倍体是提高康氏囊的(对于它们的死亡无论是在子宫内或在最初的几个小时后出生). 最经常检测唐氏综合症。 这是基于遗传缺陷。 唐氏综合征命名的名称由儿科医生人描述了它在1886年。 今天，这种综合症是研究最多的所有染色体异常。 病理学是发现在大约有700个。 第二组包括的疾病引起的结构改变染色体。 的迹象，这些疾病包括：

<李>生长迟缓。<李>智力迟钝。<李>圆的尖的鼻子。<李>深适合眼睛。<李>心缺陷(先天性)和其他人。

某些疾病是由于变化的数量性的染色体。 患有这些突变没有后代。 迄今为止，没有清楚地制定该病原学治疗这种疾病。 然而，可以防止疾病通过产前诊断。

的作用的演变

的背景下显着变化的条件是先前的有害突变可以成为有用的。 结果，这样的调整被认为是材料的选择。 如果一个突变是没有受到"无声的"DNA片段或她挑起的替代一个代码碎片是同义词，作为一项规则，它并没有体现自己在任何方式中的表型。 然而，这种重新安排可以被检测到。 为此目的，该方法的基因分析。 由于事实上的变化是由于产生的影响的自然因素，这表明主要特点的外部环境仍然不变时，它的出现基因突变发生在约定的频率。 这一事实可以应用研究系统发育的家庭债务还清；分析的关系以及原籍国的不同分类群、人，包括。 在这方面，调整在的"沉默的基因"是要研究人员为一个"分子时钟"。 理论还假设，大多数的变化是中性的。 他们的速度积累在一个特定的基因不良或完全独立的影响的自然选择。 结果突变成为永久性的长时间。 然而，对于不同强度的基因会有他们自己。

在结论

研究机构的发生，进一步发展的变化在线粒体的脱氧核糖核酸，这是转移给后代通过母系，以及Y染色体，通过从父亲，被广泛地用于今天在进化生物学。 收集，分析和系统化材料、研究成果被用于研究的来源，有不同国籍和种族。 特别重要的数据已在该方向上的重建生物形成和发展人类。