综合症维斯科特-奥尔德里奇综合征:说明的疾病

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2019-09-11 22:00:14

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综合症维斯科特-奥尔德里奇综合症指的是一种遗传性疾病,只影响男孩。 它表现的已经在儿童早期和通常导致死亡在五至十年。

第一次这种疾病被描述在1937年通过德国的儿科医生Biscotto. 他看着他的三个兄弟遭到正在进行的血腥的腹泻、湿疹和不断发炎的耳朵,而四个姐妹们完全健康。 在1954年美国小儿科医师的名字Aldrich发现,该疾病是继承了作为X-连隐性的特征。

综合症维斯科特-奥尔德里奇Aldrich

疾病传给孩子们,和载的突变染色体是妇女。 地理因素的普遍性问题是不受影响。

的症状和疾病

综合症维斯科特-奥尔德里奇综合症相关联的数目减少血小板。 在第一年的生活的患者经历的以下症状:穷人的血液凝结、持久的湿疹、出血性腹泻。 随后,观察到初级免疫缺陷。 由于缺乏T-和b淋巴细胞的人民暴露于各种病毒和细菌性疾病。 天免疫机能丧失国在儿童中引发不断发炎中耳、肺炎、窦炎、水肿和其他许多严重的疾病。 那些患有这种疾病的患癌症的风险要高得多。 应当指出的是,恶性肿瘤更容易受到成年人。

那些患有综合症Wiscot-Aldrich综合症通常只看到一个综合征出血,导致一个不正确的诊断。 在这种情况下只有在DNA测试,它可以检测到的基因负责这种综合症,规定了正确的治疗。

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    <李>一个完整的血小组,以识别的数量减少的血小板。<李>血涂抹的结构性劣的血小板。<李>确定水平的免疫球蛋白。<李>实施产前诊断识别的综合维斯科特-奥尔德里奇综合症的早期阶段怀孕。<李>的血清蛋白的水平维斯科特-奥尔德里奇.

免疫缺陷的儿童

治疗

不幸的是,现代的科学尚未发现了一个药物治疗这种疾病。 它是已知的血小板被毁坏脾使患者经诊断患有"综合症维斯科特-奥尔德里奇综合症",删除器官。 和病人开始感觉好多了。 恒输血的免疫球蛋白和任命适当的抗生素可改善总体状况的病人。 目前实行的引入病人骨髓中的健康的干细胞。 但是,虽然这种方法只是实验。 此外,夫妇的家庭中拥有观察到这种综合症,它是建议之前,计划怀孕,通过所有必要的测试。


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