新生儿筛查及其重要性的早期检测的遗传疾病

日期:

2019-09-11 22:29:12

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的时间从出生到28天的生活新生儿期。 它被划分为早期和晚期。 早期的持续时间长达8天后出生。 这个时候特征是,通道的活动适应性反应的条件之外的母亲的身体。 因此,难改变食品的类型、呼吸和循环。 在晚期新生儿时期的适应性反应仍在继续。

新生儿鉴于严重身体的变化的新生儿,这是受到严格的审查在第一个月的生活。 目前进行的新生儿筛查设置的强制性调查是进行早期检测先天性和遗传性疾病。

每个新生儿采取一滴血的高跟鞋上的特殊的形式发送到医学遗传中心免费的研究。 如果血液检测的一个标志某种疾病,儿童是指导磋商的一个遗传学家,谁应重新测试,并适当处理的情况下确认的诊断。新生儿筛查

新生儿筛选极其重要的,因为它可帮助识别严重的异常在人类的婴儿和及时的方式进行治疗干预措施。

与帮助这一审查可检测:

及牛;先天性甲状腺机能减退是最常见的疾病。 疾病发生的背景上的不足开发的甲状腺的,并且在没有或缺乏的刺激甲状腺激素。 此外,违规行为的甲状腺的确定是通过抗甲状腺的抗体和一些药品,这将在母亲的血,在怀孕期间。 如果时间没有检测到这一病理学、儿童发展的严重大脑疾病和智力迟钝。 症状的先天性甲状腺机能减退足够的精神生活模糊号;-黄疸、体温过低,食欲不振和昏昏沉沉的吮吸乳房上,存在脐疝气和嘶哑哭了,皮肤干燥,大舌头、广泛的颅缝合线。 这个临床是非特异性,因此正确的诊断是很困难的。 和新生儿筛选可以诊断;

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及牛;苯丙酮尿症,这是一种先天性疾病的氨基酸的新陈代谢的时候被干扰的形成酪氨酸,导致智力迟钝。 及时检测这种疾病可以让你分配特殊的饮食和防止严重并发症;新生儿败血症

及牛;adrenogenital综合症的表现先天性肾上腺增生;

及牛;半乳糖血症是一种遗传酶病症,在受干扰的新陈代谢的半乳糖和发生重的诊所的第二个星期的疾病的弱点, 呕吐肝损害与发展的双边白内障。 新生儿筛查有助于查明疾病并分配饮食与替代牛奶有大豆产品,这有助于恢复正常条件下的儿童;

及牛;囊性纤维化。

仔细观察新生儿还有助于诊断新生儿败血症,这导致多器官衰竭和死亡的儿童在没有治疗和病理学的听证会。


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Alin Trodden - 文章作者、编辑
"你好,我是艾琳*特罗登。 我写文章,看书,寻找印象。 我也不擅长告诉你这件事。 我总是乐于参与有趣的项目。"

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