猎人的疾病是一种罕见的遗传病

日期:

2019-09-20 21:05:15

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在医药,有一些罕见疾病,如猎人综合症(ⅰ2型),其中,例如,在俄罗斯遭受只有大约50人。 该疾病是遗传的,是通过从母亲到孩子们。 所有我的生活我的母亲可能不知道,这是承运人损坏的基因。 的几率有一个孩子有异常的,这些妇女的家庭债务还清了50%。 但它可以是随机(零星)的突变基因的胚胎,尽管父母的偏差是不。

<强>猎人的疾病、机构发展

人的身体是一千个不同的代谢过程,产生影响;废物材料号;被排放到外部。 当猎人受损综合症的新陈代谢的粘多糖(糖),都没有显示出来,但是积累在所有组织。 这是由于事实上没有酶euronationalism. 很显然,在这种条件下的机构和系统停止的正常功能,出现侵权行为。

<强>猎人的疾病,临床

基本上,症状,开始显示只有两到三年后,儿童在出生时正常,父母不知道他们的疾病。 面部特征变得粗糙的声音,呼吸变得吵闹的小孩变得越来越多地患有呼吸道病毒感染。 外观上的男孩是:厚厚的皮肤,颈短,薄的嘴唇,厚嘴唇舌头和鼻孔。 所有儿童的猎人综合症是使彼此相似,他们被误认为是兄弟。

后三年或四年,这孩子是越来越难以行走,本节将成为logopedisti,他失去了协调和可能下降。 整个骨骼系统进行更改。

开始侵犯行为在该部的心理,儿童可能成为不满或积极的。 有些孩子是个聋子。 技能,儿童获得在我多年来,丢失。 他是无能为力,不再说话。

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有两种疾病的猎人A和B中的第一种形式的症状是进展迅速、有精神发育迟滞,而第二种形式是容易在儿童保存有智力。 根据不同类型的疾病的预期寿命的这些人可以达到50-60岁。 然而,与严重形式的儿童活到8-9年。

<强>诊断br/>

适合检测的遗传疾病的家庭债务还清的遗传研究的胎儿。 但这种筛选,因此,不排除预极少数情况下是不可能的。

在尿病患者透露的大量硫酸肝素和皮肤素.

X-射线照片骨骼系统的家庭债务还清多dittos(畸形的骨架).

<强>猎人疾病的治疗

药物用于治疗ⅰ2型合成是一个失踪的酶。 的名称意味着,目的Elaprase号;. 但它不可能在所有病人,药品非常昂贵的,只提供海外。

治疗的儿童亨特综合征应该是由国家承担,但当局拒绝他们,因为每年人均消费量相当于预算释放在确保整个诊所。 但处理这些儿童的生命,它可以与糖尿病的治疗,当一个人不断地需要的胰岛素。 我们都知道,没有胰岛素的糖尿病会活不长,同样的情况存在给病理学。 父母仍然在某种程度上设法得到的药物(赞助者、慈善机构)说,儿童正在复苏,开始再次行走,并导致一个更加正常的生活。


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Alin Trodden - 文章作者、编辑
"你好,我是艾琳*特罗登。 我写文章,看书,寻找印象。 我也不擅长告诉你这件事。 我总是乐于参与有趣的项目。"

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