亚历克斯-Nihana综合症：图片，型的继承，原因、症状、治疗

一个综合症的克多廖沙-Nihana属于遗传性疾病相关的障碍的新陈代谢。 疾病清单的第一个月的生活。 这是危险的，因为对它没有具体的治疗。 治疗仅有助于稳定，但没有治愈的婴儿完全，不解决引起的。 有什么特点的这一病症? 什么样的的概率是发展这一综合症？

的定义

中的罕见疾病的呤区分的新陈代谢疾病的病理学的Lesch-Nihana. 该综合症是更常见于男孩，因为与X染色体。 它与一种酶缺乏症造成损害的尿酸的新陈代谢，其数量不断增加。 积累的这种物质是显而易见，在一些神经系统和新陈代谢的表现形式，在此基础上怀疑的疾病。 奇怪的行为的婴儿需要一个医疗检查，包括收集的共同测试和基因分析。

病因

什么是综合症的克多廖沙-Nihana? 因这种疾病在遗传疾病。 这意味着，发展这一病症导致的基因隐性从母亲家庭债务还清的缺陷是性别相联系。 阅读更多的发展过程描述如下。 存在的这种基因并不总是导致开发的综合症的家庭债务还清的概率是25％。 为了评估风险的疾病，它建议进行遗传咨询。

的遗传性疾病

一个综合症的克多廖沙-Nihana(类型的继承隐性的性别联)是一个严重的遗传性疾病。 它与相关病变HPRT基因(次-guaninephosphoribosyltransferase)，这是位于X染色体上的家庭债务还清在她的长臂。 妇女有两个这样的染色体，而男性中有一个，因此对遗传性疾病更多的共同男性。 发展情况的综合症的妇女是相当罕见的，它的发生可以解释的灭活的X染色体。

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生物化学的特征

因酶病症的症状Lesch-Nihana. 生化是一个短缺gipoksantin-guaninephosphoribosyltransferase. 在正常条件下，这种酶存在的所有单元，但更多的是发现在神经元的大脑。 遗传性疾病导致其缺席的情况下，造成障碍交流的次. 这使得过量的尿酸，这是检测当的化验尿液和血液。 这就是为什么病人有症状的痛风。

型的脑脊髓液. 它增加了层次，但没有尿酸。 它会导致神经异常和尿酸通过血脑屏障以通过不。 病因的行为障碍是当前不安装。 科学家们不要将其与一个多余的次和尿酸。 据认为，高尿酸血症导致缺乏多巴胺。 形成过敏的D1受体位于纹神经元。 这可能会导致增加的侵略。

的临床表现

遗传性疾病相关，表现为一个综合症的克多廖沙-Nihana. 症状的病理学主要是反映损害神经系统。 患者感到关切的明显的癫痫症，缉获量捕获的个人的肌肉组。 还共同hyperkinesis表现四肢抽搐的结果的自然肌张力。 儿童的这种综合症落后于生理和心理发展：他们的言语是含糊不清，也许是延迟开始的行走。 影响功能迷走神经导致增加的呕吐反射:胃排空发生的，没有任何理由。 此外，还有瘫痪和缉获量。 有关的疾病是代谢紊乱，导致在具体表现形式。 每天通常会产生大量的尿液，由于不断的渴望和肾病。 尿酸堆积在叶的耳朵，导致形成所谓的痛风石. 现在尿尿酸结晶，这是橙色的。 此外，该过程涉及关节通常较小。 在他们发炎的发展，家庭债务还清；关节炎.

的行为

不会的生活方式和习惯的疾病Lesch-Nihana? 综合症的极大地改变行为的患者由于中枢神经系统。 儿童变得非常不安，他的情绪是不断变化的。 特别值得注意的攻击的侵略，可能会发生而不会导致在任何时间。 这些儿童有一种倾向损害自己，这是因为咬人，抓。 它被认为是一种特征的疾病。 即使是维持生存率的痛苦的灵敏度不会停止的病人。 他们可以尖叫的痛苦，但继续造成伤害自己。

诊断

的诊断"一个综合症的克多廖沙-Nihana"(照片的患者中提出的条)是基于临床检查和特殊方法的研究。 假设说一个病理学是致力于三个核心的症状。 注意到肌肉疾病的一个抽搐的性质，一种倾向，损害自身和尿. 一个特殊的作用是发挥本身伤害，这应该提醒的父母。 后确定症状的儿童是针对分析的尿液和血液。 生化将有助于确定水平的尿酸在这些生物体。 它还必须使遗传检查，这将确诊。 它建议进行肾脏超声检的病理学。 确认之后疾病的儿童成为在考虑一个神经科医生和一个风湿病。

治疗

药理学和非药理学方法有助于正确的综合症，Lesch-Nihana. 治疗是旨在预防的并发症和改进。 减少风险形成肾功能衰竭，需要减少的尿酸水平，因此实现一个"药物". 我们建议使用"镇静剂"平静的病人和消除试图造成自己的损害。 可能采取其他镇静剂。 除此之外连续监测的行为。 侵略性的攻击可能的处方"利培酮". 此外，应该消除的压力。 这将帮助病人适应其环境以及进入靠近与其他人接触。 对家庭的支助是一个不可分割的因素，将有助于纠正该行为。 为保护从自我伤害的建议襁褓的或软的手套。 不得不经常诉诸破坏牙齿，以避免咬伤。 目前医学的发展，特别是牙科、允许使用特殊的板块放在了牙齿没有造成不适的患者。

的并发症

与大多数病症，并发症是病Lesch-Nihana. 该综合症可能导致的后果积累有关的尿酸和次. 这些疾病减少了预期寿命并不允许它们适应社会。 其中明显的侵犯，家庭债务还清；关节炎和肾结石。

关节发炎相关沉积的尿酸。 积累的结晶，它具有破坏作用上的软骨组织及其环境。 通常会影响到接头的脚和双手。 在该地区的炎症有疼痛和红肿。 疼痛综合征的增加的运动。

肾结石(或肾结石)可能导致的并发症如肾盂肾炎。 在炎过程涉及肾盂. 感染可以蔓延，血或urinogenous的方式，通过打纤维和间隙的空间。 在过渡炎症的成的慢性阶段开始的进程不可逆转的发性硬化性. 发展这一病症的形成导致严重的肾衰竭。 特别危险的是替代的结构元素的肾脏通过的结缔组织，它是不可逆转地破坏了其功能所分配的不必要的体的物质。

这是特殊性的病理学Lesch-Nihana. 该综合症不是完全可逆的。 治疗的目的是在减少临床症状和稳定的条件。 大发挥的作用的环境患者的生活条件。