杜肌肉营养不良。 遗传疾病

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2019-10-06 18:43:28

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有许多不同的疾病中发生的儿童,不论的情况或行动的环境。 这是一个类别,这是遗传性的疾病。 现在,我们将谈论的问题,例如杜肌肉营养不良:什么样的疾病是这样的,什么是她的症状和是否可以应付它。

杜肌肉萎缩症

术语

开始,你需要找出什么样的遗传性疾病。 所以,疾病导致的缺陷的遗传性装置的细胞。 这是,某些失败,发生在遗传水平。

杜肌肉营养不良家庭债务还清;这是一种遗传性疾病。 这是非常的快,主要症状在此情况下,家庭债务还清迅速进步的肌肉虚弱。 应该指出的是:与所有其他的肌肉疾病,杜还将导致结束导致肌肉萎缩,受损的运动技能,当然,残疾。 在青春期,儿童的这诊断没有机会独立地移动和无法管理没有帮助。

发生了什么在遗传水平

如已经指出的,杜肌肉营养不良家庭债务还清是一种遗传性疾病。 所以,有一个突变基因这是负责生产的特定蛋白蛋白. 这是必要的,对于正常的肌纤维。 重要的是要注意,这个遗传变异都可以继承和自发进行。

它也是重要的是要注意到,基因是局部染色体上的X.但妇女患有这种疾病是无法得到生病,只有一个发射器的突变,从一代传给一代。 也就是说,如果母亲将通过突变的儿子,他是50%的可能得病。 如果女孩,这将只是一个载体的基因临床表现的疾病的,她不会。

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杜氏综合症

的症状:组

基本上,该疾病的积极表现岁左右的5-6. 然而,第一个症状可能会发生在儿童中,谁还没有达到三岁。 应当指出的是,所有病理障碍medco是分成几个大团体:

    <李>失去肌肉。<李>变形的骨架。<李>各种的内分泌紊乱。

最常见的疾病症状

肯定还需要谈谈的症状是什么杜. 症状如下:

    <李>的弱点。 这逐渐成长和发展。<李>开始渐进性肌肉软弱的上肢,然后受影响的腿然后家庭债务还清了所有其他身体部位和机构。<李>的儿童失去机会。 12岁左右这些孩子们已经完全依赖轮椅。<李>还有疾病的呼吸道系统。

肌肉萎缩症杜Becker

有关败的骨骼肌肉

它的破坏肌肉组织中的家庭债务还清最常见的症状,如果我们是在谈论一个问题像杜氏综合征. 应当指出,婴儿出生时没有任何存在偏差的发展。 在一个小的年龄,儿童不太活跃和敏捷于他们的同龄人。 但最常见的是相关联的气质和字的孩子。 因此,偏差是极少见的。 更重要的迹象已经出现在走,宝贝。 这些孩子们可以动脚趾,不成为一个完全停止。 他们还往往下降。

当男孩可以说话,他不断抱怨上的弱点,四肢痛、疲劳。 这样的面包屑做不喜欢跑,跳。 身体的任何活动,他们不喜欢,他们尽量避免它。 目说号;关于事实,即孩子有杜肌肉营养不良,甚至可能行走。 它变得像一只鸭子。 男孩会蹒跚从脚脚。

一个特殊的指数也是一个症状Gowers. 那是,孩子从楼,积极利用手中,因为如果爬上自己。

还应该指出的是,当这样一个问题,作为杜氏综合症的儿童逐渐萎缩的肌肉。 但是它常常发生的面包屑外,肌肉很发达。 男孩即使是在猜测它看起来好像迷药。 但这只是一种幻想。 事实上,这种疾病过程中的纤维肌肉逐渐瓦解,他们的地方是被占领的脂肪组织中。 因此,这样一个令人印象深刻的外观。

逐步肌肉萎缩症杜氏

一个小的变形的骨架

如果儿童已经逐步肌肉萎缩症杜氏,渐渐地,这个男孩将会改变形状的骨架。 第一,该病理学会影响到腰部,然后有一个脊柱侧凸,将有曲的胸椎。 后来清单中的懒散,当然,将改变正常状的脚。 所有这症状更大程度上将促进恶化运动活动的婴儿。

关于心肌

的强制性症状的疾病还损害到心肌肉。 有一个病症的心脏的节奏,有定期的血压变化。 心,增加的大小。 但其功能相反,减少。 因此逐渐形成一种心力衰竭。 如果这个问题必须结合呼吸系统故障概率很高的致命的结果。

临床和流行病学特征杜肌肉萎缩症

侵犯的心理活动

应当指出,杜肌肉萎缩症-贝克尔是不是总是表现在这样的症状作为智力迟钝。 有关这可能与缺乏这些物质如在需要对大脑功能。 智力残疾可能非常不同的家庭债务还清了从轻微智力低于白痴。 不断恶化这些认知障碍的有助于不可能访问的幼儿园、学校、俱乐部和其他地方的儿童聚集。 结果是社会排斥。

紊乱内分泌系统

各种的内分泌紊乱是不超过30%至50%的所有患者。 这往往只是超重肥胖。 而孩子们也有低于同龄人的增长。

的结果疾病

有什么临床和流行病学特征杜肌肉萎缩症? 因此,发生频率的疾病的家庭债务还清3.3患者100万健康的人。 应当指出的是,肌肉萎缩逐步的进展,并至15岁的男孩不能没有其他人的帮助下,被完全固定。 一切都仍然是和频繁的统一各种细菌感染的(大多数情况下,泌尿生殖系统和呼吸系统)、不适当的照顾的儿童具有褥疮。 如果问题的呼吸系统连接有心脏衰竭、受到威胁的致命结果。 如果说在一般情况下,这类患者几乎从来没有居住超过30年。

的杜氏综合症症状

诊断的疾病

什么程序可以帮助被贴上诊断的精神生活杜肌肉萎缩症号;?

    <李>遗传测试DNA分析。<李>肌电图检查,当时的支持基础的变化肌肉。<李>肌活检当有一个确定存在的蛋白蛋白的肌肉。<李>血液测试,以确定水平的肌酸激酶。 应当指出,这种酶点失去肌纤维。

治疗

以完全治愈这个疾病是不可能的。 你只能减轻症状,使患者的生活更容易一些。 因此,一旦患者的诊断,最常见的是治疗的处方glyukokortikosteroidami,其目的是为了减慢的发展过程中的疾病。 其他程序,也可以用在这个问题上:

    <李>额外的通风。<李>治疗与药物,旨在规范化的心肌肉。<李>使用的各种设备,增加流动性患者。

它也是重要的是要注意到,目前,开发新技术,这都是基于基因疗法和干细胞移植。

先天性疾病的儿童

其他肌肉疾病

有其他的先天性肌肉疾病的儿童。 这样的疾病包括除了营养不良杜:

    <李>营养不良贝克尔。 这种疾病是非常类似于杜氏综合症。<李>肌肉萎缩症Dreyfus. 这是一个缓慢进行的种疾病,其中的智力得以保留。<李>渐进的肌肉萎缩症Erba-罗塔。 现在青少年时期,快速进展,残疾发生早。<李>肩面形式Landouzy-Dejerine时肌肉软弱是局部的,在脸上,肩上。

应该指出,没有一个这些疾病不是显而易见的肌肉虚弱的新生儿。 所有的症状大多发生在青春期。 持续的生活的患者往往不得超过30年。


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Alin Trodden - 文章作者、编辑
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