متلازمة داون

متلازمة داون هو الجينوم الأمراض. في هذه الأمراض في النمط النووي المريض لديه سبعة وأربعين الكروموسومات بسبب التثلث الصبغي في الحادي والعشرين الزوج. ومع ذلك ، هناك أشكال أخرى من هذه المتلازمة. وكقاعدة عامة ، فهي بسبب التأثير الضار الحادي والعشرين زوج من الكروموسومات.
أول من وصف متلازمة داون بتاريخ 1866. كما كنت قد خمنت ، سميت على اسم الطبيب الذي أجرى التشخيص. وصفت هذا المرض ، ولكن السبب أنشئت فقط من قرن في وقت لاحق.

متلازمة داون أعراض

الأعراض و العلامات هي في الواقع الكثير. الميزات الرئيسية:

اقتصاص الجمجمة;
- شخص-شكلا;
- الأطفال في منطقة الرقبة تشمل طية الجلد;
- شحمة الأذن المتخلفة ؛
- العضلات انخفضت;
- الجزء الخلفي من الرأس بالارض;
- قصير الساقين;
- المتخلفة الأوسط سلاميات الأصابع.
- تشوهات الأسنان.
السماء على شكل قوس ؛
- الاصبع الصغير منحنية.

هذه ليست قائمة شاملة ، لأن متلازمة داون لديه العديد من الميزات.

لمزيد من علامات نادرة:

الأخاديد في اللغة ؛
- تسطيح جسر الأنف.
- طيات على النخيل.
- واسعة ولكن الرقبة قصيرة.
- الحول ؛
عيب خلقي في القلب ؛
- تشوه الصدر;
- الخلقية سرطان الدم وهلم جرا.

متلازمة داون: تشخيص

فقط تحليل النمط النووي يوفر القدرة على دقة تشخيص هذه المتلازمة. العلامات السريرية يمكن أن تساعد فقط على المشتبه به ، ولكن في الحقيقة لا تأكيد المرض. تشخيص متلازمة داون يجب أن تتم في الوقت المناسب.

متلازمة في السؤال ، في الواقع يحدث نادرا جدا. وهو ما يقرب من واحد في سبع مائة مولود. اليوم تشخيص ما قبل الولادة هو استخدامها ، وهو ما يعني أن عدد حوادث أصبح أصغر (حوالي واحد إلى ألف و مائة).

لا يعني أن هناك المزيد من الأولاد أو البنات مع متلازمة داون. بين الجنسين في هذه الحالة ليس لها اي قيمة. والحقيقة هي أن متلازمة داون يصبح أكثر احتمالا في الحالات عندما تكون الأم وصلت إلى سن معينة. هذا العمر خمسة وثلاثين عاما. وتقول الإحصاءات أن احتمال إنجاب طفل مريض في هذا العصر ، واحدة إلى أربع مئة. بعد خمسة وأربعين عاما ، واحتمال يزيد مرة أخرى – واحد إلى اثنين وثلاثين. مجرد ملاحظة أن عمر الأب هو بريء تماما.

التشخيص مهم أيضا لسبب أنه يمكن تحديد احتمال أن الطفل الثاني من نفس الوالدين مع متلازمة داون. في معظم الحالات, احتمال واحد في المئة فقط.

المزيد

"Relaxsan": تعليمات للاستخدام استعراض

مجموعة متنوعة من المهدئات تحظى بشعبية كبيرة بين السكان. ومع ذلك ، ليس كل الأدوية يمكن أن تستخدم وحدها. أكثر من تلك التي تباع فقط عند وصفها من قبل الطبيب. المركبات القوية يمكن أن تسبب النعاس وضعف التنسيق. في كثير من الأحيان أنها لا سمح لجعل, إذا لزم ا...

الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل

ماذا لو الكاحل تتضخم و مؤلم ؟ كيفية علاج ؟ أعراض و أسباب و طرق علاج هذه الحالات المرضية ستعرض أدناه.المعلومات الأساسيةلماذا ماذا أمراض مفصل الكاحل هناك ونحن سوف اقول لكم في هذه المقالة. ولكن قبل أن تعطي هذا تعريف المصطلح.الكاحل مفصل يسمى المفصل عظام ...

القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة

مع نبات القراص الناس على دراية منذ الطفولة ، خصوصا أنها تذكر أولئك الذين كانوا اكتوى. في معظم الأحيان, النبات ويمكن الاطلاع على حواف الغابات في nezaterdevshej المجوفة التي شكلتها المؤقتة المجاري المائية, و أيضا على ضفاف الأنهار والجداول. نبات القراص ...

متلازمة داون: الأطفال

الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة متخلفة عن الركب أقرانهم في التنمية. انهم لا يستطيعون التحرك بشكل صحيح, الكلام, لا أستطيع الكلام منطقيا. طبعا هذا غير عن كل مرة, كما العديد من الحالات هي فريدة من نوعها حقا. تطور الطفل إلى حد كبير يعتمد على كم من الوقت وقال انه يعطي الآباء. هناك العديد من الطرق التي يمكن أن تتطور الطفل بشكل جيد جدا. انه لامر جيد في التحدث ، القراءة ، التواصل ، لإطعام نفسها - كل هذا يتم تدريسها.

الحديث نهج التكيف والتدريب والرعاية من المرضى الذين يتم تشخيص متلازمة داون ، ليس فقط لمساعدتهم بطريقة أو بأخرى التكيف مع العالم الخارجي ، ولكن أيضا على العيش لفترة أطول. وتجدر الإشارة إلى أن اليوم متوسط العمر المتوقع من الناس يعانون من هذه المتلازمة – خمسين عاما.

متلازمة داون يجعل الرجال المصابين بالعقم. احتمال أن المرأة سوف تكون قادرة على الأطفال – خمسين في المئة. المرضى غالبا ما تأتي في الزواج مع نفسها كما هي. وهذا يسمح لهم بطريقة أو بأخرى الاندماج في المجتمع. هذه الزواج محددة, ولكن لا يزال, كقاعدة عامة, قوية جدا. بعض يتمكن من العيش حقا حياة سعيدة.

في المستشفيات لا يزال خمسة وثمانين في المئة من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون.