El Síndrome de down es de genómica de la patología. Cuando esta patología en el cariotipo de un enfermo tiene cuarenta y siete cromosomas debido a la trisomía de la vigésima primera pareja. La verdad, son posibles otras formas de este síndrome. Como regla general, son causados por el impacto negativo de la vigésima primera pareja de cromosomas en otros.
La Primera descripción del síndrome de down fechada el año de 1866. Como muchos ya habrán adivinado, el nombre de él en honor al médico que ha realizado el diagnóstico. La enfermedad se ha descrito, sin embargo, las razones que han establecido un siglo después.
El Síndrome de down: los signos
Los Síntomas y signos son en realidad mucho. Características principales:
- corta el cráneo;
- la persona de una forma plana;
- los niños en el área del cuello hay un pliegue cutáneo;
- los lóbulos de las orejas недоразвиты;
- el tono muscular reducido;
- parte posterior de la cabeza aplanada;
- cortas extremidades;
- недоразвитые media falange de los dedos;
- anomalías en el desarrollo de los dientes;
- el cielo tiene forma de arco;
- nuestra envíos deformados.
Esta no Es una lista exhaustiva, así como el síndrome de down tiene mucho más características.
Más síntomas raros:
- un surco en el idioma;
- уплощения en el puente de la nariz;
- en los pliegues de las palmas de las manos;
- amplia, pero corto el cuello;
- estrabismo;
- malformaciones congénitas del corazón;
- la deformación de la caja torácica;
- congénito leucemia y así sucesivamente.
El Síndrome de down: diagnóstico de la
Sólo el análisis del cariotipo, da la posibilidad de identificar y diagnosticar este síndrome. Los signos clínicos son capaces de ayudar sólo a sospechar, pero de ningún modo si no confirmar la enfermedad. El diagnóstico de síndrome de down debe ser realizada en forma oportuna.
El Síndrome de que se trate, en realidad es muy, muy raro. Es un caso en el setecientos y el parto. Hoy en día se utiliza la prueba prenatal y, por tanto, el número de incidentes fue aún menor (aproximadamente a los mil cien).
No se puede decir que nacen más niños o niñas con síndrome de down. El sexo no tiene absolutamente ningún valor. Es un hecho que el síndrome de down es más probable en los casos en que la madre ha alcanzado una cierta edad. Esta edad – de treinta y cinco años. La estadística afirma que la probabilidad del nacimiento de un niño enfermo a esa edad uno a четыремстам. Después de cuarenta y cinco años incrementa la probabilidad de – uno a treinta y dos. Ten en cuenta que la edad del padre aquí no tiene nada que ver.
Diagnóstico, también es importante por la razón, que se puede determinar la probabilidad de que el segundo hijo de estos mismos padres se con síndrome de down. En la mayoría de los casos la probabilidad es sólo un porcentaje.
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Enfoque Moderno a la adaptación, el aprendizaje y el cuidado de los enfermos, en los cuales se detecta el síndrome de down, no sólo permite ayudar de alguna manera para adaptarse al mundo que nos rodea, sino de vivir mucho más tiempo. Vale la pena señalar que hoy en día la esperanza de vida de las personas con este síndrome – más de cincuenta años.
El Síndrome de down hace que los hombres infértiles. La probabilidad de que la mujer puede tener hijos – el cincuenta por ciento. A menudo, los pacientes entran en el matrimonio con el mismo, como ellos mismos. Esto les permite de alguna manera para integrarse en la sociedad. El matrimonio de estos específicas, pero, de todos modos, suelen ser muy fuertes. Algunos logran vivir realmente una vida feliz.
En los lugares, sigue siendo el ochenta y cinco por ciento de los niños con síndrome de down.
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