Синдром Едвардса: фото, причини, діагностика, лікування

Сьогодні ми поговоримо про досить рідкісному дитячому захворюванні, що супроводжується великим числом аномалій і порушень у розвитку. Мова піде про синдром Едвардса. Розберемо його причини, форми, частоту прояви, методи діагностики та інші важливі питання.

Що це?

Синдром Едвардса - хвороба, зумовлена хромосомними аномаліями, що викликає цілий список порушень і відхилень у розвитку дитини. Її причина - трисомія 18-ї хромосоми, тобто її присутність зайвої копії. Цей факт і веде до появи ускладнень генетичної природи.

Ризик того, що народиться дитина з синдромом Едвардса, дорівнює 1 випадку з 7000. На жаль, більшість немовлят з даними відхиленням вмирають в перші тижні життя. Тільки близько 10 % живуть один рік. Хвороба веде за собою глибоку розумову відсталість, вроджені ураження внутрішніх і зовнішніх органів. Найбільш часті з них - порок мозку, серця, нирок, маленька голова і щелепу, ущелина губи або піднебіння, клишоногість.

Вперше сформовані і описані симптоми захворювання були у 1960 році Д. Едвардсом. Доктор зумів встановити залежність між проявом декількох ознак, виявив понад 130 дефектів, які супроводжують захворювання. Хоч симптоми синдрому Едвардса проявляються вельми яскраво, сучасні методи терапії проти них, на жаль, безсилі.

Причина захворювання

Якщо синдром Едвардса (фото хворих дітей з етичних міркувань не будуть розміщені) був діагностований під час вагітності, то найчастіше остання закінчується викиднем або мертворождением. На жаль, прояв хвороби у плода запобігти сьогодні не можна.

Також в сучасності не з'ясовані чіткі причини цього генетичного захворювання, від чого і профілактичні заходи проти його розвитку у майбутніх дітей сформувати не можна. Однак фахівці визначили фактори ризику:

• Несприятливі екологічні умови.
• Вплив радіації, токсичних, хімічних речовин на батьків.
• Пристрасть до алкоголю і тютюну.
• Спадковість.
• Прийом певних медикаментів.
• Інцест, кровна спорідненість батьків.
• Вік майбутньої матері. Якщо жінці старше 35 років, то це вважається причиною синдрому Едвардса у дитини, так само як і інших хромосомних захворювань.

Форми синдрому

На тип такої аномалії в першу чергу впливає стадія розвитку зародка, на якій синдром наздоганяє ембріон. Всього розрізняються три види:

• Повний. Найважчий тип, на нього припадає 80 % випадків. Потроєна хромосома з'являється в той момент, коли плід був лише однією клітиною. Звідси випливає, що аномальний хромосомний набір буде передаватися при поділі і всім іншим клітинам, спостерігатися в кожній з них.
• Мозаїчний. Назва дана через те, що здорові і мутовані клітини змішані, як мозаїка. 10 % уражених симптомом Едвардса страждають саме цією формою. Ознаки хвороби тут виявлено слабкіше, але все ж заважають нормальному розвиткові дитини. Зайва хромосома з'являється під час фази, коли зародок складається з декількох клітин, тому уражається тільки частина організму або окремий орган.
• Можлива транслокація. Тут спостерігається не тільки нерозходження хромосом, але і надлишок інформації, породжений транслокационной перебудовою. Проявляється як під час дозрівання гамет, так і під час розвитку зародка. Відхилення тут не яскраво виражені.

Поширеність синдрому

Ризик синдрому Едвардса неможливо виразити в точних цифрах. Нижня межа народження дитини з такою аномалією - 1:10000, верхня - 1:3300. При цьому він зустрічається в 10 разів рідше, ніж синдром Дауна. Середні показники зачаття дітей з хворобою Едвардса вище - 1:3000.

Згідно з дослідженнями, ризик народити дитини з таким синдромом підвищується при віці батьків більше 45 років на 0,7 %. Але він присутній і у 20-, 25-, 30-літніх батьків. Середній вік батька дитини з синдромом Едвардса - 35 років, матері - 32,5 років.

Аномалія також пов'язана з підлогою. Доведено, що у дівчаток вона зустрічається в 3 рази частіше, ніж у хлопчиків.

Синдром і вагітність

Проявляє свої ознаки синдром Едвардса ще на стадії вагітності. Остання протікає з рядом ускладнень, характерна перенашиванием - малюки народжуються приблизно на 42-му тижні.

На етапі вагітності захворювання плода характеризує наступне:

• Недостатня активність ембріона.
• Брадикардія - знижена частота серцевих скорочень.
• Багатоводдя.
• Невідповідність розміру плаценти розміром плоду - вона має менший розмір.
• Розвиток однієї пупкової артерії замість двох, що веде до кисневої недостатності, асфіксії.
• Грижа черевної порожнини.
• Сплетіння судинних утворень, видиме на УЗД (виявляються у 30 % дітей, уражених синдромом).
• Недостатній вагу плоду.
• Гіпотрофія - хронічне розлад функцій ШКТ.

60 % дітей гинуть вже в материнській утробі.

Допологова діагностика

Синдром Едвардса на УЗД можливо визначити лише за непрямими ознаками. Найточніший метод діагностики синдрому плода сьогодні - перинатальний скринінг. На його основі привиникнення тривожних підозр доктор вже направляє жінку на інвазивне тестування.

Скринінг, виявляє каріотип синдрому Едвардса, поділяється на два етапи:

1. Перший проводиться на 11-13 тижні вагітності. Досліджуються біохімічні показники - перевіряється кров матері на рівень гормонів. Результати на цьому етапі не остаточні - вони можуть говорити лише про наявність ризику. Для розрахунків фахівця потрібен білок А, ХГЛ, білок, що виробляється оболонками ембріона і плаценти.
2. Другий етап вже направлений на точний результат. Для досліджень береться зразок пуповинної крові або навколоплідної рідини, який потім піддається генетичного аналізу.

Інвазивне тестування

Хромосоми синдрому Едвардса найімовірніше визначити даним методом. Однак він обов'язково передбачає оперативне втручання і проникнення в оболонки ембріона. Звідси ризик переривання вагітності та розвитку ускладнень, чому тест призначається тільки в крайніх випадках.

На сьогодні відомі три типи взяття зразка:

1. БВХ (біопсія ворсин хоріона). Основна перевага методу - зразок береться, починаючи з 8-го тижня вагітності, що дозволяє на ранніх термінах визначити ускладнення. Для досліджень потрібен зразок хоріона (один з шарів оболонки плаценти), структура якого схожа зі структурою ембріона. Даний матеріал дозволяє діагностувати внутрішньоутробні інфекції, генетичні та хромосомні хвороби.
2. Амніоцентез. Аналіз проводиться, починаючи з 14-го тижня вагітності. У цьому випадку зондом протыкаются амниотичні оболонки ембріона, інструмент збирає зразок навколоплідних вод, що містять в собі клітини майбутньої дитини. Ризик розвитку ускладнень від такого дослідження набагато вище, ніж у попередньому випадку.
3. Кордоцентез. Термін - не раніше 20-го тижня. Тут береться зразок пуповинної крові ембріона. Складність в тому, що при взятті матеріалу у фахівця немає права на помилку - він повинен потрапити голкою точно в посудину пуповини. На практиці це відбувається так: через передню стінку черева жінки вводиться пункційна голка, яка збирає близько 5 мл крові. Процедура проходить під контролем УЗД-пристроїв.

Всі вищеописані методи не можна назвати безболісними і безпечними. Тому їх проводять тільки у випадках, коли ризик генетичного захворювання у плода вище ризику розвитку ускладнень від взяття матеріалу для аналізу.

Батькам треба пам'ятати, що помилка медика при процедурі може призвести до прояву серйозних захворювань, вроджених вад у майбутньої дитини. Не можна виключити ризик раптового переривання вагітності від подібного втручання.

Неінвазивне тестування

Діагностика синдрому Едвардса у плода включає в себе та неінвазивні методи. Тобто без проникнення в плодові оболонки. Притому в точності такі методи не поступаються інвазивним.

Одним з високоточних аналізів даного типу можна назвати каріотипування. Це взяття зразка крові матері, яка містить у собі вільні ДНК ембріона. Фахівці витягають їх з матеріалу, копіюють, після чого проводять необхідні дослідження.

Післяпологове діагностування

Фахівець може визначити дітей з синдромом Едвардса і за зовнішніми ознаками. Однак для постановки остаточного діагнозу проводяться наступні процедури:

• УЗД - дослідження патологій внутрішніх органів, обов'язково серця.
• Томографія головного мозку.
• Консультація дитячого хірурга.
• Обстеження у фахівців - ендокринолога, невролога, отоларинголога, офтальмолога, які раніше працювали з дітьми, які страждають від цього захворювання.

Відхилення при синдромі

Патології, причина яких - трисомія по 18 хромосомі, досить серйозні. Тому тільки 10 % дітей з синдромом Едвардса доживають до року. В основному ж дівчатка живуть не більше 280 діб, хлопчики - не більше 60.

У дітей спостерігаються наступні зовнішні відхилення:

• Витягнутий від маківки до підборіддя череп.
• Мікроцефалія (малий розмір голови і мозку).
• Гідроцефалія (скупчення рідини в черепній коробці).
• Вузький лоб при широкому потилиці.
• Аномально низьке розташування вух. Може бути відсутнім мочка або козелок.
• Укорочена верхня губа, що робить рот трикутним.
• Високе небо, часто зі щілиною.
• Деформовані щелепні кістки - нижня щелепа аномально маленька, вузька і нерозвинена.
• Укроченная шия.
• Аномально вузькі і короткі очні щілини.
• Відсутність частини очної оболонки, катаракта, колобома.
• Порушення функцій суглобів.
• Недорозвинені, малорухомі стопи.
• З-за аномальної будови пальців можуть формуватися ластообразные кінцівки.
• Порок серця.
• Ненормально розширена грудна клітка.
• Порушена робота ендокринної системи, зокрема, надниркових залоз і щитовидної залози.
• Незвичайне розташування кишечника.
• Неправильна форма нирок.
• Подвоєння сечоводу.
• У хлопчиків - крипторхізм, а у дівчаток - гіпертрофований клітор.

Відхилення психічного характеру зазвичай наступні:

• Недостатньо розвинений головний мозок.
• Ускладнена ступінь олігофренії.
• Судомний синдром.

Прогноз для хворих синдромом Едвардса

На жаль, на сьогодні прогнози невтішні - близько 95 % дітей з даною хворобою не доживають до 12 місяців. При цьому тяжкість її форми не залежить від співвідношення хворих і здорових клітин. У дітей, що вижили спостерігаються відхилення фізичної природи, важка ступінь олігофренії. Життєдіяльність такої дитини потребу у всебічному контролі і підтримці.

Нерідко діти з синдромом Едвардса (фото не представлені в статті з етичних міркувань) починають розрізняти емоції оточуючих, посміхатися. Але їх спілкування, розумовий розвиток при цьому обмежено. Дитина з часом може навчитися сам піднімати голову, їсти.

Можливості терапії

Сьогодні таке генетичне захворювання невиліковне. Дитині призначається тільки підтримуюча його стан терапія. Життя пацієнта пов'язана з багатьма аномаліями та ускладненнями:

• М'язова атрофія.
• Косоокість.
• Сколіоз.
• Збої в роботі серцево-судинної системи.
• Атонія кишечника.
• Низький тонус стінок очеревини.
• Отит.
• Пневмонія.
• Кон'юнктивіт.
• Синусит.
• Захворювання сечостатевої системи.
• Велика ймовірність розвитку раку нирки.

Висновок

Підводячи підсумок, хочеться відзначити, що синдром Едвардса не передається у спадок. Хворі у більшості випадків не доживають до репродуктивного віку. При цьому вони не здатні до продовження роду - для захворювання характерна недорозвиненість статевої системи. Що стосується батьків дитини з синдромом Едвардса, то шанс постановки такого діагнозу при наступній вагітності дорівнює 0,01 %. Треба сказати, що і саме захворювання проявляє себе досить рідко діагностується тільки у 1% новонароджених. Немає і особливих причин для його виникнення - у більшій частині випадків батьки абсолютно здорові.