Hoy vamos a hablar un poco de la infancia de la enfermedad, сопровождающемся un gran número de anomalías y trastornos en el desarrollo. Hablaremos sobre el síndrome de edwards. Analizar sus causas, la forma, la frecuencia de las manifestaciones, los métodos de diagnóstico y otros aspectos importantes.
El Síndrome de edwards es una enfermedad debida a las anomalías cromosómicas, provoca una lista de las infracciones y de las desviaciones en el desarrollo del niño. Su causa es la trisomía 18 del cromosoma, es decir, la presencia de exceso de copia de seguridad. Este hecho conduce a la aparición de complicaciones de la genética de la naturaleza.
El Riesgo de que nazca un niño con síndrome de edwards, es de 1 caso de 7000. Por desgracia, la mayoría de los bebés con los datos de la desviación mueren en las primeras semanas de vida. Sólo alrededor de un 10 % viven un año. La enfermedad conduce a un profundo retraso mental, defectos de la derrota de los rganos internos y externos. El más frecuente de ellos - el de malformación del cerebro, el corazón, los riñones, la pequeña cabeza y la mandíbula, labio leporino o paladar, pie zambo.
Por Primera vez, se forman y se describen los síntomas de la enfermedad eran en la década de 1960 D. edwards. El doctor logró establecer la dependencia entre una manifestación más de los signos, ha descubierto más de 130 de los defectos que acompañan a la enfermedad. Aunque los síntomas del síndrome de edwards se manifiestan muy brillante, las técnicas modernas de la terapia en contra de ellos, por desgracia, no.
Si el síndrome de edwards (la foto de los niños enfermos, por motivos éticos, no se publicarán) fue diagnosticado durante el embarazo, lo más a menudo la última termina en aborto espontáneo o мертворождением. Por desgracia, la manifestación de la enfermedad en el feto evitar que hoy no es posible.
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En la actualidad no esclarecido claras las causas de esta enfermedad genética, por lo que las medidas de prevención contra el desarrollo de el futuro de los niños no se puede formar. Sin embargo, los especialistas han determinado factores de riesgo:
En el tipo de anomalía afecta principalmente a la etapa de desarrollo del embrión, en la que el síndrome alcanza el embrión. Sólo se diferencian tres tipos:
El Riesgo de síndrome de edwards no se puede expresar en cifras exactas. El límite inferior del nacimiento de un niño con una anomalía - 1:10000, superior - 1:3300. Cuando este se encuentra a 10 veces menos frecuente que el síndrome de down. Los promedios de la concepción de los niños con la enfermedad de edwards superior - 1:3000.
De Acuerdo con los estudios, el riesgo de dar a luz un bebé con este síndrome aumenta con la edad de los padres de más de 45 años en el 0,7 %. Pero él está presente y 20, de 25, 30 años de edad de los padres. El promedio de edad del padre de un niño con el síndrome de edwards es de 35 años, madre de 32,5 años.
Anomalía también se relaciona con el suelo. Se ha demostrado que las niñas se encuentra a 3 veces mayor que la de los niños.
Manifiesta los signos de síndrome de edwards en su etapa de embarazo. La última fluye con una serie de complicaciones, se caracteriza перенашиванием - los bebés nacen aproximadamente a 42 semanas.
En la etapa de embarazo, enfermedad del feto caracteriza por lo siguiente:
El 60 % de los niños mueren ya en el vientre de su madre.
El Síndrome de edwards en la ecografía se puede identificar sólo indirecta de la ciudadanía. La forma más precisa para el diagnóstico de síndrome fetal hoy - perinatal de cribado. En base alse produce la ansiedad de los que se sospecha de su médico ya dirige a la mujer en el invasiva de la prueba.
El Tamizaje, выявляющий cariotipo del síndrome de edwards, se divide en dos etapas:
Los Cromosomas de un síndrome de edwards es probable que definir este método. Sin embargo, él implica necesariamente la intervención quirúrgica y la penetración en el revestimiento del embrión. De ahí el riesgo de la interrupción del embarazo y sus complicaciones, ¿por qué la prueba se asigna sólo en casos extremos.
En la actualidad se conocen tres tipos de muestreo:
Todas estas técnicas no son indoloras y seguros. Por lo tanto, se dan sólo en los casos en que el riesgo genético de la enfermedad en el feto mayor riesgo de desarrollar complicaciones de la toma de material para el análisis.
Los Padres necesitan recordar que el error médico durante el procedimiento puede dar lugar a la manifestación de enfermedades graves, malformaciones congénitas en el bebé. No se puede excluir y el riesgo de una interrupción repentina de embarazo de dicha intervención.
Diagnóstico de síndrome de edwards en el feto incluye los métodos no invasivos. Es decir, sin penetración en плодные shell. Además en la precisión de estos métodos no ceden especies.
Uno de la alta precisión de los análisis de este tipo se puede llamar el cariotipo. Esta toma muestra de sangre de la madre, que contiene en sí mismos libres de adn de un embrión. Los especialistas de los quitan de material, copian, después de lo cual realizan la investigación.
El Especialista puede determinar si los niños con síndrome de edwards y de signos externos. Sin embargo, para realizar el diagnóstico definitivo se realizan los procedimientos siguientes:
La Patología, cuya causa es una trisomía del cromosoma 18, bastante graves. Por lo tanto, sólo el 10% de los niños con síndrome de edwards, vive hasta el año. En general, las niñas no viven más de 280 días, los chicos de no más de 60.
Los niños se observan los siguientes externos de desviación:
De Desviación de la salud mental suele ser la siguiente:
Por desgracia, a día de hoy las previsiones decepcionantes de la orden de 95 % de los niños con esta enfermedad no vive hasta los 12 meses. De la gravedad de sus formas no depende de la relación de los enfermos y de las células sanas. Los sobrevivientes, los niños se observan desviaciones de la naturaleza física severa олигофрении. Los medios de vida de ese niño necesita en todos los aspectos de control y apoyo.
A Menudo, los niños con síndrome de edwards (foto no se presentan en el artículo de consideraciones éticas) comienzan a distinguir las emociones de los demás, sonreír. Pero su comunicación, el desarrollo cognitivo, al este está limitado. El niño, con el tiempo, puede aprender de sí mismo a levantar la cabeza, a comer.
Hoy en día es una enfermedad genética incurable. El niño se asigna sólo compatible con su estado de la terapia. La vida del paciente está relacionada con muchas de las anomalías y complicaciones:
En resumen, cabe señalar que el síndrome de edwards no se transmite por herencia. Los pacientes en la mayoría de los casos no sobreviven hasta la edad reproductiva. Sin embargo, no son capaces de proseguir tipo de enfermedad caracterizado por el subdesarrollo del sistema sexual. En cuanto a los padres de un niño con síndrome de edwards, la posibilidad de plantear esa misma diagnóstico en el siguiente embarazo es del 0,01 %. Cabe decir, que la enfermedad se manifiesta muy raramente se diagnostica sólo el 1% de los recién nacidos. No, y las razones especiales para su surgimiento - en la mayor parte de los casos, los padres son completamente sanos.
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Alin Trodden - autor del artículo, editor
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