Мутаційна мінливість та види мутацій

Термін "мутація" сходить до латинського слова "mutatio", що в буквальному перекладі означає - зміни або зміна. Мутаційна мінливість позначає стійкі і явні зміни генетичного матеріалу, що виводиться на спадкові ознаки. Саме це є першою ланкою в ланцюжку формування спадкових хвороб і патогенезу. Дане явище стало активно вивчатися тільки в другій половині 20-го століття, а в даний час все частіше можна чути, що мутаційна мінливість повинна вивчатися, так як знання і розуміння цього механізму стає ключовим для подолання проблем людства.

Існує кілька видів мутацій у клітинах. Їх класифікація залежить від різновиду самих клітин. Генеративні мутації відбуваються в статевих клітинах, також існують гаметические клітини. Будь-які зміни успадковуються і часто виявляються в клітинах нащадків від покоління до покоління передається ряд відхилень, які в результаті стають причиною захворювань.

Соматичні мутації відносяться до неполовым клітинам. Їх особливість в тому, що вони проявляються тільки у того індивіда, у якого з'явилися. Тобто зміни не передаються у спадок іншим клітинам, а лише при розподілі в одному організмі. Соматична мутаційна мінливість виявляється більш помітна тоді, коли вона починається на ранніх стадіях. Якщо мутація відбувається на перших стадіях дроблення зиготи, то виникне більше клітинних ліній з відмінними один від одного генотипами. Відповідно, вже більше клітин буде нести мутацію, такі організми називаються мозаїчними.

Більше:

Перший штучний супутник Землі

Перший штучний супутник Землі є одним з найбільших досягнень науки ХХ століття. Тим не менш, як це ні парадоксально, цьому великому науковому і технічному досягненню значною мірою сприяла холодна війна між двома наддержавами: США і Радянським Союзом....

Що таке соціалізація, і як вона змінює людину

Спробуємо розібратися, що таке соціалізація, в чому її сутність і особливість. Адже для кожної особистості входження у суспільство і засвоєння його основних норм є фундаментом до подальшої безпроблемною і успішного життя і діяльності. Отже, що таке с...

Принц Чарльз – головний спадкоємець британського престолу

Згідно із законом королівства Великобританія, спадкоємець британського престолу - це старший закононароджена син чинного монарха або ж попереднього претендента на престол. Однак якщо у царюючого особи немає дитини чоловічої статі, то право спадкуванн...

Рівні спадкових структур

Мутаційна мінливість виявляється в спадкових структурах, відрізняються різним рівнем організації. Мутації можуть відбуватися на генному, хромосомному і геномном рівнях. Залежно від цього змінюються і види мутаційної мінливості.

Генні зміни зачіпають структуру ДНК, в результаті чого вона змінюється на молекулярному рівні. Такі зміни в деяких випадках ніяк не впливають на життєздатність білка, тобто функції ніяк не змінюються. Але в інших випадках можуть відбуватися дефектні освіти, що вже припиняє здатність білка виконувати свою функцію.

Мутації на хромосомному рівні вже несуть більш серйозну загрозу, тому що вони впливають на формування хромосомних хвороб. Результатом такої мінливості є зміни в структурі хромосом, а тут вже задіяно відразу кілька генів. З-за цього може бути змінена звичайний диплоїдний набір, що в свою чергу може в цілому вплинути і на ДНК.

Геномні мутації також як і хромосомні можуть стати причиною формування хромосомної хвороби. Приклади мутаційної мінливості на цьому рівні - анеуплоїдія і поліплоїдія. Це збільшення або зменшення числа хромосом, які для людини найчастіше виявляються летальними.

До геномным мутацій належить трисомія, що означає наявність трьох гомологічних хромосом в каріотипі (збільшення кількості). Такий відхилення призводить до формування синдрому Едвардса і синдрому Дауна. Моносомия означає наявність тільки однієї з двох гомологічних хромосом (зменшення кількості), що практично виключає нормальний розвиток ембріона.

за Причиною виникнення подібних явищ стають порушення на різних стадіях розвитку статевих клітин. Відбувається це в результаті анафазного відставання - гомологічні хромосоми при поділі клітини рухаються до полюсів, і одна з них може відставати. Також існує поняття "нерозходження", коли хромосоми не змогли розділитися на стадії мітозу або мейозу. Результатом цього стає прояв порушень різного ступеня тяжкості. Вивчення даного явища допоможе розгадати механізми і, ймовірно, дасть можливість передбачати та впливати на ці процеси.