Мутационная variabilidade e tipos de mutações

Data:

2019-01-14 17:00:15

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O Termo "mutação" remonta ao latim, a palavra "mutatio", que em tradução literal significa mudança ou mudança. Мутационная variabilidade indica sustentáveis e explícitas alterações do material genético, que é exibido no hereditárias sinais. Este é o primeiro elo na cadeia de formação de doenças hereditárias e patogênese. Esse fenômeno tornou-se ativamente explorada apenas na segunda metade do século 20, e atualmente, cada vez mais, você pode ouvir o que мутационная a variabilidade deve ser aprendida, assim como o conhecimento e a compreensão deste mecanismo se torna a chave para superar os problemas da humanidade.

Existem vários tipos de mutações em células. A sua classificação depende de uma variedade de células. Generativa mutações ocorrem em células germinativas, também existem гаметические células. Quaisquer alterações são herdadas, e são frequentemente detectados em células descendentes, de geração para geração, é transmitida uma série de desvios, o que acaba por se tornar a causa de doenças.

Mutações Somáticas referem-se a неполовым células. Sua característica é que eles se manifestam além disso, o indivíduo, que surgiram. Т. е. as alterações não são transmitidas através da herança de outras células, mas apenas de uma divisão em um único corpo. Somática profunda мутационная variabilidade manifesta-se заметней então, quando ele começa a nos estágios iniciais. Se a mutação acontece nos primeiros estágios de britagem zigoto, haverá mais linhas de células com diferentes genótipo. Respectivamente, já as células-vai levar a mutação, esses organismos são chamados de mosaico.

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Os Níveis de estruturas genéticas

Мутационная variabilidade manifesta-se no hereditárias estruturas diferentes, em diferentes níveis de organização. As mutações podem ocorrer em um gene, хромосомном e геномном níveis. Em função desta mudança e tipos de мутационной variabilidade.

Gênica mudanças afetam a estrutura do DNA, resultando em uma muda em um nível molecular. Tais mudanças, em alguns casos, não afetam a viabilidade de proteína, т. е. função não mudam. Mas em outros casos, podem ocorrer falhas de educação, o que já deixa de capacidade de proteína de cumprir a sua função.

A Mutação no хромосомном nível já são mais de grave ameaça, porque eles afetam a formação cromossômicas doenças. O resultado de tal variabilidade são as alterações na estrutura dos cromossomas, e aqui já envolve vários genes. Por isso, pode variar normal диплоидный conjunto, que por sua vez pode, em geral, efeito sobre o DNA.

Genômica de mutações também como cromossómicas podem tornar-se a causa da formação cromossômica da doença. Exemplos de мутационной variabilidade a este nível - анеуплоидия e полиплоидия. Este aumento ou diminuição do número de cromossomos, o que, para uma pessoa mais frequentemente encontram-letais.

A геномным mutações refere-se cromossomo, indicando a presença de três гомологических cromossomos no кариотипе (aumento da quantidade). Esse desvio faz com que a formação de síndrome de Edwards e síndrome de Down. Моносомия significa a presença de apenas um dos dois гомологических de cromossomas (redução da quantidade), o que praticamente elimina o desenvolvimento normal do embrião.

A Causa de tais fenômenos se tornam violações em diferentes estágios de desenvolvimento das células sexuais. Isso acontece como resultado de анафазного atraso - гомологические cromossomos na divisão de células se movem para os pólos, e um deles pode ficar para trás. Também existe o conceito de "нерасхождение", quando os cromossomas não poderiam dividir-se em fase de cariocinese ou meiose. O resultado torna-se uma manifestação de distúrbios de diferentes graus de gravidade. O estudo deste fenômeno vai ajudar a desvendar os mecanismos e, provavelmente, lhe dará a possibilidade de prever e influenciar esses processos.


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