Laron متلازمة: الأسباب, التشخيص, العلاج والتشخيص

تاريخ:

2019-03-24 17:30:16

الآراء:

511

تصنيف:

1مثل 0كره

حصة:

Table of contents:

Laron المتلازمة المرضية في الجسم التي ليست قادرة على إدراك و استخدام هرمون النمو. الأعراض الأكثر شيوعا لهذا الاضطراب هو التقزم. أعراض أخرى يمكن أن نميز ضعف العضلات وانخفاض القدرة على التحمل الطفولة نقص السكر في الدم, تأخر النمو الجنسي ، وأطرافه قصيرة ، وأيضا السمنة. كثير من الأمراض التي تسببها التغيرات (الطفرات) في الجين المسؤول عن النمو. فإنه يورث في مقهورة أساس.

أعراض

Laron متلازمة

Laron متلازمة اضطراب نادر. عند تشخيص الأطفال حديثي الولادة تميل إلى أن يكون متوسط النمو والوزن ، ومع ذلك مزيد من التنمية المادية يبطئ بشكل حاد. إذا لم يعالج ، الذكور البالغين تصل إلى أقصى قدر من النمو في 130 ترى صعود المرأة لا تتجاوز 120 سم.

بالإضافة إلى انخفاض النمو على وجود أمراض يتضح من الخصائص التالية:

  • ضعف العضلات عدم القدرة على التحمل.
  • نقص السكر في الدم في مرحلة الطفولة ؛
  • تأخر البلوغ ؛
  • صغيرة بشكل غير متناسب الأعضاء التناسلية.
  • رقيقة الشعر الضعيف ؛
  • انتهاكات بنية الأسنان.
  • تقصير الأطراف ؛
  • السمنة.
  • مميزة ملامح الوجه (الجبهة بارزة ، الغارقة جسر الأنف الأزرق الصلبة متلازمة).

أسباب

Laron متلازمة يسبب طفرات في الجين الذي يحتوي على هرمون النمو مستقبلات البروتين الموجود على الخارجي أغشية الخلايا في جميع أنحاء الجسم. هرمون النمو مستقبلات يهدف إلى التعرف وتعزيز الموجهة الجسدية ، وبالتالي الشروع في نمو و انقسام الخلايا. طفرات الجينات تتداخل مع الأداء الطبيعي هذا البيولوجية آلية تؤدي إلى ضعف الخلوية. كثير من أعراض الأمراض الناجمة عن عدم القدرة على تطوير الثانوية هرمون عامل النمو الذي يشبه الانسولين.

Laron في الأطفال

الميراث

في معظم الحالات ، Laron في الأطفال يورث بطريقة مقهورة. وهذا يعني أن الفشل الناجمة عن الطفرات في كل النسخ المتضررة الجينات في كل خلية. والدي المريض مع المرض عادة ما يحملون من واحد تحور نسخ من الجين و نادرا ما يعانون من نموذجية من أشكال الانتهاكات. عندما اثنين من حاملات مقهورة المرض ولادة الطفل, خطر وراثة المرض هو 25 % ؛ احتمال أن تصبح سلبية السيارة مثل كل الآباء ، - 50 %; فرصة وراثة ولا أمراض ولا تحور الجين هو 25 %.

ويرى البعض أن هناك عائلات في Laron متلازمة وراثية جسمية النمط السائد. في مثل هذه الحالات ، لانتقال المرض هو التحور في نسخة واحدة من المتضررين من الجينات في كل خلية. في بعض الأحيان, على هذا الأساس ، فإن الطفل يأخذ على المرض من المريض الأم. وهناك أيضا حالات جديدة لا تورث الطفرات الوراثية ، عندما خطأ يتم تشخيصه في الأطفال في الأسر حيث لم يكن هناك حالة واحدة من هذا المرض. الناس مع ما أكدت تقارير علم الأمراض من تحور الجين إلى أطفالهم في 50% من الحالات.

المزيد

"Relaxsan": تعليمات للاستخدام استعراض

مجموعة متنوعة من المهدئات تحظى بشعبية كبيرة بين السكان. ومع ذلك ، ليس كل الأدوية يمكن أن تستخدم وحدها. أكثر من تلك التي تباع فقط عند وصفها من قبل الطبيب. المركبات القوية يمكن أن تسبب النعاس وضعف التنسيق. في كثير من الأحيان أنها لا سمح لجعل, إذا لزم ا...

الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل

الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل

ماذا لو الكاحل تتضخم و مؤلم ؟ كيفية علاج ؟ أعراض و أسباب و طرق علاج هذه الحالات المرضية ستعرض أدناه.المعلومات الأساسيةلماذا ماذا أمراض مفصل الكاحل هناك ونحن سوف اقول لكم في هذه المقالة. ولكن قبل أن تعطي هذا تعريف المصطلح.الكاحل مفصل يسمى المفصل عظام ...

القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة

القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة

مع نبات القراص الناس على دراية منذ الطفولة ، خصوصا أنها تذكر أولئك الذين كانوا اكتوى. في معظم الأحيان, النبات ويمكن الاطلاع على حواف الغابات في nezaterdevshej المجوفة التي شكلتها المؤقتة المجاري المائية, و أيضا على ضفاف الأنهار والجداول. نبات القراص ...

Laron متلازمة الصورة

تشخيص

بعد التقييم الأولي واضحة علامات وأعراض متخصص يمكن تشخيص Laron متلازمة (الصورة من الناس مع المرض ، انظر). لتأكيد هذا التشخيص الفعال التمايز إجراء اختبارات إضافية ، بما في ذلك اختبار الدم هرمونات معينة. في معظم الأحيان في الناس مع هذا الانتهاك يزيد من مستوى الموجهة الجسدية في حين خفض عامل النمو الذي يشبه الانسولين. في بعض الحالات يصف الأطباء الدراسات الجينية للتأكد من تحور الجين. نتائج التشخيص تسمح لتحديد بدقة متلازمة Laron.

العلاج

تماما علاج هذه الحالة المرضية ، الطب الحديث لم تدخل بعد حيز النفاذ. العلاج المبتكرة يركز في المقام الأول على تسارع النمو الذي يتحقق من خلال طريقة الحقن تحت الجلد المفقودين هرمون الأنسولين. مادة يحفز النمو الخطي (الارتفاع) ، يسرع تطور الدماغ ويمنع حدوث اضطرابات التمثيل الغذائي الناجم عن لفترات طويلة العجز من البروتين الضرورية. وبالإضافة إلى ذلك, هذه الحقن رفع مستويات السكر في الدم ومنع تراكم الكوليسترول بشكل واضح لهجة الأنسجة العضلية. علاج عامل النمو الذي يشبه الانسولين يجب أن تكون تحت إشراف المتخصصين ، كما تتجاوز الجرعة يمكن أن يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة.

Laron علاج متلازمة

توقعات

على المدى الطويل التشخيص غالبا ما يكون متفائل جدا. Laron متلازمة لا يؤثر على متوسط العمر المتوقع. وعلاوة على ذلك, حاملي هذا المرض وراثي هو أقل بكثير من خطر السرطان و السكري المعتمد على الأنسولين. يخضع حاليا بحوث مستفيضة لتحديد الروابط بين Laron متلازمة الطفرات الوراثية, هرمون النمو والتنمية من الأورام الخبيثة. فمن الممكن تماما أن هذه التغيرات الجينية هو مفتاح الانتصار على السرطان.


Article in other languages:

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/31143-s-ndrom-larona-prychyny-dyyagnostyka-lyachenne-pragnoz.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/30811-syndrom-larona-ursachen-diagnose-behandlung-prognose.html

En: https://tostpost.com/health/26818-laron-syndrome-causes-diagnosis-treatment-prognosis.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/30678-el-s-ndrome-de-larona-causas-diagn-stico-tratamiento-pron-stico.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/17614-laron.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/15668-laron.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/31464-sindromy-larona-sebepter-diagnostikasy-em-bolzhamy.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/32531-zesp-larona-przyczyny-diagnostyka-leczenie-rokowanie.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/32248-a-s-ndrome-de-larona-causas-diagn-stico-tratamento-previs-o-de.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/27853-sendromu-larona-nedenleri-tan-tedavi-prognoz.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/31688-sindrom-larona-prichini-d-agnostika-l-kuvannya-prognoz.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/6681-laron-syndrome-causes-diagnosis-treatment-prognosis.html






Alin Trodden - مؤلف المقال ، محرر
"مرحبا ، أنا ألين الدوس. أنا أكتب النصوص ، وقراءة الكتب ، والبحث عن الانطباعات. وأنا لست سيئة في أقول لك عن ذلك. أنا دائما سعيد للمشاركة في مشاريع مثيرة للاهتمام."

تعليقات (0)

هذه المادة قد لا تعليق أول

إضافة تعليق

أخبار ذات صلة

"مخرب بيئي": تعليمات للاستخدام, وصف العقاقير

تحسين الدورة الدموية في الدماغ ، للتعامل مع تسمم الكحول و الشيزوفرينيا يعني سوف تساعد على المخدرات “إثراء تجربتك”. فإنه antioksidantnoi الأدوية التي يتم إنتاجها في روسيا. اليوم نتعلم ما أشكال إنتاج الناتج المحلي ، ما م...

رخيصة التناظرية

رخيصة التناظرية "Kagotsel". التناظرية "Kagocel" للأطفال

ما نسخة رخيصة من “Kagocel" يمكن شراؤها لعلاج البالغين والأطفال ؟ الإجابة على هذه الأسئلة وغيرها حول المخدرات المذكورة سوف تجد في المواد من المادة.ولكن قبل أن تطلق نسخة رخيصة من “Kagocel” ، يجب أن نفهم ، ولكن...

الدواء هو

الدواء هو "الإسمنت Folgamma": استعراض, تعليمات الاستخدام

دواء يسمى “الإسمنت Folgamma" مكافحة فقر الدم وكيل تجمع بين التكوين. المخدرات هي مجموعة معقدة من الفيتامينات مع العناصر النزرة. دعونا ننظر في التفاصيل هذا الدواء, و نعلم أيضا أن عنه إخبار الناس.“الإسمنت Folgamma&rd...

CRF: ما هو ؟ علامات الفشل الكلوي المزمن

CRF: ما هو ؟ علامات الفشل الكلوي المزمن

الطب الحديث يمكن أن توفر العلاج من أي مرض تقريبا. تطور هذا العلم لا يتوقف الخبراء إجراء البحوث و التجارب أن الأمراض والتي من المستحيل للتخلص من. للأسف حتى هذه اللحظة لا يزال بعيدا جدا. الفشل الكلوي المزمن يشير فقط إلى تلك الأمراض ...

قطرات

قطرات "Isoptic": تعليمات للاستخدام. الآراء حول المخدرات

في السنوات الأخيرة عدد كبير من مختلف الأدوات الإلكترونية أصبحت جزءا من حياتنا ، ليصبح “الأسلحة هزيمة نقطة” من أجل عيون كل مستخدم. العمل اليومي في الكمبيوتر, مساء هواية مراقبة أو المعتاد مشاهدة التلفزيون تؤثر سلبا على ح...

الذكور: ما هو ؟ الأسباب والأعراض والعلاج

الذكور: ما هو ؟ الأسباب والأعراض والعلاج

دعا الوهن العضلي الوبيل مرض يترافق مع زيادة ضعف العضلات. مماثل وكان أول من وصف المرض في عام 1672. وفقا لإحصاءات هذا المرض لا يحدث في كثير من الأحيان. لكن, كثير من الناس مهتمون في الأسئلة حول ما هي أسباب الوهن العضلي الوبيل, ما هو ...