Syndrom Ларона: Ursachen, Diagnose, Behandlung, Prognose

Syndrom Ларона ist ein pathologischer Zustand, bei dem der Körper nicht in der Lage zu erkennen und zu nutzen Wachstumshormon. Die häufigste Symptom dieser Verletzung - Kleinwuchs. Unter anderen Symptomen können Sie markieren eine Schwäche der Beckenbodenmuskulatur, die Senkung Ausdauer, kindliche Hypoglykämie, verspätete sexuelle Entwicklung, Verkürzung der Gliedmaßen, sowie übergewicht. Am häufigsten Pathologie verursachen Veränderungen (Mutation) des Gens, das für das Wachstum. Sie wird autosomal-Typ Basis.

Symptome

Syndrom Ларона ist eine ziemlich seltene Verletzung. Bei dieser Diagnose Neugeborene haben in der Regel die Durchschnittswerte der Wachstumsraten und des Gewichts, aber in der Zukunft wird Ihre körperliche Entwicklung stark verlangsamt. Unbehandelt Erwachsene Männer erreichen Ihre maximale Wachstumsrate in 130 cm Körpergröße Frauen nicht größer als 120 cm.

Neben geringem Wachstum-über das Vorhandensein der Pathologie zeigen die folgenden Symptome:

• Muskelschwäche, mangelnde Ausdauer;
• Unterzuckerung im Kindesalter;
• Verzögerte Pubertät;
• Unverhältnismäßig kleine Genitalien;
• Dünne, schwache Haare;
• Störungen der Struktur der Zähne;
• Verkürzte Gliedmaßen;
• Fettleibigkeit;
• Markante Gesichtszüge (Sprecher der Stirn, впавшая Nasenrücken, Syndrom der blauen Sklera).

Ursachen

Syndrom Ларона verursachen Mutationen des Gens, enthaltend Wachstumshormon-rezeptor - Protein, liegt auf der äußeren Hüllen der Zellen im ganzen Körper. Rezeptor des Wachstumshormons berufen zu erkennen und zu intensivieren, Somatotropin, Initiierung dadurch das Wachstum und die Zellteilung. Mutationen behindern die normale Funktion dieser biologischen Mechanismus und führen zu Störungen der zellulären Entwicklung. Viele Symptome der Pathologie verursacht durch die Unmöglichkeit der Erzeugung sekundärer Hormon - Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor.

Vererbung

In den meisten Fällen Syndrom Ларона bei Kindern wird autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass eine Verletzung verursacht durch Mutationen in beiden Kopien des betroffenen Gens in jeder Zelle. Die Eltern des Patienten mit der Pathologie in der Regel sind die Träger einer mutierten Kopie des Gens und extrem selten leiden unter den typischen Erscheinungen der Verletzung. Wenn die beiden Träger der autosomal-rezessiven Krankheit geboren wird ein Kind, das Risiko der Vererbung Pathologie beträgt 25 %; die Wahrscheinlichkeit, ein passiver Träger, wie jeder Elternteil, - 50 %; die Chance nicht ererben noch Pathologie, weder mutierten gen - 25 %.

Nach einigen Daten, es gibt Familien, in denen das Syndrom Ларона vererbt autosomal-dominant vererbt. In solchen Fällen ist für die übertragung der Krankheit genug Mutationen in einer der Kopien des betroffenen Gens in jeder Zelle. Manchmal auf dieser Grundlage das Kind übernimmt die Pathologie von Kranken Elternteil. Bekannte und neue Fälle, nicht erblichen genetischen Mutationen, wenn eine Verletzung diagnostiziert bei Kindern in Familien, in denen nicht ein einziger Fall einer Erkrankung. Personen mit bestätigten Erkrankungen überträgt mutiertes gen Ihren Kindern in 50 % der Fälle.

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Diagnose

Bereits nach der ersten Beurteilung keine offensichtlichen Anzeichen und Symptome der Spezialist kann das Syndrom zu diagnostizieren Ларона (Fotos von Menschen mit Erkrankungen finden Sie unter). Zur Bestätigung dieser Diagnose und wirksame Markendifferenzierung weitere Spezialuntersuchungen durchgeführt, einschließlich der Analyse von Blut auf bestimmte Hormone. Am häufigsten bei Menschen mit dieser Verletzung eine Zunahme der Niveaus von Somatotropin gleichzeitig mit einer Abnahme der Insulin-ähnlichen Wachstumsfaktor. In einigen Fällen verschreiben ärzte genetische Untersuchungen zum Nachweis der Tatsache der Mutation eines Gens. Die Ergebnisse der diagnostischen Maßnahmen ermöglichen, mit Genauigkeit zu bestimmen Syndrom Ларона.

Behandlung

Vollständig ausgehärtet dieser pathologische Zustand, die moderne Medizin noch nicht in der Lage. Die innovative Therapie in Erster Linie konzentriert sich auf die Beschleunigung des Wachstums, das durch die Methode der subkutanen Injektion der fehlenden инсулиноподобного Hormons. Die Substanz stimuliert das lineare Wachstum (in die Höhe), beschleunigt die Entwicklung des Gehirns und verhindert das auftreten von Stoffwechselstörungen, verursacht durch andauernden Mangel an notwendigen Proteine. Außerdem, wie Injektionen heben das Niveau des Zuckers im Blut, behindern die Anhäufung von Cholesterin und deutlich tonisieren Muskel-Gewebe. Die Behandlung инсулиноподобным Faktor für das Wachstum sollte unter der Aufsicht von Experten, so wie die überschreitung der notwendigen Dosierung fähig zu ernsthaften Gesundheitsstörungen führen.

Prognose

Langfristige Prognose meistens ziemlich optimistisch. Syndrom Ларона hat keinerlei Einfluss auf die Lebensdauer. Darüber hinaus, die Träger der erblichen Pathologie viel weniger Risiko für Krebs und инсулинонезависимого Diabetes mellitus. Derzeit werden umfangreiche Untersuchungen zur Ermittlung der Beziehungen zwischen dem Ларона, genetischen Mutationen, Hormon des Wachstums und der Entwicklung von malignen Tumoren. Es ist durchaus möglich, dass gerade in solchen gen-Veränderungen ist der Schlüssel zum Sieg über den Krebs.