Сіндром Ларона: прычыны, дыягностыка, лячэнне, прагноз

Дата:

2019-03-24 17:30:08

Прагляды:

370

Рэйтынг:

1Любіць 0Непрыязнасць

Доля:

Table of contents:

Сіндром Ларона - гэта паталагічнае стан, пры якім арганізм не здольны ўспрымаць і выкарыстоўваць гармон росту. Самы распаўсюджаны прыкмета дадзенага парушэнні - карлікавага. Сярод іншых сімптомаў можна вылучыць слабасць цягліц і паніжэнне трываласці, дзіцячую гіпаглікемію, затрымку палавога развіцця, укарачэнне канечнасцяў, а таксама атлусценне. Часцей за ўсё паталогію выклікаюць змены (мутацыі) гена, адказнага за рост. Яна успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўнаму прыкмеце.

Сімптомы

сіндром Ларона

Сіндром Ларона з'яўляецца досыць рэдкім парушэннем. Пры гэтым дыягназе нованароджаныя дзеці, як правіла, маюць сярэднестатыстычныя паказчыкі росту і вагі, аднак у далейшым іх фізічнае развіццё рэзка запавольваецца. Пры адсутнасці лячэння дарослыя мужчыны дасягаюць максімальнага росту ў 130 см. Рост жанчын не перавышае 120 гл

Акрамя нізкага росту аб наяўнасці паталогіі сведчаць наступныя прыкметы:

  • слабасць у цягліцах, недастатковая трываласць;
  • гіпаглікемія ў дзіцячым узросце;
  • затрымка палавога паспявання;
  • непрапарцыйна маленькія геніталіі;
  • тонкія, слабыя валасы;
  • парушэнні будовы зубоў;
  • скарочаныя канечнасці;
  • атлусценне;
  • адметныя рысы асобы (які выступае лоб, трапіў пераноссе, сіндром сініх склер).

Прычыны

Сіндром Ларона выклікаюць мутацыі гена, які змяшчае рэцэптары гармону росту - бялку, які знаходзіцца на знешніх абалонках клетак па ўсім целе. Рэцэптар гармона росту закліканы распазнаваць і актывізаваць соматотропин, ініцыіруюць тым самым рост і дзяленне клетак. Мутацыі гена перашкаджаюць нармальнаму функцыянаванню гэтага біялагічнага механізму і прыводзяць да парушэнняў клеткавага развіцця. Многія сімптомы паталогіі, выкліканыя немагчымасцю выпрацоўкі другаснага гармона - інсуліноподобный фактару росту.

сіндром Ларона ў дзяцей

Спадчыннасць

У большасці выпадкаў сіндром Ларона ў дзяцей успадкоўваецца па аўтасомна-рэцэсіўнаму тыпу. Гэта азначае, што парушэнне выклікана мутацыямі ў абедзвюх копіях здзіўленага гена ў кожнай клетцы. Бацькі пацыента з паталогіяй звычайна з'яўляюцца носьбітамі адной мутировавшей копіі гена і вельмі рэдка пакутуюць ад тыповых праяў парушэнні. Калі ў двух носьбітаў аўтасомна-рецессивного захворвання нараджаецца дзіця, рызыка атрымання ў спадчыну паталогіі складае 25 %; верагоднасць стаць пасіўным носьбітам, як кожны з бацькоў, - 50 %; шанец не ўспадкаваць ні паталогію, ні мутаваў ген - 25 %.

Па некаторых дадзеных, існуюць сем'і, у якіх сіндром Ларона успадкоўваецца па аўтасомна-дамінантным тыпу. У такіх выпадках для перадачы захворвання досыць мутацыі ў адной копіі здзіўленага гена ў кожнай клетцы. Часам па гэтай прыкмеце дзіця пераймае паталогію ад хворага бацькі. Вядомыя і выпадкі новых, не спадчынных генетычных мутацый, калі парушэнне дыягнастуюць ў дзяцей, у сем'ях якіх не было зафіксавана ні аднаго выпадку захворвання. Чалавек з пацверджанай паталогіяй перадае мутаваў ген сваім дзецям у 50 % выпадкаў.

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

сіндром Ларона фота

Дыягностыка

Ужо пасля першаснай ацэнкі відавочных прыкмет і сімптомаў спецыяліст можа дыягнаставаць сіндром Ларона (фота людзей з паталогіяй гл. у артыкуле). Для пацверджання гэтага дыягназу і эфектыўнай дыферэнцыяцыі праводзяцца дадатковыя абследавання, уключаючы аналіз крыві на канкрэтныя гармоны. Часцей за ўсё ў людзей з гэтым парушэннем назіраецца павышэнне ўзроўню соматотропина адначасова са зніжэннем інсуліноподобный фактару росту. У некаторых выпадках лекары прызначаюць генетычныя даследаванні для пацверджання факту мутацыі гена. Вынікі дыягнастычных мер дазваляюць з дакладнасцю вызначыць сіндром Ларона.

Лячэнне

Цалкам вылечыць дадзенае паталагічнае стан сучасная медыцына пакуль не ў сілах. Інавацыйная тэрапія ў першую чаргу сканцэнтравана на паскарэнні росту, якое забяспечваецца метадам падскурных ін'екцый адсутнічае інсуліноподобный гармона. Рэчыва стымулюе лінейны рост (у вышыню), паскарае развіццё галаўнога мозгу і прадухіляе ўзнікненне метабалічных расстройстваў, выкліканых зацяжным дэфіцытам неабходных бялкоў. Акрамя таго, такія ін'екцыі падымаюць узровень цукру ў крыві, перашкаджаюць назапашванню халестэрыну і прыкметна танізуюць цягліцавыя тканіны. Лячэнне валодае інсуліноподобный фактар росту павінна праводзіцца пад пільным кантролем спецыялістаў, так як перавышэнне неабходнай дазоўкі здольна прывесці да сур'ёзных парушэнняў здароўя.

сіндром Ларона лячэнне

Прагноз

Доўгатэрміновы прагноз часцей за ўсё дастаткова аптымістычны. Сіндром Ларона ніякім чынам не ўплывае на працягласць жыцця. Больш за тое, носьбіты гэтай спадчыннай паталогіі значна менш схільныя да рызыкі анкалагічных захворванняў і инсулинонезависимого цукровага дыябету. У цяперашні час праводзяцца шырокія даследаванні па выяўленні сувязяў паміж сіндромам Ларона, генетычнымі мутацыямі, гармонам росту і развіццём злаякасных пухлін. Цалкам магчыма, што менавіта ў падобных генных зменах крыецца ключ да перамогі над ракам.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/16004-laron.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/30811-syndrom-larona-ursachen-diagnose-behandlung-prognose.html

En: https://tostpost.com/health/26818-laron-syndrome-causes-diagnosis-treatment-prognosis.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/30678-el-s-ndrome-de-larona-causas-diagn-stico-tratamiento-pron-stico.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/17614-laron.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/15668-laron.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/31464-sindromy-larona-sebepter-diagnostikasy-em-bolzhamy.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/32531-zesp-larona-przyczyny-diagnostyka-leczenie-rokowanie.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/32248-a-s-ndrome-de-larona-causas-diagn-stico-tratamento-previs-o-de.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/27853-sendromu-larona-nedenleri-tan-tedavi-prognoz.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/31688-sindrom-larona-prichini-d-agnostika-l-kuvannya-prognoz.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/6681-laron-syndrome-causes-diagnosis-treatment-prognosis.html






Alin Trodden - аўтар артыкула, рэдактар
"Прывітанне, Я Алін Тродден. Я пішу тэксты, чытаю кнігі і шукаю ўражанні. І я нядрэнна ўмею распавядаць вам пра гэта. Я заўсёды рады ўдзельнічаць у цікавых праектах."

Заўвага (0)

Гэтая артыкул не мае каментароў, будзьце першым!

Дадаць каментар

Навіны

"Этоксидол": інструкцыя па ўжыванні, апісанне прэпарата

Палепшыць мазгавы кровазварот, справіцца з алкагольнай інтаксікацыяй і антипсихотическими сродкамі дапаможа прэпарат «Этоксидол». Гэта андиоксидантное лекі, якое вырабляецца ў Расіі. Сёння даведаемся, у якіх формах вып...

Танны аналаг

Танны аналаг "Кагоцела". Аналаг "Кагоцела" для дзяцей

Які танны аналаг «Кагоцела» можна набыць для лячэння дарослых і дзяцей? Адказ на гэтае і іншыя пытанні датычна згаданага прэпарата вы знойдзеце ў матэрыялах прадстаўленай артыкула.Але перш, чым назваць танны аналаг &la...

ХПН: што гэта такое? Прыкметы ХПН

ХПН: што гэта такое? Прыкметы ХПН

Сучасная медыцына можа прапанаваць лячэнне практычна любога захворвання. Развіццё гэтай галіне навукі не спыняецца, спецыялісты праводзяць даследаванні і эксперыменты, каб не засталося хвароб, ад якіх немагчыма пазбавіцца. Да жаль...

Прэпарат

Прэпарат "Фэра-Фольгамма": водгукі, інструкцыя па ўжыванні

Лекі пад назвай «Фэра-Фольгамма» з'яўляецца антианемическим сродкам і мае камбінаваны склад. Прэпарат з'яўляецца комплексам вітамінаў з мікраэлементамі. Разгледзім дэталёва гэты медыкамент, а таксама даведаемся, што аб...

Кроплі

Кроплі "Визоптик": інструкцыя па ўжыванні. Водгукі аб прэпараце

У апошнія гады вялікая колькасць самых розных электронных гаджэтаў трывала ўвайшло ў наша жыццё, ператварыўшыся ў «зброю кропкавага паразы» для вачэй кожнага карыстальніка. Штодзённая праца за кампутарам, вячэрняе баўл...

Міястэніі: што гэта такое? Прычыны, сімптомы і метады лячэння

Міястэніі: што гэта такое? Прычыны, сімптомы і метады лячэння

Миастенией называюць хвароба, якая суправаджаецца падвышанай мышачнай слабасцю. Падобнае захворванне ўпершыню было апісана ў 1672 годзе. Паводле статыстыкі, гэты хвароба сустракаецца не занадта часта. Тым не менш, многія людзі цік...