العديد من المدرسة دروس علم الأحياء أتذكر أن المعلومات الوراثية التي تنتقل من الأم والأب لأبنائهم ، الجينوم البشري يتكون من 23 زوجا من الكروموسومات. أنها تحتوي على حوالي 28 ألف الجينات ، كل منها يلعب دورا رئيسيا في تشكيل جسم الإنسان. طفرة تغيير واحد فقط منهم يمكن أن يسبب متلازمة كورنيليا دي لانج هو غير سارة للغاية, و في معظم الحالات يكون المرض شديد جدا في كثير من الأحيان تؤدي إلى الوفاة. العديد من الكتاب يزعمون أن أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة لديه أي فرصة. ومع ذلك, لا يأس, لأن العلم الحديث والطب يمكن تحقيق المعجزات.
كورنيليا دي لانج متلازمة سميت بذلك لأنه بالتفصيل من طبيب اسمه كورنيليا دي لانج في 30 سنة من القرن العشرين الذين عاشوا وعملوا في هولندا. في الممارسة العملية لها ، لوحظ 5 مثل هذه الحالات في الآونة الأخيرة اثنين من الفتيات الذين لم الأقارب. في عام 1933 ، كورنيليا قدمت وصفا مفصلا و الاستنتاج من ملاحظاتهم. ولكن قبل ذلك بكثير (1916) أن يتم تشخيص المرض و موثقة من قبل الطبيب الألماني ضد البراهمي ، لذلك غالبا ما تستخدم اسم متلازمة البراهمي لانج. وبالإضافة إلى ذلك ، وجدت اسم أمستردام متلازمة ، كما سجلت المدينة ثلاثة فقط من الأطفال الذين أظهرت هذه الأمراض. جميع الأسماء الثلاثة – هي نفس المرض. انها وجدت في جميع القارات ، الناس من كل الأجناس و الأعراق تردد المساواة بين الفتيان والفتيات. لما يقرب من مائة سنة ، منذ أول تصف بالتفصيل درس عن 400 حالة من هذا المرض.
المزيد
"Relaxsan": تعليمات للاستخدام استعراض
مجموعة متنوعة من المهدئات تحظى بشعبية كبيرة بين السكان. ومع ذلك ، ليس كل الأدوية يمكن أن تستخدم وحدها. أكثر من تلك التي تباع فقط عند وصفها من قبل الطبيب. المركبات القوية يمكن أن تسبب النعاس وضعف التنسيق. في كثير من الأحيان أنها لا سمح لجعل, إذا لزم ا...
الكاحل هو تورم الحلق: كيفية علاج ؟ أسباب الألم في مفصل الكاحل
ماذا لو الكاحل تتضخم و مؤلم ؟ كيفية علاج ؟ أعراض و أسباب و طرق علاج هذه الحالات المرضية ستعرض أدناه.المعلومات الأساسيةلماذا ماذا أمراض مفصل الكاحل هناك ونحن سوف اقول لكم في هذه المقالة. ولكن قبل أن تعطي هذا تعريف المصطلح.الكاحل مفصل يسمى المفصل عظام ...
القراص:-موانع تطبيق وخصائص مفيدة
مع نبات القراص الناس على دراية منذ الطفولة ، خصوصا أنها تذكر أولئك الذين كانوا اكتوى. في معظم الأحيان, النبات ويمكن الاطلاع على حواف الغابات في nezaterdevshej المجوفة التي شكلتها المؤقتة المجاري المائية, و أيضا على ضفاف الأنهار والجداول. نبات القراص ...
متلازمة كورنيليا دي لانج يمكن أن يشتبه من الدقيقة الأولى من حياة الطفل. الأعراض الأولية هي:
1. انخفاض وزن الأطفال حديثي الولادة (حوالي 2/3 من القاعدة).
2. تشوهات الجمجمة:
- صغر الرأس (الجمجمة حوالي 10 ٪ أقل من المعتاد (98% من المرضى);
- قصير الرأس (زيادة عرضية البعد (العرض) من الجمجمة مقارنة مع الطولي حجم);
- تقليل الدماغ جزء من الرأس.
أكثر من نصف الأطفال الرضع لوحظ زيادة volosistoj مرة أخرى ، وأحيانا الجسم كله. الجلد هو حوالي 2/3 من الأطفال مزرق الرقم مع ظهور السفن (الرخامي من الجلد) ، ولكن هذه الأعراض ليست حاسمة في تشخيص هذا المرض.
العيوب على وجه الأطفال حديثي الولادة هي أبرز معايير تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج. الفتى الصورة أعلاه يظهر بوضوح. إلى الانحرافات عن المعايير المقبولة هي:
- بوضوح كما رسم الحواجب المتقاربة على الجسر (99% من الحالات);
جميلة جلدة طويلة ، وغالبا ما recurved (99 %);
يذكر الأنف ، الخياشيم تبرز إلى الأمام (88 %);
- مجموعة واسعة وتمسك الأنف قطعة (88 في المائة) ؛
الفم مع تدلى زوايا (94%);
- خارج منطقة الجزاء طويلة المسافة بين الأنف والشفاه;
- مجموعة الأذنين;
- التخلف (نقص تنسج) من الفك السفلي (84 %);
- منخفضة جدا على الجبين و/أو الخلفي من الحدود من شعري (94 %).
الانحرافات في وجه الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يكون كل شيء إلا بعض.
تنسج (التخلف) و الاضطرابات المرضية في تكوين الأعضاء الداخلية هي خطيرة بشكل خاص بالنسبة للأطفال الذين يتم تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج. ويشمل التشخيص بالرنين المغناطيسي, الأشعة السينية, الموجات فوق الصوتية, تنظير الأنف, تحليل وراثي خلوي وغيرها من الوسائل الحديثة.
في هذا المرض قد يكون:
- choanal رتق ، ببساطة ، انسداد تجويف الأنف (هذا المرض ليس تماما على اتصال مع دي لانج متلازمة يسهل تشخيصها من قبل كيف أن الطفل يتنفس أو مع مساعدة من التحقيق) ؛
- عيوب في بنية القلب (تشوهات الأوعية الدموية والصمامات أقسام);
الرذائل من الجهاز الهضمي (الأعور المحمول, آخرون);
عيوب الجهاز البولي التناسلي (حوالي 50 ٪ من المرضى);
- الخراجات في الكلى ، موه;
- علم الأمراض في أنسجة الدماغ (خلل التنسج من تلافيف, الثفني عدم تنسج ، وغيرها).
- عالية جدا أو شق السماء;
- الخصيتين.
مرة أخرى ، ليس من الضروري أن يكون أحد الأطفال المرضى حضره جميع العيوب المذكورة أعلاه من الأعضاء الداخلية.
حديثي الولادة يمكن أن تكون عيوب في الأطراف والعمود الفقري الصدري ، حيث أيضا تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج (الصور من الناس مع المرض الواردة في المادة).
بعض عيوب مرئية في آن واحد. هذا:
- عدم وجود واحد أو أكثر من الأصابع;
- تنصهر الأصابع (أكثر شيوعا في الساقين);
- إجهاد العمود الفقري و/أو الصدر.
مع نضج الطفل هي كبيرة جدا الانحرافات التالية:
- تأخر في النمو (في بعض حالات التقزم);
- تنسج, تقصير من أطرافه;
الصغيرة في اليدين والقدمين;
- جدا قصيرة الرقبة;
- قيد في قدرة الكوع المفاصلثني-استقام (انكماش).
لسوء الحظ ، هناك العديد من المشاكل الأخرى في الأطفال تشخيص "متلازمة كورنيليا دي لانج". الأعراض المرتبطة حالة عصبية يمكن أن تكون:
حديثي الولادة بطيئا مص, القيء في كثير من الأحيان;
- انخفاض الحركة والنشاط البدني.
- نقص التوتر العضلي (انخفاض قوة العضلات ، أي قوة في الذراعين والساقين);
- الدوري حدوث النوبات.
الأطفال مع دي لانج متلازمة لديهم مشاكل في السمع والبصر والكلام. وكثير منهم لا يتكلمون أو بالكاد يتكلم في أي سن. الآباء علما أنه في معظم الحالات الاطفال التعبير عن رغباتهم عن طريق الإيماءات. مع الرؤية لديهم مثل هذه المشاكل:
الحول
قصر النظر.
- الاستجماتيزم;
- ضمور العصب البصري.
كورنيليا دي لانج متلازمة بالإضافة إلى مضاعفات صحية أخرى أسباب التخلف العقلي الذي يحدث في ما يقرب من كل طفل مريض في 80% من الحالات يتم تشخيص نقص أو الوهن. ومع ذلك ، هناك أطفال مع دي لانج متلازمة الذين يحضرون التيار مؤسسات ما قبل المدرسة والمدرسة. ذلك يعتمد على أي من اثنين من أشكال تشخيص المرض. الأول يسمى الكلاسيكية, التي لوحظت العديد من التشوهات في تشكيل و عمل الأعضاء الداخلية والخارجية الشذوذ و وضوحا التخلف العقلي. النموذج الثاني هو ما يسمى مشحم. ولاحظت خارجية معينة الانحرافات ، هناك بعض المشاكل مع الأعضاء الداخلية ، ولكن التنمية الفكرية لها حدود تأخير.
كما لوحظ من قبل الآباء والأمهات والأطفال مع دي لانج متلازمة في أي عمر لا تسأل على استخدام المرحاض, في كثير من الأحيان غضب ، أود أن أداء مختلف غير عادية الأطفال الأصحاء العمل: دائما تمزيق الورق, هو كسر كل ما يحصل في أيديهم في كل وقت التحرك في دائرة. مثل هذه الإجراءات من الأطفال كما لو لتهدئة لهم.
استغرق الأمر ما يقرب من مائة سنة منذ متى وأنا أول وصفت متلازمة كورنيليا دي لانج. أسباب المرض خلال هذا الوقت وجدنا. هذه الطفرات في الجينات. أكبر عدد من الحالات التي تم الإبلاغ عنها في الطفرات في 5-ال كروموسوم ، وبشكل أكثر تحديدا في الجينات NIPBL ، وتقع في كتفها “R”. نسبة صغيرة من حدوث متلازمة دي لانج المسجلة في الناس مع طفرة 1A البروتين من الكروموسومات (تسمى الجينات SMC1A) و حالة واحدة تحمل طفرة أيضا في البروتين من الكروموسوم يسمى الجين SMC3. ومع ذلك ، فإن أسباب هذه الطفرات الجينية لا تزال في مرحلة من النظريات والافتراضات.
ويعتقد أنها يمكن أن تسبب الأمراض المعدية الحوامل وخاصة في الأشهر الثلاثة الأولى, بعض الأدوية, سن متقدمة من والد الطفل ، أو سن الأمهات الأكبر سنا من 35 سنة ، فضلا عن الزيجات بين الأقارب.
ولكن أيا من هذه الأسباب هو لا جدال فيه و 100% تسبب التغيرات الجينية.
بعد عملت فرضية أن متلازمة كورنيليا دي لانج أن تكون موروثة ، ومع ذلك ، فإن أكثر من نصف المرضى يكون المرض ظهرت بشكل متقطع الأول في الأسرة.
ويعتقد أن هذا المرض نادر جدا. بيانات موحدة ، وكيف غالبا ما يحدث, لا. بعض المصادر تدعي أن الطفل مريضا لكل 10000 ولادة الآخرين التي هي واحدة في 100 000, دعوة الآخرين أرقام مختلفة في هذا النطاق. إذا كنت تفكر في ذلك ، إنه ليس قليلا جدا. وفقا لإحصاءات كل يوم على الأرض ، ولد حوالي 370 ألف طفل. هذا إذا كنت تأخذ حتى أقل الأرقام في كل يوم يولد حوالي 4 الأشخاص الذين يتم تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج.
كم من هؤلاء الناس يعيشون يعتمد على عوامل كثيرة منها درجة التشوهات في الأعضاء الداخلية ، الكشف عنها في الوقت المناسب و الجودة الطبية التأثيرات. إذا كان الطفل أمراض الأعضاء الداخلية ، تتعارض مع الحياة ، مات في الشهر الأول بعد الولادة. ومع ذلك ، إذا كان الشذوذ الأعضاء الداخلية أو طفل قاصر كان في وقت إجراء الجراحة ، عمر يمكن أن تكون طويلة جدا. يعقد توقعات حقيقة أن الجسم للمرضى الذين يعانون من دي لانج متلازمة ليست قادرة على ممارسة المقاومة القوية المعتادة الأمراض على سبيل المثال فيروسي و أكثر صعوبة للقتال معهم.
معظم المؤلفين و تدعي المصادر أنه ليس من الممكن علاج الطفل ، مع تشخيص متلازمة كورنيليا دي لانج. يتم تخفيض العلاج الجراحة (إذا كان هناك مؤشرات), الفيتامينات, المخدرات منشط الذهن (تؤثر على وظيفة الدماغ), المنشطات, إجراء التخدير. ومع ذلك ، في أيامنا هذه التكنولوجيا يمكن إن لم يكن تماما للتغلب على المرض بشكل كبير للحد من تجلياتها. وهذا يتطلب الاعتقاد في نجاح المعاملة أو العقوبة القاسية الصبر و المال, لأن العلاج باهظة الثمن. وهنا الاتصالات من العيادات و مراكز مساعدة:
1. كييف. العلمية والمنهجية مركز &لاكو;الحقيقة» ، وتقع في شارع ويليامز ، مبنى رقم 4. الهاتف: +38-044-467-63-89, +38-095-068-30-74. هنا نعمل على طريقة Ulyana Lushchyk هناكالكثير من ردود الفعل الإيجابية.
2. موسكو Solntsevo. العلمية والعملية مركز يقع على الشارع الطيارين ، بناية رقم 38. الهواتف: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. هناك الكثير من الآراء أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة دي لانج بعد دورة من العلاج في هذا المركز أن يشعر على نحو أفضل.
3. إسرائيل. وسط biocorrection لهم. Vasilyeva (العلاج 10 آلاف. E.). الهاتف: 972-352-333-89.
في الأطفال مع تشخيص "متلازمة كورنيليا دي لانج" متوسط العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على مخصص رعاية الأقارب ، لأن التعامل مع مثل هؤلاء المرضى تقريبا كل دقيقة. في كثير من الأحيان تحقيق نتائج إيجابية من العلاج ، النقصان أو إلى الصفر إذا كنت التوقف عن العلاج ، أو ببساطة لأن الانتكاس يحدث.
ووفقا الآباء نتائج إيجابية في علاج أطفالهم تعطي والعلاج بالحركة ، خاصة برنامج إعادة التأهيل من السباحة مع الدلافين في dolphinariums, bioritmichesky, الروائح, دروس الموسيقى في العلاج.
فمن الصعب الحديث عن التدابير الوقائية من المرض, أسباب غير معروفة. نظرا المنشأة العوامل التي يمكن أن تسبب الطفرات على المستوى الجيني ، يمكن تقديم المشورة:
- لمنع الحمل من الأطفال من أقارب الدم;
- كن حذرا في أواخر الأمومة والأبوة;
في الحمل, لا سيما في الأشهر الأولى ، واتخاذ جميع التدابير اللازمة لتجنب العدوى الفيروسية ، في حالة المرض إلى تناول الأدوية إلا بعد استشارة الطبيب.
على أساس من الدراسات على المرضى الذين يعانون من متلازمة كورنيليا دي لانج الأطباء يميلون إلى الاعتقاد بأن عائلة واحدة يمكن مرة أخرى أن يولد طفل مريض في 2 % من الحالات, و في تلك الأسر التي يكون فيها الأب أو الأم هي بعض من أعراض دي لانج متلازمة المتضررة قد يكون الطفل ولد في 25% من الحالات. في هذا الصدد جميع النساء من مجموعة المخاطر يجب أن يخضع في عمق التشخيص قبل الولادة ، خاصة للتحقق من وجود بروتين مصل ، RARA. إذا كان مفقودا ، هناك احتمال كبير جدا أن يكون طفل مع متلازمة كورنيليا دي لانج.
Article in other languages:
HI: https://tostpost.com/hi/health/7790-cornelia-lange.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/7789-cornelia-de-lange.html
Alin Trodden - مؤلف المقال ، محرر
"مرحبا ، أنا ألين الدوس. أنا أكتب النصوص ، وقراءة الكتب ، والبحث عن الانطباعات. وأنا لست سيئة في أقول لك عن ذلك. أنا دائما سعيد للمشاركة في مشاريع مثيرة للاهتمام."
أخبار ذات صلة
كل امرأة يحلم جميلة للنساء متعرج ، ولكن للأسف ليس كل تمثال رائع من الطبيعة. في الأساس لا يمكن حل المشكلة فقط مع مساعدة من الجراحة التجميلية ، ولكن العملية مكلفة جدا ويمكن أن يكون لها عواقب وخيمة على الصحة. اليوم النساء عرضت شراء ت...
الفواكه ما يمكن الطفل من 11 شهرا ؟ أي نوع من الفاكهة توصي كوموروفسكي ؟
الأطفال – مستقبل الأمة ، ولكن الرعاية لهم – الهدف من كل محبة الأم. جيد الآباء يعرفون ما يجب إطعام الطفل الجميع أمر مستحيل. محلات السوبر ماركت دائما لا تقدم أغذية صحية. بعد أن يبدأ الطفل التغذية ليس فقط حليب الأم ، تحتا...
كيف تأخذ الدواء "الكلورامفينيكول" التهاب المثانة
الأمراض الالتهابية في معظم الحالات المضادات الحيوية اللازمة. و التهاب المثانة في هذا الصدد ليست استثناء. في شكل حاد من مرض يتطلب العلاج معقدة ، بما في ذلك المضادات الحيوية. غالبا ما يصف الأطباء "الكلورامفينيكول" في المثانة. هذا قو...
كيفية علاج السعال المزمن? أفضل الأدوية لعلاج
الجهاز التنفسي أكثر من غيرها من أنظمة الجسم تحت تأثير سلبي مختلفة من الفيروسات والبكتيريا. حتى نزلات البرد البسيطة يمكن أن يسبب أمراض الجهاز التنفسي ، الذي يرافقه حمى, الشعور بالضيق, سيلان الأنف والسعال. عادة ما يكون العلاج يستغرق...
الفسيولوجية أساس الإحساس والإدراك
كما هو معروف ، تحقيق الشخصية المحتملة في عملية الحياة. هي بدورها غير ممكن إلا على حساب فهم الظروف المحيطة بها. ضمان تفاعل الفرد مع العالم الخارجي مشروط سمات الشخصية والمواقف والدوافع. وفي الوقت نفسه ، أي العقلية الظاهرة هو انعكاس ...
المستشفى هو اتجاه المريض على علاج المرضى الداخليين. رفض القبول
في المستشفى – إيداعه في المستشفى إذا كان يحتاج إلى المعونة الطبية أو الفحص الطبي. أيضا هذا الحدث قد حدث, إذا كانت المرأة أقرب وقت الولادة.الطوارئهناك عدة أنواع من القبول.اضافية.التخطيط.الطوارئ في المستشفى هو تقديم المساعدة ا...
تعليقات (0)
هذه المادة قد لا تعليق أول