Zespół Cornelia de Lange: zdjęcia, przyczyny, objawy, diagnoza, prognoza, długość życia, leczenie

Wiele ze szkolnych lekcji biologii pamiętają, że dziedziczna informacje, przenoszona od ojca z matką ich dzieci, jest w genomie człowieka, składającej się z 23 par chromosomów. W nich zawiera około 28 tysięcy genów, z których każdy odgrywa swoją ważną rolę w kształtowaniu ludzkiego organizmu. Mutational zmiany tylko jednego z nich może powodować zespół Cornelia de Lange, bardzo nieprzyjemne, a w większości przypadków i dość poważna choroba, która często prowadzi do zgonu. Wielu autorów twierdzi, że u osób cierpiących na ten zespół nie ma szans. A jednak nie rozpaczaj, bo nowoczesne nauka i medycyna cuda.

Etymologia nazwy

Zespół Cornelia de Lange został tak nazwany na cześć szczegółowo jego описавшего dziecięcego lekarza o imieniu Cornelia de Lange, w latach 30-tych XX wieku, który mieszkał i pracował w Holandii. Ona w swojej praktyce obserwowałam 5 takich przypadków, po raz ostatni raz dwóch dziewczyn, nie będących rodziną. W 1933 roku Cornelia zrobiła szczegółowy opis i wnioski swoich obserwacji. Ale znacznie wcześniej (w 1916 roku) to choroba diagnozował i szczegółowo opisał niemiecki lekarz W. Brahman, dlatego często wykorzystują nazwę zespół Brahmana - Lange. Ponadto, występuje nazwa amsterdam zespół, tak jak w tym mieście odnotowano raz troje dzieci, u których pojawił się taka patologia. Wszystkie trzy nazwy – to jedna i ta sama choroba. Występuje na wszystkich kontynentach, u ludzi wszystkich ras i grup etnicznych, z taką samą częstotliwością jak u chłopców jak i u dziewcząt. W ciągu prawie stu lat, jakie upłynęły od pierwszego opisu, szczegółowo badany około 400 przypadków tej choroby.

Bardziej:

Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry

Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...

Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"

Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...

Nieprawidłowości głowy i skóry

Zespół Cornelia de Lange można podejrzewać, od pierwszych chwil życia dziecka. Podstawowe objawy:

1. Niska waga noworodka (około 2/3 od normy).

2. Nieprawidłowości czaszki:

- małogłowie (czaszka o około 10% mniejsza od normy (u 98 % chorych);

- брахицефалия (wzrost wahacza rozmiaru (szerokości) czaszki w porównaniu z podłużnymi rozmiarach);

- zmniejszenie burzy części głowy.

Więcej niż u połowy noworodków obserwuje się zwiększone волосистость pleców, a czasami i całego ciała. Skóra u około 2/3 dzieci ma niebieskawy obraz z dobrze widocznymi naczyniami (marmurki skóry), ale ten objaw nie jest czynnikiem decydującym w diagnostyce tej choroby.

Anomalie twarzy

Defekty na twarzy noworodka są najbardziej jasnych kryteriów, aby zdiagnozować zespół Cornelia De Lange. Zdjęcia dziecka powyżej dobitnie to pokazuje. Do odchyleń od ogólnie przyjętych norm to:

- jasno określone, jak narysowane brwi, które zbiegają się na grzbiet nosa (99 % przypadków);

- piękne, długie rzęsy, często zakrzywione do tyłu (99 %);

- mały nosek, na którym nozdrza выпячиваются do przodu (88 %);

- szeroka i zatrzymany nos (88 %);

- usta z opuszczonymi kątownikami (94%);

- niestandardowo duża odległość między nosem i ustami;

- nisko osadzone uszy;

- niedorozwój (hipoplazja) żuchwy (84 %);

- zbyt nisko położona jest na czole i/lub głowy granica owłosienia (94 %).

Powyższe odchylenia na twarzy noworodka mogą uczestniczyć wszyscy, a może tylko niektóre.

Nieprawidłowości narządów wewnętrznych

Hipoplazja (niedorozwój) i patologiczne zaburzenia w kształtowaniu narządów wewnętrznych stanowią największe zagrożenie dla życia dzieci, u których wyłoniony zespół Cornelia de Lange. Diagnostyka obejmuje MRI, rtg, USG, риноскопию, cytogenetyczne badania i inne nowoczesne metody.

Podczas tej choroby może wystąpić:

- atrezja hoan, a mówiąc prościej, niedrożność nosa (ta patologia jest zupełnie nie związana z zespołem de Lange i łatwo zdiagnozowana po tym, jak dziecko oddycha lub za pomocą sondy);

- wady w budowie serca (wady naczyń krwionośnych, zaworów, ścianek działowych);

- wady przewodu POKARMOWEGO (jelito ruchliwa, inne);

- wady układu moczowo-płciowego (u około 50 % chorych);

- torbiele na nerkach, hydronephrosis;

- patologia w tkance mózgowej (dysplazja zwojów, aplazja korpusu językowego callosum i inne);

- zbyt wysoka lub z rozszczepem niebo;

- wnętrostwo.

Znowu nie jest konieczne, aby u jednego chorego dziecka wzięli udział wszystkie powyższe wady narządów wewnętrznych.

Zaburzenia kostno-mięśniowego

U noworodków mogą być wady kończyn, kręgosłupa, klatki piersiowej, na którym również rozpoznano zespół Cornelia De Lange (zdjęcia osób z chorobą przedstawione w artykule).

Niektóre wady są widoczne od razu. To:

- brak jednego lub kilku palców na rękach;

- blizniaki palce (częściej widuje się na nogach);

- zdeformowany kręgosłup i/lub klatki piersiowej.

Z dorastanie dziecka są znaczące następujące odchylenia:

- karłowatość (w niektórych przypadkach нанизм);

- niedorozwój, skrócenie kończyn;

- małe szczotki rąk i stóp;

- zbyt krótka szyja;

- ograniczenia w zdolności do łokcia stawówzginać-разгибаться (przykurcz).

Odchylenia Neurologiczne i patologii narządów zmysłów

Niestety, istnieje wiele innych problemów u dzieci, którym postawiono diagnozę "zespół Cornelia de Lange". Objawy choroby związane z stan neurologiczny dziecka, mogą być takie:

- noworodki powoli ssać, często срыгивают;

- mała ruchliwość i aktywność ruchowa;

- hipotonia mięśni (napięcie mięśniowe obniżone, nie ma siły w rękach i nogach);

- okresowe występowanie napadów padaczkowych.

Dzieci z zespołem de Lange mają problemy ze słuchem, wzrokiem i mową. Wiele z nich źle mówią lub prawie nie mówi się w każdym wieku. Rodzice podkreślają, że w większości przypadków dzieci swoje pragnienia wyrażają gesty. Ze wzrokiem u nich są takie problemy:

- zez;

- krótkowzroczność;

- astygmatyzm;

- zanik nerwu wzrokowego.

Rozwój Intelektualny

Zespół Cornelia de Lange oprócz wszystkich innych komplikacji zdrowotnych powoduje umysłowego opóźnianie, który obchodzony jest praktycznie u każdego chorego dziecka, przy czym w 80 % przypadków jest diagnozowana имбецильность albo дебильность. Są jednak dzieci z zespołem de Lange, które odwiedzane przez zwykłe przedszkolne i szkolne instytucji. To zależy od tego, w którą z tych dwóch form diagnozuje chorobę. Pierwszy nazywa klasycznej, przy której obserwuje się wiele nieprawidłowości w kształtowaniu i pracy narządów wewnętrznych, zewnętrznych nieprawidłowości i jasno wyrażona opóźnienie rozwoju umysłowego. Druga forma umownie nazywa natłuszczona. Podczas niej występują te lub inne zewnętrzne odrzucić, są pewne problemy z narządami wewnętrznymi, ale rozwój intelektualny ma granicy opóźnienie.

Jak podkreślają rodzice, dzieci z zespołem de Lange w każdym wieku, nie zwrócił się do toalety, często są narażone na podrażnienia, lubią wykonywać różne obce dzieciom zdrowym działania: stale oderwać papier, jest jej łamać wszystko, co wpadnie im w ręce, cały czas porusza się po okręgu. Działania takie dzieci jak by ich uspokoić.

Przyczyny choroby

Minęło prawie sto lat od momentu, kiedy po raz pierwszy został opisany zespół Cornelia de Lange. Przyczyny choroby przez ten czas udało się domyślić. One są mutacje w genach. Największą liczbę wypadków odnotowano w specyficzne mutacje w 5 chromosomie, a dokładniej w genie NIPBL, znajdującym się w jej ramieniu ór». Niewielki odsetek występowania zespołu de Lange zanotowano u osób z mutacją 1A-białka chromosomów (zwany gen SMC1A), i jeden przypadek oznaczony z mutacją również w białko chromosomów, zwanym genom SMC3. Jednak przyczyny, które wywołują te mutacje genu, podczas gdy znajdują się w fazie teorii i założeń.

Istnieje opinia, że mogą je wywoływać choroby zakaźne w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze, niektóre leki, zaawansowany wiek ojca dziecka lub wiek położnych w wieku powyżej 35 lat, a także małżeństw między krewnymi.

Ale żadna z tych przyczyn nie jest bezsprzeczna i 100 % powoduje zmiany genetyczne.

Jeszcze rozpatrywana hipoteza, że zespół Cornelia de Lange jest dziedziczona, ale więcej niż u połowy badanych pacjentów choroba ta powstało sporadycznie, po raz pierwszy w rodzinie.

Zespół Cornelia de Lange: prognoza

Uważa się, że choroba ta jest bardzo rzadka. Jednolitych danych, z jaką częstotliwością występuje, nie. Jedne źródła twierdzą, że zachoruje jedno dziecko na 10 000 noworodków, inni, że jeden na 100 000, a inni nazywają różne dane w tym zakresie. Jeżeli się nad tym zastanowić, to nie jest tak mało. Według statystyk codziennie na ziemi rodzi się około 370 tys. dzieci. Oznacza to, że jeśli wziąć nawet najniższe wskaźniki, każdego dnia rodzi się około 4 osoby, u których rozpoznano zespół Cornelia de Lange.

Jak długo żyją tacy ludzie, zależy od wielu czynników, a głównymi z nich są stopień nieprawidłowości narządów wewnętrznych, wczesne ich wykrywanie i jakość świadczonych medycznych oddziaływań. Jeśli u dziecka patologii narządów wewnętrznych, są niezgodne z życia, umiera w pierwszym miesiącu po urodzeniu. Jeśli nieprawidłowości narządów wewnętrznych nieistotne, czy dziecko było w porę została dokonana operacja, okres jego życia może być dość długa. Komplikuje prognoza fakt, że organizm pacjentów z zespołem de Lange nie jest w stanie wywierać trwały opór zwykłym choroby, np. wirusowe, i trudniej się z nimi walczy.

Leczenie

Większość autorów i źródeł twierdzą, że nie ma możliwości wyleczenia dziecka, u którego zdiagnozowano zespół Cornelia de Lange. Leczenie sprowadza się do chirurgicznego operacji (jeśli są wskazania), przyjmowania witaminy, leki nootropowe środków (wpływają na funkcje mózgu), anaboliki, prowadzeniu właściwości uspokajające terapii. Jednak w dzisiejszych czasach najwyższych technologii można jeśli nie całkowicie zwalczyć chorobę, to znacznie zmniejszyć jego objawy. Do tego potrzebna jest wiara w sukces, nieludzkiego cierpliwość i pieniądze, bo leczenie jest drogie. Oto kontakty klinik i ośrodków, gdzie biorą się pomóc:

1. Kijów. Naukowo-metodyczne centrum «Prawda», znajduje się na ulicy Williamsa, budynek nr 4. Telefony: +38-044-467-63-89, +38-095-068-30-74. Tu pracują według metody Ulyana Лущик, jestwiele pozytywnych opinii.

2. Moskwa, Солнцево. Naukowo-praktyczne centrum, znajduje się na ulicy Lotników, budynek nr 38. Komórkowe: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. Istnieje wiele opinii, że dzieci z zespołem de Lange po kursów leczenia w tym ośrodku staje się o wiele lepiej.

3. Izrael. Centrum биокоррекции im. Wasiliewa (leczenie kosztuje od 10 tys. to znaczy). Telefon: 972-352-333-89.

U dzieci z rozpoznaniem "zespół Cornelia de Lange" długość życia zależy w dużej mierze od bezinteresownej troski o nich bliskich ludzi, bo robić z takimi chorymi trzeba praktycznie w każdej chwili. Bardzo często uzyskane pozytywne wyniki leczenia zmniejszają się lub zero, jeśli zaprzestania leczenia lub po prostu dlatego, że następuje nawrót choroby.

W opinii rodziców, pozytywne wyniki w leczeniu ich dzieci dają кинезотерапия, specjalne programy rehabilitacyjne pływania z delfinami w delfinarium, биоритмокоррекция, aromaterapia, ćwiczenia muzyczne, terapia światłem.

Zapobieganie

Trudno mówić o działaniach prewencyjnych choroby, przyczyny, którego nikomu nie znane. Biorąc pod uwagę ustalone czynniki, które mogą spowodować mutacje na poziomie genetycznym, można doradzić:

- nie dopuszczać do poczęcia dzieci od krewnych;

- ostrożnie odnosić się do późnego ojcostwa i macierzyństwa;

- w okresie ciąży, zwłaszcza w pierwszych miesiącach, podjąć wszelkie środki, aby uniknąć infekcji wirusowych, a w przypadku choroby leki przyjmować tylko po konsultacji z lekarzem.

Na podstawie przeprowadzonych badań pacjentów z zespół Cornelia de Lange lekarze skłaniają się, że w jednej rodzinie ponownie może urodzić się chore dziecko w 2 % przypadków, a w tych rodzinach, gdzie ojciec lub matka są niektóre objawy zespołu de Lange, chore dziecko może urodzić się w 25 % przypadków. W związku z tym wszystkie kobiety z grupy ryzyka muszą być pogłębione prenatal diagnozy, w szczególności sprawdzać obecność w surowicy białka РАРРА. Jeśli go brakuje, istnieje bardzo duże prawdopodobieństwo urodzić dziecko z zespołem Cornelia de Lange.