Многія з школьных урокаў біялогіі памятаюць, што спадчынная інфармацыя, якая перадаецца ад бацькі з маці іх дзецям, заключаецца ў геноме чалавека, які складаецца з 23 пар храмасом. У іх утрымліваюцца каля 28 тысяч генаў, кожны з якіх гуляе сваю важную ролю ў фарміраванні чалавечага арганізма. Мутационные змены толькі аднаго з іх могуць справакаваць сіндром Карнеліі дэ Ланге, вельмі непрыемнае, а ў большасці выпадкаў і досыць цяжкае захворванне, нярэдка якое прыводзіць да смяротнага зыходу. Многія аўтары сцвярджаюць, што ў якія пакутуюць гэтым сіндромам няма шанцаў. І тым не менш не варта адчайвацца, таму што сучасныя навука і медыцына дзеюць сапраўдныя цуды.
Сіндром Карнеліі дэ Ланге быў так названы ў гонар падрабязна апісаў яго дзіцячага ўрача па імя Карнэлія дэ Ланге, у 30-х гадах ХХ стагоддзя, які жыў і працаваў у Галандыі. Яна ў сваёй практыцы назірала 5 падобных выпадкаў, у апошні раз адразу двух дзяўчынак, якія не з'яўляліся сваячкамі. У 1933 годзе Карнэлія зрабіла падрабязнае апісанне і заключэнне сваіх назіранняў. Але значна раней (у 1916 годзе) гэта ж захворванне дыягнаставалі і падрабязна апісваў нямецкі лекар Ст. Брахман, таму часта выкарыстоўваюць назву сіндром Брахмана - Ланге. Акрамя таго, сустракаецца назва амстэрдамскі сіндром, так як у гэтым горадзе зафіксавана адразу трое дзяцей, у якіх выявілася такая паталогія. Усе тры назвы – гэта адно і тое ж захворванне. Яно сустракаецца на ўсіх кантынентах, у людзей усіх рас і этнічных груп, з аднолькавай частатой як у хлопчыкаў, так і ў дзяўчынак. За амаль сто гадоў, якія прайшлі з моманту першага апісання, падрабязна вывучана каля 400 выпадкаў дадзенай паталогіі.
Больш:
Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?
Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...
Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам
Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...
Балюча праколваць пупок ці не?
У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...
Сіндром Карнеліі дэ Ланге можна западозрыць з першых хвілін жыцця немаўля. Першасныя сімптомы:
1. Малы вага нованароджанага (прыкладна 2/3 ад нормы).
2. Анамаліі чэрапа:
- мікрацэфалія (чэрап прыкладна на 10 % менш за норму (у 98 % хворых);
- брахицефалия (павелічэнне папярочнага памеру (шырыні) чэрапа па параўнанні з яго падоўжнымі памерамі);
- памяншэнне мазгавой часткі галавы.
Больш за чым у паловы нованароджаных назіраецца падвышаная волосистость спіны, а часам і ўсяго цела. Скура ў прыкладна 2/3 немаўлятаў мае сінюшнай малюнак з добра праглядаецца пасудзінамі (мармуровай скуры), але гэты сімптом не з'яўляецца вызначальным у дыягностыцы гэтага захворвання.
Дэфекты на твары ў нованароджанага з'яўляюцца найбольш яркімі крытэрамі, каб дыягнаставаць сіндром Карнеліі Дэ Ланге. Фота маляняці вышэй наглядна гэта паказвае. Да адхіленняў ад агульнапрынятых нормаў адносяцца:
- дакладна акрэсленыя, як намаляваныя бровы, якія сыходзіліся на пераноссі (99 % выпадкаў);
- прыгожыя, доўгія вейкі, часта загнутыя назад (99 %);
- маленькі носік, на якім ноздры выпінаюцца наперад (88 %);
- шырокая і запала пераноссе (88 %);
- рот з апушчанымі куткамі (94%);
- нестандартна вялікая адлегласць паміж носам і вуснамі;
- нізка размешчаныя вушы;
- недаразвіццё (гіпаплазія) ніжняй сківіцы (84 %);
- занадта нізка размешчаная на лбе і/або патыліцы мяжа валасянога покрыва (94 %).
Вышэйпералічаныя адхіленні на асобе нованароджанага могуць прысутнічаць, а могуць толькі некаторыя.
Гіпаплазія (недаразвіцце) і паталагічныя парушэнні ў фарміраванні ўнутраных органаў ўяўляюць найбольшую небяспеку для жыцця дзяцей, у якіх выяўлены сіндром Карнеліі дэ Ланге. Дыягностыка ўключае МРТ, рэнтген, УГД, риноскопию, цытагенетычных аналізы і іншыя сучасныя метады.
Пры дадзеным захворванні можа назірацца:
- атрезия хоан, а прасцей кажучы, непраходнасць паражніны носа (гэтая паталогія бывае зусім не звязана з сіндромам дэ Ланге і лёгка дыягнастуецца па тым, як дзіця дыхае альбо з дапамогай зонда);
- дэфекты ў будове сэрца (заганы сасудаў, клапанаў, перагародак);
- заганы ЖКТ (сляпая кішка рухомая, некаторыя іншыя);
- заганы мочеполовой сістэмы (прыкладна ў 50 % хворых);
- кісты на нырках, гідранефроз;
- паталогіі ў мазгавой тканіны (дісплазію звілін, аплазія мазольнага цела і іншыя);
- занадта высокая небудзь з расколіны неба;
- крыптархізм.
Зноў-такі неабавязкова, каб у аднаго хворага дзіцяці прысутнічалі ўсе вышэйпералічаныя дэфекты ўнутраных органаў.
У нованароджаных могуць быць дэфекты канечнасцяў, пазваночніка, грудной клеткі, па якіх таксама дыягнастуецца сіндром Карнеліі Дэ Ланге (фота людзей з гэтым захворваннем прадстаўлены ў артыкуле).
Некаторыя дэфекты бачныя адразу. Гэта:
- адсутнасць аднаго або некалькіх пальцаў на руках;
- зрослыя пальцы (часцей сустракаецца на нагах);
- дэфармаваныя пазваночнік і/або грудная клетка.
З сталеннем дзіцяці становяцца даволі значнымі наступныя адхіленні:
- адставанне ў росце (у некаторых выпадках нанизм);
- недаразвіццё, укарачэнне канечнасцяў;
- маленькія пэндзля рук і стоп;
- занадта кароткая шыя;
- абмежаванне ў здольнасці локцевых суставаўзгінацца-разгінацца (контрактура).
Да жаль, ёсць мноства іншых праблем у дзяцей, якім пастаўлены дыягназ "сіндром Карнеліі дэ Ланге". Сімптомы захворвання, звязаныя з неўралагічным станам дзіцяці, могуць быць такімі:
- нованароджаныя млява смокчуць, часта срыгивают;
- малая рухомасць і рухальная актыўнасць;
- гіпатанія цягліц (цягліцавы тонус паніжаны, няма сілы ў руках і нагах);
- перыядычнае ўзнікненне курчаў.
Дзеці з сіндромам дэ Ланге маюць праблемы са слыхам, зрокам і прамовай. Многія з іх дрэнна кажуць або амаль не кажуць у любым узросце. Бацькі адзначаюць, што ў большасці выпадкаў малыя свае жаданні выказваюць жэстамі. Са зрокам у іх бываюць такія праблемы:
- касавокасць;
- блізарукасць;
- астыгматызм;
- атрафія глядзельнага нерва.
Сіндром Карнеліі дэ Ланге акрамя ўсіх іншых ускладненняў са здароўем выклікае разумовую адсталасць, якая адзначаецца практычна ў кожнага хворага дзіцяці, прычым у 80 % выпадкаў дыягнастуецца имбецильность небудзь дебильность. Аднак ёсць дзеці з сіндромам дэ Ланге, якія наведваюць звычайныя дашкольныя і школьныя ўстановы. Гэта залежыць ад таго, у які з двух формаў дыягнаставана захворванне. Першая называецца класічнай, пры якой назіраюцца шматлікія адхіленні ў фарміраванні і рабоце ўнутраных органаў, знешнія анамаліі і ярка выяўленая затрымка разумовага развіцця. Другая форма ўмоўна называецца змазанай. Пры ёй назіраюцца тыя ці іншыя знешнія адхіленні, ёсць некаторыя праблемы з унутранымі органамі, але інтэлектуальнае развіццё мае памежную затрымку.
Як адзначаюць бацькі, дзеці з сіндромам дэ Ланге ў любым узросце не просяцца ў прыбіральню, часта схільныя да раздражненне, любяць выконваць розныя неўласцівыя здаровым дзецям дзеянні: пастаянна ірваць паперу, ёсць яе, ламаць усё, што трапляе ім у рукі, ўвесь час рухацца па крузе. Такія дзеянні дзяцей як бы іх супакойваюць.
Прайшло практычна сто гадоў з моманту, калі ўпершыню быў апісаны сіндром Карнеліі дэ Ланге. Прычыны захворвання за гэты час удалося высветліць. Імі з'яўляюцца мутацыі ў генах. Найбольшая колькасць выпадкаў зафіксавана пры мутацыі ў 5-й храмасоме, дакладней у гене NIPBL, што знаходзіцца ў яе плячы «р». Невялікі працэнт ўзнікнення сіндрому дэ Ланге зафіксаваны ў людзей з мутацыяй 1А-бялку храмасом (называецца ген SMC1A), і адзін выпадак адзначаны з мутацыяй таксама ў бялку храмасом, званым геном SMC3. Аднак прычыны, якія выклікаюць гэтыя генныя мутацыі, пакуль знаходзяцца ў стадыі тэорый і здагадак.
Ёсць меркаванне, што іх могуць выклікаць інфекцыйныя захворванні цяжарнай, асабліва ў першым трыместры, некаторыя лекавыя прэпараты, сталы ўзрост бацькі дзіцяці альбо ўзрост парадзіх старэйшыя за 35 гадоў, а таксама шлюбы паміж сваякамі.
Але ні адна з пералічаных прычын не з'яўляецца бясспрэчнай і 100 % выклікае генетычныя змены.
Яшчэ прапрацоўваецца гіпотэза, што сіндром Карнеліі дэ Ланге перадаецца па спадчыне, аднак больш чым у паловы абследаваных пацыентаў гэта захворванне паўстала спарадычна, упершыню ў родзе.
Лічыцца, што дадзенае захворванне вельмі рэдкае. Адзіных дадзеных, з якой частатой яно сустракаецца, няма. Адны крыніцы сцвярджаюць, што адзін дзіця захворвае на 10 000 нованароджаных, іншыя, што адзін на 100 000, трэція называюць розныя лічбы ў гэтым дыяпазоне. Калі ўдумацца, гэта не так ужо і мала. Згодна з статыстыцы штодня на зямлі нараджаецца каля 370 тысяч немаўлятаў. Гэта значыць, калі ўзяць нават самыя нізкія паказчыкі, кожны дзень нараджаецца прыкладна 4 чалавекі, у якіх дыягнастуецца сіндром Карнеліі дэ Ланге.
Колькі жывуць такія людзі, залежыць ад многіх фактараў, асноўнымі з якіх з'яўляюцца ступень анамалій ўнутраных органаў, своечасовае іх выяўленне і якасць аказаных медыцынскіх уздзеянняў. Калі ў дзіцяці паталогіі ўнутраных органаў, несумяшчальныя з жыццём, ён памірае ў першы месяц пасля нараджэння. Калі ж анамаліі ўнутраных органаў нязначныя або дзіцяці было своечасова зроблена хірургічнае ўмяшанне, тэрмін яго жыцця можа быць досыць доўгім. Ўскладняе прагноз тое акалічнасць, што арганізм хворых з сіндромам дэ Ланге не здольны аказваць ўстойлівае супраціў звычайных хвароб, напрыклад вірусным, і цяжэй з імі змагаецца.
Большасць аўтараў і крыніц сцвярджаюць, што не існуе магчымасці вылечыць дзіцяці, у якога дыягнаставаны сіндром Карнеліі дэ Ланге. Лячэнне зводзіцца да хірургічным аперацыях (калі ёсць паказанні), прыёму вітамінаў, наатропных сродкаў (ўздзейнічаюць на функцыі мозгу), анаболікаў, правядзенні седативной тэрапіі. Аднак у наш час высокіх тэхналогій можна калі не цалкам перамагчы хваробу, то значна знізіць яго праява. Для гэтага патрэбныя вера ў поспех, нечалавечае цярпенне і грошы, таму што лячэнне дарагое. Вось кантакты клінік і цэнтраў, дзе бяруцца дапамагчы:
1. Кіеў. Навукова-метадычны цэнтр «Ісціна», размешчаны на вуліцы Вільямса, будынак № 4. Тэлефоны: +38-044-467-63-89, +38-095-068-30-74. Тут працуюць па метадзе Ульяны Лушчык, ёсцьшмат станоўчых водгукаў.
2. Масква, Сонцава. Навукова-практычны цэнтр, размешчаны на вуліцы Авіятараў, будынак № 38. Тэлефоны: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. Ёсць шмат водгукаў, што дзецям з сіндромам дэ Ланге пасля курсаў лячэння ў гэтым цэнтры становіцца значна лепш.
3. Ізраіль. Цэнтр биокоррекции ім. Васільева (лячэнне каштуе ад 10 тысяч у. е.). Тэлефон: 972-352-333-89.
У дзяцей з дыягназам "сіндром Карнеліі дэ Ланге" працягласць жыцця шмат у чым залежыць ад самаадданай клопату пра іх родных людзей, бо займацца з такімі хворымі трэба практычна кожную хвіліну. Вельмі часта дасягнутыя станоўчыя вынікі лячэння памяншаюцца або зводзяцца да нуля, калі спыняюць лячэнне або проста таму, што адбываецца рэцыдыў.
Па водгуках бацькоў, станоўчыя вынікі ў лячэнні іх дзяцей даюць кинезотерапия, спецыяльныя рэабілітацыйныя праграмы плавання з дэльфінамі ў дэльфінарыі, биоритмокоррекция, ароматэрапія, музычныя заняткі, светотерапия.
Цяжка казаць аб прафілактычных мерапрыемствах захворвання, прычыны ўзнікнення якога нікому не вядомыя. Улічваючы устаноўленыя фактары, здольныя выклікаць мутацыі на генетычным узроўні, можна параіць:
- не дапускаць зачацця дзяцей ад крэўных сваякоў;
- з асцярогай ставіцца да познім мацярынства і бацькоўства;
- у перыяд цяжарнасці, асабліва ў першыя месяцы, прымаць усе меры, каб пазбегнуць вірусных інфекцый, а ў выпадку захворвання прымаць лекі толькі пасля кансультацыі з лекарам.
На аснове праведзеных даследаванняў пацыентаў з сіндромам Карнеліі дэ Ланге лекары схільныя лічыць, што ў адной сям'і паўторна можа нарадзіцца хворы дзіця ў 2 % выпадкаў, а ў тых сем'ях, дзе бацькі або маці прысутнічаюць некаторыя сімптомы сіндрому дэ Ланге, хворы дзіця можа нарадзіцца ў 25 % выпадкаў. У сувязі з гэтым усе жанчыны з групы рызыкі павінны праходзіць паглыбленую прэнатальнай дыягностыку, у прыватнасці правяраць наяўнасць у сыроватцы крыві бялку РАРРА. Калі ён адсутнічае, ёсць вельмі высокая верагоднасць нарадзіць дзіцяці з сіндромам Карнеліі дэ Ланге.
Article in other languages:
HI: https://tostpost.com/hi/health/7790-cornelia-lange.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/7789-cornelia-de-lange.html
Alin Trodden - аўтар артыкула, рэдактар
"Прывітанне, Я Алін Тродден. Я пішу тэксты, чытаю кнігі і шукаю ўражанні. І я нядрэнна ўмею распавядаць вам пра гэта. Я заўсёды рады ўдзельнічаць у цікавых праектах."
Навіны
Крэм для бюста Bustex: водгукі
Кожная прадстаўніца прыгожага полу марыць аб прыгожай пышнай грудзей, але, на жаль, далёка не ўсе маюць шыкоўны бюст ад прыроды. Кардынальна вырашыць праблему можна толькі з дапамогай пластычнай хірургіі, але аперацыя даволі дараг...
Якія садавіна можна дзіцяці ў 11 месяцаў? Якія садавіна рэкамендуе Камароўскі?
Дзеці – гэта будучыня нацыі, а клопат пра іх – задача кожнай кахаючай матулі. Добрыя бацькі ведаюць, што карміць маляняці ўсім запар нельга. Не заўсёды супермаркеты прапануюць карысную і здаровую дзіцячую ежу. Пасля та...
Як прымаць прэпарат "Левамецытын" пры цыстыце
Пры запаленчых захворваннях ў большасці выпадкаў неабходныя антыбактэрыйныя прэпараты. І цыстыт ў гэтым дачыненні не з'яўляецца выключэннем. Пры вострай форме захворвання неабходная комплексная тэрапія, якая ўключае антыбіётыкі. Ч...
Як лячыць хранічны кашаль? Лепшыя прэпараты для лячэння
Органы дыхання часцей за іншых сістэм арганізма падвяргаюцца негатыўнаму ўплыву розных вірусаў і бактэрый. Нават простае пераахаладжэнне можа стаць прычынай сур'ёзнага прастуднага захворвання, якое суправаджаецца павышэннем тэмпер...
Фізіялагічныя асновы адчуванняў і ўспрымання
Як вядома, рэалізацыя асобаснага патэнцыялу ажыццяўляецца ў працэсе жыццядзейнасці. Яна, у сваю чаргу, магчымая за кошт пазнання чалавекам навакольных умоў. Забеспячэнне ўзаемадзеяння індывіда з навакольным светам абумоўліваецца ў...
Шпіталізацыя - гэта кірунак пацыента на стацыянарнае лячэнне. Адмова ад шпіталізацыі
Шпіталізацыя – гэта памяшканне чалавека ў стацыянар, калі ён мае патрэбу ў аказанні медыцынскай лячэбнай дапамогі небудзь абследаванні. Таксама падобнае мерапрыемства праводзіцца, калі жанчыне хутка нараджаць.ЭкстранаяІснуе ...
Заўвага (0)
Гэтая артыкул не мае каментароў, будзьце першым!