Багато з шкільних уроків біології пам'ятають, що спадкова інформація, що передається від батька з матір'ю їх дітям, полягає в геномі людини, що складається з 23 пар хромосом. В них містяться близько 28 тисяч генів, кожен з яких відіграє свою важливу роль у формуванні людського організму. Мутаційні зміни тільки одного з них можуть спровокувати синдром Корнелії де Ланге, дуже неприємне, а в більшості випадків і досить важке захворювання, що нерідко призводить до летального результату. Багато авторів стверджують, що у людей, що страждають цим синдромом немає шансів. І тим не менше не варто впадати у відчай, тому що сучасні наука і медицина творять справжні дива.
Синдром Корнелії де Ланге був так названий в честь детально його описав дитячого лікаря по імені Корнелія де Ланге, в 30-х роках ХХ століття жив і працював у Голландії. Вона у своїй практиці спостерігала 5 подібних випадків, в останній раз відразу двох дівчаток, які не були родичками. У 1933 році Корнелія зробила докладний опис і укладення своїх спостережень. Але набагато раніше (у 1916 році) це ж захворювання діагностував і детально описував німецький лікар Ст. Брахман, тому часто використовують назву синдром Брахмана - Ланге. Крім того, зустрічається назва амстердамський синдром, так як в цьому місті зафіксовано відразу троє дітей, у яких виявилася така патологія. Всі три найменування – це одне і те ж захворювання. Воно зустрічається на всіх континентах, у людей всіх рас та етнічних груп, з однаковою частотою як у хлопчиків, так і у дівчаток. За майже сто років, що минули з моменту першого опису, детально вивчено близько 400 випадків даної патології.
Більше:
Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування
Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...
Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки
Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...
Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування
Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...
Синдром Корнелії де Ланге можна запідозрити з перших хвилин життя дитини. Первинні симптоми:
1. Мала вага новонародженого (приблизно 2/3 від норми).
2. Аномалії черепа:
- мікроцефалія (череп приблизно на 10 % менше норми (у 98 % хворих);
- брахицефалия (збільшення поперечного розміру (ширини) черепа порівняно з його поздовжніми розмірами);
- зменшення мозкової частини голови.
Більше ніж у половини новонароджених спостерігається підвищена волосистість спини, а іноді і всього тіла. Шкіра у приблизно 2/3 немовлят має синюшний малюнок з добре проглядаються судинами (мармуровість шкіри), але цей симптом не є визначальним у діагностиці даного захворювання.
Дефекти на обличчі новонародженого є найбільш яскравими критеріями, щоб діагностувати синдром Корнелії Де Ланге. Фото малюка вище наочно це показує. До відхилень від загальноприйнятих норм відносяться:
- чітко окреслені, як намальовані брови, що сходяться на переніссі (99 % випадків);
- красиві, довгі вії, часто загнуті назад (99 %);
- маленький носик, на якому ніздрі випинаються вперед (88 %);
- широка і впала перенісся (88 %);
- рот з опущеними куточками (94%);
- нестандартно велику відстань між носом і губами;
- низько розташовані вуха;
- недорозвинення (гіпоплазія) нижньої щелепи (84 %);
- занадто низько розташована на лобі і/або потилиці кордон волосяного покриву (94 %).
Вищенаведені відхилення на особі новонародженого можуть бути всі, а лише деякі.
Гіпоплазія (недорозвинення) і патологічні порушення в формуванні внутрішніх органів, становлять найбільшу небезпеку для життя дітей, у яких виявлено синдром Корнелії де Ланге. Діагностика включає МРТ, рентген, УЗД, риноскопию, цитогенетичні аналізи та інші сучасні методи.
При даному захворюванні може спостерігатися:
- атрезія хоан, а простіше кажучи, непрохідність порожнини носа (ця патологія буває абсолютно не пов'язана з синдромом де Ланге і легко діагностується по тому, як дитина дихає або за допомогою зонда);
- дефекти в будові серця (вади судин, клапанів, перегородок);
- вади ШКТ (сліпа кишка рухлива, деякі інші);
- вади сечостатевої системи (приблизно у 50% хворих);
- кісти на нирках, гідронефроз;
- патології мозкової тканини (дисплазія звивин, аплазія мозолистого тіла та інші);
- занадто висока або з ущелиною небо;
- крипторхізм.
Знову-таки необов'язково, щоб у однієї хворої дитини були присутні всі перераховані вище дефекти внутрішніх органів.
У новонароджених можуть бути дефекти кінцівок, хребта, грудної клітки, за яким також діагностується синдром Корнелії Де Ланге (фото людей з цим захворюванням представлені в статті).
Деякі дефекти видно відразу. Це:
- відсутність одного або декількох пальців на руках;
- зрощені пальці (частіше зустрічається на ногах);
- деформовані хребет і/або грудна клітина.
З дорослішанням дитини стають досить значними наступні відхилення:
- відставання в рості (в деяких випадках нанізм);
- недорозвинення, вкорочення кінцівок;
- маленькі кисті рук і стоп;
- занадто коротка шия;
- обмеження здатності ліктьових суглобівзгинатися-розгинатися (контрактура).
На жаль, є безліч інших проблем у дітей, яким поставлений діагноз "синдром Корнелії де Ланге". Симптоми захворювання, пов'язані з неврологічним станом дитини, можуть бути такими:
- новонароджені мляво смокчуть, часто зригують;
- мала рухливість і рухова активність;
- гіпотонія м'язів (м'язовий тонус знижений, немає сили в руках і ногах);
- періодичне виникнення судом.
Діти з синдромом де Ланге мають проблеми зі слухом, зором і промовою. Багато хто з них погано говорять або майже не говорять в будь-якому віці. Батьки відзначають, що в більшості випадків малюки свої бажання висловлюють жестами. Із зором у них бувають такі проблеми:
- косоокість;
- короткозорість;
- астигматизм;
- атрофія зорового нерва.
Синдром Корнелії де Ланге крім всіх інших ускладнень зі здоров'ям викликає розумову відсталість, яка відзначається практично у кожного хворого, причому в 80 % випадків діагностується імбецильність або дебільність. Однак є діти з синдромом де Ланге, які відвідують звичайні дошкільні та шкільні заклади. Це залежить від того, в якій із двох форм діагностовано захворювання. Перша називається класичної, при якій спостерігаються багато відхилення у формуванні та роботі внутрішніх органів, зовнішні аномалії і яскраво виражена затримка розумового розвитку. Друга форма умовно називається змазаною. При ній спостерігаються ті або інші зовнішні відхилення, є деякі проблеми з внутрішніми органами, але інтелектуальний розвиток має прикордонну затримку.
Як зазначають батьки, діти з синдромом де Ланге в будь-якому віці не просяться в туалет, часто схильні до роздратування, люблять виконувати різні невластиві здоровим дітям дії: постійно рвати папір, є її, ламати все, що потрапляє їм в руки, весь час рухатися по колу. Такі дії дітей як би їх заспокоюють.
Минуло майже сто років з моменту, коли вперше був описаний синдром Корнелії де Ланге. Причини захворювання за цей час вдалося з'ясувати. Ними є мутації в генах. Найбільша кількість випадків зафіксовано при мутаціях в 5-й хромосомі, точніше в гені NIPBL, що перебуває у її плечі «р». Невеликий відсоток виникнення синдрому де Ланге зафіксований у людей з мутацією 1А-білка хромосом (називається ген SMC1A), і один випадок відзначений з мутацією також в білку хромосом, званому геном SMC3. Однак причини, що викликають ці генні мутації, поки знаходяться у стадії теорій і припущень.
Є думка, що їх можуть викликати інфекційні захворювання вагітної, особливо в першому триместрі, деякі лікарські препарати, похилий вік батька дитини або вік породіль старше 35 років, а також шлюби між родичами.
Але ні одна з перерахованих причин не є безперечною і 100 % викликає генетичні зміни.
Ще опрацьовується гіпотеза, що синдром Корнелії де Ланге передається у спадок, проте більше ніж у половини обстежених пацієнтів це захворювання виникло спорадично, уперше в роду.
Вважається, що це захворювання дуже рідкісне. Єдиних даних, з якою частотою воно зустрічається, немає. Одні джерела стверджують, що захворює одна дитина на 10 000 новонароджених, інші, що один на 100 000, треті називають різні цифри в цьому діапазоні. Якщо вдуматися, це не так вже й мало. Згідно зі статистикою щодня на землі народжується близько 370 тисяч немовлят. Тобто, якщо взяти навіть найнижчі показники, кожен день народжується приблизно 4 людини, у яких діагностується синдром Корнелії де Ланге.
Скільки живуть такі люди, залежить від багатьох факторів, визначальними з яких є ступінь аномалій внутрішніх органів, своєчасне їх виявлення і якість наданих медичних впливів. Якщо у дитини патології внутрішніх органів, несумісні з життям, він помирає в перший місяць після народження. Якщо ж аномалії внутрішніх органів незначні або дитині було вчасно проведено хірургічне втручання, термін його життя може бути досить довгим. Ускладнює прогноз те обставина, що організм хворих з синдромом де Ланге не здатний чинити стійкий опір звичайним хвороб, наприклад вірусним, і важче з ними бореться.
Більшість авторів і джерел стверджують, що не існує можливості вилікувати дитину, у якого діагностовано синдром Корнелії де Ланге. Лікування зводиться до хірургічних операцій (якщо є показання), прийому вітамінів, ноотропних засобів (впливають на функції мозку), анаболіків, проведення седативної терапії. Однак у наш час високих технологій можна якщо не повністю перемогти недугу, то значно знизити його прояв. Для цього потрібні віра в успіх, нелюдське терпіння і гроші, тому що лікування дороге. Ось контакти клінік і центрів, де беруться допомогти:
1. Київ. Науково-методичний центр «Істина», розташований на вулиці Вільямса, будівля № 4. Телефони: +38-044-467-63-89, +38-095-068-30-74. Тут працюють за методом Уляни Лущик, єбагато позитивних відгуків.
2. Москва, Солнцево. Науково-практичний центр, розташований на вулиці Авіаторів, будівля № 38. Телефони: +7-495-934-17-53, +7-495-934-27-10, +7-495-934-14-39. Є багато відгуків, що дітям з синдромом де Ланге після курсів лікування в цьому центрі стає набагато краще.
3. Ізраїль. Центр біокорекції їм. Васильєва (лікування коштує від 10 тисяч. е.). Телефон: 972-352-333-89.
У дітей з діагнозом "синдром Корнелії де Ланге" тривалість життя багато в чому залежить від безкорисливої турботи про них рідних людей, адже займатися з такими хворими треба практично кожну хвилину. Дуже часто досягнуті позитивні результати лікування зменшуються або зводяться до нуля, якщо припиняють лікування або просто тому, що відбувається рецидив.
За відгуками батьків, позитивні результати в лікуванні дітей дають кінезотерапія, спеціальні реабілітаційні програми плавання з дельфінами в дельфінарії, биоритмокоррекция, ароматерапія, музичні заняття, світлотерапія.
Важко говорити про профілактичні заходи захворювання, причини виникнення якого нікому не відомі. Враховуючи встановлені фактори, здатні викликати мутації на генетичному рівні, можна порадити:
- не допускати зачаття дітей від кровних родичів;
- з обережністю ставитися до пізнього материнства і батьківства;
- в період вагітності, особливо в перші місяці, приймати всі заходи, щоб уникнути вірусних інфекцій, а у разі захворювання приймати ліки тільки після консультації з лікарем.
На основі проведених досліджень пацієнтів з синдромом Корнелії де Ланге лікарі схильні вважати, що в одній сім'ї повторно може народитися хвора дитина в 2 % випадків, а в тих сім'ях, де у батька або матері присутні деякі симптоми синдрому де Ланге, хвора дитина може народитися в 25 % випадків. У зв'язку з цим всі жінки з групи ризику повинні проходити поглиблену пренатальну діагностику, зокрема перевіряти наявність у сироватці крові білка РАРРА. Якщо він відсутній, то є дуже висока ймовірність народити дитину з синдромом Корнелії де Ланге.
Article in other languages:
HI: https://tostpost.com/hi/health/7790-cornelia-lange.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/7789-cornelia-de-lange.html
Alin Trodden - автор статті, редактор
"Привіт, Я Алін Тродден. Я пишу тексти, читаю книги і шукаю враження. І я непогано вмію розповідати вам про це. Я завжди радий брати участь у цікавих проектах."
Новини
Крем для бюста Bustex: відгуки
Кожна представниця прекрасної підлоги мріє про красиве пишних грудей, але, на жаль, далеко не всі мають шикарний бюст від природи. Кардинально вирішити проблему можна тільки за допомогою пластичної хірургії, але операція досить до...
Які фрукти можна дитині 11 місяців? Які фрукти рекомендує Комаровський?
Діти – це майбутнє нації, а турбота про них – завдання кожної люблячої матусі. Гарні батьки знають, що годувати малюка всім підряд не можна. Не завжди супермаркети пропонують корисну і здорову дитячу їжу. Після того, я...
Як приймати препарат "Левоміцетин" при циститі
При запальних захворюваннях в більшості випадків необхідні антибактеріальні препарати. І цистит в цьому відношенні не є винятком. При гострій формі захворювання необхідна комплексна терапія, що включає антибіотики. Часто лікарі пр...
Як лікувати хронічний кашель? Кращі препарати для лікування
Органи дихання частіше інших систем організму піддаються негативному впливу різних вірусів і бактерій. Навіть просте переохолодження може стати причиною серйозного простудного захворювання, яке супроводжується підвищенням температ...
Фізіологічні основи відчуттів та сприймання
Як відомо, реалізація особистісного потенціалу здійснюється в процесі життєдіяльності. Вона, в свою чергу, можлива за рахунок пізнання людиною навколишніх умов. Забезпечення взаємодії індивіда із зовнішнім світом обумовлюється вла...
Госпіталізація - це направлення пацієнта на стаціонарне лікування. Відмова від госпіталізації
Госпіталізація – це приміщення людини в стаціонар, якщо він потребує надання медичної лікувальної допомоги або обстеженні. Також подібний захід проводиться, якщо жінці скоро народжувати.ЕкстренаІснує кілька видів госпіталіза...
Примітка (0)
Ця стаття не має коментарів, будьте першим!