सिस्टिक फाइब्रोसिस में एक बच्चे: लक्षण, लक्षण, उपचार

एक के सबसे आम बीमारियों में से प्रेषित कर रहे हैं कि विरासत से है सिस्टिक फाइब्रोसिस. एक बच्चे की एक रोगजनक गुप्त ओर जाता है, जो पाचन तंत्र के विघटन, सांस की. दिलचस्प है, बीमारी पुरानी है, और सबसे अधिक बार होता है, तो दोनों के माता पिता को विशेष रूप से दोषपूर्ण जीन है । अगर इस तरह के एक भूखंड के साथ एक उत्परिवर्तन से केवल एक ही माता पिता, बच्चों, रोग होगा वारिस नहीं है । आमतौर पर सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है के पहले वर्ष में एक बच्चे के जीवन (या यहां तक कि गर्भ में).

इतिहास के रोग

सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों में विकसित करता है, एक परिणाम के रूप में की संरचना का विघटन 7 गुणसूत्र (कंधे). बलगम शरीर में हो जाता है और अधिक चिपचिपा है । यह ज्ञात है कि इस प्रकार के कवर लगभग सभी आंतरिक अंगों. इस वजह से सिक्त सतह क्या है, और अलग है, बलगम आगे यह साफ । लेकिन यदि किसी विफलता उत्पन्न होती है, चिपचिपा गुप्त stagnates और जम जाता है. इस माहौल में, गुणा और रोगजनक सूक्ष्मजीवों, जो करने के लिए सुराग की एक सतत संक्रमण है । आगे को प्रभावित करता है पाचन तंत्र, शरीर से ग्रस्त है, ऑक्सीजन की कमी है । पहली सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बच्चे में वर्णित किया गया था द्वारा 1938 में डी एंडरसन. उस समय तक, एक बड़ी संख्या में बच्चों की निमोनिया से मृत्यु हो गई है और है कि अन्य बीमारियों का एक परिणाम थे सिस्टिक फाइब्रोसिस. के बारे में अधिक जानकारी के रोग में दिखाई दिया, देर से बीसवीं सदी में । लगभग हर बीसवीं ग्रह का निवासी - वाहक के उत्परिवर्तित जीन सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए. इस दोष से संबंधित नहीं है करने के लिए बुरी आदतों के माता-पिता को गर्भाधान के दौरान, दवा के साथ. भी, इसकी उपस्थिति कोई प्रभाव नहीं है, प्रतिकूल पर्यावरण की स्थिति है । समान रूप से पीड़ित हैं, दोनों लड़कियों और लड़कों के लिए ।

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रूपों के सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग ले जा सकते हैं तीन बुनियादी रूपों.

सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़ों के बच्चों में

रोग के इस रूप को अक्सर कहा जाता है सांस. आमतौर पर, लक्षण दिखाई देते हैं, नवजात शिशुओं में तुरंत. सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़ों के बच्चों में लक्षण निम्नलिखित है: खांसी, सामान्य सुस्ती, त्वचा पीली । समय के साथ, वृद्धि हुई खांसी, वह की रिहाई के साथ मोटी बलगम. उल्लंघन गैस विनिमय प्रक्रियाओं. हो सकता है और अधिक मोटा होना उंगलियों के सुझावों. अक्सर बच्चों को सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ निमोनिया से पीड़ित है, जो बहुत गंभीर है । ऊतक श्वसन प्रणाली के प्रभावित पीप सूजन है । निमोनिया, जीर्ण हो गया है. शायद संयोजी ऊतक के विकास में फेफड़ों. समय के साथ, वहाँ रहे हैं मामलों के उद्भव के “फेफड़े के दिल और rdquo;.

फेफड़ों सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण बच्चों और वयस्कों में समान है: मिट्टी की त्वचा का रंग, छाती हो जाता है, प्रति बैरल के आकार, विकृत उंगलियों. अनुभव भी सांस की तकलीफ भी आराम में. में कमी के कारण भूख कम हो जाता है और रोगी के वजन. हालांकि, लक्षण प्रकट हो सकता है बहुत बाद में. यह – एक और अधिक अनुकूल फार्म रोगी के लिए.

चरणों के सिस्टिक फाइब्रोसिस फेफड़ों

वहाँ रहे हैं कई चरणों के रोग के पाठ्यक्रम है.

1. के के पहले चरण में है, की उपस्थिति द्वारा विशेषता खांसी, आमतौर पर शुष्क और कोई कफ. कुछ मामलों में, वहाँ हो सकता है और सांस की तकलीफ. एक सुविधा के इस चरण में है कि यह पिछले कर सकते हैं, यहां तक कि कई वर्षों (अप करने के लिए 10).
2. दूसरे चरण – घटना ब्रोंकाइटिस के पुराने फार्म में, एक परिवर्तन के phalanges । दिखाई निर्वहन खाँसी जब. डिग्री की बीमारी भी एक लंबे समय तक रहता – अप करने के लिए 15 साल.
3. के के तीसरे चरण में विकसित करने की जटिलताओं. सघन फेफड़े के ऊतकों, अल्सर दिखाई देते हैं । इस पृष्ठभूमि के खिलाफ, पीड़ित हैं और दिल. इस अवधि की अवधि के रोग और ndash; 3-5 साल.
4. चौथा चरण (कई महीने) की विशेषता है, गंभीर घाव के श्वसन अंगों, दिल. परिणाम आमतौर पर घातक है.

के लक्षण आंतों में सिस्टिक फाइब्रोसिस

रोग के इस रूप की विशेषता एक पाचन तंत्र की खराबी है । आंतों में सिस्टिक फाइब्रोसिस एक बच्चे में ही प्रकट होता है विशेष रूप से स्पष्ट रूप से की अवधि में पूरक आहार की शुरूआत की । वहाँ के गरीब अवशोषण होता है वसा, प्रोटीन (कार्बोहाइड्रेट से पच जाता है थोड़ा बेहतर). के कारण क्षय प्रक्रियाओं के लिए आंत में विषाक्त यौगिकों के रूप में, पेट फूल जाती है. काफी वृद्धि हुई मल त्याग की संख्या. यदि निदान के साथ "सिस्टिक फाइब्रोसिस" (आंतों के रूप में), बच्चों को भी कर सकते हैंहो सकता है मलाशय के आगे को बढ़ाव । अक्सर मरीजों के बारे में शिकायत शुष्क मुँह. ओतरादनया स्वागत कक्ष सूखे भोजन. आगे रोग की प्रगति को कम कर शरीर में बड़े पैमाने पर ।

बीमारी भी है, के द्वारा होती polyhypovitaminosis एक परिणाम के रूप में पाचन के साथ समस्याओं, शरीर में विटामिन की कमी के लगभग सभी समूहों. एक नियम के रूप में, मांसपेशियों को अपने स्वर खो देते हैं, त्वचा कम लोचदार हो जाता है. एक अन्य विशेषता सिस्टिक फाइब्रोसिस के बच्चों में (आंतों प्रकार) – अलग मूल के दर्द के पेट में. समय के साथ हो सकता है और पेप्टिक अल्सर रोग, और मधुमेह (अव्यक्त रूप में). रोग को प्रभावित करता है गुर्दे और जिगर. यदि जिगर प्रभावित होता है, मल काला हो जाता है. विषाक्त पदार्थों को शरीर में जमा है और रक्त के माध्यम से मस्तिष्क तक पहुँचते हैं । वे एक नकारात्मक प्रभाव पड़ता है तंत्रिका कोशिकाओं पर विकसित करता है, मस्तिष्क विकृति । यह भी योगदान करने के लिए धीरे-धीरे इज़ाफ़ा तिल्ली के पेट में सिस्टिक फाइब्रोसिस बच्चों के लिए । फोटो के रोगग्रस्त आंत (पार अनुभाग में) कर रहे हैं, नीचे दिखाया गया है.

एक मिश्रित रोग के फार्म

इस प्रकार के रोग की उपस्थिति द्वारा विशेषता लक्षण के रूप में फेफड़े और आंतों. आमतौर पर, नवजात शिशुओं का निरीक्षण लगातार और दीर्घ निमोनिया, ब्रोंकाइटिस. लगभग सभी मामलों में, वहाँ है और खाँसी. इसके अलावा मिश्रित सिस्टिक फाइब्रोसिस में बच्चों के साथ है, सूजन, मल है, आमतौर पर तरल इसका रंग हरा हो जाता है. वहाँ है एक निर्भरता की गंभीरता, रोग की समय से जब पहला लक्षण है । एक नियम के रूप में, यदि पहला लक्षण का पता चला रहे हैं एक बहुत ही कम उम्र में, रोग का निदान काफी प्रतिकूल है ।

Makarieva रुकावट

सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण बनता है की वृद्धि हुई चिपचिपापन के राज सहित शरीर के जातविष्ठा-मूल मल बच्चों में. इस परिणाम में रुकावट आंत्र के. रोग के इस रूप से मनाया जाता है जब जन्म जातविष्ठा विदा नहीं करता है. बच्चे बेचैन हो जाता है, अक्सर spits (यहां तक कि के साथ admixtures के पित्त). फिर आता है सूजन, त्वचा पीला हो जाता है । आगे पाठ्यक्रम की बीमारी के लिए योगदान देता है तथ्य यह है कि एक नवजात शिशु को काफी कम कर देता मोटर गतिविधि (अगर यह नहीं समाप्त हो जाता है). इस हालत के कारण का अभाव है ट्रिप्सिन. Makarieva रुकावट काफी खतरनाक है और शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता है.

निदान

निदान सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ बच्चों में शामिल हैं स्क्रीनिंग के लिए वंशानुगत और जन्मजात विकृतियों । यह भी विश्लेषण के लिए रक्त, मूत्र और थूक आवंटित किया है । है और coprogram. यह अनुमति देता है आप की उपस्थिति निर्धारित करने फैटी inclusions में बच्चे के मल. शोध किया है और श्वसन (एक्स-रे, bronchography, ब्रोंकोस्कोपी). आवश्यक और स्पिरोमेट्री, के रूप में यह करने के लिए अनुमति देता कार्यात्मक स्थिति का आकलन फेफड़ों. यदि आपको संदेह है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस (बच्चों में लक्षण हो सकता है नहीं शामिल) का संचालन आनुवंशिक अध्ययन. वे स्थापित करने के लिए मदद म्यूटेशन की उपस्थिति में है कि जीन के लिए जिम्मेदार है, स्रावी गतिविधि जीव की. आचरण नवजात नवजात स्क्रीनिंग (अध्ययन की एकाग्रता trypsin में सूखे रक्त स्पॉट). काफी जानकारीपूर्ण है पसीना परीक्षण. अगर पहचान पसीना सोडियम, क्लोरीन बड़ी मात्रा में है, तो उच्च संभावना के साथ हम कर सकते हैं बात के बारे में इस रोग की उपस्थिति है । अगर एक औरत, जिनके परिवार वहाँ थे लोगों के निदान के साथ "सिस्टिक फाइब्रोसिस", एक बच्चे की उम्मीद है, डॉक्टरों की सिफारिश की जांच करने के लिए एमनियोटिक द्रव की अवधि के लिए के बारे में 18-20 सप्ताह.

चिकित्सा सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए

यह ध्यान देने योग्य है कि करने के लिए पूरी तरह से इस बीमारी से छुटकारा पाने असंभव है । हालांकि, चिकित्सा कर सकते हैं काफी में सुधार जीवन की गुणवत्ता और इसकी अवधि है. इससे पहले, कई इस निदान के साथ रोगियों के मरने से पहले की उम्र 20 साल है । अब, तथापि, के साथ उचित और समय पर उपचार आप कर सकते हैं बहुत लंबे समय तक जीवित है । आंतों फार्म एक विशेष आहार की आवश्यकता है । भोजन में अमीर होना चाहिए प्रोटीन (मछली, अंडे). इसके अतिरिक्त नियुक्त जटिल विटामिन की तैयारी है । भी लेने की आवश्यकता है एंजाइमों (“CREON’, ‘थे”, “ख़ुश", आदि) । यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन दवाओं लिया जाना चाहिए. कि उपचार के प्रभाव का संकेत होगा एक सामान्य मल, कोई वजन घटाने और भी वृद्धि की है । पेट में दर्द गायब हो जाते हैं, और मल में पाया नहीं शामिल किए जाने के ।

जब फेफड़े के रोग के फार्म के लिए आवश्यक दवा है कि में योगदान करेगा थूक के द्रवीकरण के लिए और बहाल करने की कार्यक्षमता ब्रांकाई (“Mucosolvan”, “Mukaltin”). यह बहुत महत्वपूर्ण है के उपचार में फेफड़े के सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोकने के लिए संक्रामक प्रक्रियाओं के विकास के फेफड़ों में. अच्छा प्रभाव और विशेष साँस लेने के व्यायाम । यह बाहर किया जाना चाहिए नियमित रूप से. उपचार के लिए प्रशासित किया जा सकता है, और एंटीबायोटिक दवाओं. भूल जाते हैं इस बीमारी के बारे में एक काफी समय के लिए मदद करता है इस तरह के एक कट्टरपंथी विधि के रूप में, एक फेफड़ों प्रत्यारोपण है । हालांकि, यह अपनी कमियां है: अस्वीकृति के जोखिम, दवाओं के सेवन को बाधित कि प्रतिरक्षा प्रणाली है । इसके अलावा, रोगी होना चाहिए में यथोचित अच्छी शारीरिक हालत में हैं । इनमें से अधिकांश प्रत्यारोपण प्रदर्शन किया विदेश में.

सिफारिशों के विशेषज्ञों के रोगियों के लिएसिस्टिक फाइब्रोसिस

डॉक्टरों की सलाह इस निदान के साथ रोगियों में एक समय पर ढंग से टीका लगाया जाना काली खांसी के खिलाफ और इसी तरह के रोगों । यह महत्वपूर्ण है को खत्म करने के लिए संभावित एलर्जी कारकों: पशु फर, तकिए और कंबल से पोल्ट्री पंख. यह भी सख्ती से निषिद्ध निष्क्रिय धूम्रपान है । इस तरह के एक निदान का तात्पर्य अस्पताल-सहारा बच्चों के उपचार. अगर गंभीरता की डिग्री रोग की महत्वपूर्ण नहीं है, तो बच्चे में आती है, शैक्षिक संस्थानों, खेल क्लबों, एक काफी सक्रिय जीवन शैली है । सिस्टिक फाइब्रोसिस के उपचार के तहत बच्चों में उम्र के एक वर्ष के उपयोग शामिल है की एक विशेष मिश्रण (Dietta अतिरिक्त, Dietta प्लस). इसके अलावा, यह करने के लिए आवश्यक है बढ़ाने के लिए और एक ही हिस्से से 1.5 गुना है । साथ ही आहार में इंजेक्शन के साथ नमक की एक छोटी राशि (यह आवश्यक है गर्मियों में).

विशेष ध्यान देने योग्य रोगी के मेनू है । यह होना चाहिए में अमीर वसा (क्रीम, मक्खन, मांस), के रूप में पोषक तत्वों का अवशोषण बिगड़ा हुआ है. पीने का भी होना चाहिए प्रचुर है । यह याद रखने लायक है कि एंजाइम की तैयारी लेने के दैनिक. इसके अलावा बुनियादी उपचार के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है और इसका मतलब है की चिकित्सा । कफ की सुविधा के रूप में जड़ी बूटियों marshmallow, माँ और सौतेली माँ । अच्छा प्रभाव पाचन तंत्र पर है, सिंहपर्णी, अलिकेंपेन. उपयोग के लिए आवश्यक तेलों साँस लेना (लैवेंडर, तुलसी, हीस्सोप). इसके अलावा उपयोगी और दृढ उत्पादों, ऐसे मधु के रूप में.

पूर्वानुमान

दुर्भाग्य से, जीवन प्रत्याशा के लिए इस रोग का निदान बहुत अधिक नहीं है । औसत पर, मरीजों के बारे में 30 साल (रूस में) या अप करने के लिए 40 या अधिक (विदेश में). हालांकि, समय पर निदान और उचित उपचार में सुधार के लिए काफी मरीज की हालत है । सबसे बुरा रोग का निदान के साथ प्रारंभिक अभिव्यक्तियों के साथ सिस्टिक फाइब्रोसिस (शिशुओं में). लेकिन वहाँ भी एक मामले में जहां एक मरीज को एक समान रोग के साथ रहते थे और अधिक से अधिक 70 साल है । इस अंतर में जीवन प्रत्याशा में रूस और अन्य देशों के वित्तीय पहलू की वजह से है । विदेशों में रोगियों प्राप्त आजीवन राज्य से समर्थन है । इस वजह से वे कर सकते हैं एक सामान्य जीवन व्यतीत करने के लिए, जानने के लिए, बनाने के लिए परिवारों और बच्चों को सहन. रूस में सक्षम नहीं है प्रदान करने के लिए रोगियों के साथ आवश्यक दवाओं (और यह है और एंजाइमों, और विशेष एंटीबायोटिक दवाओं, और mucolytics). केवल एक सीमित संख्या के बच्चों को नि: शुल्क चिकित्सा देखभाल और दवाओं. रोगियों में रहते हैं, एक विशेष खाते में अपने जीवन के सभी है. उपस्थिति से बचने के लिए इस तरह के रोग के साथ परामर्श की आवश्यकता है एक आनुवंशिकीविद् पर अभी भी है, गर्भावस्था की योजना बना मंच है ।

मनोवैज्ञानिक माता पिता के लिए टिप्स

कई प्रकाशनों समर्थन करने के उद्देश्य से एक बच्चे के माता पिता से ग्रस्त है, जो सिस्टिक फाइब्रोसिस. सबसे पहले, आप आतंक नहीं करना चाहिए. आप प्राप्त करना होगा के रूप में ज्यादा जानकारी संभव के रूप में इस बीमारी के बारे में करने के लिए आदेश में प्रभावी ढंग से बच्चे की मदद करने के लिए पर काबू पाने के अपने परिणाम हैं. यह महत्वपूर्ण है के लिए नियमित रूप से उसे याद दिलाने के लिए उसे प्यार करता हूँ.

रोग काफी प्रभावित करता है न केवल शारीरिक, लेकिन यह भी करने के लिए, कुछ हद तक, और भावनात्मक. इतनी कठिनाइयों से बचा नहीं जा सकता (हालांकि, वे मौजूद हैं की परवरिश में स्वस्थ बच्चों). कुछ हेरफेर भरोसा किया जा सकता है बाहर ले जाने के लिए और सबसे कम उम्र के मरीज है । विशेषज्ञों का कहना है कि बच्चों को जानने के लिए न केवल उनके रोग है, लेकिन देखभाल करने के लिए अपने आप को, मैं बहुत बेहतर लग रहा है.

माता-पिता को अकेला महसूस नहीं करते के खिलाफ लड़ाई में सिस्टिक फाइब्रोसिस, एसोसिएशन के परिवारों को जो सामना करना पड़ा है एक इसी तरह की समस्या है । यह किया जा सकता है पर विशेष इंटरनेट मंचों. वहाँ के बहुत सारे हैं, जहां धन आप कर सकते हैं के लिए आवेदन परामर्श और वित्तीय सहायता. यह महत्वपूर्ण है कि याद करने के लिए इस तरह के एक निदान-नहीं एक वाक्य । कई प्रसिद्ध लोगों को सामना करना पड़ा के अनुसार, एक आनुवंशिक बीमारी है, लेकिन यह नहीं रोकने के लिए उन्हें जीवन में सफल. गायक ग्रेगरी Lemarchal, हास्य अभिनेता बॉब फ्लानागन (वह रहते थे के लिए 43 साल पुराना) – ये सिर्फ कुछ उदाहरण हैं की कैसे करने के लिए रहते हैं और बढ़ने के साथ इस रोग का निदान. इसके अलावा, दवा अभी भी खड़े नहीं करता: संयुक्त राज्य अमेरिका में किए गए एक वैश्विक अध्ययन जीन थेरेपी के सिस्टिक फाइब्रोसिस. अगर सामना करने के लिए अपनी भावनाओं के साथ, आप कर सकते हैं हमेशा के लिए पूछने के लिए एक मनोवैज्ञानिक से मदद.