Phenylketonuria - यह क्या है और कैसे के साथ रहने के लिए यह

इस के साथ जुड़े एक बीमारी, बिगड़ा चयापचय के अमीनो एसिड होता है । विशेष रूप में, फेनिलएलनिन. एक परिणाम के रूप में विकार की प्रतिक्रिया रूपांतरण के इस एमिनो एसिड में एक और (टाइरोसीन) की कमी के कारण आवश्यक एंजाइम, वह और उसके विषाक्त उत्पादों (phenylketone) शरीर में जमा है. नकारात्मक वे मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र पर. सचमुच लैटिन से अनुवादित “उपस्थिति phenylketones मूत्र में" - कि क्या शब्द “phenylketonuria”. किस तरह के चयापचय विकार है, यह अब स्पष्ट है, और समस्या के कारण में निहित है वंशानुगत विसंगतियों. यह फैलता है एक autosomal पीछे हटने ढंग से.

कैसे करने के लिए प्रकट विकृति

यदि व्यक्ति में एक दोष के लिए जिम्मेदार जीन संश्लेषण के लिए आवश्यक एंजाइम होता है phenylketonuria । क्या इसका मतलब यह है, हम समझते हैं । जब पता चला? बाह्य, रोग ही प्रकट नहीं करता है, जन्म के तुरंत बाद बच्चों को लग रहा है, काफी सामान्य है, पैदा होते हैं और सामान्य रूप से विकसित की है । हालांकि, बाद में (2-6 वर्ष) के लक्षण:

• बैकलॉग के शारीरिक और मानसिक विकास;
• अत्यधिक पसीना आ रहा है की उपस्थिति के साथ एक तरह का “चूहा” गंध के बच्चे;
• चिड़चिड़ापन, tearfulness;
• उनींदापन और सुस्ती;
• बरामदगी
• उल्टी हो सकता है.

घटना के त्वचा के घावों (जिल्द की सूजन, एक्जिमा) है phenylketonuria । यह क्या है और कैसे यह लग रहा है एक रोगी में, स्पष्ट है, लेकिन लक्षण विशिष्ट नहीं कर रहे हैं - कई रोगों हो सकता है इसी तरह के लक्षण.

कैसे करने के लिए इस रोग की पहचान

अगर डॉक्टर संदेह के आधार पर रोग के नैदानिक लक्षण, वह लिख जाएगा, एक की राशि का निर्धारण रक्त में फेनिलएलनिन.

<मजबूत>

इसके अलावा में एक चिकित्सा सुविधा के मूत्र का नमूना, phenylketonuria इस प्रकार किया जा सकता है के साथ का निदान 10-12 दिनों के एक बच्चे के जीवन. अब अस्पतालों में 3-4 दिनों के लिए जन्म से बच्चा बाहर ले जाने कुछ स्क्रीनिंग परीक्षण का पता लगाने के लिए विभिन्न चयापचय विकारों । परीक्षण के लिए इस विकृति उनमें से एक है । रोग phenylketonuria के साथ का निदान किया जाता है अक्सर, एक बच्चे में 8000 के साथ पैदा होते हैं इस समस्या. उपलब्ध आनुवंशिक निदान विधियों विकृति: पता लगाने के म्यूटेशन में इसी जीन.

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कैसे इलाज करने के लिए रोगी

के रूप में हम समझते हैं आनुवंशिक रोगों में शामिल हैं इस तरह के रोगों के रूप में phenylketonuria । इसका क्या मतलब है? वहाँ रहे हैं दो तरीके के उपचार के साथ लोगों को वंशानुगत कमी एंजाइमों की है नवीनतम लाने के लिए शरीर में एलके लिए से बाहर करने के लिए एक आहार के लिए उत्पादों के पाचन, अवशोषण, चयापचय मध्यवर्ती मांग की इस एंजाइम. के मामले में इस रोग के आखिरी विकल्प है । मरीजों को सख्ती से सीमित सेवन फेनिलएलनिन के भोजन से. यह किया जाना चाहिए के रूप में जल्दी के रूप में संभव को रोकने के लिए अपरिवर्तनीय का नशा मस्तिष्क. शक्ति का उपयोग के लिए एक विशेष प्रोटीन मिश्रण के बिना फेनिलएलनिन के लिए की कमी के लिए क्षतिपूर्ति प्रोटीन.

विकसित करता है और उपचार के तरीकों के अन्य तरीका है — की शुरूआत एक सब्जी स्थानापन्न के एंजाइम. यह भी परीक्षण की आधुनिक विधि आनुवंशिक चिकित्सा का परिचय: एक जीन है कि नियंत्रण के उत्पादन के लापता एंजाइम.