Фенілкетонурія - що це і як з цим жити

Це захворювання, пов'язане з порушенням обміну амінокислот. Зокрема, фенілаланіну. В результаті розладів реакцій перетворення цієї амінокислоти в іншу (тирозин) з-за дефіциту потрібного ферменту вона і її токсичні продукти (фенилкетоны) накопичуються в організмі. Вони негативно діють, перш за все, на нервову систему. Буквально в перекладі з латинської - “наявність фенилкетонов в сечі” - ось що означає термін “фенілкетонурія”. Що це за порушення метаболізму, тепер зрозуміло, а причина розвитку проблеми криється в спадкової аномалії. Вона передається за аутосомно-рецесивним типом.

Як виявляється патологія

Якщо у людини є дефект гена, відповідального за синтез необхідного ферменту, виникає фенілкетонурія. Що це означає, ми розібралися. Коли ж ставлять такий діагноз? Хвороба зовні ніяк не проявляється відразу після народження, діти виглядає цілком нормально, народжуються в строк і нормально розвиненими. Однак пізніше (в 2-6 місяців) з'являються симптоми:

• відставання фізичного і психічного розвитку;
• посилена пітливість з наявністю своєрідного “мишачого” запаху від дитини;
• дратівливість, плаксивість;
• сонливість і млявість;
• судоми
• може бути блювота.

Також виникненням уражень шкіри (дерматитів, екзем) проявляється фенілкетонурія. Що це і як це виглядає у пацієнта, ясно, але ці ознаки не специфічні - безліч недуг можуть мати схожі симптоми.

Як виявити цю хворобу

Якщо лікар запідозрив захворювання на підставі клінічних ознак, він призначить визначення кількості фенілаланіну в крові.

Також в медичному закладі возмут сечу на аналіз, фенілкетонурія таким чином може бути діагностована з 10-12 дня життя дитини. Зараз у пологових будинках на 3-4 день від народження дитині проводять деякі скринінгові тести для виявлення різних порушень метаболізму. Тест на цю патологію входить в їх число. Хвороба-фенілкетонурія нерідко діагностується, одна дитина з 8000 народжується з цією проблемою. Доступні і генетичні методи діагностики патології: виявлення мутацій у відповідному гені.

Більше:

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...

Як вилікувати пацієнта

Як ми зрозуміли, до генетичних захворювань відноситься така хвороба, як фенілкетонурія. Що це означає? Існує два шляхи терапії людей з такими спадковими дефіцитами ферментів: привносити останні в організм лбо виключити з раціону продукти, які для перетравлення, засвоєння, проміжного обміну вимагають даного ензиму. У випадку з цією хворобою використовується останній варіант. Пацієнтам строго обмежують надходження фенілаланіну з їжею. Робити це потрібно якомога раніше, щоб запобігти необоротну інтоксикацію головного мозку. Для живлення застосовують спеціальні білкові суміші без фенілаланіну, щоб заповнити недолік протеїнів.

Розробляються і методи лікування по іншому шляху — введенням рослинного замінника ферменту. Також випробовується сучасний генетичний спосіб терапії: введення гена, контролюючого вироблення відсутнього ферменту.