Jest To choroba związana z zaburzeniami metabolizmu aminokwasów. W szczególności, fenyloalaniny. W wyniku zaburzeń reakcji przemiany tego aminokwasu w drugą (tyrozyna), z powodu braku odpowiedniego enzymu ona i jej toksyczne produkty (фенилкетоны) gromadzą się w organizmie. Są one negatywny wpływ, przede wszystkim na układ nerwowy. Dosłownie w tłumaczeniu z łaciny - „dostępność фенилкетонов w moczu” - to co to znaczy określenie „fenyloketonuria”. Co to za naruszenie metabolizmu, teraz rozumiem, a powodem wystąpienia problemu leży w dziedzicznej nieprawidłowości. Ona przekazywana jest w sposób autosomalny choroby typu.
Jeśli osoba ma defekt genu odpowiedzialnego za syntezę enzymu niezbędnego, występuje fenyloketonuria. Co to znaczy, że to zrobiliśmy. Kiedy stawiają taką diagnozę? Choroba zewnętrznie nie objawia się od razu po urodzeniu, dzieci wygląda całkiem normalnie, rodzą się w terminie i dobrze rozwinięte. Później jednak (2-6 miesięcy) pojawiają się objawy:
Także występowaniem zmian skórnych (дерматитов, экзем) objawia się fenyloketonuria. Co to jest i jak to wygląda u pacjenta, jasne, ale objawy te nie są specyficzne - wiele dolegliwości mogą mieć podobne objawy.
Jeśli lekarz podejrzewa chorobę na podstawie objawów klinicznych, on przepisze określenie ilości fenyloalaniny we krwi.
Także w placówce zbuntował mocz, fenyloketonuria w ten sposób może być zdiagnozowane z 10-12 dni życia dziecka. Teraz w klinikach płodności na 3-4 dni od urodzenia dziecka przeprowadzają niektóre badania przesiewowe do wykrywania różnych zaburzeń metabolizmu. Test na tę patologię wchodzi w ich skład. Choroba fenyloketonuria jest diagnozowana często, jedno dziecko z 8000 rodzi się z tym problemem. Dostępne i genetyczne metody diagnostyki patologii: wykrywanie mutacji w danym genie.
Bardziej:
Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry
Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...
Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"
Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...
Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie
Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...
Jak zdaliśmy sobie sprawę, genetyczne choroby odnosi się taka przypadłość, jak fenyloketonuria. Co to znaczy? Istnieją dwa sposoby leczenia ludzi z takimi dziedziczne niedoborami enzymów: przynieść ostatnie w organizmie lBowiem wykluczyć z diety produkty, które do trawienia, wchłaniania, pośredniego wymiany wymagają tego enzymu. W przypadku tej choroby stosuje się ten ostatni wariant. Pacjenci ściśle ograniczają dopływ fenyloalaniny z jedzeniem. Należy to zrobić jak najszybciej, aby zapobiec nieodwracalnej zatrucie mózgu. Do zasilania stosuje się specjalne białkowe mieszanki bez fenyloalaniny, aby uzupełnić niedobór protein.
Opracowywane i metody leczenia na inny sposób ó wprowadzenie roślinny substytut enzymu. Również testuje nowoczesny genetyczny sposób terapii: wprowadzenie genu kontrolującego produkcję brakującego enzymu.
Article in other languages:
BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/35394-fen-lketanuryya---shto-geta-yak-z-getym-zhyc.html
ES: https://tostpost.com/es/la-salud/35840-fenilquetonuria-qu-es-y-c-mo-vivir-con-eso.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/19653-phenylketonuria.html
KK: https://tostpost.com/kk/densauly/35018-ketonuriya---zh-ne-ol-onymen-m-r-s-ruge.html
PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/33636-fenilketonuriya---o-que-e-como-viver-com-isso.html
UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/34724-fen-lketonur-ya---scho-ce-yak-z-cim-zhiti.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/17640-phenylketonuria---what-it-is-and-how-to-live-with-it.html
Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."
Nowości
Narzędzie "Отипакс" (krople do uszu). Instrukcja
Lek "Отипакс" (krople do uszu), którego cena od 170 pln, należy do kategorii złożonych środków. W składzie leku jest chlorowodorek lidokainy, феназон. Lek ma lokalne działanie przeciwbólowe i przeciwzapalne wpływem. Jest przypisan...
Objawy i leczenie zapalenia wątroby typu B. Przewlekłe zapalenie wątroby: leczenie
W dzisiejszym społeczeństwie często interesują się następującym pytaniem: «wirusowe zapalenie Wątroby typu b – co to jest?» Wszystko jest wyjaśnione wszechobecnym tej choroby i zwiększonym ryzykiem infekcji.wirus...
Jak uspokoić nerwy w domowych warunkach? Leki, środki folk
Nowoczesne życie jest nieskończony wir wydarzeń, i nie u każdego człowieka są siły przenieść na tak duże obciążenia psychiczne i bez większych konsekwencji. Na pewno każdy, kto czyta ten artykuł, choć raz w życiu słyszał wyrażenie...
Densytometrii - co to jest? Densytometrii kości i kręgosłupa: stan i ceny
Gęstość kości odzwierciedla poziom stężenia związków nieorganicznych (np. wapnia). Krótko mówiąc, ten parametr określa wytrzymałość elementów. informacje OgólneZ biegiem lat u każdego człowieka zmniejsza się ilość kości. Elementy ...
Dość dużo ludzi prowadzących aktywny tryb życia lub w życie warunków pracy narażonych na silne obciążenia, borykają się z takim problemem, jak artroza stawu barku. Jest to dość poważna choroba, która może doprowadzić do zniszczeni...
Witaminy "Кальцемин Zaliczka": opinie, instrukcje użytkowania i stan
«Кальцемин Zaliczka” – przygotowanie połączone, regulacji wymiany fosforu i wapnia. To narzędzie usuwa niedobór pierwiastków śladowych, wapnia i magnezu, dostarcza organizmowi witaminę D3. Lek óКальцемин Z...
Uwaga (0)
Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!