Phenylketonurie - was es ist und wie man damit Leben

Es ist eine Krankheit, die mit Stoffwechselstörungen der Aminosäuren. Insbesondere Phenylalanin. Infolge der Störungen Reaktionen der Umwandlung dieser Aminosäure in eine andere (Tyrosin) durch einen Mangel des nötigen Enzyms Sie und Ihre toxischen Produkte (фенилкетоны) im Körper ansammeln. Sie negativ wirken, vor allem auf das Nervensystem. Wörtlich aus dem lateinischen übersetzt - “die Verfügbarkeit фенилкетонов im Urin” - das ist, was bedeutet der Begriff “Phenylketonurie”. Was ist das für eine Stoffwechselstörung, es ist jetzt klar, und die Ursache des Problems liegt in der Entwicklung von erblichen Anomalien. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt.

Wie zeigt sich die Pathologie

Wenn eine Person einen Gendefekt, die für die Synthese notwendige Enzym, tritt Phenylketonurie. Was das bedeutet, haben wir herausgefunden. Wenn eine solche Diagnose stellen? Die Krankheit zeigt sich äusserlich nicht unmittelbar nach der Geburt, die Kinder sieht ganz normal geboren in der Zeit und normal entwickelten. Aber später (in 2 bis 6 Monate) Symptome:

• Verzögerung der körperlichen und psychischen Entwicklung;
• Verstärktes Schwitzen mit der Anwesenheit von einer Art "Maus” Geruch vom Kind;
• Reizbarkeit, Weinerlichkeit;
• Schläfrigkeit und Benommenheit;
• Krämpfe
• Vielleicht Erbrechen.

Auch die Entstehung von Hautveränderungen (Dermatitis, Ekzeme) manifestiert Phenylketonurie. Was ist das und wie sieht es der Patient, klar, aber diese Anzeichen sind nicht spezifisch - viele Krankheiten können ähnliche Symptome haben.

Wie identifizieren diese Krankheit

Wenn der Arzt vermutete Krankheit auf der Grundlage der klinischen Symptome, er ernennt die Bestimmung der Menge an Phenylalanin im Blut.

Auch in einer medizinischen Einrichtung rebellierten Urin auf die Analyse, Phenylketonurie kann somit diagnostiziert werden mit 10-12 Tagen des Lebens des Kindes. Jetzt in Krankenhäusern auf 3-4 Tage vor der Geburt dem Kind verbringen einige Screening-Assays zum Nachweis von Störungen des Stoffwechsels. Der Test auf diese Pathologie in Ihrer Zahl enthalten. Krankheit Phenylketonurie diagnostiziert oft, ein Kind aus 8000 mit diesem Problem geboren wird. Verfügbar und genetische Methoden zur Diagnose der Pathologie: Nachweis von Mutationen im entsprechenden gen.

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Wie, um den Patienten zu heilen

Als wir verstanden, zu Erbkrankheiten handelt sich um eine Krankheit wie Phenylketonurie. Was bedeutet das? Es gibt zwei Möglichkeiten der Therapie von Menschen mit solchen erblichen Defiziten Enzymen: bringen die letzten in L OrganismusDenn aus der Nahrung zu beseitigen Lebensmittel, die für Verdauung, Assimilation, Middleware den Austausch verlangen des Enzyms. Im Falle dieser Krankheit wird die Letzte Option. Patienten streng begrenzen Sie die Aufnahme von Phenylalanin mit der Nahrung. Es sollte so früh wie möglich, um zu verhindern dauerhaften Intoxikation des Gehirns. Für die Stromversorgung gelten spezielle Protein-Mischung ohne Phenylalanin, um den Mangel an Proteinen.

Entwickelt und Behandlungsmethoden in die andere Richtung ä Einführung pflanzlichen Ersatz für das Enzym. Auch wird die moderne genetische Methode der Therapie: Einführung eines Gens, kontrolliert die Produktion des fehlenden Enzyms.