Фенилкетонурия - o que é e como viver com isso

Data:

2019-04-29 11:00:14

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Esta É uma doença relacionada com a violação de troca de aminoácidos. Em particular, a fenilalanina. Como resultado de distúrbios de reações de transformar este aminoácido em outro (tirosina) devido à escassez de certa enzima ela e seus produtos tóxicos (фенилкетоны) se acumulam no organismo. Eles agem negativamente, antes de tudo, sobre o sistema nervoso. Literalmente na tradução do latim, “a presença de фенилкетонов na urina” é o que significa o termo “фенилкетонурия”. O que é, por violação do metabolismo, agora entende-se, assim, a razão do desenvolvimento do problema está no anomalia hereditária. Ela é transmitida por um distúrbio autossômico-рецессивному tipo. фенилкетонурия que é

Como se manifesta patologia

Se a pessoa tem um defeito do gene responsável pela síntese de uma enzima necessária, ocorre фенилкетонурия. O que isso significa, nós o compreendemos. Quando colocam tal diagnóstico? A doença externamente, não se manifesta imediatamente após o nascimento, as crianças se parece bastante normal, nascem no tempo e normalmente desenvolvidos. No entanto, mais tarde (2-6 meses) aparecem os sintomas:

  • Atraso de desenvolvimento físico e mental;
  • Reforçado transpiração, com a presença de uma espécie de “мышиного”, o cheiro da criança;
  • Irritabilidade, плаксивость;
  • Sonolência e letargia;
  • Convulsões
  • Pode ser vômitos.

Também a ocorrência de lesões de pele (дерматитов, экзем) manifesta-se фенилкетонурия. O que é e como é a aparência do paciente, é claro, mas estes sinais não específicos - muitas doenças podem ter sintomas semelhantes.

Como identificar a doença

Se o médico suspeita de uma doença com base nos sinais clínicos, ele irá prescrever a definição da quantidade de fenilalanina no sangue.

doença фенилкетонурия

Também no serviço de saúde возмут urina para análise, фенилкетонурия, portanto, pode ser diagnosticada com 10-12 dias de vida do bebê. Agora em clínicas de fertilidade em 3-4 dia do nascimento do bebé passam alguns exames de triagem e evidências de testes de detecção de vários distúrbios do metabolismo. Teste para esta patologia é um deles. A doença фенилкетонурия é diagnosticada, muitas vezes, uma criança de 8000 nasce com o problema. Quarto e métodos genéticos de diagnóstico da patologia: a detecção de mutações no gene correspondente.

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Como curar o paciente

Como percebemos, a doenças genéticas aplica-se este tipo de doença, como фенилкетонурия. O que isso significa? Há dois caminhos para a terapia de pessoas com tais deficiências hereditárias de enzimas: a trazer alguma mais recente no corpo lanálise фенилкетонурияPara excluir da dieta os produtos que para a digestão, absorção, middleware de exigir desta enzima. No caso de esta doença é utilizada a última opção. Pacientes severamente limitam a entrada de fenilalanina com a comida. Isso deve ser feito o mais cedo possível para impedir o irão intoxicação cerebral. Para a alimentação aplicam especiais de proteína é uma mistura sem fenilalanina, para compensar a falta de proteínas.

, são Desenvolvidos e métodos de tratamento por outro caminho — a introdução de plantas de um substituto para a enzima. Também está sendo testado moderno genético forma de terapia: a introdução de um gene que controla a produção de falta de uma enzima.


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ZH: https://tostpost.com/zh/health/17640-phenylketonuria---what-it-is-and-how-to-live-with-it.html






Alin Trodden - autor do artigo, editor
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