Crouzon सिंड्रोम: नैदानिक तस्वीर और उपचार

Crouzon सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है ।

<मजबूत>सामान्य सुविधा

रोग के द्वारा होती है, चेहरे की विकृति होती है कि भ्रूण के विकास के दौरान. गिल मेहराब के मानव भ्रूण है एक संक्रमणकालीन शिक्षा, जो बाद में गठन के महत्वपूर्ण अंगों सहित, जबड़े. बिगड़ा विकास की गिल मेहराब और रोग की ओर जाता है, जो अपने नाम के बाद फ्रेंच चिकित्सक, सबसे पहले, यह वर्णित है, सप्तक Crouzon. उन्होंने पहली बार कहा कि बीमारी की प्रकृति में आनुवंशिक है: अपने रोगियों के थे, माँ और बेटी. इस मैक्सिलो-विकार द्वारा विशेषता विशेषताओं में से एक नंबर है । स्वाभाविक रूप से, समस्या में निहित है, खोपड़ी की हड्डियों: किसी कारण के लिए बच्चे को वे गठन किया जा सकता है ठीक से. उदाहरण के लिए, Crouzon सिंड्रोम में ही प्रकट हो सकता के संलयन metopic, राज्याभिषेक या बाण के समान सीवन के साथ, समय से पहले संकुचन का राज्याभिषेक सिवनी या सभी के तेजी.

<मजबूत>लक्षण

Crouzon सिंड्रोम के अलग-अलग स्पष्ट लक्षण है । युवा रोगियों के लिए अलग है, और सबसे पहले, बहुत कम सेट कान । आमतौर पर है कि क्या की वजह से सभी समस्याओं की सुनवाई के साथ उत्पन्न होने वाले भविष्य में. गंभीर मामलों में, रोग transformirovalsya में Meniere रोग. के बीच में लक्षण शामिल brachycephalic, कि है, छोटी और व्यापक गर्दन, exophthalmos, है उभड़ा आंखों के (इस वजह से भी छोटे आँखें), hypertelorism, बहुत बड़ी है, के बीच की दूरी आँखें, छोटे नाक, जैसी चोंच है । आम है, लेकिन नहीं अनिवार्य लक्षण हैं तिर्यकदृष्टि और अल्प विकास के जबडा. अल्प विकास के जबड़े के लिए सुराग तथ्य यह है कि ठोड़ी protrudes तेजी से. इन सभी सुविधाओं को चिह्नित Crouzon सिंड्रोम (मरीजों की तस्वीरें आप इस लेख में देख). और nbsp;के लिए अभी भी अज्ञात कारणों के लिए, अधिकांश रोगियों में अधिकतर संकीर्ण कमर और कंधों है.

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<मजबूत>निदान

एक नियम के रूप में, के बाद तुरंत पैदा हुए बच्चे की उपस्थिति का निदान किया जा सकता के सिंड्रोम के साथ Crouzon. रोग के कारणों में नहीं जाना जाता है. पुष्टि करने के लिए रोग की उपस्थिति, आप की आवश्यकता होगी करने के लिए कुछ परीक्षण चलाने: एक्स-रे, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, बुध्न परीक्षा, आनुवंशिक परीक्षण और स्कैन सेरेब्रल कॉर्टेक्स के.

<मजबूत>आवृत्ति

यह ध्यान देने योग्य है कि इस रोग बहुत दुर्लभ है: सांख्यिकीय अध्ययन के अनुसार, 25 के हजारों के स्वस्थ लोगों को एक रोगी, और के साथ उच्च संभावना परिवार के पहले से ही था, लोगों को रोग से पीड़ित हैं ।

<मजबूत>उपचार

सामान्य में, रोग का निदान पर निर्भर करता है कितना विरूपण की खोपड़ी की हालत प्रभावित मस्तिष्क के ऊतकों. में जीवन के पहले वर्ष पर खोपड़ी बच्चे के किए जा सकते हैं पुनर्निर्माण सर्जरी है । के रूप में बच्चे को बढ़ता है, आप कर सकते हैं की जरूरत है एक नया ऑपरेशन: हड्डियों, जबड़े, कोमल ऊतकों के चेहरे. कुछ मामलों में सर्जरी के बाद, रोगी को एक पहनने के लिए विशेष रूप से बनाया हेलमेट. मुख्य समस्या यह तथ्य में निहित है कि इस बीमारी अक्सर मनोप्रेरणा मंदता और बरामदगी के साथ है.