Patau सिंड्रोम के लिए संदर्भित करता है की एक श्रेणी के रोगों की वजह से मात्रात्मक विकृति के गुणसूत्र सेट. रोग की विशेषता है, तथाकथित त्रिगुणसूत्रता की उपस्थिति-अतिरिक्त तेरहवीं गुणसूत्र है.
गुणसूत्र रोग की प्रकृति पहले की पहचान की थी, 1960 में डॉ क्लाउस Patau, जिसका सम्मान में यह नाम दिया गया था. रोग का दूसरा नाम है – “त्रिगुणसूत्रता 13”. इसकी आवृत्ति है एक मामले के अनुसार 5 – 7 हजार नवजात शिशुओं. रोग का निदान किया जाता है बराबर आवृत्ति के साथ दोनों लिंगों में.
इस रोग के विकास की वजह से है prachodayat के दौरान गुणसूत्रों अर्धसूत्रीविभाजन (विधि के विभाजन के लिए जिम्मेदार कोशिकाओं में कमी बेटी कोशिकाओं में गुणसूत्रों की संख्या). एक परिणाम के रूप में इस प्रक्रिया का उल्लंघन, गुणसूत्र सेट प्रकट होता है प्लस तेरहवीं गुणसूत्र है, जो के कारण अंतर्निहित रोग परिवर्तन और गड़बड़ी के भ्रूण के विकास है.
आज गुणसूत्र सिद्धांत आनुवंशिकता की पुष्टि नहीं करता है कि हो सकता है रोग पीढ़ी से पीढ़ी को प्रेषित. यह माना जाता है कि एक उल्लंघन के विखंडन प्रक्रिया गुणसूत्रों और उनके neraskhozhdenie – एक यादृच्छिक घटना के दौरान हुआ है कि विलय के आनुवंशिक सेट के साथ शुक्राणु और अंडे गर्भाधान के समय.
यह नोट किया है कि के जोखिम भ्रूण के इस रोग काफी बढ़ जाता बढ़ती उम्र के साथ माताओं के. इसके अलावा, वहाँ अनुसंधान के परिणामों से साबित होता है कि इस तरह की संभावना गुणसूत्र असामान्यताओं की कार्रवाई के तहत विकिरण.
कई गुणसूत्र दोष, के कारण संख्यात्मक असामान्यताओं के गुणसूत्रों कर रहे हैं काफी विशिष्ट लक्षण है । इस रोग के कारण का निदान किया जा सकता के बिना भी आगे अनुसंधान – द्वारा नवजात शिशु की उपस्थिति में.nbsp;patau सिंड्रोम के लिए संदर्भित करता है, इन रोगों, और के द्वारा होती है, कई असामान्यताओं का विकास है.
नवजात बच्चे के साथ patau सिंड्रोम, वहाँ रहे हैं निम्नलिखित जन्मजात विकृतियों: kerapeletswe विसंगतियों-microcephaly, संकीर्ण palpebral विदर, छोटे आँखें, कॉर्निया की झाई युक्त, कम टेढ़ा माथे, धँसा नाक पुल, फांक होंठ और तालु, के रूप में अच्छी तरह के रूप में Megaplast, विकास असामान्यताएं के पैर.
लगभग हमेशा के साथ नवजात शिशुओं में patau सिंड्रोम का पता चला विकृतियों की आंत, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, गुर्दे, हृदय, गुप्तांग. बीमार बच्चों से ग्रस्त हैं, बहरापन, मानसिक मंदता, ऐंठन विकार, hypotonia मांसपेशियों के.
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के आधार पर नैदानिक अभिव्यक्तियाँ की विशेषताएँ कि सिंड्रोम, Patau, के प्रारंभिक निदान नेत्रहीन जन्म के तुरंत बाद. एक अल्ट्रासाउंड स्कैन की अनुमति देता है दृश्य के आंतरिक दोषों और गुणसूत्र विश्लेषण उपस्थिति की पुष्टि की मात्रात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं हैं.
आमतौर पर के साथ का निदान बच्चों patau सिंड्रोम मरने के पहले महीने में जीवन का एक परिणाम के रूप में उनके गंभीर असामान्यताओं के विकास के लगभग सभी आंतरिक अंगों. उनमें से कुछ जीवित रहने के लिए एक वर्ष की उम्र है । हालांकि, कुछ रोगियों के लिए रहने के कई वर्षों के लिए, इसके अलावा, उचित देखभाल और उचित उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा के इस तरह के बच्चों के लिए बढ़ जाती है 5 – 10 साल. हालांकि, वे सभी जाते हैं, पीड़ित करने के लिए एक गहरा मानसिक मंदता की डिग्री और ndash; मूर्खता है.
के रूप में चिकित्सा सहायता के लिए, यह आमतौर पर में केवल उद्देश्य से उन्मूलन के लिए शारीरिक समस्याओं. आमतौर पर बाहर किया जाता है शल्य चिकित्सा सुधार के रोग परिवर्तन के आंतरिक अंगों को बनाए रखने के लिए बुनियादी जीवन कार्यों, के रूप में अच्छी तरह के रूप में प्लास्टिक होंठ और तालु. बाकी दिखाए जाते हैं, विशुद्ध रूप से रोगसूचक उपचार की रोकथाम, संक्रामक और सांस की बीमारियों, नर्सिंग देखभाल.
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Alin Trodden - लेख के लेखक, संपादक
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