Patau综合症
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Patau综合症§是指一类的疾病造成的病理学的定量的染色体设置。 这种疾病的特点是通过所谓三体的存在额外的第十三染色体。
染色体性质的疾病是第一次确定在1960年，克劳斯博士Patau，在他的荣誉这是命名。 该疾病的另一名家庭债务还清，目13体综合症号;. 其频率的一种情况下，每5个家庭债务还清了7万新生儿。 该疾病被诊断患有平等的频率在男性和女性。
的发展，这种疾病是由于prachodayat的染色体减数分裂过程(该方法的分裂细胞负责减少的子细胞染色体数目). 作为结果的侵犯，这个过程中，染色体组出现加第十三染色体，这是潜在的原因造成的病理学改变和干扰的胎儿的发展。
今天的染色体理论的遗传不确认这种疾病可能从一代传给一代。 据认为，违反裂变过程中的染色体及其neraskhozhdenie家庭债务还清的随机事件期间发生的合并的遗传组的精子和卵子在目前的构想。
它注意到的风险，胎儿的这个疾病的上升大大增加年龄的母亲。 此外，有研究结果的证明的可能性这样的染色体异常下的行动的辐射。
多的染色体的缺陷，与nbsp;由于数异常染色体是相当具体的症状。 由于这个疾病可以被诊断出，即使没有进一步的研究，家庭债务还清；通过外观的新生儿。 patau综合症指的是这些疾病，其特点是多个异常的发展。
的新生婴儿与patau综合症，有如下先天性畸形:kerapeletswe异常的家庭债务还清小头畸形，缩小眼睛缝，小眼睛，蒙上阴影的角膜，低倾斜的额头，凹陷的鼻梁、唇腭裂，以及Megaplast、发育异常的脚。
几乎总是在新生儿patau综合症揭示的畸形的肠、中枢神经系统、肾脏、心脏、生殖器。 患病儿童患有耳聋、智力迟钝、抽搐的症、肌张力低下的肌肉。
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的基础上的临床表现特征的综合症Patau, 初步的诊断是在视觉上立即出生后。 超声波扫描允许的可视化的内部缺陷和染色体的分析证实了存在的定量的染色体异常。
通常是儿童诊断与patau综合症死亡的第一个月的生活，因为他们严重异常的发展的几乎所有的内部器官。 他们几个的生存至一年的年龄。 但是，某些患者的生活若干年，而且，与适当的照顾和适当的治疗、预期寿命的这类儿童增加了5家庭债务还清10年。 然而，他们都往往受到一种深刻的程度智力迟钝的家庭债务还清白痴。
至于医疗援助，这是通常的目的在消除生理问题。 通常进行的矫正手术的病理变化的内部机构保持基本生活功能，以及塑料的嘴唇和口味。 其余示纯粹的对症治疗、预防传染病和呼吸道疾病、护理。
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