Сіндром Або

Сіндром Або ставіцца да катэгорыі захворванняў, абумоўленых колькаснай паталогіяй хромосомного набору. Для гэтай хваробы характэрная так званая трисомия – наяўнасць дадатковай трынаццатай храмасомы.

Хромосомные прырода захворвання ўпершыню была выяўлена ў 1960 годзе доктарам Клаўсам Або, у гонар якога яно і было названа. Хвароба мае і іншая назва – «Трисомия 13». Яе частата складае адзін выпадак на 5 – 7 тысяч нованароджаных. Захворванне дыягнастуецца з роўнай частатой у абодвух падлог.

Развіццё дадзенай паталогіі абумоўлена нерасхождением храмасом у працэсе мейоза (спосабу дзялення клетак, які адказвае за памяншэнне ў даччыных клетках колькасці храмасом). У выніку парушэння гэтага працэсу ў хромосомном наборы з'яўляецца дадатковы трынаццаты храмасома, якая і з'яўляецца асноватворнай прычынай паталагічных змяненняў і парушэнняў развіцця плоду.

На сённяшні дзень хромосомные тэорыя спадчыннасці не пацвярджае, што гэта захворванне можа перадавацца з пакалення ў пакаленне. Лічыцца, што парушэнне працэсу дзялення храмасом і іх нерасхождение – выпадковае падзея, якое адбылося падчас зліцця генетычнага набору народка і яйкаклеткі ў момант зачацця.

Адзначана, што рызыка ўзнікнення дадзенай паталогіі ў плёну значна вырастае з павелічэннем ўзросту парадзіхі. Акрамя таго, існуюць вынікі даследаванняў, якія даказваюць магчымасць ўзнікнення дадзенай храмасомнай анамаліі пад дзеяннем радыеактыўнага выпраменьвання.

Многія хромосомные захворвання, абумоўленыя лікавымі анамаліямі храмасом, маюць досыць спецыфічныя клінічныя праявы. Дзякуючы гэтаму хвароба можна дыягнаставаць нават без дадатковых даследаванняў – па вонкавым выглядзе нованароджанага. Сіндром Або ставіцца менавіта да такіх захворванняў, і характарызуецца множнымі анамаліямі развіцця.

У нованароджанага дзіцяці, хворага сіндромам Або, назіраюцца наступныя прыроджаныя заганы: черепнолицевые анамаліі – мікрацэфалія, звужаныя вочныя шчыліны, маленькія па памеры вочы, памутненне рагавіцы, нізкі скошаны лоб, запала пераноссе, расколіны верхняй губы і неба, а таксама многопалость, анамаліі развіцця стоп.

Практычна заўсёды ў нованароджаных з сіндромам Або выяўляюцца заганы развіцця кішачніка, цэнтральнай нервовай сістэмы, нырак, сэрца, палавых органаў. Хворыя дзеці пакутуюць глухатой, затрымкай псіхічнага развіцця, сутаргавым сіндромам, гіпатанія цягліц.

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

На падставе клінічных праяў, якія характарызуюць сіндром Або, папярэдні дыягназ ставяць візуальна, адразу пасля нараджэння дзіцяці. Правядзенне ультрагукавога сканавання дазваляе візуалізаваць ўнутраныя заганы развіцця, а аналіз храмасом пацвярджае наяўнасць колькаснай храмасомнай анамаліі.

Звычайна дзеці, у якіх дыягнаставаны сіндром Або, гінуць у першыя месяцы жыцця з прычыны наяўнасці ў іх цяжкіх анамалій развіцця практычна ўсіх унутраных органаў. Мала хто з іх дажывае да падгадаванага ўзросту. Аднак некаторыя хворыя жывуць па некалькі гадоў, больш таго, пры адпаведным сыходзе і правядзенні адэкватнага лячэння працягласць жыцця такіх дзяцей павялічваецца да 5 – 10 гадоў. Аднак усе яны, як правіла, пакутуюць глыбокай ступенню разумовай адсталасці – идиотией.

Што ж тычыцца лячэбнай дапамогі, то яна звычайна накіравана не толькі на ліквідацыю фізіялагічных праблем. Звычайна праводзяць хірургічную карэкцыю паталагічных зменаў унутраных органаў з мэтай падтрымання асноўных жыццёвых функцый, а таксама пластыку вусны і неба. У астатнім жа асабліва паказана сімптаматычнае лячэнне, прафілактыка інфекцыйных і прастудных захворванняў, дбайны сыход.