मार्टिन बेल सिंड्रोम: लक्षण, लक्षण, और उपचार

समकालीन तेजी से दवा के विकास की अनुमति दी है के लिए खोलने के लिए मानवता का एक बहुत पहले से अज्ञात रोगों. विशेष महत्व के बीसवीं सदी में खेला जाता है के गूढ़ रहस्य के आनुवंशिक कोड की अनुमति देता है, की पहचान करने के लिए कारणों के कई आनुवंशिक और गुणसूत्र असामान्यताओं. के लिए जाना जाता है और अधिक से अधिक 3,000 से संबंधित रोगों के लिए मात्रात्मक और गुणात्मक परिवर्तन में आनुवंशिक सामग्री है । एक अपेक्षाकृत नए विकृति है एक सिंड्रोम के मार्टिन-घंटी है, जो एक काफी उच्च प्रतिशत के बचपन विकलांगता.

रोग, मार्टिन बेल सिंड्रोम या मस्तिष्क संबंधी विकार है?

के सिंड्रोम मार्टिन बेल — निहित के साथ जुड़े विकृति की कमजोरी एक्स गुणसूत्र है । की अवधारणा “भंगुर” का मतलब है एक दृश्य के तेज संकुचन के सिरों एक्स गुणसूत्र की है । इस तरह के परिवर्तन की पुष्टि मार्टिन बेल सिंड्रोम. बच्चों की तस्वीरों पर छोड़ दिया है इंगित करता है बैकलॉग की psychomotor विकास है, जो एक प्रवृत्ति है करने के लिए प्रगति के बचपन से.

का कारण बनता है

यह ज्ञात है कि मानव जीनोटाइप सामान्य है 46 गुणसूत्रों, जिनमें से दो और mdash; सेक्स X और अमेरिका में महिलाओं, क्रमशः, गुणसूत्र सेट की तरह दिखेगा - 46 XX, जबकि पुरुष 46, XY. इन आनुवंशिक जानकारी के वाहक के होते हैं कई repetitions के एमिनो एसिड होता है, जहां शामिल के बारे में जानकारी की संरचना और कार्यों के भविष्य के जीवित जीव है ।

रोग, मार्टिन बेल सिंड्रोम (नाजुक एक्स गुणसूत्र) विकसित करने के लिए कारण परिवर्तन की एक्स गुणसूत्र है, तो यह चोट कर सकते हैं महिलाओं और पुरुषों दोनों । Thinning के स्थल की एक्स गुणसूत्र की वजह से असामान्य वृद्धि के विशिष्ट एमिनो एसिड के अवशेष repetitions और mdash; साइटोसिन-गुआनिन-गुआनिन (C-जी-जी). इस संयोजन की पुनरावृत्ति मौजूद है कई बार में अन्य जीन, हालांकि, यह महत्वपूर्ण है, वास्तव में, इन की संख्या के repetitions. आदर्श में, यह पर्वतमाला से करने के लिए 29 31. के मामले में सिंड्रोम के मार्टिन-बेल यह संख्या नाटकीय रूप से वृद्धि हुई है और मई से मिलने से 230 4000 के लिए समय है, जो वृद्धि करने के लिए सुराग में गुणसूत्रों और बिगड़ा कामकाज के एक विशिष्ट जीन-FMR1 लिए जिम्मेदार है, जो उचित कामकाज और तंत्रिका तंत्र के विकास. परिणाम स्पष्ट हो जाता है के बाद समय की एक छोटी अवधि के बाद जन्म और से प्रकट होता है, मनोप्रेरणा मंदता.

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अभिव्यक्तियों

को दोहराता की संख्या के साइटोसिन-गुआनिन-गुआनिन के लिए सुराग के विभिन्न वेरिएंट के नैदानिक अभिव्यक्तियाँ रोग, मार्टिन बेल. सिंड्रोम छिपा हो सकता है रूपों. अगर अध्ययन से पता चलता 55 से 200 दोहराता है, वहाँ है समय से पहले और mdash; सीमा परिवर्तन बनाने के लिए जो व्यक्ति एक वाहक है, लेकिन कोई स्पष्ट तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन. में, और बूढ़ा उम्र में विकसित कर सकते हैं atactic सिंड्रोम और प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता, । महिलाओं में संभावना संचरण के सिंड्रोम के उच्च है । वहाँ भी कर रहे हैं मध्यवर्ती राज्य है 40 और 60 के बीच दोहराता के न्यूक्लियोटाइड है कि प्रकट नहीं करता है, चिकित्सकीय और विरासत के माध्यम से हो सकता है कई पीढ़ियों के लिए.

विरासत

आनुवंशिकी से संबंधित हैं करने के लिए इस बीमारी के समूह विकृतियों के साथ युग्मित, फर्श, यानी एक्स गुणसूत्र के साथ. पुरुषों में इस रोग ही प्रकट होता है और अधिक और अधिक साफ़, के रूप में उनके जीनोटाइप में शामिल हैं एक X गुणसूत्र है । महिलाओं में, इस विकृति विकसित करता है के मामले में दोनों "रोग" X-autosomes. बहुत मुश्किल से ही पुरुषों premutational संभव विकल्प और वाहक. महिलाओं में काफी अधिक अक्सर रोग के वाहक और संचारित "रोग" गुणसूत्र के साथ बराबर संभावना के लिए दोनों बेटियों और बेटों. बीमार पिता संचारित कर सकते हैं अपने एक्स गुणसूत्र केवल अपनी बेटियों के लिए है । विरासत के सिंड्रोम धीरे-धीरे बढ़ जाती है, पीढ़ी से पीढ़ी के लिए, जो कहा जाता था शर्मन विरोधाभास है । नैदानिक पाठ्यक्रम के सिंड्रोम में बहुत कठिन है पुरुषों के लिए.

लक्षण

नाजुक बेला, के लक्षण जैसे लगते हैं, जो आत्मकेंद्रित हमेशा नहीं कर रहे हैं पहचान करने में सक्षम यहां तक कि सबसे अनुभवी बच्चों का चिकित्सक या न्यूरोलॉजिस्ट.

नैदानिक तस्वीर भिन्न हो सकते हैं पर निर्भर करता है, दोहराता की संख्या C-जी-जी है/< / p>

क्लासिक संस्करण में के मनोप्रेरणा मंदता इंगित करता है एक संभावित सिंड्रोम मार्टिन-बेल है । फोटो बच्चे की मदद से आप देखते हैं पहली विशेषता रोग के लक्षण । मनाया भ्रम और discoordination आंदोलनों के विकास, मांसपेशियों में कमजोरी. काफी अक्सर बच्चों में आत्मकेंद्रित से पीड़ित है । परीक्षा पर, न्यूरोलॉजिस्ट का पता लगाता है के विघटन oculomotor तंत्रिका और कुछ असामान्यताओं मस्तिष्क में है । उम्र के साथ, स्थिति बदले, धीरे-धीरे बढ़ रही तस्वीर के मानसिक मंदता.

वहाँ हमेशा से रहे हैं मानसिक हानि: बच्चे अक्सर फुसफुसाता है, खुद के लिए unmotivated से पता चलता है व्यक्ति के साथ, अक्सर फड़फड़ा हाथ, कभी कभी बहुत आक्रामक तरीके से बर्ताव करता है. इस तरह के लक्षणों में कुछ हद तक याद ताजा एक प्रकार का पागलपन के. एक अन्य विकल्प है जो आत्मकेंद्रित, के लिए शुरू होता है बचपन में विकसित करना.

सिंड्रोम मार्टिन-घंटी संकेत:

एक विशिष्ट सुविधा लड़कों में बढ़ रहे हैं आकार के अंडकोष (macroorchidism), लेकिन यह पता लगाया जा सकता है केवल यौवन में है । हालांकि, किसी भी अंत: स्रावी विकार मौजूद नहीं है.

उपस्थिति में परिवर्तन अपेक्षाकृत अविशिष्ट है, लेकिन गुमराह हो सकता है, डॉक्टर सही निदान के लिए. बच्चे अक्सर एक बड़ेसिर, चेहरा, और थोड़ा घुमावदार चोंच के आकार का नाक है । के रूप में चिह्नित के बड़े आकार के हाथ और पैर, उंगलियों, है, में काफी वृद्धि की गति की सीमा है. अक्सर त्वचा के लिए एक उच्च लोच.

अभिव्यक्ति premutational प्रकार के रोग कुछ विशेषता विशेषताएं है । के लिए atactic सिंड्रोम की विशेषता कंपन और बिगड़ा स्मृति, विशेष रूप से लघु अवधि के रूप में चिह्नित है, मूड में परिवर्तन और धीरे-धीरे पागलपन के विकास में गिरावट के साथ संज्ञानात्मक समारोह (असमर्थता पढ़ने और समझने के लिए भाषण). लक्षण विकसित करता है पुरुषों में सबसे अधिक बार-कर्रिएर्स और अधिक गंभीर पाठ्यक्रम की तुलना में महिलाओं के लिए है ।

के लिए प्राथमिक डिम्बग्रंथि समारोह की विफलता की उपस्थिति द्वारा विशेषता समय से पहले रजोनिवृत्ति और रोग की प्रणाली "hypophysis-अंडाशय". वृद्धि की सामग्री कूप-उत्तेजक हार्मोन होता है, जो के लापता होने के लिए मासिक धर्म और नाड़ी की उपस्थिति के लक्षण । इस रोग की प्रगति धीरे-धीरे होती है, और हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी है ।

कैसे निदान करने के लिए सिंड्रोम

संकेत रोग की प्रारंभिक अवस्था में बच्चे को फिट होगा cytogenetic विधि है । वहाँ एक संग्रह के सेलुलर सामग्री के रोगी और डब्ल्यू जोड़ा गया विटामिन (फोलिक एसिड) के रूप में एक खास आदमी के परिवर्तन में गुणसूत्रों है । कुछ समय के बाद, अध्ययन से पता चलता है के भाग के गुणसूत्रों के साथ महत्वपूर्ण thinning इंगित करता है, जो रोग, मार्टिन बेल, नाजुक एक्स गुणसूत्र है । इस प्रयोगशाला में परीक्षण विधि है, पर्याप्त रूप से सही नहीं बाद के चरणों में, जो के साथ जुड़ा हुआ है के व्यापक उपयोग multivitamins, जो फोलिक एसिड भी शामिल है ।

एक अत्यधिक विशिष्ट पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर), जो की अनुमति देता है समझने के लिए की संरचना अमीनो एसिड के अवशेष में एक्स-गुणसूत्र और संकेत के सिंड्रोम मार्टिन-बेल है । फोटो के साथ बना एक इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के लिए, एक पैच के thinning autosomes.

अलग, और अधिक विशिष्ट विकल्प का संयोजन है पीसीआर के साथ पता लगाने पर केशिका वैद्युतकणसंचलन. इस परीक्षा के उच्च परिशुद्धता के साथ का पता लगाता है असामान्यताओं के गुणसूत्रों के साथ रोगियों में atactic सिंड्रोम और प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता.

उपचार

के बाद पीसीआर निदान करने के लिए "के सिंड्रोम के मार्टिन-बेल", उपचार शुरू करना चाहिए के रूप में जल्दी संभव के रूप में.

के रूप में रोग जन्मजात है और गुणसूत्र की उत्पत्ति, चिकित्सा के लिए कम है से राहत के प्रमुख लक्षण है ।

चिकित्सीय योजना का उद्देश्य कम से कम करने की अभिव्यक्तियों मनोप्रेरणा मंदता, सुधार परिवर्तन के साथ atactic सिंड्रोम और हार्मोनल समर्थन में प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता.

मानसिक मंदता के साथ बच्चों और परिणाम की पुष्टि की पीसीआर निदान "मार्टिन बेल सिंड्रोम". रूस के पास नहीं है, चिकित्सा संस्थानों, जो पुनर्वास का संचालन इन बच्चों के लिए है, तो उपचार के साथ सौदों बच्चों का चिकित्सक और संबंधित पेशेवरों. यह ध्यान देने योग्य है कि उपचार के बच्चों की तुलना में वयस्कों. तकनीकों को लागू करने के संज्ञानात्मक व्यवहार थेरेपी के सत्र के साथ एक मनोचिकित्सक, व्यक्तिगत चिकित्सा, हल्के रूपों के psychostimulants. एक अपेक्षाकृत नई दिशा है, दवाओं के उपयोग के आधार पर फोलिक एसिड, लेकिन लंबी अवधि के परिणाम अभी भी कर रहे हैं की जांच की जा रही है.

वयस्कों के लिए, चिकित्सीय उपचार भी शामिल उत्तेजक और antidepressants, आयोजित किया जाता है निरंतर गतिशील पर्यवेक्षण द्वारा मनोचिकित्सक और मनोवैज्ञानिक. में निजी क्लीनिक, चिकित्सा microinjections की दवा "Cerebrolysin" और उसके डेरिवेटिव, cytomedines (दवा "Lidasa", "Solcoseryl").

Atactic सिंड्रोम उपयोग nootropics और करने के लिए दवाओं पतली खून, angioprotectors और मिश्रण । एमिनो एसिड की प्राथमिक डिम्बग्रंथि विफलता महिलाओं में समायोजन के अधीन एस्ट्रोजेन और हर्बल उपचार.

उपचार के प्रभाव अपेक्षाकृत कम है, लेकिन अनुमति देता है कुछ समय के लिए धीमा करने के लिए रोग की प्रगति.

रोकथाम

रोकथाम का एक ही तरीका है की स्क्रीनिंग गर्भवती महिलाओं. में विकसित
देशों में पेश किया सर्वेक्षण की पहचान करने के लिए सिंड्रोम के मार्टिन-बेल प्रारंभिक अवस्था में है और समाप्त करने के लिए गर्भावस्था । वैकल्पिक है इन विट्रो निषेचन में, योगदान कर सकते हैं जो करने के लिए भविष्य में बच्चे को संभालते “स्वस्थ” एक्स गुणसूत्र है.