Martin-Bell sendromu: işaretler, belirtiler ve tedavi şeması

Modern bir hızla gelişmesi tıp sağladı açmak insanlığa çok daha önce bilinmeyen bir hastalık. Özellikle büyük bir değer YİRMİNCİ yüzyılda oynadı şifre, genetik kod, izin nedenini ortaya çıkarmak için pek çok gen ve kromozom anormallikleri. Bilinen 3000'den fazla hastalığı ile ilgili nicel ve nitel değişiklikler, genetik malzeme. Nispeten yeni bir hastalığı, sendromu Martin-Bella olan oldukça yüksek oranda çocukluk sakatlık.

Hastalık Martin-Bella — sendromu veya nörolojik bir hastalıktır?

Sendromu Martin-Bella — konjenital patoloji ile ilgili kırılgan X kromozomu. Kavram «kırılmasını» anlamına gelir bir görsel dramatik bir daralma olsa, X kromozomu. Bu değişiklikleri onaylamak Martin-Bell sendromu. Çocuklar fotoğraf sol işaret birikim psikomotor gelişim eğilimi olan bir ilerleme erken çocukluk.

Nedenleri

Bilindiği Gibi, insan genotip normal — bu 46 kromozom, iki — cinsel X ve W. kadınlarda, sırasıyla, kromozom seti bakacağız - 46, XX, erkekler 46 HU. Bu taşıyıcılar genetik bilgi oluşur zincirleri temsilcileri amino asit nerede yatıyor hakkında bilgiler, yapısı ve özellikleri, geleceğin yaşayan bir organizma.

Hastalık Martin-Bella (sendromu frajil X kromozomu) gelişen değişiklikler nedeniyle X kromozomu, bu yüzden onu hasta gibi kadınlar, ve erkekler. İnceltme arsa, X kromozomu nedeniyle patolojik artış belirli tekrarlar amino asit kalıntıları, — sitozin-guanin guanin (C-G-G). Bu arada tekrar mevcut ve birkaç kez diğer genler, ancak, önemli, aslında bir miktar bu tekrarlar. Normalde, bu aralıkları 29 ila 31. Bu durumda sendromu Martin-Bella bu sayı, önemli ölçüde daha uzun ve daha görünebilir 230 ila 4000 kat artışa yol açar, kromozom bozukluğu ve işleyişi özel bir gen — FMR1 sorumlu olan doğru işleyişi ve sinir sistemi gelişimi. Sonuç belli olur ve kısa bir süre sonra çocuğun doğumundan sonra ortaya çıkmaktadır gecikmiş psikomotor gelişme.

Daha:

Asit karın boşluğuna: bunun ne kadar tehlikeli?

 Asit karın — bu bir hastalık, bir kendini toplama ücretsiz sıvı. Mesele şu ki, karın boşluğu içinden kaplı iki katlı periton. Sonuç olarak, çeşitli sapmalar iki katman arasındaki bu yapının başlar kademeli birikimi büyük miktarda bir sıvı...

Кальцинаты akciğer ve diğer organlarda bu ölü araziler, doku, dolu, kalsiyum tuzları

Eğitim кальцинатов çeşitli organlarda, bir kişinin ikincil işlem hastalıkların bir dizi. Onlar farklı boyut ve form alanları mevduat kalsiyum tuzları doku ve organlar. Tedavi prosedürü кальцинатов olduğunu doğru teşhis nedenleri ve sorun onu.Кальцина...

Kas spazmları

Kas Spazmları eşlik eşzamanlı bir azalma lifleri bulunur içlerinde. Genellikle, böyle bir durum sonucu ani hareketler. Kas spazmları karşılaşabilirsiniz bir sonucu olarak ve onların aşırı germe. Bu, sırayla, yokluğunda neler durum onları hazırlamak i...

Seçenekler belirtileri

Yineleme Sayısı sitozin-guanin guanin nedenleri farklı seçenekler klinik hastalık Martin-Bella. Sendromu olabilir gizli bir form. Eğer bir çalışma ortaya çıkarıyor, 55 ila 200 tekrarlar oluşur премутация — sınır değişiklikleri yapmak kişinin anadili, ancak hiçbir belirgin değişiklik, sinir sistemi. Yetişkinlik ve yaşlılık gelişebilir ataxic sendromu ve primer yumurtalık yetmezliği olan kadınlarda. Bu durumda bulaşma olasılığı sendromu yüksek. Gibi özellikler de ara durum — bu 40 ila 60 nükleotit tekrarları, klinik olarak hiçbir şekilde kendini gösteren ve kalıtsal olarak ortaya çıkabilir ve birkaç nesil sonra.

Veri Aktarma > miras

Genetik dahil, bu hastalık grubuna patolojiler, cinsiyete bağlı, yani X-kromozomu. Erkeklerde hastalık kendini daha sık ve net olarak, genotip içeren bir X-kromozomu. Kadınlarda patoloji gelişir varlığı halinde, her iki "patolojik" X-аутосом. Çok nadiren erkeklerde mümkündür премутационный seçeneği ve taşıyıcı. Kadınlar anlamlı olarak daha sık hareket, hastalık taşıyıcısı, ve bu esnada "patolojik" kromozomu eşit olasılıkla hem kızları hem de oğulları için. Hasta babası iletebilirsiniz X-kromozomu sadece kızları. Miras sendromu yavaş yavaş artar, nesilden nesile, bu adı olmuştur paradoks Sherman. Klinik seyri sendromu çok daha ağır erkek.

Belirtileri

Sendromu Martin-Bella belirtileri olan benzer otizm, her zaman zamanında tanımak bile tecrübeli bir çocuk doktoru ya da nörolog.

Klinik tablo değişebilir sayısına bağlı olarak tekrarlar C-G-G.

Klasik sürümü psikomotor gerilik gösterir potansiyel sendromu Martin-Bella. Bebek fotoğrafı görmek için izin verir ilk karakteristik hastalık belirtileri. Gözlenen kafa karışıklığı ve discoordination hareketleri, gelişen kas güçsüzlüğü. Oldukça sık, çocuklar hasta, otistik. Muayenede bir nörolog ortaya çıkarır bozuklukları çalışma okülomotor sinirler ve bazı sapmalar çalışıyor beyin. Yaşla birlikte durum dozu artarken, yavaş yavaş artar resim mental retardasyon.

Her Zaman mevcut ruhsal bozukluklar: çocuğun sık sık mırıldanıyor kendine, немотивированно gösterir palyaçoluk, sık sık ellerini çırparak, bazen çok agresif davranıyor. Bu belirtiler birkaç benzer şizofreni. Başka bir seçenek, otizm bir gelişmeye başlar erken çocukluk çağında.

Sendromu Martin-Bella: işaretler

Özel bir işareti var, çocuklar için genişlemiş testis boyutları (макроорхизм), ancak, bunu ortaya çıkarmak için sadece ergenlik döneminde olduğunu kabul. Bu durumda, herhangi bir endokrin bozukluk yoktur.

Değişiklikleri kendisi görünümünü nispeten spesifik olmayan, ancak натолкнуть doktor aramak doğru bir teşhis. Çocuğun sık sık büyükbaş, gergin bir yüz ve biraz клювовидно kavisli burun ucu. Kutlanan büyük fırça boyutları ve ayak parmakları var büyük ölçüde artarak hacim hareketleri. Sık sık cilt, yüksek esneklik.

Belirtileri премутационного seçenek hastalığı var bazı karakteristik özellikleri. İçin атаксического sendromu varlığı ile karakterizedir titreme ve bellek bozuklukları, özellikle kısa süreli işaretlenmiştir ruh hali değişiklikleri ve kademeli gelişim demans azalma ile bilişsel işlevler (yetersizlik, okuma ve anlama, konuşma). Belirtiler gelişir ve erkeklerde daha sık-medya ve daha ağır boyunca kadınlara kıyasla.

Birincil yumurtalık yetmezliği için tipik erken menopoz oluşumu ve bozuklukları işleyen bir sistem "hipofiz bezi-yumurtalık". İçeriği artar, folikül uyarıcı hormon, neden ortadan aylık oluşmasına ve вегетососудистой belirtiler. Hastalık yavaş yavaş ilerler ve gerekli hormon replasman tedavisi.

Nasıl teşhis sendromu

İçin yol gösterici tanımlamak hastalığın erken dönemlerinde çocuğun uygun bir sitogenetik yöntemdir. Olur çit hücre malzeme, hasta ve eklenir vitamini В₁₀ (folik asit) gibi provokatör değişiklikler kromozomlar. Bir süre sonra bir çalışma ortaya çıkarır arsa kromozom önemli incelmesi gösteren bir hastalık Martin-Bell sendromu, frajil X kromozomu. Bu laboratuvar yöntemi, anket, yeterince doğru ilerlemiş ile ilgili geniş kullanımı, multivitamin, bulunduran folik asit.

Высокоспецифической, polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), bir şifresini çözmek için izin verir yapısını amino asit kalıntıları, X-kromozom ve işaret sendromu Martin-Bella. Fotoğraf, yapılan elektron mikroskobu gösterir arsa inceltme аутосомы.

Ayrı, daha özel seçenek bir arada PCR ile детекцией üzerinde капиллярном elektroforez. Bu anket, yüksek doğruluk ortaya patoloji kromozom hastalarda атаксическим sendromu ve birincil yumurtalık yetmezliği.

Tedavisi

Etkinlik Sonrası PCR ve tanı "sendromu Martin-Bella", tedavisi mümkün olduğunca başlamalıdır.

Hastalık doğuştan vardır ve хромосомное kökeni, tedavisi aşağı kaynar kabartma hastalığın başlıca belirtileri.

Tedavi şeması yönelik en aza indirmeyi belirtileri gecikme psikomotor gelişim, düzeltme, değişiklik sırasında атаксическом sendromu ve hormonal destek birincil yumurtalık yetmezliği.

Çocukların zihinsel gelişimi gecikmiş ve teyit sonucu PCR tanı "Martin-Bell sendromu". Rusya sahip sağlık kurumları, nerede geçirmek rehabilitasyon bu çocuklar için, bu nedenle tedavi yapan bir çocuk ve bir ebeveyn banyosu, uzmanlar. Bu fazlalaştı, bu çocukların tedavisi daha verimli bir yetişkin ile karşılaştırıldığında. Kullanılan teknikler bilişsel-бихевиоральной tedavisi, tesis bünyesinde psikiyatrist ile ayrı ayrı, LFC, hafif formları, bir uyarıcı. Nispeten yeni bir yön, ilaç kullanımı tabanlı folik asit, ancak uzun dönem sonuçları henüz araştırılmaktadır.

Yetişkinler İçin iyileştirici tedavi içerir psikostimülanlar ve antidepresanlar, yapılan sürekli bir dinamik tarafından kontrol psikiyatrist ve psikolog. Özel hastanelerde geçirmek oturumlar microinjections ilaç "Cerebrolysin" ve onun türevleri, цитомединов (ilaç "Лидаза", "Solcoseryl").

атаксическом sendromu kullanmak nootropics ve kan inceltici, ангиопротекторы ve amino asit karışımı. Birincil yumurtalık yetmezliği olan kadınlarda tabi düzeltme östrojen ve фитопрепаратами.

Tedavi Etkinliği nispeten düşük, ancak izin verir, bir süre gelişmesine engel bir hastalık.

Önleme

Tek yolu, önleme, tarama, hamile. Gelişmiş
ülkede tanıtıldı anket tanımlamak için izin verir sendromu Martin-Bella erken dönemlerinde ve gebelik sonlandırmak için. Alternatif seçenek in-vitro fertilizasyon, bir katkıda bulunabilir, gelecekteki çocuk miras «sağlıklı» X-kromozomu vardır.