Nowoczesny szybki rozwój medycyny pozwolił otworzyć ludzkości wiele nieznanych wcześniej chorób. Szczególnie duże znaczenie w XX wieku odegrała rozszyfrowanie kodu genetycznego, co pozwoliło ujawnić przyczyny wielu genów i chromosomów patologii. Wiadomo ponad 3000 chorób związanych z ilościowymi i jakościowymi zmianami w materiale genetycznym. Stosunkowo nową chorobą jest zespół Martina-Bella, który ma bardzo wysoki procent dzieci niepełnosprawności.
Zespół Martina-Bella ó wrodzona patologia związana z kruchych X chromosomu. Pojęcie «łamliwość» oznacza wizualne nagłe zwężenie końców chromosomu X. Takie zmiany potwierdzają Martina-Bella zespół. Zdjęcia dzieci po lewej stronie wskazuje na opóźnienie psycho-ruchowo, która ma tendencję do progresja od wczesnego wieku dziecięcego.
Jak wiadomo, ludzki genotyp w normie " to jest 46 chromosomów, dwa z nich – płciowe X i M U kobiet, odpowiednio, chromosomu będzie wyglądać - 46 XX, a u mężczyzn - 46 XY. Te nośniki informacji genetycznej składają się z łańcuchów powtórzeń aminokwasów, gdzie zawarta jest informacja o budowie i funkcjach przyszłości żywego organizmu.
Choroba Martina-Bella (zespół kruche X-chromosom) rozwija się poprzez zmiany chromosomu X, więc mogą ją boleć zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Przerzedzenie odcinka chromosomu X patologiczne spowodowane wzrostem specyficznych powtórzeń pozostałości aminokwasów ó cytozyna-guanina-guanina (C-D-G). Taka kombinacja powtórzeń jest kilka razy w innych genach, jednak ważne jest, w rzeczywistości, liczba tych powtórzeń. W normie waha się od 29 do 31. W przypadku, zespół Martina-Bella taka ilość jest znacznie powiększonym i może spotykać się od 230 do 4000 razy, co prowadzi do wzrostu chromosomy i zaburzonego funkcjonowania szczególnego gen ó FMR1, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie i rozwój układu nerwowego. Wynik staje się oczywiste po krótkim czasie po urodzeniu dziecka i objawia się opóźnieniem psycho-ruchowo.
Bardziej:
Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry
Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...
Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"
Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...
Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie
Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...
Ilość powtórzeń cytozyna-guanina-guanina warunkuje różne opcje objawów klinicznych choroby Martina-Bella. Zespół może mieć ukryte formy. Jeśli badanie wykrywa od 55 do 200 powtórzeń, występuje премутация ó graniczne zmiany, które sprawiają, że osoby nośnikiem, jednak bez widocznych zmian układu nerwowego. W dojrzałym i starczym może rozwijać się атаксический zespół i pierwotna niewydolność jajników u kobiet. Przy tym prawdopodobieństwo przeniesienia zespołu jest wysoki. Podkreślają również pośredni stan ó to od 40 do 60 powtórzeń nukleotydów, co klinicznie nie przejawia się i w drodze dziedziczenia może przejawiać się w ciągu kilku pokoleń.
Genetyka odnoszą tę chorobę do grupy schorzeń, сцепленных z podłogą, czyli z chromosomem X. U mężczyzn choroba objawia się częściej i wyraźniej, tak jak ich genotyp zawiera jeden chromosom X. U kobiet patologia rozwija się w przypadku posiadania obu "patologicznych" X-autosomes. Bardzo rzadko u mężczyzn jest możliwy премутационный wariant i nosicielstwo. Kobiety znacznie częściej są nosicielami choroby, przy czym przekazują "patologiczne" chromosom z jednakowym prawdopodobieństwem jak dla córek, jak i synów. Chory ojciec może przekazać X-chromosom tylko córkom. Dziedziczenie zespołu stopniowo wzrasta z pokolenia na pokolenie, co otrzymało nazwę paradoks Sherman. Przebieg kliniczny zespołu znacznie cięższy niż u mężczyzn.
Zespół Martina-Bella, objawy którego przypominają autyzm, nie zawsze może w porę rozpoznać nawet doświadczony pediatra lub neurolog.
Obraz Kliniczny może się różnić w zależności od liczby powtórzeń C-D-R.
W klasycznym wydaniu opóźnienie psycho-ruchowo wskazuje na potencjalne zespół Martina-Bella. Zdjęcie dziecka pozwala zobaczyć pierwsze charakterystyczne objawy choroby. Obserwuje się blok i za discoordination ruchów, rozwija się osłabienie mięśni. Dość często dzieci chorują na autyzm. Widziana neurolog wykrywa zaburzenia pracy глазодвигательных nerwów i niektóre nieprawidłowości w funkcjonowaniu mózgu. Z wiekiem sytuacja zaostrza się, stopniowo wzrasta obraz niedorozwój umysłowy.
Zawsze obecne zaburzenia psychiczne: dziecko często mruczy do siebie, немотивированно pokazuje grymasy, często uderza rękami, czasami zachowuje się bardzo agresywnie. Takie objawy nieco przypomina schizofrenię. Jeszcze jednym rozwiązaniem jest autyzm, który zaczyna się rozwijać we wczesnym dzieciństwie.
Specyficznym symptomem u chłopców są powiększone rozmiary jąder (макроорхизм), jednak to można wykryć tylko w пубертатном okresie. Przy tym wszelkie endokrynologiczne zaburzenia brakuje.
Zmiany samego wyglądu są stosunkowo niespecyficzne, mogą jednak natknąć się lekarza na poszukiwanie właściwej diagnozy. U dzieci często dużagłowa, za długą twarz i lekko клювовидно zakrzywiony czubek nosa. Są duże rozmiary rąk i stóp, palce mają znacznie większą ilość ruchów. Często skóra charakteryzuje się zwiększoną elastycznością.
Przejawy премутационного wariantu choroby mają pewne charakterystyczne cechy. Dla атаксического zespół charakteryzuje drżenie i zaburzenia pamięci, zwłaszcza pamięci krótkotrwałej, są zmiany nastroju i stopniowy rozwój demencji ze spadkiem funkcji poznawczych (niezdolność do czytania i rozumienia mowy). Objawy rozwija się częściej u mężczyzn nosicieli i ma bardziej poważne w porównaniu z kobietami.
Do pierwotnej niewydolności jajników charakteryzuje pojawienie się przedwczesnego przekwitania, zaburzenia funkcjonowania systemu przysadka-jajniki". Zwiększa zawartość hormon folikulotropowy, co prowadzi do zaniku miesiączki i powstawanie naczyń objawów. Choroba stopniowo postępuje i wymaga hormonalnej terapii zastępczej.
Dla wstępnej orientacji definicji choroby na wczesnych etapach dziecko podejdzie analizie cytogenetycznej metoda. Dzieje się ogrodzenia komórek materiału pacjenta i zostanie dodana witamina В₁₀ (kwas foliowy) jak prowokator zmian w chromosomach. Przez jakiś czas badanie wykrywa odcinek chromosomu ze znacznym rozrzedzenia, co wskazuje na chorobę Martina-Bella, zespół kruche X chromosomu. Ten laboratoryjna metoda badania jest wystarczająco dokładne w późniejszych etapach, co jest związane z szerokim wykorzystaniem witamin, w skład których wchodzi kwas foliowy.
Высокоспецифической jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), która pozwala rozszyfrować strukturę pozostałości aminokwasów w chromosomie X i wskazać zespół Martina-Bella. Zdjęcie wykonane mikroskopem elektronowym, pokazuje działka zapadnięcia autosomes.
Odrębnym, jeszcze bardziej specyficznym rozwiązaniem jest połączenie PCR z детекцией na kapilarnym elektroforezy. Badanie to z dużą dokładnością wykrywa patologię chromosomów u pacjentów z атаксическим zespołem i pierwotną niewydolnością jajników.
Po zakończeniu reakcji PCR i diagnozy "zespół Martina-Bella", leczenie należy rozpocząć jak najszybciej.
Tak jak choroba jest wrodzona i ma chromosomowego geneza, terapia sprowadza się do zwolnienia z głównych objawów choroby.
Lecznicza schemat ma na celu zminimalizowanie objawów opóźnienia rozwój psychoruchowy, kompensację zmian w атаксическом zespół i hormonalną wsparcie przy pierwotnej niewydolności jajników.
Dzieci z opóźnieniem rozwoju umysłowego i potwierdzonym wynikiem reakcji PCR diagnoza "Martina-Bella zespół". Rosja nie ma medycznych, gdzie prowadzą rehabilitację dla takich dzieci, dlatego leczeniem zajmuje się pediatra i połączone specjaliści. Natychmiast warto zauważyć, że leczenie dzieci bardziej efektywne w porównaniu z dorosłymi. Stosuje się techniki terapii poznawczo-бихевиоральной terapii, zajęcia z psychiatrą indywidualnie, FIZJOTERAPIA, lekkie formy pobudzające. Stosunkowo nowym kierunkiem jest stosowanie preparatów na bazie kwasu foliowego, jednak odległe wyniki nadal badane.
Dla dorosłych lecznicza terapia obejmuje psychostymulujące i leki przeciwdepresyjne, odbywa się stały dynamiczna kontrola ze strony psychiatry i psychologa. W prywatnych klinikach prowadzą sesje mikroiniekcji leku "Cerebrolysin" i jego pochodne, цитомединов (drug administration "Лидаза", "Солкосерил").
атаксическом zespół używają nootropics i leki rozrzedzające krew, ангиопротекторы i mieszaniny aminokwasów. Pierwotna niewydolność jajników u kobiet podlega korekcji estrogenów i фитопрепаратами.
Skuteczność leczenia jest stosunkowo niska, jednak pozwala na jakiś czas zahamować rozwój choroby.
Jedynym sposobem zapobiegania jest przesiewowe kobiet w ciąży. W krajach rozwiniętych
Krajach świata wprowadzone badania, które pozwalają wykryć zespół Martina-Bella na wczesnych etapach i do przerwania ciąży. Alternatywnym rozwiązaniem jest zapłodnienie in vitro, która może przyczynić się do tego, aby przyszły dziecko odziedziczył «zdrowych» chromosom X.
Article in other languages:
AR: https://tostpost.com/ar/health/10161-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html
En: https://tostpost.com/health/5954-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html
HI: https://tostpost.com/hi/health/10173-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html
JA: https://tostpost.com/ja/health/10173-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html
ZH: https://tostpost.com/zh/health/11023-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html
Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."
Nowości
Tabletki na zapalenie zatok. Antybiotyki w zatok w tabletkach
w Obliczu problemu nieżytu nosa, lub, jak go nazywają w narodzie, przeziębienie, wielu nie zdaje sobie sprawy, że choroba jest poważna i wymaga leczenia. Przyczyna w tym, że katar najczęściej odbywa się bardzo szybko. Wystarczy uż...
Objawy dławicy piersiowej u kobiet, pierwsza pomoc, leczenie środków folk
organizm Ludzki nie jest doskonały, i, mimo że pojawia się coraz więcej nowoczesnych technologii i nowych wynalazków, ludzkość cierpi z powodu strasznych chorób. Poziom śmiertelności od choroby sercowo-naczyniowe wzrosła kilka raz...
Złamanie kostki: jak chodzić w gipsie (z przesunięciem)
Z jakich powodów może wystąpić złamanie kostki? Ile chodzić w gipsie przy takiej traumy? Na te i inne pytania odpowiemy w danym artykule.Ogólne informacje na temat obrażeńKostki nazywają костное edukacja, która znajduje się w dyst...
Kobieta taz: anatomia, budowa. REZONANS magnetyczny miednicy mniejszej u kobiet
Miednica zawiera pas kończyn dolnych, otoczony stawami biodrowymi. Ta część szkieletu w pewnym stopniu nadal kręgosłupa. i spełnia w organizmie człowieka wiele funkcji. Miednica jest miejscem połączenia kończyn dolnych i tułowia l...
Lek "Gliciram": instrukcja, opinie
Każdy z nas, niestety, choć raz w życiu ma do czynienia z różnymi chorobami. Choroby skóry, niskie ciśnienie krwi, trudności w oddawaniu zwolnienie z plwociny, problemy z nadnerczy, pozornie różne choroby, które są dość często spo...
Tętnicze krwawienie: pierwsza pomoc, zasady jej świadczenia
Krew ó płyn, który pełni w organizmie człowieka wiele ważnych funkcji. Ona dostarcza do narządów tlen, substancje odżywcze, hormony i enzymy, przyczynia się do utrzymania stałej temperatury ciała, chroni przed infekcjami, p...
Uwaga (0)
Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!