马丁*贝尔综合征：标志、症状、治疗

的现代快速发展的药物已经允许公开对人类的很多以前未知的疾病。 特别重要性在二十世纪发挥的破译遗传密码，允许以识别的原因，许多基因和染色体异常。 已知的超过3000个疾病相关的定量和定性变化的遗传材料。 一个相对较新的病理学是一个综合症的马丁*贝尔，其中有一个相当高比例的童年残疾。

疾病，马丁*贝尔真综合症或神经系统疾病?

原因

它是已知的人类基因型的正常46染色体，其中两个真性X和美国的妇女，分别染色体组会看起来像-46XX，而男性为46，XY。 这些载体的遗传信息包括几个重复的氨基酸其中纳入有关信息的结构和功能的未来活的有机体。

的疾病，马丁*贝尔综合症(脆弱的X染色体)的发展由于变化的X染色体，因此它可以伤害到妇女和男子。 薄的网站X染色体由于异常增加的具体的氨基酸残留物的重复真胞嘧啶-鸟嘌呤鸟嘌呤(C-g-G)。 这个组合的重复前几次在其他基因，然而，重要的是，事实上，这些重复。 在规范，它的范围从29至31。 在这种情况的综合症的马丁*贝尔这一数目大大增加，并可以满足从230 4000倍，从而导致增加和染色体受损的运作的特定基因的真FMR1，其负责的适当运作和发展的中枢神经系统。 结果变得显而易见的后很短的一段时间后，生育和体现的精神运动迟缓。

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选项的表现形式

的数量重复的胞嘧啶-鸟嘌呤鸟嘌呤导致不同的变异的临床表现的疾病、Martin-贝尔。 该综合症的可能有隐藏的形式。 如果这项研究揭示了从55 200重复，有的是不成熟的真的边界改变而使该人的载体，但没有明显的变化中枢神经系统。 在成熟的和老年年龄可以开发的无规综合症和初级的卵巢中的失败妇女。 传输的概率的综合症是高的。 也有中间状态40和60之间重复的核苷酸，不清单的临床和继承权可以通过几代人。

遗传

遗传与这种疾病组的疾病，再加上楼，即与X染色体。 在男子的疾病本身更多和更明显的是，作为他们的基因型包含了一条X染色体。 在妇女中，疾病的病理学的发展在这种情况下的"病态"X常染色体. 很少人premutational可能的选择和载体。 妇女更经常运载的疾病和传送"病态"的染色体有概率相等于两个女儿和儿子。 生病的父亲可以传送他的X染色体，只要他们的女儿。 继承的综合症逐渐增加代代相传，它被称为谢尔曼的矛盾。 临床过程的综合症是非常困难的男子。

症状

脆弱的贝拉，其症状类似于自闭症不是总是能够认识到即使是最有经验的儿科医生或者神经科医生。

的临床可以根据重复数量的C-G-G

在经典的版本的精神运动迟缓表示有潜在综合症马丁钟。 宝宝的照片可以让你看到的第一特性疾病的症状。 观察混乱和discoordination运动，发展中肌肉软弱。 很多儿童患有自闭症。 在检查时，神经科医生的检测中断的动眼神经和一些异常的大脑。 随着年龄的增长，局势升级，逐步增加照片的精神发育迟滞。

总是有心理障碍：儿童往往喃喃自语自言自语，无心出面，常常拍打着双手，有时表现非常积极。 这种症状是有点让人想起精神分裂症。 另一种选择是自闭症，开始制定在幼儿期。

综合症马丁*贝尔：

中的特定功能，男孩增加尺寸的睾丸(macroorchidism)，但它可以检测只在青春期。 然而，任何内分泌紊乱不存在。

变化的外观是相对的非特异性，但可能误导的医生正确诊断。 儿童往往是一个很大的头上，脸上，稍微弯曲的嘴喙状的鼻子。 标志着大大小的手和脚，手指都大大增加了运动的范围。 经常的皮肤具有较高的弹性。

表现premutational变种疾病有某些特征的特征。 对无规综合征，通过震颤和障碍的存储器，特别是短期、显着的变化情绪和逐渐发展的痴呆减少的认知功能的(无法阅读和理解的语音). 症状的发展，大多数往往在男性的载体和具有更严重的课程相比，妇女。

的主要失败的卵巢功能由外表特征的过早更年期和功能障碍的系统"垂体-卵巢". 增加的内容卵泡刺激激素，这导致失踪的月经和血管的症状。 该疾病的进展，逐渐和需要激素替代治疗。

如何诊断症

是一个非常具体的聚合酶链反应(PCR)，其中允许破译结构的氨基酸残留的X染色体和说明的综合症的马铃。 照片用电子显微镜，显示了一块变薄常染色体.

独立，更具体选择的组合是PCR测在毛细电泳。 这一审查的高精密度检测到染色体异常患者无规综合症和初级的卵巢的失败。

治疗

后PCR诊断"综合症的马丁*贝尔"、治疗应该尽早开始.

作为该疾病和先天性的染色体的起源，治疗减少到救济的主要症状。

治疗方案的目的在于尽量减少各种表现形式的精神发育迟滞，修正的变化与无规综合症和荷尔蒙的支持中小卵巢不足。

儿童与精神发育迟滞和证实的结果PCR诊断"马丁*贝尔综合症"。 俄罗斯没有医疗机构进行康复，为这些儿童，以处理涉及儿科医生和相关专业人员。 值得注意的是，治疗的儿童比成年人。 适用技术的认知行为治疗有精神病学家，个人治疗、轻微形式的精神兴奋剂. 一个相对较新的方向是毒品使用基于叶酸，但长期的结果仍然是正在审查。

成人的治疗性处理包括兴奋剂及抗抑郁药，是保持不变的动态的监督，由精神病医生和心理学家。 在私人诊所，治疗感的药物"的脑活素"及其衍生物、cytomedines(药品、"Lidasa","素高捷疗").

与无规综合使用向精神药物和药物来稀释血液，angioprotectors和混合物的氨基酸。 主要的卵巢中的失败，妇女受到调整的雌激素和草药的补救措施。

治疗的有效性是相对较低，但允许一些时间要减缓疾病发展。

预防

的唯一方式预防筛查的怀孕妇女。 在发达br/>国家介绍了调查，以确定综合症的马丁*贝尔在早期阶段终止妊娠。 该替代方法是体外受精，这可能有助于未来的孩子继承的影响；健康号；X染色体。