マーティン-ベルン症の兆しが、症状と治療

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2018-11-19 18:10:37

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現代の急速な発展の医学部を開設することを許される人類の未知の病気です。 その中でも特に世界を読み解くので、遺伝コードをを目的としていることに起因する多くの遺伝子や染色体異常はありません。 で知られる3000以上の疾患関連を定量的-質的変化の遺伝的素材です。 比較的新しい病理は症候群のマーティン-ベルが、かなり高い割合の子どもの障害ます。

疾患マーティン-ベル症候群や脳神経障害です。

マーティン-ベルン症の子供の写真この症候群のマーティン-ベル—固有の病態に伴う脆弱性はX染色体です。 の概念“脆”を意味覚の急激な収縮の終了のX染色体です。 このような変更の確認、マーティン-ベル症候群です。 子どもの写真の左側に表示は残り精神運動発する場合がありますので、進行を早期から幼児期ます。

原因

となることが知られているがヒトの遺伝子型である"ノーマル46本の染色体を—男女×アメリカ女性に、それぞれ染色体のセットのような感じになります-46XXの男性は46,XYます。 これらのキャリアの遺伝子情報としては数回のアミノ酸が法人に関する情報の構造と機能の未来に生ます。

この疾患は、マーティン-ベル症候群(脆弱X染色体)の開発による変化のX染色体なので、傷つ女性と男性です。 薄ウェブサイトにおけるX染色体異常により増加特定のアミノ酸残基繰り返—シトシン-グアニン-グアニン(C-g-G)を得た。 この組み合わせの繰り返しが複数回その他の遺伝子が重要であり、実際の数は、これらの繰り返します。 ノルムでの範囲29日から31日にかけます。 の場合は症候群のマーティン-ベルが、この数は飛躍的に増加し、意見であり、事実の表明ではあから230 4000回る増加につながり染色体および障害者の機能特定の遺伝子FMR1を担うのが適切に機能開発のきるようになりました。 結果が顕在化した後、短期間に出生後は明による精神行動の遅延ます。

以上

尿路感染症:乳酸菌の糞中

尿路感染症:乳酸菌の糞中

の細菌enterococcus faecalis(乳酸菌faecal)従来起因菌のクラスD、そのため、現在はと呼ばれるfaecalレンサ球菌. この生物の代表であり、通常の腸内細菌の所属に属腸球菌. これらの細菌も煌の腸ヤギ、羊、馬、犬、豚. 人間の体の中のレイジ乳酸菌の糞中の生命、主に小腸における男と、尿道にはいかない。 微生物の排泄物の90%の人々に貢献する植民地化抵抗の粘膜.あこれらの細菌の非病原性)を使用し、生産の乳製品、特にチーズ. この腸球菌に貢献する酵乳、加水分解乳糖、苦しむ病原性...

"山のカルシウムD3"

薬局で、今回のホストを含む製品のカルシウム入り。 することができるの蓄積と骨量は、増加骨強度が30年後、ロンへの移動の向きが逆となります。 場合がカルシウムと、人間の体での骨量を可能な開発につなが150以上の疾病に対するそのため、お客様が所有する重要な補完するのをご利用いただくには、消費カルシウム入り。 ある研究に多くの人が慢性的に不足している者のビタミンDは、カルシウム、骨粗しょう症 知のコンテンツのこの要素にたいです。[rek1]なカルシウムが疲労損失の筋肉の強度、脆性爪の分割、不健康な髪を...

薬

薬"Protosun". レビューの医師の消費者です。

薬“Prechosen”を医師に記載してい合わせが、薬物治療に用いられますの亀裂の肛門、痔. この薬は抗炎症作用,antipruriticおよび鎮痛行動を減らす傾向にある出血を加速再生の粘膜。 また、薬“Prechosen”を専門家の急速な発展のその治療ます。 急速な効果が得られますの組み合わせにより医薬成分を増加の薬理作用です。 検討の基本的な物質、製品中に含まれる‘Prechosen”.式:I–非ステロイド性...

<法のクレオール>と

マーティンベル症候群の繰り返しのシトシン-グアニン-グアニンが異なるvariantの臨床症状、病マーティン-ベルがあります。 この症候群が隠れていた。 が明らかに55 200繰り返しが早—境にどのような変化があったのは、キャリアが明らかに変化のきるようになりました。 の成熟-老年齢での発症候群および連鎖長の影響を調べるため、次の卵巣に失敗しています。 の確率で透過率の症候群は高い。 また中間状態が40-60を繰り返しのヌクレオチドのないマニフェストの臨床的および相続が発生している複数の世代ます。

遺伝わるこの疾患の病態と相階、すなわち、X染色体です。 男性の疾患の発現そのものより明確にし、その遺伝子型一本のX染色体上します。 女性の病理発の場合も"病理"X-autosomesます。 ついてはほとんどは男性premutational可能なオプションとキャリアです。 女性が有意に多くのキャリアの病気を発信-"病理"染色体の均等確率の両方の娘と息子です。 病気の父が伝達できる彼のX染色体のみが特長です。 相続の症候群かって漸増するテーパ部を備え、世代から世代へと呼ばれた、シャーマンのパラドックスです。 臨床コースの症候群は力が低下していく傾向があります。

症状

に脆弱なベラの症状に似た自閉症る必要があるとの認識も経験した小児科医やneurologistます。

臨床像によって異なりの繰り返しの回数はC-G-G

脆弱なベラの写真

にクラシックの精神運動位相差を示す可能性症候群サンマルタンベルがあります。 写真の赤ちゃんのきの特徴的な症状です。 観測の混乱やdiscoordination運動、筋肉の開発を意識しています。 多くの子どもが自閉症します。 定期試験のneurologistを検出し破壊の眼球運動神経の一部の異常の研究が進んでいます。 年齢と共に、状況に履上昇して写真の精神遅滞します。

いつも精神障害の子どもがマンブルズ自身のもとに、無気力の男、表面には、しばしば送するのは、時に動も積極的です。 なsymptomatologyは幾分を彷彿とさせる統合失調症のです。 別のオプションは、自閉症を始めとする開発幼児期に発生します。

症候群のマーティン-ベル:看板

特定の機能に男の子のサイズの増加の人かは睾丸(macroorchidism)で検出できるだけ思春期ます。 しかし、内分泌障害は存在しておりません。

変化の外観は相対的に非特異的な誤解を与える可能性のある医師の診断します。 の子どもがしばしば大きな頭、顔、少し曲がくちばし状のまったと言われています。 の大きなサイズの手足の指を大幅に増加して、動かします。 多くの場合皮膚には高弾性率です。

マーティンベル症候群の症状現premutationalの変異体の疾患としての特徴です。 のための症候群および連鎖長の影響を調べるための特徴による揺れや障害のメモリー、特に短期的には、大きく変化雰囲気の緩やかな開発の認知症との低下が認知機能(読書ができないとか言ではあります。 症状の発展に多い男性のキャリアを超える厳しいコースに比べて女性です。

次に失敗卵巣機能が特徴の外観の早期閉経機能障害のシステム"hypophysis-卵巣"です。 の増加の内容卵胞刺激ホルモン、消失の生理および外観の血管症状です。 この疾患は徐々に進行していきます必要とホルモン代替療法です。

症候群の診断方法について

マーティンベル症候群の症状で定におけるリーシュマニア症の初期段階の子供の場合は、当社にお問い合わ染色体の方法です。 あの細胞材料の患者およびW追加のビタミン(葉酸)としてprovocateurの変化が、染色体です。 その後、この研究からの染色体に大きな間伐を示す疾患では、マーティン-ベル、脆弱X染色体です。 この研究室での試験方法が十分に正確に分におけるの普及multivitamins、葉酸も含まれます。

あなたの高い特定のポリメラーゼ連鎖反応(PCR)での構造を読み解くのアミノ酸残基のX染色体を示して症候群のマーティン-ベルがあります。 写真を使った電子顕微鏡、パッチの間伐autosomesます。

個別に、より特定のオプションの組み合わせPCR検出キャピラリー電気泳動します。 今回の試験では、高精度の異常染色体患者の症候群および連鎖長の影響を調べるため、次の卵巣に失敗します。

治療

後PCR診断への"症候群のマーティン-ベル"は、処理を開始することになりました。

この疾患は、先天性、染色体の起源療法の下では救済の主な症状です。

治療のスキームを最小限に症状の精神行動の遅延、訂正変化および連鎖長の影響を調べるため症候群およびホルモン支援の一次卵巣不足しています。

マーティンベル症候群の治療障を確認した結果、PCR診断"マーティン-ベル症候群"です。 ロシアになっている医療機関を行うリハビリテーションに関するこれらの子どもので、治療、小児科医との関連プロです。 言っていることではあるが、より大人ます。 適用技術の認知-行動療法セッションと精神科医は、個人の治療には、穏やかな形態のpsychostimulantsます。 比較的新しい方向での使用薬剤の葉酸、長期にわたる実績につきましては現在精査中です。

成人の治療を含む薬と抗うつ薬の併用処置により、開催の定数の動的な監督による精神科医とが判明した。 民間の診療所で治療microinjectionsの薬"Cerebrolysin"およびその誘導体は、cytomedines(薬"Lidasa"は、"Solcoseryl")です。

マーティンベル症候群のロシア症候群および連鎖長の影響を調べるために使用nootropics、医薬品の薄膜の血angioprotectors混合物のアミノ酸です。 一卵巣障害女性を対象に調整エストロゲンやハーブの救済します。

治療効果の比較的低いものの、できるためには、症状の進行を抑制します。

防止

には、審査の妊娠女性です。 に開発した
国での調査の特定症候群のマーティン-ベルの初期段階を終了するの妊娠ます。 のインタビューを受けたことがあ体外受精に貢献する未来の子どもを継承“ヘルシー”X染色体ます。


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/10161-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/18242-marc-na-bela-s-ndrom-prykmety-s-mptomy-shema-lyachennya.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/18252-martin-bell-syndrom-anzeichen-symptome-und-die-behandlung.html

En: https://tostpost.com/health/5954-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/18261-martin-bella-s-ndrome-de-signos-s-ntomas-y-el-tratamiento.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/10173-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/18240-martina-bella-sindromy-belg-ler-simptomdary-zh-ne-emdeu-syzbasy.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/18210-martina-bella-zesp-objawy-objawy-i-schemat-leczenia.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/18210-martin-bella-s-ndrome-de-sinais-sintomas-e-o-esquema-de-tratamento.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/18248-martin-bell-sendromu-i-aretler-belirtiler-ve-tedavi-emas.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/18235-mart-na-bella-sindrom-oznaki-simptomi-shema-l-kuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/11023-martin-bell-syndrome-signs-symptoms-and-treatment.html






Alin Trodden - 記事の著者、編集者
"こんにちはっAlin踏. 私はテキストを書いたり、本を読んだり、印象を探したりしています。 そして、私はそれについてあなたに伝えることで悪くないです。 私はいつも面白いプロジェクトに参加することができて幸せです."

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