Zespół Webera-Krabbe: przyczyny, objawy i możliwości leczenia

Czasami narodziny dziecka ciemnieje postawione przez lekarzy diagnoza – «zespół Стерджа-Webera-Krabbe». To rzadkie wrodzone ангиоматозное porażka oczu, skóry i mózgu śluzowych. To jest choroba występuje u jednej osoby na 100 tysięcy. Po raz pierwszy zespół ten został opisany Стерджем w 1879 roku, a w 1922 roku Weber określił objawy, wykryto w badaniach rtg.

Krabbe w 1934 roku zrobiłem założenie, że wraz z ангиомами skóry cierpi pacjent i od ангиоматоза mózgu śluzowych. Spróbujemy dowiedzieć się, co to jest syndrom Стерджа-Webera-Krabbe, przyczyny, objawy tej patologii.

Cechy choroby

Ten zespół jest wrodzony ангиоматоз, tj. nadmierny rozrost naczyń krwionośnych. Patologia ośrodkowy układ nerwowy, narządy wzroku, skóry. Objawia się zespół Webera dużą ilością wad ангиом twarzowa, jaskrę, padaczkę, олигофренией, innymi офтальмологическими i objawy neurologiczne.

Rozpoznano chorobę za pomocą rtg czaszki, MRI lub CT mózgu struktur, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, офтальмоскопии, USG oka, гониоскопии. Leczenie składa się z protivoèpileptičeskoj i leczenie objawowe, a jaskra występuje nadal zachowawcze i chirurgiczne metodą. W większości przypadków rokowanie jest złe.

Przyczyny

Zespół Webera występuje z powodu naruszenia podczas rozwoju embrionalnego, w wyniku czego ulega uszkodzeniu dwa embrionalne kartki: эктодерма i мезодерма. To właśnie z nich po pewnym czasie zaczyna rozwijać się układ nerwowy, skóra, naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne dziecka.

Przyczyny tego błędu mogą być następujące:

• Zatrucie organizmu kobiety w ciąży nikotyną, narkotykami, alkoholem, różnymi lekami;
• Intrauterine zakażenia;
• дисметаболические zaburzenia w organizmie przyszłej matki.

Objawy

Jeśli u mężczyzny zdiagnozowano zespół Webera, objawy tej patologii mogą być różne. Główny z nich – ангиоматоз skóry twarzy. To naczyniówki plama u wszystkich pacjentów jest wrodzona, a z czasem zaczyna rosnąć w wielkości. Najczęściej znajduje się w obszarze kości policzkowych i pod oczami, a przy naciskaniu zaczyna blady. Na samym początku plama ma różowy kolor, po czym staje się czerwono-wiśniowy lub jasno-czerwony odcień.

Bardziej:

Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry

Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...

Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"

Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...

Naczyniaków mogą się różnić wyglądem i wysoką częstość występowania i stanowią zarówno małe rozproszone kieszenie, i jedną wielką plamę, łącząc w jedną całość. Ангиоматоз jest w stanie obejmować gardła, jamy nosowej i ustnej. W większości przypadków (70%) przerost naczyń jest jednostronna, a w 40% zmiany na twarzy są zazwyczaj w połączeniu z ангиомами kończyn i tułowia. Mogą pojawić się i inne dermatologiczne objawy: obrzęk tkanek miękkich, wrodzone naczyniaki, znamiona.

Jeśli istnieje podejrzenie zespół Webera, neurologia objawia się uszkodzeniem nerwów czaszkowych, w wyniku czego powstają ruchowe i zaburzenia zmysłowe na przeciwnej od patologicznych stronie ciała.

W 85% przypadków u dzieci w pierwszym roku życia obserwuje się энцефалотригеминальный ангиоматоз z zespołem sudorojnam, przejawia występowały napady джексоновского rodzaju, podczas których kończyny są objęte drgawki. Padaczka jest często prowadzi do олигофрении, opóźnienie rozwoju psychicznego, w niektórych przypadkach może wystąpić идиотия, wodogłowie.

Ze strony narządu wzroku występują naczyniaków naczyniówki oka, hemianopsia, гетерохромия tęczówki, колобомы. U jednej trzeciej pacjentów diagnozują jaskrę, powodujący zmętnienie rogówki.

Rozpoznanie zespołu Стерджа-Webera

Zespół Tej patologii jest diagnozowana wspólnie neurolog, okulista, epileptologist i dermatologiem.

Lekarz, analizując historię choroby i skargi pacjenta, określa wiek, w którym po raz pierwszy pojawiły się objawy choroby. Z pomocą neurologicznego badania oceniają wrażliwość skóry i siłę mięśni kończyn ciała.

Rtg czaszki wykrywa obszary zwapnienie kory, które mają podwójne kontury. Tomografia komputerowa mózgu jest w stanie wizualizować znacznie większe obszary. Z pomocą MRI ujawnia obszary zapadnięcia kory, zwyrodnienie i zanik mózgu substancje, z wyłączeniem внутримозговую guz, cerebralną torbiel.

Elektroencefalografia określa stopień bioelectric aktywności mózgu i instaluje эпиактивность. Badanie okulistyczne jest sprawdzenie ostrości wzroku, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, prowadzeniu perymetrii, гониоскопии, офтальмоскопии, AB-skanowania i ultradźwiękowe biometrii oczy.

Dość często kierują pacjenta na konsultację do lekarza genetyka.

Leczenie

Jeśli zdiagnozowano zespół Webera, leczenie powinno być objawowe. Oznacza to, że pacjent pozbywa się takich objawów patologii, które pogarszają jego życie, tak jak skutecznego leczenia obecnieistnieje.

Terapia odbywa się w następujący sposób:

• Aby wyeliminować napady objawów, lekarz przepisuje specjalne preparaty: «Walproinianu» «Depakin» «Кеппра» «Karbamazepina» «Finlepsin» «Topiramat»;
• Jeśli występują zaburzenia psycho-emocjonalnego charakteru, przepisać leki psychotropowe;
• Do leczenia jaskry używają krople do oczu, które zmniejszają wydzielanie cieczy wodnistej: «Maleinian» «Азопт» «Альфаган» «Dorzolamid» i inne.

Jeśli znajdujące się w jamie czaszki naczyniaków poważnie wpływają na funkcjonowanie organizmu, przeprowadza się chirurgiczne ich usunięcie.

Prognoza

Smutne, ale takie choroby, jak zespół Webera, ma złe rokowanie. Mogą wystąpić następujące powikłania:

• Utrata wzroku;
• Naczyniowe prowadzące do rozwoju udaru mózgu;
• Bardzo wyraźny defekt na twarzy, co nie pozwala normalnie zaadaptować się w społeczeństwie i znacznie obniża poczucie własnej wartości;
• Napady padaczkowe przyczyniają się do wyrażonej олигофрении.

Jakieś środki zapobiegawcze, aby zapobiec rozwojowi tej choroby, brak, tak jak dokładne przyczyny występowania patologii do tej pory nie zidentyfikowano.

Wyjście

W Ten sposób, zespół Webera – bardzo niebezpieczne choroby wrodzone. Noworodki po raz pierwszy rozwijają się normalnie, ale pod koniec pierwszego roku życia pojawiają się napady padaczki. Często obserwuje się opóźnienie w rozwoju kończyn, a po pewnym czasie występuje upośledzenie umysłowe. To choroby nieuleczalne, można tylko brać leki, które nie pozwalają się pogarszać zdrowie.