疾病Tay-Sachs. 一种罕见的遗传性疾病

的疾病是Tay-Sachs家庭债务还清这一疾病是继承的，其特点是迅速发展，中央神经系统和大脑的孩子。

的疾病是第一描述语的眼科医生华伦天河和美国神经病学专家伯纳德*萨夏在十九世纪。 这些杰出的科学家们提出了一个非常宝贵的贡献，研究这种疾病。 疾病Tay-Sachs&庭债务还清了一种罕见的疾病。 倾向于某些族裔群体。 通常，这种疾病影响的人的法魁北克和路易斯安那州在加拿大，以及犹太人在东欧。 甚至在世界上，发病率为1：250000.

引起的疾病

的疾病是Tay-Sachs发生在一个人继承了基因突变，从双方的父母。 在这种情况下这里的基因是唯一的父母，该儿童可能不会生病。 但是，反过来，成为一个载体的疾病，在50％的病例。

中存在的一个改变的基因，他的身体停止生产的一种特定的酶家庭债务还清己糖胺和谁是负责的自然分解的复杂的类脂中的细胞(神经节苷脂). 撤出这些物质从身体是不可能的。 他们的积累导致的堵塞和脑损伤的神经细胞。 这会导致疾病Tay-Sachs. 照片情况下可以看出，在这篇文章。

诊断

像其他遗传性疾病在新生儿，这种疾病可以被诊断出患的早期阶段。 如果父母的嫌疑人，他们的儿童患有综合征Tay-Sachs,然后你需要去验光师。 毕竟，第一个征兆的这种可怕的疾病是樱桃红斑，这是观察到在眼底检查一个孩子。 污渍是造成累积的神经节苷脂在细胞的视网膜。

然后进行这样的研究作为一个筛选测试(广泛的血液)和微观分析的神经元。 一个筛查测试显示，如果没有发展的蛋白质己糖胺类A.分析的神经确定，其中包括神经节苷脂。

如果父母提前通知是承运人的基因的威胁，还必须通过筛选测试保持在12周的怀孕。 在这项研究中，血是从胎盘。 测试结果将清楚孩子是否继承的基因突变体从他们的父母。 这个测试仍在进行中的青少年和成年人的出现类似症状的疾病以及不良的遗传.

疾病进展

新生婴儿患有综合征Tay-Sachs，看起来像所有其他的儿童并似乎相当健康。 通常的情况，在这种罕见的疾病不清单，并立即在这种情况下的疾病之前仅仅六个月。 到6个月的儿童的行为以同样的方式作为他的同行。 这就是，保持头，对象手中，发出一些声音可以开始爬行。

作为神经节苷脂中的细胞是没有细分，他们积累足够至少失去了获得的技能。 儿童不应对其他人，他的眼睛引到一个点，那里是冷漠。 在一段时间内开展的失明。 后来，孩子的脸变得像一个傀儡。 通常是儿童与罕见的疾病，它们都与精神发育迟滞，不会持续很长时间。 在这种情况下的Tay-Sachs儿童成为残疾人和少生活了5年。

症状的婴儿：

<李>3-6个月的儿童开始失去联系与外部世界。 这表现在实际上，他不知道和喜爱的那些只有作出回应，以响亮的声音，不能专注的主题上的眼睛退缩，之后日益恶化的视力。<李>10个月中，活动的婴儿减少。 就变得难以移动(坐起来，爬，卷)。 视觉和听觉迟钝、研发的冷漠。 可以增加的头(阿尔戈斯托利).<李>后12个月内，该疾病正在获得势头。 变得明显的精神发育迟缓的儿童，非常迅速地开始失去听力、视力、肌肉活动恶化的呼吸困难，缉获量出现。<李>在18个月的孩子完全失去听力和视力出现痉挛、痉挛性运动、普遍瘫痪。 学生不应对光和扩张。 进一步发展decerebration刚由于大脑的损害。<李>后24个月的婴儿患上支气管肺炎和这个文件最常见的死岁之前的5年。 如果孩子能够活得更长，他发展障碍的协调收缩的不同群体的肌肉(共济失调)，并缓慢运动技能，进行2到8年。

的疾病是Tay-Sachs表示通过其他形式。

少年的失败己糖胺和

这种形式的种疾病开始体现在儿童年龄在2至5年。 这种疾病的发展要慢得多于在婴儿。 因此，这些症状的这一遗传性疾病不是显而易见的。 出现情绪波动，笨拙在运动。 它不是特别值得注意的成年人。

的出现以下情况：

<李>肌衰弱；<李>小的缉获量;<李>含糊不清的语音和干扰的思维过程。

的疾病在这一年龄也导致残疾。 儿童生活的15-16岁。

青年amortizasiya白痴

这种疾病开始取得进展，在6至14岁。 有一个虚弱的流动，但在结束发病变得盲症、老年痴呆，肌肉软弱并可能瘫痪的四肢。 具有住在一起，这种疾病甚至几年，儿童死在一个国家的精神错乱。

慢性形成的赤字己糖胺

通常出现在人已经生活了30多年。 该疾病在这种形式有一个缓慢的前，作为一项规则，进入容易。 有情绪波动，含糊不清的讲话，笨拙，降低智力、精神疾病、肌肉软弱、癫痫发作。 综合症Tay-Sachs在慢性形式被打开了相对较近，因此对未来的预测是要做的就是不可能的。 但是很明显这种疾病肯定会导致残疾。

治疗Tay-Sachs

这种疾病，为所有程度的白痴，尚未找到治疗方法。 患者规定的维持治疗和护理。 通常，药物规定了对缉获量不适用。 由于婴儿有没有吞咽反射，往往有喂他们通过一个管。 免疫系统的一个生病的孩子是非常微弱，所以你必须把合并症。 儿童通常死于任何病毒感染。

预防这个疾病是一个调查夫妻，旨在识别的突变基因特征的疾病Tay-Sachs. 如果有，它的建议是没有尝试要孩子。

如果你的孩子生病

在家里照顾你需要学习如何做到的姿势排水和鼻胃愿望。 喂宝宝会已经通过探针，并确保皮肤没有任何褥疮。

如果你有其他儿童的健康，有必要进行的检查是否存在基因突变。