A Doença De Tay-Sachs. Uma doença hereditária rara

Data:

2019-05-04 03:30:16

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A Doença de Tay-Sachs – é uma doença que é herdada, é caracterizado por uma muito rápido o desenvolvimento do sistema nervoso central e do cérebro do bebê.

A Doença foi descrita pela primeira vez em inglês de um oftalmologista, Warren Теем e neurologista americano Bernard Саксом no século XIX. Estes cientistas fizeram uma contribuição inestimável para o estudo desta doença. A doença de Tay-Sachs – o suficiente para uma doença rara. Inclinados a isso determinados grupos étnicos. Muitas vezes esta doença sofre a população de francês do Quebec e do Louisiana, no Canadá, e também os judeus residentes na Europa Oriental. No mundo inteiro, a freqüência de casos da doença é de 1:250000.

a doença de tay sachs

A Causa da doença

A Doença de Tay-Sachs ocorre que a pessoa que herda os genes mutantes de ambos os pais. No caso, quando o portador de um gene é apenas um dos pais, a criança pode e não adoecer. Mas, por sua vez, torna-se o portador da doença em 50% dos casos.

Se você tiver uma pessoa tem o gene alterado seu organismo interrompe a produção de uma determinada enzima – гексозаминидазы E, que é responsável pela divisão de complexos naturais de lipídios nas células (ганглиозиды). Retirar essas substâncias do corpo não é possível. Seu acúmulo leva ao bloqueio do funcionamento do cérebro e danos das células nervosas. Isso causa a doença de Tay-Sachs. Foto de pessoas que você pode ver neste artigo.

Diagnóstico

Como outras doenças hereditárias recém-nascidos, é uma doença que pode ser diagnosticada em estágios iniciais. Se os pais suspeitar de que o seu filho sofre de síndrome de Tay-Sachs, então você precisa urgentemente consultar um oftalmologista. Afinal, o primeiro sinal desta terrível doença é de cor vermelho-cereja mancha vermelha, que pode ocorrer quando o estudo ocular do adn da criança. Ponto ocorre devido ao acúmulo de ганглиозидов em células da retina dos olhos.

Em Seguida, realizar tais estudos, como teste de triagem (extensiva análise ao sangue) e análise microscópica de neurônios. Teste de triagem, mostra-se a produção de proteína гексозаминидаза tipo de А. Análise de neurônios identifica se eles ганглиозиды.

doenças raras

Se os pais sabem que são portadores de uma perigosa do gene, também é necessário passar por um teste de triagem, que é realizada a 12ª semana de gravidez. Em um estudo que levam o sangue da placenta. O resultado do teste ficará claro, se o feto herdou os genes mutantes de seus pais. Este teste ainda passam em adolescentes e adultos quando for semelhantes sintomas da doença e a má hereditariedade.

O Desenvolvimento de doenças

O recém-nascido, sofre de síndrome de Tay-Sachs, aparentemente parece como todos os filhos, e parece bastante saudável. Uma coisa comum quando tais doenças raras manifestam-se não imediatamente, mas no caso em questão, a doença só a полугоду. Até 6 meses, a criança se comporta exatamente como seus colegas. Isto é bom, mantém a cabeça, os objetos em mãos, emite alguns sons, talvez, começa a engatinhar.

Assim como ганглиозиды em células não fissão, eles se acumulam suficiente para o garoto perdeu adquiridas habilidades. A criança não reage a outras pessoas, o seu olhar dirigido para o mesmo ponto, aparece a apatia. Um determinado período de tempo evolui para a cegueira. Mais tarde, o rosto de uma criança torna-se como fantoches. Normalmente, as crianças com doenças raras, que são associadas com retardo mental, não duram muito tempo. No caso da doença de Tay-Sachs criança torna-se deficiente e raramente vive até os 5 anos de idade.

a doença de tay sachs foto

Os Sintomas da doença em bebês:

  • De 3-6 meses, a criança começa a perder o contato com o mundo externo. Isso se manifesta no fato de que ele não aprende com a família, é capaz de responder a sons altos, não pode centrar-se a visão sobre o objeto, os olhos estremecer, mais tarde, se deteriora a visão.
  • Em 10 meses de atividade da criança é reduzido. Ele torna-se difícil de mover-se (sentar-se, engatinhar, rolar). A visão e a audição embotados, desenvolve-se a apatia. Pode aumentar o tamanho da cabeça (макроцефалия).
  • Depois de 12 meses, a doença está ganhando força. Torna-se evidente deficiência mental de uma criança, ele é muito rápido, começa a perder a audição, a visão, a atividade muscular que piora, dificuldades na respiração, aparecem convulsões.
  • Em 18 meses, a criança perde totalmente a audição e da visão, aparecem convulsões, movimentos espásticos, generalizadas параличи. Os alunos não respondem à luz e ampliados. Desenvolver posteriormente децеребрационная rigidez devido a danos cerebrais.
  • Depois de 24 meses, a criança sofre бронхопневмониями emais frequentemente do que morre, não доживая até 5 anos de idade. Se a criança foi capaz de viver mais tempo, ela desenvolve o transtorno de consistência nos recortes de diferentes grupos musculares (ataxia) e a desaceleração do motor, que progride entre 2 e 8 anos.

síndrome de tay sachs

A Doença de Tay-Sachs é apresentado e as outras formas.

Ювенильная insuficiência гексозаминидазы E

Esta forma da doença começa a se manifestar em crianças de 2 a 5 anos. Desenvolve a doença é muito mais lento do que os bebês. Portanto, os sintomas de uma doença genética não são visíveis de imediato. Aparecem alterações de humor, falta de jeito em seus movimentos. Isso tudo não é particularmente digno de nota é a de um adulto.

Em seguida, ocorre o seguinte:

  • Aparece fraqueza muscular;
  • Pequenas convulsões;
  • нечленораздельная o discurso e a violação de seus processos de pensamento.

A Doença nesta época também leva à incapacidade. A criança vive até os 15-16 anos de idade.

o grau de идиотии

A Jovem амовротическая идиотия

A Doença começa a progredir no 6-14 anos de idade. Tem um fraco por, mas, no final, de alguém adquire a cegueira, demência, fraqueza muscular, talvez, paralisia dos membros. Depois de viver com esta doença, até poucos anos, as crianças morrem em estado de insanidade.

A forma Crônica escassez гексозаминидазы

Normalmente aparece em pessoas que viveram há 30 anos. A doença neste formulário tem uma lenta corrente e, geralmente, flui facilmente. São observadas mudanças de humor, fala arrastada, falta de jeito, a redução da inteligência, mentais, fraqueza muscular, convulsões. A síndrome de Tay-Sachs no formulário crônico foi inaugurado recentemente, portanto, as previsões para o futuro a fazer, não é possível. Mas entende-se que a doença é claramente levar à incapacidade.

O Tratamento da doença de Tay-Sachs

Esta doença, como em todos os graus идиотии, ainda não tem formas de tratamento. Doente prescrever a terapia de suporte e cuidados de enfermagem. Normalmente, os medicamentos que são prescritos contra as convulsões, não funcionam. Assim como os bebês não глотательного reflexa, e muitas vezes tem que alimentá-los através de uma ponta de prova. Imunidade a criança doente é muito fraca e, portanto, têm que tratar as co-morbidades. Normalmente, as crianças morrem devido a alguma infecção viral.

A Prevenção desta doença é o exame de pares, visando a identificação de mutações nos genes que caracteriza a doença de Tay-Sachs. Se houver, deve recomendação é não tentar ter filhos.

doenças hereditárias recém-nascidos

Se o seu filho ficou doente

Durante a assistência ao domicílio você precisa aprender a fazer постуральный drenagem e назогастральную аспирацию. Alimentar a criança terá que através da ponta de prova, também cuidar para que a pele não tinham úlceras de pressão.

Se você tiver outras crianças saudáveis, então você precisa realizar seu exame para verificar a presença de um gene mutante.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/16893-the-disease-tay-sachs-a-rare-hereditary-disease.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/32649-hvaroba-teya-saksa-redkae-spadchynnae-zahvorvanne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/32320-die-krankheit-tay-sachs-eine-seltene-erbkrankheit.html

En: https://tostpost.com/health/27751-the-disease-tay-sachs-a-rare-hereditary-disease.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/32194-enfermedad-de-tay-sachs-es-una-rara-enfermedad-hereditaria.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/18534-tay.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/16575-the-disease-tay-sachs-a-rare-hereditary-disease.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/32986-bolezn-teya-saksa-auruy-sirek-kezdeset-n-m-ragerl-k-auru.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/34022-choroba-taya-sachsa-rzadka-choroba-dziedziczna.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/29394-tay-sachs-hastal-nadir-g-r-len-kal-tsal-bir-hastal-kt-r.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/33180-hvoroba-teya-saksa-r-dk-sne-spadkove-zahvoryuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/4596-tay-sachs.html






Alin Trodden - autor do artigo, editor
"Olá, sou o Alin Trodden. Escrevo textos, leio livros e procuro impressões. E eu não sou ruim em falar sobre isso. Estou sempre feliz em participar de projetos interessantes."

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