Tay-Sachs Hastalığı. Nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır

Tay-Sachs Hastalığı – bu bir hastalıktır, kalıtsaldır ile karakterize, çok hızlı gelişimi, lezyonlar, merkezi sinir sistemi ve beyin çocuk.

Hastalığı ilk kez tarif edilmiştir ingilizce göz doktoru Warren Теем ve amerikalı nörolog Bernard Саксом XIX. yüzyılda. Bu seçkin bilim adamları yapmış çok değerli bir katkı bu çalışmada, bu hastalık. Tay-Sachs hastalığı – oldukça nadir bir hastalıktır. Yatkın, onunla belirli bir etnik grup. Sık sık bu hastalığa muzdarip nüfus fransızlar Quebec, Louisiana, Kanada, yanı sıra yahudiler, yaşayan Doğu Avrupa'da. Aslında dünyada sıklığı vaka 1:250000.

Hastalığın Nedenleri

Tay-Sachs Hastalığı oluşur insan, bir miras genlerin mutant, hem anne hem de. Bu durumda zaman taşıyıcı bir gen, sadece bir anne, bir çocuk ve bir hasta değil. Ama, buna karşılık, taşıyıcı olur hastalık olguların %50.

Varsa, insan değişmiş genin onun vücudu askıya üretimini belirli bir enzim – гексозаминидазы Ve sorumlu olan bölme karmaşık doğal lipidler hücrelerde (ганглиозиды). Getirmek için bu maddeler vücuttan mümkün değildir. Onların birikimi yol açar, tıkanıklık, beyin ve hasar sinir hücreleri. Bu neden Tay-Sachs hastalığı. Fotoğraf olgu görebilirsiniz bu makalede.

Teşhis

Diğer kalıtsal hastalıklar yeni doğan bebeklerde, bu hastalık teşhis ve erken aşamalarında. Eğer ebeveynler ortaya şüphesi ne onların çocuk acı sendromu, Tay-Sachs, acilen doktora başvurun. Sonuçta, ilk belirtisi bu korkunç hastalığı, kiraz kırmızı leke, bir gözlenen çalışmada fundus çocuk. Leke oluşur birikimi nedeniyle ганглиозидов hücreleri, göz retina.

Daha Sonra, yürütülen bu araştırma, tarama testi (kapsamlı bir kan sayımı) ve mikroskobik analizi nöronlar. Tarama testi gösterir mi oluyor üretimini protein гексозаминидаза A tipi Analiz nöron saptar, var mı onlara ганглиозиды.

Eğer anne-babalar önceden biliyorum taşıyıcıları tehlikeli genin gerekir giriş tarama testi yapılan 12 haftalık hamile. Araştırma sırasında alırlar kan plasenta. Test sonucu belli olacak, miras ve çocuk genlerin mutant ailelerinden. Bu test daha yapıyorlar gençler ve yetişkinler için istendiğinde benzer belirtileri hastalıklar ve kötü bir miras.

Hastalığın Gelişimi

Yeni doğan bir acı sendromu, Tay-Sachs, gibi görünüyor tüm çocuklar ve oldukça sağlıklı görünüyor. Normal bir şey, bu nadir hastalığın ortaya hemen değil, ve bu durumda söz konusu hastalık sadece полугоду. 6 ay önce bir çocuk davranır ve onun gibi bir eş. Yani iyi kafa tutar, öğeleri, elinde yayar herhangi bir ses, belki de, tarama başlar.

ганглиозиды hücrelerinde değil, bölünmüş, onları birikir yeterli sayıda için kid kaybetti edinilen bir beceri. Çocuk yanıt çevresindeki insanların bakışlarını yönelik tek bir noktaya, görünür ilgisizlik. Bir süre sonra körlük geliştirir. Daha sonra bebek yüzü gibi olur bir bebek. Genellikle çocuklar, sahip nadir hastalıklar ile ilgili olan zeka geriliği, uzun sürmez. Bu durumda hastalığı Tay-Sachs çocuk özürlü olur ve nadiren hayatta 5 yıl.

Hastalığın Belirtileri bebeklerde:

• 3-6 ay bebek başlar kaybolmak dış dünya ile temas. Bu tecelli olduğunu öğrenir sevdiklerinize, yetenekli bir tepki sadece yüksek ses değil, odaklanmak için vizyon bir konu, göz вздрагивают, daha sonra görme kötüye gidiyor.
• 10 ay aktif bebek azalır. Ona zor olur hareket etmek (oturma, emekleme, yuvarlan). Görme ve işitme притупляются, duyarsızlık gelişir. Artabilir kafa boyutu (макроцефалия).
• 12 ay Sonra hastalık ivme kazanıyor. Olur fark zeka geriliği çocuk, o çok hızlı bir şekilde kaybetmeye başlar, işitme, görme, kas aktivitesi bozulur, zorluklar nefes, haşhaş krizi.
• 18 ay bebek tamamen yoksun, işitme ve görme, kasılmalar, spastik hareketler, jeneralize felç. Göz bebekleri tepki yok ışık ve genişletilmiş. Sonraki gelişen децеребрационная sertliği nedeniyle beyin hasarı.
• 24 ay Sonra bebeğim acı бронхопневмониями veen sık ölür, доживая ila 5 yıl. Eğer çocuk başardı daha uzun süre yaşamak, geliştiriyor bozukluğu tutarlılık kısaltmalar farklı kas grupları (ataksi), motor yavaşlama, bir ilerliyor arasında 2 ve 8 yıl.

Tay-Sachs Hastalığı, temsil ve diğer formları.

Juvenil yetmezliği гексозаминидазы

Hastalığın Bu formu ortaya çıkmaya başlar çocukların yaşları 2 ila 5 yıl. Gelişen bir hastalık daha yavaş, daha bebekler. Bu nedenle, belirtiler, bu kalıtsal hastalığın görünür hemen. Görünen ruh hali, sakarlık hareketleri. Bu özellikle dikkat çekicidir yetişkin.

Daha sonra aşağıdaki davranış oluşur:

• Görünür kas güçsüzlüğü;
• Küçük nöbetler;
• нечленораздельная konuşma ve bozulmuş düşünce süreçleri.

Hastalık bu yaşta da yol açar sakatlık. Çocuk hayatta 15-16 yıl.

Gençlik амовротическая идиотия

Hastalık başlar ilerleme 6-14 yaş. Sahip, zayıf akım, ama sonunda hasta kazanıyor körlük, demans, kas zayıflığı, belki de bacaklarda felç. Yaşamış bu hastalık ile bile birkaç yıl, çocuklar ölüyor mümkün delilik.

Kronik formu eksikliği гексозаминидазы

Genellikle görünür insanlar yaşamış 30 yıldır. Hastalığın bu formu yavaş seyirli ve genellikle sızıntı kolay. Görülen ruh hali, konuşma bozukluğu, beceriksizlik, azalma, zeka, zihinsel anormallikler, kas zayıflığı, nöbet. Sendromu, Tay-Sachs kronik formda açıldı son zamanlarda, bu yüzden geleceğe yönelik tahminler yapmak mümkün değildir. Ama açıkçası, hastalığı açıkça neden olur sakatlık.

Tedavi hastalığı Tay-Sachs

Bu bir hastalık gibi her derece идиотии kadar hiçbir tedavi yolları. Hasta reçete destekleyici tedavi ve bakım. Genellikle ilaçlar reçete karşı nöbetler, hareket yok. Çünkü bebeklerde yutma refleksi yok ve sık sık onları beslemek sonda ile. Bağışıklık hasta çocuk çok zayıf, bu nedenle tedavi gerekir, eşlik eden hastalıklar. Genellikle çocuklar öldürülüyor nedeniyle herhangi bir virüs enfeksiyonu.

Önlenmesi bu hastalığın bir muayene çift yönlü belirlenmesi genlerdeki mutasyonlar, karakterize Tay-Sachs hastalığı. Eğer varsa, o zaman bir öneri denemek için değil çocuk sahibi.

Eğer çocuğunuz hasta

Ev bakım öğrenmek gerekir yapmak için postural drenaj ve назогастральную aspirasyon. Bebeği beslemek zorunda bir sonda ile de takip etmek için bir cilt ortaya yatmaktan.

Varsa diğer sağlıklı çocuklar, bir şey yapmak gerekir onlara muayene olup olmadığını anlamak için, bir gen-bir mutant.