Enfermedad De Tay-Sachs. Es una rara enfermedad hereditaria

Fecha:

2019-05-04 04:00:20

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La Enfermedad de tay-sachs – es una enfermedad que se transmite por herencia, se caracteriza por un desarrollo muy rápido, la derrota del sistema nervioso central y del cerebro de un niño.

La Enfermedad fue descrita por primera vez en inglés el oftalmólogo warren Теем y un neurólogo americano bernard sachs en el siglo XIX. Estos científicos eminentes han aportado una valiosa contribución a la investigación de esta dolencia. Enfermedad de tay-sachs – basta con una enfermedad rara. Están predispuestos a determinados grupos étnicos. A menudo, estas enfermedades afectan a la población de los franceses de quebec y de louisiana, en canadá, y también los judíos que viven en europa oriental. En general, en el mundo de la frecuencia de los casos de la enfermedad 1:250000.

la enfermedad de tay sachs

La Causa de la enfermedad

La Enfermedad de tay-sachs se produce en la persona que hereda los genes mutantes de ambos padres. En el caso de que el portador de un gen es sólo uno de los padres, el niño puede y no enfermarse. Pero, a su vez, se convierte en un portador de la enfermedad en el 50% de los casos.

Si el hombre de la mutación, su cuerpo se suspende la producción de una enzima específica – гексозаминидазы Y responsable de la división naturales complejos de lípidos en las células (ганглиозиды). Retirar la sustancia del cuerpo no es posible. Su acumulación conduce a bloquear el funcionamiento del cerebro y daño de las células nerviosas. Es lo que hace que la enfermedad de tay-sachs. La foto de los enfermos se puede ver en este artículo.

Diagnóstico

Como de otras enfermedades hereditarias del recién nacido, esta enfermedad se puede diagnosticar en las primeras etapas. Si los padres ha surgido la sospecha de que su bebé sufre de síndrome de tay-sachs, necesita consultar a un oculista. Ya que el primer signo de esta terrible enfermedad es el collar-la mancha roja que se observa en el estudio de fondo de ojo de un niño. La mancha se produce debido a la acumulación de ганглиозидов en las células de la retina de los ojos.

A Continuación, realizan investigaciones como la prueba de cribado (extenso análisis de sangre y análisis microscópicos de las neuronas. La prueba de detección indica si se la formulación de la proteína гексозаминидаза tipo a. el Análisis de las neuronas identifica, si hay en ellos ганглиозиды.

enfermedades raras

Si los padres saben que son portadores de una peligrosa gen, también debe pasar la prueba de detección, que se celebra en la semana 12 de embarazo. En un estudio de sangre de la placenta. Como resultado de la prueba será claro, si el bebé ha heredado los genes mutantes de sus padres. Esta prueba aún pasan los adolescentes y adultos cuando aparezca similares a los síntomas de la enfermedad y la mala herencia.

El Desarrollo de la enfermedad

El Recién nacido sufre de síndrome de tay-sachs, se ve exteriormente como a todos los niños y parece muy sano. Es habitual, cuando esas raras de la enfermedad se manifiestan de inmediato, pero en el caso en cuestión, la enfermedad sólo a полугоду. Antes de los 6 meses el niño se comporta de la misma, al igual que sus compañeros. Es decir, bueno, mantiene la cabeza, los objetos en las manos, emite algunos sonidos, tal vez, comienza a gatear.

Así como ганглиозиды en las células no se parten, se acumula una cantidad suficiente para que, para que el niño perdido de los conocimientos adquiridos. El niño no responde a la de los demás, su mirada enfocada en un solo punto, aparece la fatiga. A través de un cierto período de tiempo se desarrolla la ceguera. Más tarde, la cara de un niño es como кукольным. Normalmente, los niños con enfermedades raras, que se asocian con retraso mental, no viven mucho tiempo. En el caso de la enfermedad de tay-sachs, el bebé se convierte en un inválido, y rara vez llega a vivir hasta 5 años.

la enfermedad de tay sachs foto

Los Síntomas de la enfermedad en los lactantes:

  • 3-6 meses el niño comienza a perder contacto con el mundo exterior. Esto se manifiesta en el hecho de que él no se enterara de sus seres queridos, es capaz de reaccionar ante los sonidos fuertes, no se puede enfocar la vista en un objeto, los ojos вздрагивают, más tarde, se empeora la vista.
  • 10 meses De actividad del niño se reduce. Él se convierte en difícil de seguir (sentarse, gatear, rodar). La vista y el oído притупляются, se desarrolla la apatía. Puede aumentar el tamaño de la cabeza (макроцефалия).
  • Después de 12 meses de la enfermedad está ganando impulso. Se hace visible el retraso mental del niño, él muy rápidamente comienza a perder la audición, la visión, la actividad muscular se deteriora, se producen dificultades en la respiración, en la que aparecen los ataques.
  • En 18 meses, el niño pierde la audición y la vista, aparecen calambres, calambres movimiento, generalizadas de parálisis. Las pupilas no reaccionan a la luz y ampliado. Más adelante se desarrolla децеребрационная rigidez debido a lesiones en el cerebro.
  • Después de 24 meses de edad el bebé sufre бронхопневмониями ya menudo muere, no viviendo hasta 5 años. Si el niño pueda vivir más tiempo, a él se desarrolla un trastorno de la coherencia en las abreviaturas de los diferentes grupos de músculos (ataxia) y la ralentización de la motilidad, que avanza entre 2 y 8 años.

el síndrome de tay sachs

La Enfermedad de tay-sachs presentó y otras formas.

Completo de la insuficiencia гексозаминидазы Y

Esta forma de la enfermedad comienza a manifestarse en niños de 2 a 5 años. Se desarrolla la enfermedad es mucho más lento que el de los bebés. Por lo tanto, los síntomas de esta enfermedad genética no se puede ver a la vez. Aparecen cambios de humor, torpeza en los movimientos. Todo esto no es particularmente llama la atención de los adultos.

Ocurre lo Siguiente:

  • Aparece debilidad muscular;
  • Pequeños calambres;
  • нечленораздельная el discurso y la violación de los procesos de pensamiento.

La Enfermedad a esta edad también conduce a la discapacidad. El niño llega a vivir hasta los 15-16 años.

la medida de идиотии

Juvenil амовротическая идиотия

La Enfermedad comienza a progresar en 6-14 años. Tiene un plazo, pero finalmente adquirió adquiere la ceguera, demencia, la debilidad de los músculos, tal vez, la parálisis de las extremidades. Después de haber vivido con esta enfermedad, incluso de varios años, los niños mueren en un estado de marasmo.

La forma Crónica escasez de гексозаминидазы

Por lo general se presenta en personas que han vivido durante más de 30 años. La enfermedad en este formulario es lento, durante y, generalmente, se desarrolla fácilmente. Se observan cambios de humor, dificultad en el habla, la torpeza, la disminución de la inteligencia, desviación mental, debilidad muscular, convulsiones. El síndrome de tay-sachs, en la forma crónica se ha abierto hace relativamente poco tiempo, por lo tanto, las proyecciones en el futuro hacer no es posible. Pero está claro que la enfermedad claramente dará lugar a la invalidez.

Tratamiento de la enfermedad de tay-sachs,

Esto es una enfermedad y todos los grados de la идиотии, hasta que no tiene formas de tratamiento. El enfermo se prescribe compatible con la terapia y el esmerado cuidado. Normalmente, los medicamentos que se recetan en contra de convulsiones, no funcionan. Así como los bebés no глотательного reflejo y, a menudo, tienen que darles de comer a través de la sonda. La inmunidad del niño enfermo y muy débil, por lo que es necesario curar las enfermedades. Normalmente, los niños mueren debido a alguna infección viral.

La Prevención de esta enfermedad es el estudio de la pareja, dirigido a la identificación de mutaciones en los genes que caracterizan a la enfermedad de tay-sachs. Si la hay, debe recomendación de intentar tener hijos.

las enfermedades hereditarias del recién nacido

Si su hijo se enferma

Cuando domiciliaria tiene que aprender a hacer постуральный drenaje y назогастральную sistema de aspiración. Alimentar a un bebé tiene que a través de la sonda, también prestar atención a que la piel no se llagas.

Si usted tiene otros niños sanos, es necesario realizar un estudio sobre la disponibilidad de un gen-un mutante.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/16893-the-disease-tay-sachs-a-rare-hereditary-disease.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/32649-hvaroba-teya-saksa-redkae-spadchynnae-zahvorvanne.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/32320-die-krankheit-tay-sachs-eine-seltene-erbkrankheit.html

En: https://tostpost.com/health/27751-the-disease-tay-sachs-a-rare-hereditary-disease.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/18534-tay.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/16575-the-disease-tay-sachs-a-rare-hereditary-disease.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/32986-bolezn-teya-saksa-auruy-sirek-kezdeset-n-m-ragerl-k-auru.html

PL: https://tostpost.com/pl/zdrowie/34022-choroba-taya-sachsa-rzadka-choroba-dziedziczna.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/33808-a-doen-a-de-tay-sachs-uma-doen-a-heredit-ria-rara.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/29394-tay-sachs-hastal-nadir-g-r-len-kal-tsal-bir-hastal-kt-r.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/33180-hvoroba-teya-saksa-r-dk-sne-spadkove-zahvoryuvannya.html

ZH: https://tostpost.com/zh/health/4596-tay-sachs.html






Alin Trodden - autor del artículo, editor
"Hola, soy Alin Trodden. Escribo textos, leo libros y busco impresiones. Y no soy mala para decírtelo. Siempre estoy feliz de participar en proyectos interesantes."

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