Болезнь Тея-Сакса Ауруы. Сирек кездесетін мұрагерлік ауру

Болезнь Тея-сакса ауруы « бұл ауру, ол тұқым қуалау арқылы беріледі, сипатталады өте тез дамуына, орталық жүйке жүйесінің және ми.

Ауру алғаш рет сипатталған ағылшын офтальмолог Уоррен Теем және американдық невролог Бернардом Саксом XIX ғасырда. Бұл көрнекті ғалымдар баға жетпес үлес қосты зерттеу осы недуга. Болезнь Тея-сакса ауруы « айтарлықтай сирек кездесетін ауру. Предрасположены оған белгілі бір этникалық топ. Жиі аталмыш аурумен психикалық халық француздар Квебек және Луизиана Канада, сондай-ақ еврейлер тұратын Шығыс Еуропа. Жалпы әлемдегі жиілігі аурудың 1:250000.

ауру

Болезнь Тея-сакса ауруы туындайды, транспондердің гендер-мутанты екі ата-анасының. Жағдайда генінің тасымалдаушысы болып табылады, тек бір ғана ата-аналар, бала болуы мүмкін емес, ауырып. Бірақ, өз кезегінде, болып тасушы аурудың жағдайлардың 50% - да.

Болған адам өзгертілген гена оның ағзаға тоқтата тұрады коллаген белгілі бір ферментінің « гексозаминидазы Ал, ол үшін жауапты расщепление күрделі табиғи липидтердің жасушаларында (ганглиозиды). Көрсетілген құрамнан бұл заттар ағзадан мүмкін емес. Оларды жинақтауға әкеледі, оқшаулау жұмыс ми мен жүйке жасушаларының зақымдалуына. Бұл ауру тудырады Тея-сакса ауруы. Фото ауырған көруге болады мақалада.

Диагностика

басқа Да тұқым қуалайтын аурулар жаңа туған нәрестелерге, бұл ауруды жазады болады диагностикалауға ерте кезеңдерінде. Егер ата-аналардың туындаған күдік болса, олардың сәби зардап шегеді синдромының Тея-сакса ауруы болса, онда қажет қажет окулисту. Өйткені бірінші белгісі осы қорқынышты ауру болып табылады шие-қызыл дақ, ол кезінде байқалады зерттеу көз түбін. Дақ пайда салдарынан жинақтау ганглиозидов жасушаларында тор көз.

содан Кейін жүргізеді мұндай зерттеулер, скрининг-тест (кең қан анализі) және микроскопиялық талдау нейрондық. Скрининг-тест көрсетеді, жүреді ме әзірлеу ақуыз гексозаминидаза А типті Талдау нейрондық анықтайды, яғни олардың ганглиозиды.

Егер ата-анасы алдын-ала біледі, бұл болып табылады мұндай қауіпті гена болса, сондай-ақ, скринингтен-тест жүргізіледі жүктіліктің 12 аптасында. Зерттеу барысында алады қан из плацентаның. Тест нәтижесінде айналады анық, a. d. ли ребенок гендер-мутанты ата-аналарынан. Бұл тест өткізеді ересектер мен жасөспірімдерде пайда болған кезде ұқсас симптомдары мен жаман тұқым қуалаушылық.

аурудың Дамуы

Нәресте, синдромымен ауыратын Тея-сакса ауруы, сыртқы ретінде көрінеді балалар, меніңше, әбден сау. Әдеттегі іс, мұндай сирек кездесетін аурулар байқалады бірден емес, егер қарастырылып отырған аурумен тек полугоду. 6 айға дейін бала өзін де және оның замандастары. Яғни жақсы басын ұстайды, заттарды қолында шығарады қандай дыбыстар мүмкін, еңбектей бастайды.

Өйткені ганглиозиды торда жоқ расщепляются, онда олардың бағасы жеткілікті саны үшін малыш айырылды сатып алынған дағдыларды. Бала жауап бермейді, айналадағы адамдардың, оның көзқарас бағытталған бір нүкте пайда болады апатия. Арқылы біршама уақыт соқырлық дамиды. Кейінірек тұлға бала болып еді кукольным. Әдетте, балалары бар сирек кездесетін аурулар, байланысты ақыл-есі кеміс, ұзақ өмір сүреді. Ауырған жағдайда Тея-сакса ауруы балақай айналады мүгедек және сирек доживает дейін 5 жыл.

аурудың Белгілері бөбектер:

• 3-6 ай бала бастайды теряться байланыс сыртқы әлеммен. Бұл көрінеді, бірақ ол біледі, жақын қабілетті әрекет етуге, тек қатты дыбыстарды, мүмкін емес шоғырландыру көру " нысана, көз вздрагивают, кейінірек көру нашарлайды.
• 10 ай баланың белсенділігі төмендейді. Оған қиын болып жылжу (отыруға, еңбектей, переворачиваться). Көру және есту притупляются, апатия дамиды. Ұлғаюы мүмкін мөлшері бас (макроцефалия).
• 12 айдан Кейін ауру қарқын алып келеді. Болып көрінгенімен ақыл-ой кемістігі бала, ол өте тез жоғалта бастайды есту, көру, бұлшық ет белсенділігі нашарлайды, қиындықтар туындайды тыныс алу, ұстамалары пайда болады.
• 18 ай, бала толығымен айырылады есту және көру қабілеті пайда болады құрысулар, спазмалық қозғалыс, генерализденген сал. Көз қарашықтары емес жауап берсе, жарық және кеңейтілді. Бұдан әрі дамуда децеребрационная бұлшықеттердің сіресуі салдарынан мидың зақымдалуы.
• Кейін 24 айға сәби зардап шегеді бронхопневмониями жәнежиі көз жұмады, доживая 5 жылға дейін. Егер бала алды менен ұзағырақ, оның дамып бұзылуы келісімділігін да қысқартулар әр түрлі бұлшық ет топтарын (атаксия) және баяулауы моториканы, ол алға басуда 2 және 8 жыл.

Болезнь Тея-сакса ауруы ұсынылған және басқа да нысандары.

Ювенильная жеткіліксіздігі гексозаминидазы А

Бұл нысаны ауру бастайды байқалуы балаларда 2 жастан 5 жасқа. Дамып, ауруды жазады, әлдеқайда баяу қарағанда, нәрестелер. Сондықтан белгілері осы мұралық аурудың көрінетін болып, бірден емес. Пайда болып, көңіл-күй ауысымы, неуклюжесть қимылмен. Бұл барлық аса назар аудартады ересектер.

болады мынадай:

• пайда болады, бұлшық ет әлсіздігі;
• шағын құрысулар;
• нечленораздельная речь бұзғаны және ойлау процестері.

Ауру осы жаста, сондай-ақ әкеледі, мүгедектік. Бала доживает дейін 15-16 жыл.

Жасөспірімдер амовротическая идиотия

Ауру бастайды прогреске " 6-14 жыл. Әлсіз, бірақ нәтижесінде ауырған адам иеленеді соқырлық, деменция, әлсіздік, бұлшық еттердің, мүмкін, сал ауруы, аяқ-қол. Прожив осы аурумен тіпті бірнеше жыл, балалар көз жұмады жағдайы маразма.

Созылмалы нысаны тапшылығын гексозаминидазы

Әдетте, пайда болады, олар өмір сүрген қазірдің өзінде 30 жыл. Ауру осы нысан бар баяу және, әдетте, оңай ағады. Байқалады көңіл-күй ауысымы, невнятная речь, неуклюжесть төмендеуі, ақыл-ой, психикалық ауытқу, әлсіздік, бұлшық ұстамалары. Синдромы Тея-сакса ауруы созылмалы нысан ашылды салыстырмалы жақында, сондықтан болашаққа арналған болжамдар жасау мүмкін емес. Бірақ бұл ауру сөзсіз әкеледі мүгедектік.

Емдеу аурулары, Тея-сакса ауруы

Бұл ауру, және барлық дәрежелі идиотии, жоқ емдеу тәсілдерін. Науқастарға тағайындайды қолдаушы терапия қабылдайды және мұқият күту. Әдетте препараттар, олар жүргізушілерден қарсы тырысу, әрекет етеді. Өйткені бөбектер жоқ глотательного рефлексінің және жиі емізуге, оларды зонд арқылы. Иммунитет ауру өте әлсіз, сондықтан келеді емдеуге ілеспе аурулар. Әдетте балалар өледі үшін қандай вирусты инфекция.

алдын алу бұл ауру болып табылады зерттеу жұп анықтауға бағытталған мутациялар гендер, ол сипаттайды болезнь Тея-сакса ауруы. Егер мұндайлар бар болса, онда ұсыныс тырысып ашуы мүмкін.

Егер сіздің балаңыз ауырып

Кезінде үйде күтім жасауды үйрену керек постуральный дренаж және назогастральную аспирациялық. Емізуге тура зонд арқылы, сондай-ақ бақылау үшін теріде болмайтындай ұйыған жерлер.

Егер сізде басқа дені сау балалар, онда олардың бар-жоғын тексеруден гена-мутанта.