Хвороба Тея-Сакса. Рідкісне спадкове захворювання

Хвороба Тея-Сакса – це захворювання, яке передається у спадок, характеризується дуже швидким розвитком, ураженням центральної нервової системи і мозку дитини.

Хвороба вперше була описана англійським офтальмологом Уорреном Теем і американським неврологом Бернардом Саксом в XIX столітті. Ці видатні вчені зробили неоціненний внесок у дослідження цієї недуги. Хвороба Тея-Сакса – досить рідкісне захворювання. Схильні до неї певні етнічні групи. Часто цією недугою страждає населення французів Квебеку і Луїзіани в Канаді, а також євреї, що проживають у Східній Європі. Взагалі в світі частота випадків захворювання 1:250000.

Причини захворювання

Хвороба Тея-Сакса виникає у людини, який успадковує гени-мутанти від обох батьків. У разі коли носієм гена є лише один з батьків, то дитина може і не захворіти. Але, в свою чергу, стає носієм захворювання у 50% випадків.

При наявності у людини зміненого гена його організм припиняє вироблення певного ферменту – гексозаминидазы А, який відповідає за розщеплення складних природних ліпідів у клітинах (ганглиозиды). Вивести ці речовини з організму не представляється можливим. Їх накопичення веде до блокування роботи мозку і пошкодження нервових клітин. Це і викликає хвороба Тея-Сакса. Фото хворих можна побачити в цій статті.

Діагностика

Як і інші спадкові захворювання новонароджених, цю недугу можна діагностувати на ранніх етапах. Якщо у батьків виникла підозра на те, що їх малюк страждає від синдрому Тея-Сакса, то потрібно терміново звернутися до окуліста. Адже першою ознакою цієї страшної хвороби є вишнево-червона пляма, що спостерігається при дослідженні очного дна дитини. Пляму виникає внаслідок накопичення ганглиозидов в клітинах сітківки ока.

Потім проводять такі дослідження, як скринінг-тест (обширний аналіз крові) і мікроскопічний аналіз нейронів. Скринінг-тест показує, відбувається вироблення білка гексозаминидаза типу А. Аналіз нейронів виявляє, чи є в них ганглиозиды.

Якщо батьки заздалегідь знають, що є носіями небезпечного гена, то необхідно також пройти скринінг-тест, який проводиться на 12 тижні вагітності. В ході дослідження беруть кров з плаценти. В результаті тесту стане ясно, успадкував дитина гени-мутанти від своїх батьків. Цей тест ще проводять у підлітків та дорослих при появі подібних симптомів захворювання і поганої спадковості.

Розвиток захворювання

Новонароджений, який страждає на синдром Тея-Сакса, зовні виглядає як всі діти і здається цілком здоровим. Звичайна справа, коли такі рідкісні захворювання проявляються не відразу, а у випадку з хворобою розглянутої тільки до напівроку. До 6 місяців дитина веде себе так само, як і його однолітки. То є добре тримає голову, предмети в руках, видає якісь звуки, можливо, починає повзати.

Так як ганглиозиды в клітинах не розщеплюються, то їх накопичується достатня кількість для того, щоб малюк втратив придбаних навичок. Дитина не реагує на оточуючих людей, його погляд спрямований в одну точку, з'являється апатія. Через деякий період часу розвивається сліпота. Пізніше обличчя дитини стає як би ляльковим. Зазвичай діти, які мають рідкісні захворювання, які пов'язані з розумовою відсталістю, довго не живуть. У разі хвороби Тея-Сакса малюк стає інвалідом і рідко доживає до 5 років.

Симптоми захворювання у немовлят:

• 3-6 місяців у дитини починає губитися контакт із зовнішнім світом. Це проявляється в тому, що він не впізнає близьких людей, здатний реагувати лише на голосні звуки, не може сфокусувати зір на предметі, очі здригаються, пізніше погіршується зір.
• 10 місяців активність малюка знижується. Йому стає важко рухатися (сидіти, повзати, перевертатися). Зір і слух притупляються, розвивається апатія. Може збільшитися розмір голови (макроцефалия).
• Після 12 місяців захворювання набирає обертів. Стає помітна розумова відсталість дитини, він дуже швидко починає втрачати слух, зір, м'язова активність погіршується, виникають труднощі в диханні, з'являються напади.
• 18 місяців дитина повністю втрачає слуху і зору, з'являються судоми, спастичні руху, генералізовані паралічі. Зіниці не реагують на світло і розширені. Далі розвивається децеребрационная ригідність внаслідок пошкодження мозку.
• Після 24 місяців малюк страждає бронхопневмоніями інайчастіше вмирає, не доживаючи до 5 років. Якщо ж дитина зміг прожити довше, у нього розвивається розлад узгодженості скорочення різних груп м'язів (атаксія) і уповільнення моторики, яке прогресує між 2 і 8 роками.

Хвороба Тея-Сакса представлена і іншими формами.

Ювенільна недостатність гексозаминидазы А

Ця форма захворювання починає виявлятися у дітей у віці від 2 до 5 років. Розвивається недуга набагато повільніше, ніж у немовлят. Тому симптоми цього спадкового захворювання видно не відразу. З'являються перепади настрою, незграбність у рухах. Це все не особливо звертає на себе увагу дорослих.

Далі відбувається наступне:

• з'являється м'язова слабкість;
• невеликі судоми;
• нечленораздельная мова і порушення розумових процесів.

Хвороба в цьому віці також веде до інвалідності. Дитина доживає до 15-16 років.

Юнацька амовротическая ідіотія

Захворювання починає прогресувати в 6-14 років. Має слабку течію, але в підсумку хворий набуває сліпоту, слабоумство, слабкість м'язів, можливо, параліч кінцівок. Проживши з цим захворюванням навіть кілька років, діти вмирають в стані маразму.

Хронічна форма дефіциту гексозаминидазы

Зазвичай з'являється у людей, які прожили вже 30 років. Хвороба в цій формі має повільну течію і, як правило, протікає легко. Спостерігаються перепади настрою, невиразна мова, незграбність, зниження інтелекту, психічні відхилення, слабкість м'язів, напади. Синдром Тея-Сакса в хронічній формі був відкритий порівняно недавно, тому прогнози на майбутнє робити не представляється можливим. Але зрозуміло, що захворювання однозначно призведе до інвалідності.

Лікування хвороби Тея-Сакса

Це захворювання, як і всі ступені ідіотії, поки не має способів лікування. Хворим призначають підтримуючу терапію і ретельний догляд. Зазвичай препарати, які прописують проти судом, не діють. Так як у немовлят немає ковтального рефлексу і часто доводиться годувати їх через зонд. Імунітет хворої дитини дуже слабкий, тому доводиться лікувати супутні захворювання. Зазвичай діти гинуть із-за якоїсь вірусної інфекції.

Профілактикою цього захворювання є обстеження пари, спрямоване на виявлення мутації в генах, яка характеризує хвороба Тея-Сакса. Якщо такі є, то слід рекомендація не намагатися заводити дітей.

Якщо ваша дитина захворіла

При домашньому догляді потрібно навчитися робити постуральний дренаж і назогастральную аспірацію. Годувати дитину доведеться через зонд, також стежити, щоб на шкірі не виникали пролежні.

Якщо у вас є інші здорові діти, то потрібно провести їх обстеження на предмет наявності гена-мутанта.