अध्ययन चिकित्सा आनुवंशिकी

आनुवंशिकी के विज्ञान का अध्ययन करता है कि गुण के इस तरह के रहने वाले जीवों के रूप में आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता है । जैसा कि आप जानते हैं, मुख्य संपत्ति की प्रकृति से अलग है कि निर्जीव-करने की क्षमता को पुन: पेश. एक अन्य महत्वपूर्ण गुणवत्ता, विरासत कहा जाता है, repeatability, यानी की क्षमता के जन्म के लिए अपने स्वयं के प्रकार है । औसत पर, के प्रतिनिधियों के किसी भी प्रजातियों में से अधिक कर रहे हैं करने के लिए इसी तरह उनके पैतृक पूर्वजों की तुलना में अन्य व्यक्तियों की एक ही प्रजाति है.

लेकिन प्रत्येक प्रजाति की एक निश्चित स्तर की परिवर्तनशीलता, क्योंकि यहां तक कि भाइयों और बहनों को नहीं कर रहे हैं सही प्रतियां. दोनों इन कारकों में से आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता और ndash; अध्ययन जैविक आनुवंशिक विज्ञान के क्षेत्र में मिलकर बारी के आम और निजी वर्गों. अगर विषय के अध्ययन के सामान्य विषयों की आनुवंशिकी के अध्ययन की नींव आनुवंशिकता, विश्लेषण के लिए डीएनए अणु की संरचना जीन और उनके परिवर्तन, निजी वर्गों समर्पित कर रहे हैं की पहचान करने के लिए आम पैटर्न में अलग अलग रहने वाले जीवों की प्रजातियों.

मानव आनुवंशिकी और ndash; एक अग्रणी निजी वर्गों. उन क्षेत्रों है कि करने के लिए संबंधित विकृतियों के व्यक्तिगत अध्ययन, मेडिकल जेनेटिक्स. के मुख्य कार्य इस शाखा विज्ञान के – की पहचान करने के लिए की भूमिका आनुवंशिक घटक शुरुआत में और विभिन्न रोगों के पाठ्यक्रम है.

है, जो रोग के अध्ययन के मेडिकल जेनेटिक्स में गिरावट वास्तविक वंशानुगत और multifactorial. पूर्व में शामिल हैं गुणसूत्र (की वजह से बदल रहा है गुणसूत्रों की संख्या या उनकी संरचना) और आनुवंशिक (कारण करने के लिए जीन म्यूटेशन) की बीमारी है । यदि एक उत्परिवर्तन है वर्तमान में केवल एक ही जीन, इस रोग कहा जाता है monogenic.

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करने के लिए भेजा के रूप में अनेक रोगों है कि एक आनुवंशिक गड़बड़ी है,. यह शामिल हो सकते हैं के बहुमत में जाना जाता रोगों का अलग-अलग है । उपस्थिति के लिए मानव में रोगों के इस तरह के अलावा करने के लिए प्रतिकूल बाहरी प्रभावों, के लिए तैयार है और राज्य के कई जीन है, जो कर सकते हैं राशि के लिए दसियों और सैकड़ों.

मेडिकल जेनेटिक्स के रूप में एक विज्ञान का निदान करने का इरादा वंशानुगत बीमारियों का विश्लेषण, उनके प्रसार में अलग-अलग सामाजिक और जातीय समूहों को सलाह देने के लिए, रोगियों और उनके परिवारों के लिए, लागू की रोकथाम वंशानुगत बीमारियों, की मूल बातें जानने के रोगजनन और एटियलजि क्या है.

की रोकथाम के लिए वंशानुगत रोगों में नैदानिक आनुवंशिकी पर निर्भर करता है, एक जन्म के पूर्व का (यानी, जन्म के पूर्व) निदान है । डॉक्टरों के कार्य और ndash; समय पर पता लगाने के लिए सभी संभव रोगजनक कारकों और जोखिम मूल्यांकन की घटना के कुछ रोगों में, पेट में पल रहे बच्चे पर आधारित है, राज्य के स्वास्थ्य के संभावित माता-पिता है । इसलिए यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण जोड़ों के लिए एक बच्चे की उम्मीद या योजना के गर्भ धारण करने के लिए, जाने के माध्यम से एक विस्तृत जांच के लिए उनके स्वास्थ्य की स्थिति और जोखिम वाले कारकों की पहचान. सहित पता करने के लिए महत्वपूर्ण है और सूचित डॉक्टरों के परिवार (के रूप में भविष्य के पिता और माँ) वंशानुगत बीमारियों, आदि.

सभ्य देशों में, आनुवंशिकी और दवा समारोह अविभाज्य हैं । में रुचि के स्वास्थ्य के भविष्य के पति (पत्नी) और उपस्थिति के परिवार में वंशानुगत बीमारियों बनाया लंबे समय से शादी से पहले. कुछ देशों में, एक चिकित्सा प्रमाण पत्र है एक आवश्यक दस्तावेज विवाह पंजीकरण के लिए.

हाल के वर्षों में, चिकित्सा आनुवंशिकी एक सफलता बना दिया है, इसके विकास में. मुख्य सफलता थी के गूढ़ रहस्य की संरचना मानव जीनोम की पहचान करने, सभी जीनों को परिभाषित करने और आणविक प्रकृति के प्रोटीन. अब वैज्ञानिकों ने सक्रिय रूप से अध्ययन संघ के विभिन्न जीनों के साथ विशिष्ट रोगों है, जो भविष्य में विकास का वादा के मौलिक नए तरीके के उपचार के वंशानुगत बीमारियों और रोकथाम के विकास उन बीमारियों में से जो करने के लिए आदमी का खतरा है.

का उद्देश्य किसी भी योग्य चिकित्सक – समय पर पहचान के मरीज की विकृति के साथ वंशानुगत प्रकृति की परिभाषा को अपनी प्रकृति और दिशा के रोगी के लिए उपयुक्त क्लिनिक.