Што вывучае медыцынская генетыка

Генетыка – навука, якая вывучае такія ўласцівасці жывых арганізмаў, як спадчыннасць і зменлівасць. Як вядома, галоўнае ўласцівасць жывой прыроды, якое адрознівае яе ад нежывой – здольнасць да размнажэння. Іншая найважнейшая якасць, названае спадчыннасцю, складаецца ў паўтаранасці, г. зн. здольнасці да нараджэння сабе падобных. У сярэднім прадстаўнікі любога віду больш падобныя на сваіх родных продкаў, чым на іншых асобін таго ж выгляду.

Але пры тым, кожны выгляд мае пэўны ўзровень зменлівасці, бо нават родныя браты і сёстры не з'яўляюцца дакладнымі копіямі. Абодва гэтыя фактару – спадчыннасць і зменлівасць – вывучае біялагічная навука генетыка, якая складаецца, у сваю чаргу, з агульных раздзелаў і прыватных. Калі прадметам вывучэння агульных раздзелаў генетыкі з'яўляюцца даследаванні асноў спадчыннасці, аналіз малекул ДНК, структуры генаў і іх мутацый, то прыватныя раздзелы прысвечаны выяўленню агульных заканамернасцяў у розных відаў жывых арганізмаў.

Генетыка чалавека – вядучы з прыватных раздзелаў. Тыя яе напрамкі, якія датычацца паталогій індывіда, вывучае медыцынская генетыка. Галоўная задача гэтай галіны навукі – выяўленне ролі генетычнай складнікам ў ўзнікненні і праходжанні розных захворванняў.

Хваробы, якія вывучае медыцынская генетыка, дзеляцца на уласна спадчынныя і мультифакториальные. Да першых адносяцца хромосомные (выкліканыя змяненнем колькасці храмасом альбо іх структуры) і генныя (з-за генных мутацый) хваробы. Калі мутацыя прысутнічае толькі ў адным гене, такая хвароба называецца моногенной.

Больш:

Грознае захворванне - цироз печані. Як можна праверыць печань?

Цироз печані – гэта сур'ёзнае захворванне, пры якім адбываецца паражэнне пячоначных клетак - гепатацытаў - і разрастанне ўнутры органа злучальнай тканіны. Печань не можа выконваць сваю асноўную функцыю – абясшкоджванне шкодных рэчываў у а...

Аказанне першай дапамогі пры паразе электрычным токам

Чалавека акружае мноства бытавых прыбораў, падлучаных да электрычных сетак. У такой сітуацыі магчымыя выпадковыя паразы электрычным токам. Вялікія токі, якія выклікаюць траўмы або смерць, ўзнікаюць рэдка. З 140-150 сітуацый толькі адзін выпадак з'яўл...

Балюча праколваць пупок ці не?

У апошні час сярод прадстаўніц прыгожага полу ўсё большую папулярнасць набіраюць такія ўпрыгажэнні, як пирсинги на пупок. Найбольш распаўсюджана выкарыстанне такой біжутэрыі сярод маладых стройных прыгажунь. Падобныя элементы глядзяцца вельмі прывабн...

Мультифакториальными называюцца хваробы, да якіх маецца спадчынная схільнасць. Сюды можна аднесці большасць вядомых хвароб індывіда. На з'яўленне ў чалавека такіх хвароб, акрамя неспрыяльнага вонкавага ўплыву, аказвае стан мноства генаў, якія могуць вылічацца дзясяткамі і сотнямі.

Медыцынская генетыка як навука заклікана дыягнаставаць спадчынныя захворванні, праводзіць аналіз распаўсюджанасці іх у розных сацыяльных і этнічных групах, кансультаваць хворых і іх сем'і, ажыццяўляць прафілактыку спадчынных хвароб, вывучаць асновы патагенезу і этыялогіі такіх.

Для прафілактыкі спадчынных захворванняў клінічная генетыка выкарыстоўвае базу прэнатальнай (г. зн. дародавы) дыягностыкі. Задача медыкаў – своечасовае выяўленне ўсіх магчымых патагенных фактараў і ацэнка ступені рызыкі ўзнікнення тых ці іншых захворванняў у будучага маляняці, зыходзячы з стану здароўя патэнцыйных бацькоў. Таму асабліва важна для пары, якая чакае дзіцяці або толькі якая плануе зачацце, прайсці падрабязнае абследаванне стану ўласнага здароўя і выявіць усе фактары рызыкі. У тым ліку немалаважна ведаць і інфармаваць лекараў аб наяўных у сям'і (як па лініі бацькі будучага, так і па лініі маці) спадчынных захворваннях і інш.

У цывілізаваных краінах генетыка і медыцына функцыянуюць непарыўна. Цікавіцца здароўем будучага мужа (жонкі) і наяўнасцю ў родзе спадчынных захворванняў прынята задоўга да ўступлення ў шлюб. У шэрагу краін медыцынская даведка з'яўляецца абавязковым дакументам для рэгістрацыі шлюбу.

У апошнія гады медыцынская генетыка здзейсніла сапраўдны прарыў у сваім развіцці. Галоўным поспехам стала расшыфроўка структуры чалавечага геному, ідэнтыфікацыя ўсіх генаў і вызначэнне малекулярнай прыроды большасці бялкоў. Цяпер навукоўцы актыўна вывучаюць сувязь розных генаў з канкрэтнымі захворваннямі, што ў будучыні абяцае распрацоўку прынцыпова новых метадаў лячэння спадчынных хвароб і папярэджанне развіцця тых захворванняў, да якіх чалавек схільны.

Задача любога кваліфікаванага лекара – своечасовае выяўленне хворага з паталогіяй спадчыннага характару, вызначэнне яе характару і кірунак пацыента ў адпаведны медыка-генетычны цэнтр.