O que estuda a genética médica

A Genética – a ciência que estuda as propriedades dos organismos vivos, como a hereditariedade e variabilidade. Como se sabe, a principal característica da vida selvagem, отличающее-la da inanimado – a capacidade de se replicar. Outra importante qualidade, conhecido como a hereditariedade, é a repetibilidade, т. е. capacidade para o nascimento de sua própria espécie. Em média, os representantes de qualquer tipo, mais semelhantes em seus próprios antepassados que os outros indivíduos da mesma espécie.

No entanto, cada tipo tem um certo nível de variabilidade, porque até mesmo irmãos e irmãs não são cópias exatas. Ambos estes factores – a hereditariedade e variabilidade – estuda bio-ciência genética, que consiste, por sua vez, a partir de tópicos gerais e particulares. Se o objecto de estudo de tópicos da genética são os estudos de fundamentos da hereditariedade, a análise de moléculas de DNA, a estrutura dos genes e suas mutações, é uma empresa privada de seções identificar padrões comuns de diferentes tipos de organismos vivos.

A Genética de uma pessoa – o líder das chaves privadas. Os seus destinos, que dizem respeito a patologias do indivíduo, estuda a genética médica. A principal tarefa deste ramo da ciência – para identificar a função de componente genética na aparência e no fluxo de uma variedade de doenças.

As Doenças, o que estuda a genética médica, divididos em si é hereditária e мультифакториальные. A primeira referem-se cromossómicas (causado por uma alteração do número de cromossomos, ou estrutura) e gênica (devido a uma mutação genética) da doença. Se a mutação está presente apenas em um único gene, essa doença é chamada de моногенной.

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Мультифакториальными referida de doenças, às quais tem predisposição hereditária. Isto pode incluir a maioria das doenças conhecidas do indivíduo. A aparência de uma pessoa de tais doenças, além adversa influência externa, tem o status de vários genes, que podem situar-se a dezenas e centenas.

Médico genética como ciência que se destina a diagnosticar doenças hereditárias, realizar a análise de prevalência em diferentes sociais e grupos étnicos, aconselhar os doentes e suas famílias, para realizar a prevenção de doenças hereditárias, aprender o básico da patogênese e etiologia tal.

Para a prevenção de doenças hereditárias clínica genética utiliza a base de pré-natal (т. е. pré-natal) para o diagnóstico. A tarefa de medicina – a detecção atempada de todos os possíveis fatores patogênicos e a avaliação do grau de risco de ocorrência de certas doenças com o futuro da criança, com base no estado de saúde potenciais pais. Por isso, é especialmente importante para um casal que espera um bebê ou apenas планирующей a concepção, a passar подробнейшее levantamento do estado da sua saúde e identificar todos os fatores de risco. Inclusive é importante saber e a informar os médicos sobre os seus familiares (como, por linha, no futuro, do pai e da mãe) doenças hereditárias e пр.

Em países civilizados, genética e medicina funcionam intrinsecamente. A me interessar por saúde do futuro cônjuge e a presença na família de doenças hereditárias tomadas bem antes do casamento. Em alguns países, um atestado médico é um documento vinculativo para o registro de casamento.

Nos últimos anos, A genética médica fez um verdadeiro avanço no seu desenvolvimento. O principal sucesso tornou-se a decodificação da estrutura do genoma humano, a identificação de todos os genes e a definição molecular da natureza a maioria das proteínas. Agora, os cientistas estão investigando ativamente a comunicação de diferentes genes específicos de doenças, que, no futuro, promete o desenvolvimento de novos métodos de tratamento de doenças hereditárias e aviso de desenvolvimento daquelas doenças, a que o homem está predisposto.

O objetivo de qualquer um médico qualificado – a identificação precoce de doentes com patologia hereditária de caráter, a definição de seu caráter e a direção do paciente corresponde a saúde genético centro.