Що вивчає генетика медична

Генетика – наука, що вивчає такі властивості живих організмів, як спадковість і мінливість. Як відомо, головна властивість живої природи, що відрізняє її від неживої – здатність до розмноження. Інша найважливіша якість, що називається спадковістю, полягає у повторюваності, тобто здатності до народження собі подібних. У середньому представники будь-якого виду більше схожі на своїх рідних предків, ніж на інших особин того ж виду.

Але при тому, що кожен вид має певний рівень мінливості, адже навіть рідні брати і сестри не є точними копіями. Обидва ці фактори – спадковість і мінливість – вивчає біологічна наука генетика, яка складається, у свою чергу, із загальних розділів і приватних. Якщо предметом вивчення загальних розділів генетики є дослідження основ спадковості, аналіз молекул ДНК, структури генів та їх мутацій, то приватні розділи присвячені виявленню загальних закономірностей у різних видів живих організмів.

Генетика людини – ведучий із приватних розділів. Ті її напрями, які стосуються патологій індивіда, вивчає медична генетика. Головне завдання цієї гілки науки – виявлення ролі генетичної складової у виникненні і протіканні різних захворювань.

Хвороби, які вивчає медична генетика, діляться на власне спадкові і мультифакторіальні. До перших належать хромосомні (викликані зміною кількості хромосом або їхньої структури) і генні (за генних мутацій) хвороби. Якщо мутація присутній тільки в одному гені, така хвороба називається моногенной.

Більше:

Адгезивний капсуліт плеча: симптоми, причини, стадії та особливості лікування

Однією з головних складових скелета людини є плечовий суглоб. Він складається з трьох кісток: плечова, ключиця і лопатка, кожна частина кістки вкрита оболонкою, містить рідину.патологіїСуглобова капсула - це оболонка, що запобігає тертя кісток суглоб...

Ортопедичні роздільники для пальців ніг: огляд, особливості, види та відгуки

Наявність виступаючої кісточки на великому пальці ноги зустрічається у досить великої кількості жителів нашої планети, переважно у представниць жіночої половини населення. Це викликане значним підвищенням маси тіла при виношуванні дитини і післяродов...

Дисхолия жовчного міхура: причини, симптоми та особливості лікування

Організм людини повинен працювати без перебоїв, і травлення відіграє важливу роль. Дисхолия жовчного міхура – це вже патологія. Тому при найменших відхиленнях в роботі цього органу варто звернутися до фахівців. Суть захворювання полягає в тому,...

Мультифакторіальної іменуються недуги, до яких є спадкова схильність. Сюди можна віднести більшість відомих хвороб індивіда. На появу у людини таких хвороб, крім несприятливого зовнішнього впливу, надає стан безлічі генів, які можуть обчислюватися десятками і сотнями.

Медична генетика як наука покликана діагностувати спадкові захворювання, проводити аналіз їх поширеності в різних соціальних та етнічних групах, консультувати хворих та їх родини, здійснювати профілактику спадкових недуг, вивчати основи патогенезу та етіології.

Для профілактики спадкових захворювань клінічна генетика використовує базу пренатальної (тобто допологової) діагностики. Завдання медиків – своєчасне виявлення усіх можливих патогенних факторів і оцінка ступеня ризику виникнення тих чи інших захворювань у майбутнього малюка, виходячи зі стану здоров'я потенційних батьків. Тому особливо важливо для пари, яка чекає на дитину або тільки планує зачаття, пройти докладне обстеження стану власного здоров'я і виявити всі фактори ризику. У тому числі важливо знати і інформувати лікарів про наявні в сім'ї (як по лінії майбутнього батька, так і по лінії матері) спадкових захворюваннях і ін

В цивілізованих країнах генетика і медицина функціонують нерозривно. Цікавитися здоров'ям майбутнього чоловіка (дружини) і наявністю в роду спадкових захворювань прийнято задовго до вступу в шлюб. У ряді країн медична довідка є обов'язковим документом для реєстрації шлюбу.

В останні роки медична генетика зробила справжній прорив у своєму розвитку. Головним успіхом стала розшифровка структури людського геному, ідентифікація всіх генів і визначення молекулярної природи більшості білків. Зараз вчені активно вивчають зв'язок різних генів з конкретними захворюваннями, що в майбутньому обіцяє розроблення принципово нових методів лікування спадкових хвороб і попередження розвитку тих захворювань, до яких людина схильна.

Завдання будь-якого кваліфікованого лікаря – своєчасне виявлення хворого з патологією спадкового характеру, визначення її характеру та направлення пацієнта у відповідний медико-генетичний центр.