जीन जीनोम गुणसूत्र: परिभाषा, संरचना, कार्यों

"जीन", "जीन", "गुणसूत्र" – शब्द के लिए परिचित हैं कि हर स्कूल के विद्यार्थी है । लेकिन विचार के इस सवाल है, काफी सामान्यीकृत है, तो के रूप में गहरा करने के लिए जैव रासायनिक व्यक्तियों के विशेष ज्ञान की आवश्यकता है और एक इच्छा को समझने के लिए यह सब. और यह है, अगर मौजूद है के स्तर पर जिज्ञासा है, तो जल्दी से गायब हो जाता है के वजन के तहत प्रस्तुति. चलो समझने की कोशिश की जटिलताओं के आनुवंशिक जानकारी में वैज्ञानिक ध्रुवीय फार्म.

क्या है एक जीन है?

जीन – छोटी से छोटी संरचनात्मक और कार्यात्मक टुकड़ा के बारे में जानकारी आनुवंशिकता में रहने वाले जीवों. वास्तव में यह एक छोटा सा टुकड़ा के डीएनए में शामिल है, जो ज्ञान के बारे में अमीनो एसिड के अनुक्रम का निर्माण करने के लिए प्रोटीन या कार्यात्मक आरएनए (जो भी होगा संश्लेषित प्रोटीन). जीन विशेषताओं को निर्धारित करता है कि विरासत में मिला रहे हैं और पर पारित करने के लिए वंश आगे नीचे वंश श्रृंखला है । कुछ कोशिकीय जीवों कर रहे हैं जीन स्थानांतरण गया है, जो के साथ कुछ नहीं करना प्रजनन की अपनी तरह है, यह कहा जाता है, क्षैतिज है ।

"कंधों पर" के लिए जिम्मेदार जीन है कि यह कैसे लग रही है और काम के प्रत्येक सेल और जीव एक पूरे के रूप में. वे नियम हमारे जीवन गर्भाधान के क्षण से आखिरी सांस तक.

पहली वैज्ञानिक कदम आगे के अध्ययन में आनुवंशिकता द्वारा किया गया था ऑस्ट्रिया के साधु ग्रेगर मेंडेल, जो 1866 में प्रकाशित उनकी टिप्पणियों पर में परिणाम के पार मटर । वंशानुगत सामग्री है, जो वह स्पष्ट रूप से पता चला के पैटर्न के संचरण विशेषताओं, इस तरह के रूप में रंग और आकार के मटर और फूल. इस भिक्षु तैयार कानूनों के आकार का है कि शुरुआत आनुवंशिकी के विज्ञान के रूप में. के जीन की विरासत होता है, क्योंकि माता-पिता अपने बच्चों को देने के आधे अपने सभी गुणसूत्रों है । इस प्रकार, संकेत के साथ माँ और पिताजी के मिश्रण के लिए फार्म का एक नया संयोजन की मौजूदा सुविधाओं. सौभाग्य से, अधिक विकल्प पर रहने वाले प्राणियों ग्रह है, और यह असंभव है खोजने के लिए दो बिल्कुल समान प्राणी है.

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तब से, यह अधिक से अधिक एक आधी सदी है, और अध्ययनों से उन्नत है की तुलना में आगे मेंडेल कल्पना की थी. फिलहाल, वैज्ञानिकों पर ध्यान केंद्रित किया है कि राय में जानकारी जीन निर्धारित करता है विकास, विकास और समारोह के रहने वाले जीवों. और शायद यहां तक कि उनकी मृत्यु के.

वर्गीकरण

जीन संरचना न केवल शामिल हैं के बारे में जानकारी प्रोटीन, लेकिन संकेत मिलता है जब और कैसे करने के लिए पढ़ने के लिए और खाली बहुत सारे अलग करने के लिए आवश्यक जानकारी के बारे में अलग-अलग प्रोटीन के संश्लेषण की सूचना के अणुओं.

वहाँ रहे हैं दो रूपों जीन की:

1. संरचनात्मक – वे होते हैं के बारे में जानकारी की संरचना प्रोटीन या शाही सेना श्रृंखला है. के nucleotide अनुक्रम से मेल खाती है की व्यवस्था करने के लिए अमीनो एसिड होता है.
2. कार्यात्मक जिम्मेदार जीन के लिए सही लेआउट के अन्य सभी डीएनए भागों के लिए, समय और अनुक्रम के अपने पढ़ने.

आज, वैज्ञानिकों सवाल जवाब कर सकते हैं: कैसे कई जीन गुणसूत्र में? जवाब आपको आश्चर्य होगा: के बारे में तीन अरब डॉलर जोड़े । और यह सिर्फ एक बीस-तीन । जीनोम कहा जाता है की छोटी से छोटी संरचनात्मक इकाई है, लेकिन यह बदल सकते हैं एक व्यक्ति के जीवन में.

परिवर्तन

आकस्मिक या जानबूझकर परिवर्तन में nucleotide अनुक्रम के भीतर डीएनए कहा जाता है एक उत्परिवर्तन. वह शायद ही कर सकते हैं को प्रभावित प्रोटीन की संरचना, और कर सकते हैं पूरी तरह से विकृत इसके गुण है । वहाँ हो जाएगा ताकि एक स्थानीय या वैश्विक के परिणामों में इस तरह के परिवर्तन है.

, खुद के द्वारा परिवर्तन किया जा सकता है रोगजनक, कि है, के लिए बीमारी के रूप में प्रकट या घातक अनुमति नहीं है, शरीर को विकसित करने के लिए जा रहा करने के लिए व्यवहार्य है । लेकिन अधिकांश परिवर्तन अगोचर है मनुष्य के लिए. विलोपन और duplications लगातार होते डीएनए में है, लेकिन नहीं के पाठ्यक्रम को प्रभावित जीवन के प्रत्येक अलग-अलग है ।

विलोपन – के नुकसान के एक खंड के एक गुणसूत्र होता है कि कुछ जानकारी है. कभी-कभी इस तरह के बदलाव कर रहे हैं शरीर के लिए फायदेमंद है । वे मदद करने के लिए उसे बाहरी आक्रमण के खिलाफ की रक्षा, इस तरह के रूप में मानव इम्यूनो वायरस और बैक्टीरिया के प्लेग है.

दोहराव-दोहरीकरण के एक खंड के एक गुणसूत्र है, और इसलिए जीन की सेट है कि यह होता है, यह भी दोगुना हो जाता है । कारण पुनरावृत्ति की जानकारी बनाता है यह और भी बदतर है करने के लिए विषय चयन, और इसलिए कर सकते हैं जल्दी से संचित परिवर्तन और परिवर्तन ।

गुणों के जीन

हर आदमी में वहाँ एक बड़ा डीएनए अणु है । जीन कर रहे हैं कार्यात्मक इकाइयों में इसकी संरचना. लेकिन यहां तक कि इन छोटे क्षेत्रों में अपने स्वयं के अद्वितीय गुण की अनुमति देता है, स्थिरता बनाए रखने के लिए जैविक जीवन:

1. एक संकल्प और ndash; क्षमता के जीन के लिए मिलाया जा सकता है.
2. स्थिरता – के संरक्षण संरचना और गुण है ।
3. Lability और ndash; क्षमतापरिवर्तन के प्रभाव के तहत परिस्थितियों के अनुकूल करने के लिए, करने के लिए शत्रुतापूर्ण स्थिति है ।
4. एकाधिक allelism – के भीतर अस्तित्व के डीएनए में जीन एन्कोडिंग एक ही प्रोटीन है, एक अलग संरचना है ।
5. Allalmost – की उपस्थिति के दो रूपों को एक ही जीन है.
6. विशिष्टता-एक हस्ताक्षर = एक जीन विरासत में मिली है.
7. Pleiotropy – की बहुलता का प्रभाव एक एकल जीन.
8. अभिव्यक्ति – की गंभीरता के लक्षण इनकोडिंग है, जो डेटा के जीनोम.
9. के के Penetrance और ndash; की घटना की आवृत्ति में एक जीन जीनोटाइप.
10. प्रवर्धन और ndash; उपस्थिति की एक बड़ी संख्या में प्रतियों की एक जीन के डीएनए में है.

जीनोम

मानव जीनोम और ndash; पूरे वंशानुगत सामग्री में एक मानव कोशिका है । यह मार्गदर्शन प्रदान करता है पर निर्माण, शरीर के अंगों, शारीरिक परिवर्तन है । दूसरी परिभाषा इस शब्द की संरचना को दर्शाता है, अवधारणाओं का कार्य नहीं है । मानव जीनोम की समग्रता है आनुवंशिक सामग्री में पैक एक अगुणित सेट के गुणसूत्रों (23 जोड़े) और संबंधित करने के लिए एक विशिष्ट प्रकार है ।

आधार जीनोम के एक अणु के deoxyribonucleic एसिड, अच्छी तरह से जाना जाता है के रूप में डीएनए. सभी जीनोम होते हैं कम से कम दो प्रकार के बारे में जानकारी: कोडित जानकारी की संरचना के बारे में अणुओं-मध्यस्थों बुलाया (आरएनए), प्रोटीन और (इस जानकारी में निहित है जीन), और निर्देशों को परिभाषित है कि समय और जगह की अभिव्यक्ति में इस जानकारी के शरीर के विकास. जीन खुद पर कब्जा के एक छोटे से हिस्से के जीनोम रहे हैं, लेकिन इसकी नींव है । दर्ज की गई जानकारी के जीन में — एक प्रकार का निर्देश बनाने के लिए प्रोटीन का मुख्य हमारे शरीर की इमारत ब्लॉकों हैं ।

हालांकि, के लिए पूरा लक्षण वर्णन के जीनोम नहीं पर्याप्त रूप से एम्बेडेड के बारे में जानकारी में प्रोटीन की संरचना है । की जरूरत है और अधिक के बारे में डेटा तत्वों के आनुवंशिक तंत्र में भाग लेने के लिए जो काम में, जीन की उनकी अभिव्यक्ति को विनियमित विकास के विभिन्न चरणों में हैं और अलग अलग स्थितियों में.

लेकिन फिर भी यह पर्याप्त नहीं है के लिए एक पूर्ण दृढ़ संकल्प के जीनोम. तत्व हैं, क्योंकि यह है कि योगदान करने के लिए अपने स्वयं के प्रजनन (प्रतिकृति), कॉम्पैक्ट पैकेजिंग के डीएनए नाभिक में और यहां तक कि कुछ अजीब बात है, अभी तक के क्षेत्रों में कभी-कभी संदर्भित करने के लिए के रूप में “स्वार्थी” (कि है, अगर कर्मचारियों को खुद के लिए ही). इन सभी कारणों के लिए, पल में जब यह आता है करने के लिए जीनोम में, आम तौर पर जिक्र करते हुए समग्रता के डीएनए दृश्यों में प्रस्तुत किया गुणसूत्रों सेल के नाभिक के कुछ प्रकार के जीवों सहित, ज़ाहिर है, जीन है ।

का आकार और संरचना के जीनोम

यह तर्कसंगत है कि ग्रहण करने के लिए जीन जीनोम गुणसूत्र भिन्न के प्रतिनिधियों के बीच पृथ्वी पर जीवन है । हो सकता है वे असीम रूप से छोटे और बड़े होते हैं और अरबों के जोड़े के जीन में है । जीन संरचना पर भी निर्भर होगा जिसका जीनोम आप शोध कर रहे हैं.

के बीच अनुपात के आकार के जीनोम की संख्या और घटक जीन भेद कर सकते हैं दो वर्गों है:

1. कॉम्पैक्ट जीनोम के साथ कोई अधिक से अधिक दस लाख कुर्सियां. वे एक जीन की सेट सख्ती से आकार के साथ सहसंबद्ध है. सबसे विशेषता के वायरस और प्रोकीर्योट्स.
2. बड़ी जीनोम की रचना की अधिक से अधिक 100 मिलियन आधार जोड़े के साथ, के बीच कोई रिश्ता नहीं उनकी लंबाई और संख्या के जीन में है । अधिक आम यूकेरियोट्स में है । अधिकांश nucleotide दृश्यों इस वर्ग में नहीं कोड के लिए प्रोटीन या आरएनए.

अध्ययनों से पता चला है कि मानव जीनोम के बारे में 28 हजार जीन. वे असमान रूप से वितरित कर रहे हैं भर में गुणसूत्रों, लेकिन मूल्य की इस सुविधा बनी हुई है, वैज्ञानिकों के लिए एक रहस्य है ।

गुणसूत्रों

गुणसूत्रों – इस विधि की पैकेजिंग आनुवंशिक सामग्री है । वे कर रहे हैं के नाभिक में प्रत्येक यूकेरियोटिक सेल, और के होते हैं एक बहुत लंबे डीएनए अणु है । वे कर सकते हैं आसानी से देखा जा सकता है में प्रकाश माइक्रोस्कोप के विखंडन की प्रक्रिया में है । एक कुपोषण का पूरा सेट है जो गुणसूत्रों के लिए विशिष्ट है प्रत्येक प्रजाति है । अनिवार्य तत्वों के लिए उन्हें कर रहे हैं के centromeres, telomeres और प्रतिकृति.

परिवर्तन के गुणसूत्रों कोशिका विभाजन के दौरान

जीन जीनोम गुणसूत्र – सुसंगत श्रृंखला के प्रसारण के बारे में जानकारी है, जहां हर एक में शामिल हैं. लेकिन वे कुछ परिवर्तन से गुजरना जीवन के दौरान सेल की है । में, उदाहरण के लिए interphase (डिवीजनों) में गुणसूत्रों की कोर ढीला कर रहे हैं, ज्यादा जगह लेने के लिए.

जब एक सेल के लिए तैयार करता बँटवारा (यानी, बंटवारे की प्रक्रिया में दो), chromatin जमा हुआ है और मुड़ में गुणसूत्रों है, और अब यह दिखाई हो जाता है में प्रकाश माइक्रोस्कोप. में मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों के समान चिपक जाती है बंद करने के लिए एक दूसरे को जोड़ने और प्राथमिक कसना, या centromere. यह है के लिए जिम्मेदार धुरी गठन, जब समूहों में गुणसूत्रों की रेखा से ऊपर. स्थान पर निर्भर करता है के centromere एक वर्गीकरण है गुणसूत्रों की:

1. Acrocentric – इस मामले में, centromere स्थित है बिलकुल रिश्तेदार के केंद्र के लिए गुणसूत्र है.
2. Submetacentric जब कंधों (यानी क्षेत्रों में स्थित के पहले और बाद में centromere) के असमान लंबाई है ।
3. Metacentric अगर centromere बांटता गुणसूत्र वास्तव में बीच में.

इस वर्गीकरण के गुणसूत्रों में प्रस्तावित किया गया था 1912 और जीव वर्तमान दिन तक.

असामान्यताओं के गुणसूत्रों

के रूप में के साथ अन्य रूपात्मक तत्वों की एक जीवित जीव के साथ गुणसूत्रों भी हो सकते हैं संरचनात्मक परिवर्तन है कि उनके कार्यों को प्रभावित करता है:

1. Aneuploidy. इस परिवर्तन की कुल संख्या में गुणसूत्रों में कुपोषण जोड़ने या हटाने के द्वारा उनमें से एक है । परिणाम इस तरह के म्यूटेशन घातक हो सकते हैं के लिए पेट में पल रहे भ्रूण और जन्म दोष है.
2. Polyploidy. में परिलक्षित होता है की संख्या में वृद्धि, गुणसूत्रों की एक बहु आधे से उनकी संख्या. सबसे अक्सर में पाया पौधों, इस तरह के रूप में शैवाल और कवक.
3. गुणसूत्र aberrations, या समायोजन की संरचना में परिवर्तन के गुणसूत्रों के तहत पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव है.

आनुवंशिकी

आनुवंशिकी का अध्ययन करता है कि विज्ञान के पैटर्न आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता, और सक्षम उनके जैविक तंत्र है । विपरीत कई अन्य जैविक विज्ञान, यह अपनी स्थापना के समय से, आकांक्षी किया जा करने के लिए एक सटीक विज्ञान है । पूरे इतिहास के आनुवंशिकी और mdash; एक इतिहास के निर्माण और उपयोग के तेजी से सही तरीकों और दृष्टिकोण. विचारों और तरीकों आनुवंशिकी में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते चिकित्सा, कृषि, जेनेटिक इंजीनियरिंग, औद्योगिक सूक्ष्म जीव विज्ञान.

आनुवंशिकता - क्षमता एक जीव के लिए प्रदान की एक संख्या में पीढ़ियों की निरंतरता रूपात्मक, जैव रासायनिक और शारीरिक विशेषताओं और सुविधाओं की है । की प्रक्रिया में उत्तराधिकार पुन: उत्पन्न करने का मुख्य प्रजातियों-विशिष्ट समूह (जातीय) की आबादी और परिवार के अनुकूल सुविधाओं की संरचना और कामकाज के जीवों और उनके व्यक्तिवृत्त (व्यक्तिगत विकास). विरासत में मिला है, न केवल विशिष्ट संरचनात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं के शरीर (चेहरे की विशेषताओं, और कुछ सुविधाओं के चयापचय की प्रक्रिया, स्वभाव, आदि), लेकिन यह भी भौतिक-रासायनिक सुविधाओं की संरचना और कामकाज के मुख्य जैवपॉलिमरों की सेल है । परिवर्तनशीलता-विविधता की विशेषताओं के सदस्यों के बीच एक विशेष प्रजाति, लेकिन यह भी संपत्ति के वंश का अधिग्रहण करने के लिए मतभेद से माता पिता के रूपों. परिवर्तनशीलता के साथ-साथ आनुवंशिकता कर रहे हैं दो अविभाज्य गुण के रहने वाले जीवों.

डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी में जो कुपोषण है, 47 गुणसूत्रों के बजाय सामान्य 46. यह रूपों में से एक है के aneuploidy, के रूप में ऊपर चर्चा की है. में बीस-पहली जोड़ी के गुणसूत्रों प्रकट होता है प्लस कहते हैं जो अतिरिक्त आनुवंशिक जानकारी में मानव जीनोम.

नाम सिंड्रोम के सम्मान में किया गया था, डोना चढ़ाव है, जो खोज की है और यह वर्णित साहित्य में एक फार्म के रूप में मानसिक विकार 1866 में. लेकिन आनुवंशिक पृष्ठभूमि में किया गया था की खोज की लगभग एक सौ साल बाद.

महामारी विज्ञान

फिलहाल कुपोषण 47 गुणसूत्रों में मनुष्य होता है, एक बार प्रति हजार जन्म (पहले के आंकड़े अलग था). यह संभव हो गया था के कारण शीघ्र निदान की इस विकृति. रोग पर निर्भर नहीं करता है, दौड़ जातीयता की माँ या उसकी सामाजिक स्थिति । उम्र से प्रभावित है. के साथ एक बच्चा होने की संभावना के साथ डाउन सिंड्रोम वृद्धि के बाद तीस-पांच साल, और चालीस के बाद, अनुपात के साथ स्वस्थ बच्चों को बीमार करने के लिए पहले से ही बराबर है 20 करने के लिए 1. उम्र के पिता से अधिक चालीस साल भी बढ़ जाती है की संभावना के साथ एक बच्चा होने aneuploidy.

रूपों के डाउन सिंड्रोम

सबसे आम प्रकार – की उपस्थिति में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बीस-पहली जोड़ी के एक गैर-वंशानुगत तरीका है । यह है क्योंकि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान इस जोड़ी नहीं कर रहे हैं बाधाओं पर धुरी पर. पांच प्रतिशत के मामलों में मनाया जाता है मोज़ाइसिज़्म (अतिरिक्त गुणसूत्र में मौजूद नहीं है शरीर की सभी कोशिकाओं). साथ में, वे शामिल नब्बे पांच प्रतिशत के कुल लोगों की संख्या के साथ इस जन्मजात विकृति है । शेष पांच प्रतिशत के मामलों के वंशानुगत सिंड्रोम की वजह से त्रिगुणसूत्रता की इक्कीसवीं गुणसूत्र है । हालांकि, जन्म के दो बच्चों को इस रोग के साथ एक परिवार में नगण्य है.

क्लिनिक

के साथ डाउन सिंड्रोम के द्वारा होती है, बाहरी लक्षण, यहाँ उनमें से कुछ हैं:

- सपाट चेहरा;
- फसली खोपड़ी (पार्श्व आकार बड़ा अनुदैर्ध्य);
- त्वचा गुना गर्दन पर;
- त्वचा गुना कवर आंख के भीतरी कोने;
- अत्यधिक जोड़ों की गतिशीलता;
- कम मांसपेशियों टोन;
- सपाट के डब;
- लघु पैर और पैर की उंगलियों;
- मोतियाबिंद के विकास में बच्चों से अधिक उम्र के आठ साल पुराने;
विकासात्मक असामान्यताओं के दांत और हार्ड तालु है ।
जन्मजात हृदय दोष;
- यह संभव है करने के लिए है, मिरगी सिंड्रोम;
ल्यूकेमिया.

लेकिन स्पष्ट रूप से, निदान के आधार पर केवल बाहरी अभिव्यक्तियों, ज़ाहिर है, असंभव है । यह आवश्यक है संचालन करने के लिए karyotyping.

निष्कर्ष

जीन जीनोम गुणसूत्र - ऐसा लगता है कि यह सिर्फ शब्दों का अर्थ है, जो हम समझते हैं बहुत आम तौर पर और अस्पष्ट है । लेकिन वास्तव में, वे दृढ़ता से हमारे जीवन को प्रभावित है, और बदल रहा है, बदलने के लिए मजबूर हमें. व्यक्ति के लिए सक्षम है के लिए अनुकूल परिस्थितियों, जो कुछ भी वे हो सकता है, और यहां तक कि लोगों के लिए आनुवंशिक विसंगतियों के साथ हमेशा के लिए एक समय और जगह है जहाँ वे हो जाएगा अपूरणीय है ।