Gen, genom, chromosom: definicja, struktura, funkcje

Data:

2019-01-13 06:00:23

Przegląd:

521

Ranking:

1Kochać 0Niechęć

Udział:

Table of contents:

"Gen" i "genom", "chromosom" – słowa, które są znane każdemu uczniowi. Ale pojęcie o tym zagadnieniu bardzo uogólnione, tak jak do pogłębienia biochemiczne w dziczy wymaga specjalnej wiedzy i pragnienie, aby to wszystko zrozumieć. A to, jeśli jest obecny na poziomie ciekawości, to szybko znika pod ciężarem prezentacji materiału. Spróbujmy zrozumieć zawiłości dziedzicznej informacji naukowo-polarnej formie.

Co to jest gen?

gen, genom, chromosomGen ó w to najmniejsza strukturalna i funkcjonalna cząstka informacji o dziedziczności u organizmów żywych. W rzeczywistości, jest to niewielki odcinek DNA, w którym zawarta jest wiedza o określonej sekwencji aminokwasów do budowy białek lub funkcjonalnej RNA (z którym również będzie syntetyzuje białko). Gen określa te cechy, które będą dziedziczone i przekazywane potomkami dalej genealogicznych łańcucha. U niektórych organizmów jednokomórkowych jest przenoszenie genów, który nie ma nic do odtworzenia sobie podobnych, to się nazywa poziomym.

"Na barana" geny spoczywa ogromna odpowiedzialność za to, jak będzie wyglądać i działać każda komórka i organizmu w całości. One rządzą naszym życiem od momentu poczęcia aż do ostatniego tchu.

klasyfikacja chromosomówPierwszy naukowy krok naprzód w nauce dziedziczności został wykonany austriackim mnichem Gregora Менделем, który w 1866 roku opublikował swoje obserwacje na temat wyników przy skrzyżowaniu grochu. Dziedziczny materiał, który użył, wyraźnie pokazywał prawidłowości transmisji objawów, takich jak kolor i kształt groch, a także kwiaty. Ten mnich sformułował prawo, które ukształtowały podstawy genetyki jako nauki. Dziedziczenie genów dzieje się tak dlatego, że rodzice dają dziecku na połówki wszystkich swoich chromosomów. W ten sposób ślady mamy i taty, mieszając, tworzą nową kombinację istniejących objawów. Na szczęście, więcej opcji, niż żywych istot na planecie, i nie można znaleźć dwóch absolutnie identycznych istot.

Bardziej:

Krem Boro plus

Krem Boro plus" zielony przeznaczony jest do cery z niedoskonałościami skóry

Na dzień dzisiejszy farmaceutyczny rynek jest przepełniony różnych produktów. Ale wielu z nas stara się wybrać z ogólnej masy produktów pochodzenia naturalnego. O takim preparacie będzie mowa w tym artykule.OpisKrem óBoro plus» zielony n...

Dywagacje na temat

Dywagacje na temat "Dlaczego bije prądem człowiek?"

Już dawno prąd weszło w życie człowieka i staje się niezastąpionym pomocnikiem. Ja teraz tak znane, że wielu po prostu nie zauważają. A przecież na próżno.Prąd można przypisać do jednej z naturalnych elementów, które w postaci zamków często pokazuje ...

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Jak pozbyć się złych nawyków i zacząć nowe życie

Nawyki stanowią integralną część życia człowieka, czyniąc go indywidualnie. Jednak nie wszystkie z nich można uznać za przydatne, a wręcz przeciwnie, każdy z nas ma pewną liczbę tych nawyków, od których chcielibyśmy się pozbyć. Ale, niestety, jesteśm...

Mendel pokazał, że наследст­венные zadatki nie są mieszane, a są przekazywane z rodziców na potomstwo w postaci dyskretnych (uchylenie­nych) jednostek. Jednostki te, prezentowane u osobników parami (allele), pozostają odrębnymi i przekazywane na­następnym pokoleniom w męskich i żeńskich ha­метах, z których każda zawiera po jednej едини­ni z każdej pary. W 1909 roku duński botanik Иогансен nazwał te jednostki genami. W 1912 roku genetyka ze Stanów Zjednoczonych Morgan pokazał, że są w chromosomach.

Od tego czasu minęło ponad pół wieku, a badania posunęliśmy się dalej niż Mendel mógł sobie wyobrazić. W tej chwili naukowcy zatrzymali się na przekonaniu, że informacje znajdujące się w genach, określa wzrost, rozwój i funkcje organizmów żywych. A może nawet ich śmierć.

Klasyfikacja

Struktura genu zawiera w sobie nie tylko informacje na temat białko, ale i wskazówki, kiedy i jak je odczytywać, a także puste obszary niezbędne do podziału informacji na temat różnych białkach i zatrzymania syntezy informacji cząsteczki.

Istnieją dwa rodzaje genów:

  1. Strukturalnych ó zawierają w sobie informacje o budowie białek lub łańcuchów RNA. Sekwencja nukleotydów odpowiada lokalizacji aminokwasów.
  2. Funkcjonalne geny odpowiadają za prawidłową strukturę wszystkich pozostałych odcinków DNA, za spójność i konsekwencja jej odczytu.

Do tej pory naukowcy mogą odpowiedzieć na pytanie: ile genów w chromosomie? Odpowiedź cię zaskoczy: około trzech miliardów par. I to tylko w jednym z dwudziestu trzech. Genom nazywa się najmniejsza jednostka strukturalna, ale ona jest w stanie zmienić życie człowieka.

Mutacji

47 chromosomów u człowiekaPrzypadkowe lub celowe zmiana sekwencji nukleotydów wchodzących w łańcuch DNA, nazywa mutacją. Może ona praktycznie nie wpływa na strukturę białka, a może całkowicie wypaczyć jego właściwości. A to znaczy, że będą lokalne lub globalne konsekwencje takiej zmiany.

Same w sobie mutacje mogą być patogenne, czyli przejawiać się w postaci chorób, albo śmiertelne, nie pozwalającą organizmowi rozwijać do stabilnego stanu. Ale większość zmian odbywa się niezauważalnie dla człowieka. Skreśleń i duplikacje stale dokonywane są wewnątrz DNA, ale nie wpływają na przebieg życia każdego człowieka.

Delecja – to utrata odcinka chromosomu, który zawiera określone informacje. Czasami te zmiany są korzystne dla organizmu. Pomagają mu uchronić się od zewnętrznej agresji, takich jak ludzki wirus niedoboru odporności i bakterie dżumy.

Дупликация – to podwojenie odcinka chromosomu, a więc zbiór genów, które on zawiera, również podwaja. Z powodu powtarzania informacji jest gorzej podlega selekcji, a więc może szybciej gromadzić mutacje i zmiany organizm.

Właściwości gen

U każdego człowieka istnieje ogromna cząsteczka DNA. Geny to funkcjonalne jednostki w jej strukturze. Ale nawet takie małe obszary mają swoje unikalne właściwości, które pozwalają zachować stabilność życia organicznego:

  1. Nieciągłość ó zdolność geny nie mieszać.
  2. Stabilność ó zachowanie struktury i właściwości.
  3. Mienia – możliwośćzmieniać się pod wpływem okoliczności, dostosować się do wrogie warunki.
  4. Wielokrotnego аллелизм ó istnienie wewnątrz DNA genów, które koduje jeden i ten sam białko, mają różną strukturę.
  5. Аллельность ó obecność dwóch form jednego genu.
  6. Swoistość – jeden znak = jeden gen, który jest przekazywany w drodze dziedziczenia.
  7. Плейотропия ó wielość efektów jednego genu.
  8. Żywiołowy ó stopień nasilenia cechy, który jest zakodowany danych genom.
  9. Пенетрантность ó częstość występowania genów w genotypie.
  10. Amplifikacja ó pojawienie się znacznej liczby kopii genu w DNA.

Genom

genom człowieka toGenom człowieka – to pełna dziedziczny materiał, który znajduje się w jedynej komórce człowieka. To właśnie w nim znajdują się wskazówki na temat budowy ciała, pracy narządów, fizjologicznych zmianach. Druga definicja tego terminu odzwierciedla strukturę pojęcia, a nie funkcji. Genom człowieka to zbiór materiału genetycznego, zapakowanego w гаплоидном zestawie chromosomów (23 pary) i odnoszących się do konkretnego rodzaju.

Podstawę genomu wynosi cząsteczka kwasu dezoksyrybonukleinowego, dobrze znany jako DNA. Wszystkie genomy zawierają co najmniej dwa rodzaje informacji: kodowane informacje o strukturze cząsteczek-pośredników (tzw. RNA) oraz białek (informacja ta zawarta jest w genach), a także instrukcji, które określają czas i miejsce manifestacji tej informacji wraz z rozwojem organizmu. Same geny zajmują niewielką część genomu, ale przy tym są jego podstawą. Informacje zapisane w genach ó swego rodzaju instrukcja dla budowy białek, głównych budowy materii naszego organizmu.

Jednak dla pełnej charakterystyki genomu za mało posadzonych w nim informacji o strukturze białek. Potrzebne są jeszcze dane o elementach genetyczny, którzy biorą udział w pracach genów, które regulują ich przejawianie się na różnych etapach rozwoju i w różnych życiowych sytuacjach.

Ale nawet i to nie wystarczy do pełnego określenia genomu. Przecież w nim obecne także elementy, przyczyniające się do jego rozmnażania się (replikacji), kompaktowym opakowaniu DNA w jądrze i jeszcze jakieś dziwne jeszcze obszary, zwane czasem «samolubni» (czyli jakby urzędnikami tylko dla siebie). Dla wszystkich tych powodów w tej chwili, jeśli chodzi o genomu, zwykle mają na myśli całość sekwencji DNA, przedstawionych w chromosomach jąder komórek określonego gatunku organizmów, w tym, oczywiście, i geny.

Rozmiar i struktura genomu

struktura genuJest to Logiczne założenie, że gen, genom, chromosom różnią się u różnych przedstawicieli życia na Ziemi. Mogą być nieskończenie małych, jak i ogromnych i pomieścić w sobie miliardy par genów. Struktura genu będzie również zależeć od tego, którego genom zwiedzania.

Stosunek między wielkością genomu i liczby zawartych w nim genów można wyróżnić dwie klasy:

  1. Kompaktowe genomy, ma nie więcej niż dziesięć milionów podstaw. U nich zestaw genów ściśle skorelowana z wielkością. Najbardziej charakterystyczne dla wirusów i прокариотов.
  2. Obszerne genomy składają się z ponad 100 milionów par nukleotydów, które nie mają relacje między ich długością i ilością genów. Występują częściej u eukariotów. Większość sekwencji nukleotydów w tej klasie nie kodują białek lub RNA.

Badania wykazały, że w genomie człowieka znajduje się około 28 tysięcy genów. Są one nierównomiernie rozmieszczone na niego, ale wartość tej cechy pozostaje na razie zagadką dla naukowców.

Chromosom

zestaw genówChromosom – to sposób pakowania materiału genetycznego. Znajdują się one w jądrze każdej eukariotycznych komórek i składają się z jednej bardzo długiej cząsteczki DNA. Łatwo je można zobaczyć w mikroskop świetlny w procesie podziału. Кариотипом nazywa kompletny zestaw chromosomów, które jest specyficzne dla każdego gatunku. Obowiązkowymi elementami są dla nich центромера, telomery i punkty replikacji.

Zmiany chromosomów podczas podziału komórki

Gen, genom, chromosom – to kolejne ogniwa łańcucha przekazywania informacji, gdzie każde następne zawiera poprzedniego. Ale i one przechodzą pewne zmiany w procesie życia komórki. Tak więc, na przykład, w interfazie (między słupkami) chromosomy w jądrze znajdują się rychło, zajmują dużo miejsca.

Gdy komórka przygotowuje się do митозу (tj. do procesu podziału na dwie części), chromatyny zbita i zwija się w chromosomy, a teraz go widać w mikroskop świetlny. W метафазе chromosomy przypominają laski, przylegające do siebie i stany podstawowej zwężona, lub центромерой. To właśnie ona odpowiada za tworzenie wrzeciona podziału, gdy grupy chromosomy ustawiają się w linii. W zależności od noclegów центромеры istnieje taka klasyfikacja chromosomów:

  1. Акроцентрические – w tym przypadku центромера znajduje się biegunowo w stosunku do centrum chromosomów.
  2. Субметацентрические, gdy ramiona (tj. odcinki znajdujące się przed i po центромеры) nierównej długości.
  3. Метацентрические, jeśli центромера dzieli chromosom dokładnie pośrodku.

Klasyfikacja chromosomów była oferowana w 1912 roku i jest używany przez biologów, aż do dzisiejszego dnia.

Nieprawidłowości chromosomów

grupychromosomyJak i z innymi elementy morfologiczne organizmu żywego, z chromosomami też mogą wystąpić zmiany strukturalne, które wpływają na ich funkcje:

  1. Aneuploidy. Ta zmiana ogólnej liczby chromosomów w ok dzięki dodaniu lub usunięciu jednej z nich. Konsekwencje takiej mutacji mogą być śmiertelne dla nienarodzonego płodu, a także prowadzić do wad rozwojowych.
  2. Полиплоидия. Objawia się w postaci zwiększenia liczby chromosomów, krotnego połowie ich liczby. Najczęściej występuje u roślin, np. glonów i grzybów.
  3. Aberracji Chromosomalnych, lub przebudowy, - zmiany w strukturze chromosomów pod wpływem czynników środowiska zewnętrznego.

Genetyka

Genetyka - jest to nauka badająca prawidłowości dziedziczności i zmienności, a także zapewniające ich biologiczne mechanizmy. W przeciwieństwie do wielu innych nauk biologicznych jest od momentu jego powstania starała się być nauką ścisłą. Cała historia genetyki " to historia tworzenia i korzystania z coraz bardziej precyzyjnych metod i podejść. Pomysły i metody genetyki odgrywają ważną rolę w medycynie, rolnictwie, inżynierii genetycznej, przemysłu mikrobiologicznego.

Dziedziczenie - zdolność organizmu do zapewnienia w wielu pokoleń ciągłość morfologicznych, biochemicznych i fizjologicznych cech i funkcji. W procesie dziedziczenia odtwarzane są podstawowe видоспецифические, grupowe (etniczne, populacja) i rodzinne cechy budowy i funkcjonowania organizmów, ich ontogenezy (rozwoju). Dziedziczone są nie tylko pewne strukturalne i funkcjonalne cechy organizmu (rysy twarzy, niektóre cechy procesów metabolicznych, temperamentu itp.), ale i fizyko-chemiczne cechy budowy i funkcjonowania podstawowych biopolimerów komórki. Zmienność ó różnorodność objawów wśród przedstawicieli danego gatunku, a także właściwość potomków kupować różnice z form rodzicielskich. Zmienność wraz z dziedziczność stanowią dwa неразделимых właściwości organizmów żywych.

Zespół Downa

genem o nazwieZespół Downa ó choroba genetyczna, w którym kariotypu składa się z 47 chromosomów u człowieka zamiast zwyczajnych 46. Jest to jedna z form aneuploidy, o której wspomniano powyżej. W dwudziestym pierwszym parze chromosomów pojawia się dodatkowy, który wnosi dodatkową informację genetyczną w genom człowieka.

Nazwa swój zespół otrzymał na cześć lekarza, Dona Downa, który odkrył i opisał go w literaturze jako formę zaburzenia psychiczne w 1866 roku. Ale genetyczna podtekst wykryto prawie sto lat później.

Epidemiologia

DNA genyW tej chwili kariotyp 47 chromosomów u człowieka występuje raz na tysiąc noworodków (wcześniej statystyki był inny). Jest to możliwe dzięki wczesnej diagnostyce tej patologii. Choroba nie zależy od rasy, pochodzenia etnicznego matki lub jej pozycji społecznej. Ma wpływ wiek. Szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa wzrasta po trzydziestu pięciu lat, a po czterdziestu stosunek dzieci zdrowych do chorych wynosi od 20 do 1. Wiek ojca powyżej czterdziestu lat również zwiększa szanse na urodzenie dziecka z анеуплоидией.

Formy zespołu Downa

Najbardziej częsty wariant ó pojawienie się dodatkowego chromosomu w dwadzieścia pierwszej parze w ненаследственному drodze. Jest on spowodowany tym, że podczas mejozy ta para nie idzie na wrzeciona podziału. U pięciu procent chorych obserwuje się мозаицизм (dodatkowy chromosom zawiera nie we wszystkich komórkach organizmu). Razem tworzą dziewięćdziesiąt pięć procent łącznej liczby osób z tej wrodzonej patologii. W pozostałych pięciu procentach przypadków zespół powołany dziedziczna трисомией dwudziestego pierwszego chromosomu. Jednak narodziny dwójki dzieci z tą chorobą w rodzinie nieznacznie.

Szpital

Osoby z zespołem Downa można poznać po charakterystycznym zewnętrznych znaków, oto niektóre z nich:

- polehňa osoba;
- skrócony czaszki (wymiar poprzeczny więcej wzdłużnego);
- skóry przetłoczenie na szyi;
- krotnie skóry, która chroni wewnętrzny kąt oka;
- nadmierna ruchomość stawów;
- niższe napięcie mięśni;
- spłaszczenie potylicy;
- krótkie kończyny i palce;
- rozwój zaćmy u dzieci w wieku powyżej ośmiu lat;
- zaburzenia rozwoju zębów i podniebienia twardego;
- wrodzone wady serca;
- być może obecność napady zespołu;
- białaczek.

Ale jednoznacznie postawić diagnozę, opierając się tylko na zewnętrznych przejawach, oczywiście, nie można. Należy przeprowadzić кариотипирование.

Zakończenie

Gen, genom, chromosom - wydaje się, że to tylko słowa, których znaczenie rozumiemy ogólnie i bardzo odległe. Ale w rzeczywistości są one bardzo wpływają na nasze życie i waha się, sprawiają, że zmienia się i nas. Człowiek jest w stanie dostosować się do okoliczności, jakie by one nie były, a nawet dla osób z genetycznymi wadami zawsze znajdzie się czas i miejsce, w którym będą one niezbędne.


Article in other languages:

AR: https://tostpost.com/ar/health/14418-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

BE: https://tostpost.com/be/zdaro-e/25754-gen-gen-hramasoma-vyznachenne-struktura-funkcy.html

DE: https://tostpost.com/de/gesundheit/25769-gen-genom-chromosom-definition-struktur-funktionen.html

En: https://tostpost.com/health/8089-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

ES: https://tostpost.com/es/la-salud/25786-el-gen-el-gen-del-cromosoma-definici-n-estructura-funciones.html

HI: https://tostpost.com/hi/health/14436-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

JA: https://tostpost.com/ja/health/14441-gene-genome-chromosome-definition-structure-functions.html

KK: https://tostpost.com/kk/densauly/25728-gen-genom-hromosoma-any-tamasy-rylymy-funkciyalary.html

PT: https://tostpost.com/pt/sa-de/25670-o-gene-genoma-o-cromossoma-defini-o-estrutura-fun-o-e.html

TR: https://tostpost.com/tr/sa-l-k/25736-gen-genom-kromozom-tan-m-yap-s-fonksiyonlar.html

UK: https://tostpost.com/uk/zdorov-ya/25716-gen-gen-hromosoma-viznachennya-struktura-funkc.html






Alin Trodden - autor artykułu, redaktor
"Cześć, jestem Alin Trodden. Piszę teksty, czytam książki, Szukam wrażeń. I nie jestem zły w opowiadaniu ci o tym. Zawsze chętnie biorę udział w ciekawych projektach."

Uwaga (0)

Ten artykuł nie ma komentarzy, bądź pierwszy!

Dodaj komentarz

Nowości

Sanatorium

Sanatorium "Młodość", Samara: zdjęcia i opinie

Wśród dziecięcych ośrodków w regionie Samara szczególną popularność zdobył interdyscyplinarnej wellness «Młodość». Samara jest z tego dumny dziecięcym centrum instytucją, która jest uważana za jedną z najlepszych w tej...

Najlepsi producenci fajki wodne: opinie klientów. Jaki fajki lepiej?

Najlepsi producenci fajki wodne: opinie klientów. Jaki fajki lepiej?

Fajki – to swoista symbolika wschodniej kultury. Z jej pojawieniem się w zachodniej cywilizacji pojawiło się wielu fanów tego znakomitego atrybutu. Popularność fajki wysoka nie tylko na Wschodzie – z początku XIX wieku...

Gdzie tanio zrobić test w Moskwie?

Gdzie tanio zrobić test w Moskwie?

Każdy człowiek zetknął się w swoim życiu z koniecznością zdawania testów lub przejściu różnego rodzaju badań. 10-15 lat temu procedura ta wymagała dużo czasu i sił, musiał bronić najpierw wszystkim za kierunkiem w miejskiej przych...

Choroby, првощирующие ból w lewym podżebrzu

Choroby, првощирующие ból w lewym podżebrzu

We wszystkich przypadkach pojawienie się bólu sygnalizuje o napotkanych problemach w organizmie człowieka, daje możliwość określenia, w jakim miejscu występują zakłócenia w pracy narządów wewnętrznych. Często charakteru bólu i jeg...

Niedrożność jelit wymaga pomocy w nagłych wypadkach

Niedrożność jelit wymaga pomocy w nagłych wypadkach

Z tą chorobą ludzie spotykają się często.  Najczęściej niedrożność jelit pojawia się u osób starszych i małych dzieci. Ale  wystąpić może to absolutnie w każdym wieku. Jest to bardzo poważny stan, który, w przypadku brak...

Przesunięcie kręgów

Przesunięcie kręgów

Przesunięcie (kręgozmyk) może wynikać z różnych powodów: od urazu do wad wrodzonych. Należy zauważyć, że zakupione stanu w niektórych przypadkach występują cięższe. Często przesunięcie na tle urazu lub jakiejkolwiek choroby towarz...